Har din baby et problem med hjernens udvikling? Lær om holoprosencefali (HPE)

Ord kan ikke udtrykke den glæde og kærlighed, vi føler, når vi ser på en nyfødt baby, vel? Men nogle gange kan vores babyer komme til verden med helbredsproblemer, som vi ikke forventer. I dag skal vi tale om en fødselsdefekt, der er lidt kompliceret, men en som vi bør være opmærksomme på.

Hvad er holoprosencefali (HPE)?

Kort sagt er holoprosencefali, også kendt som HPE, en medfødt tilstand, der opstår, mens en baby stadig er i livmoderen. Dette er en fødselsdefekt. Ved denne tilstand opdeles fosterets hjerne ikke korrekt i højre og venstre hjernehalvdel, mens den udvikler sig. Vidste du, at vores hjerne normalt er opdelt i to hoveddele, den højre og den venstre hjernehalvdel? Disse to hjernehalvdele er forbundet med hinanden og udveksler information gennem et bundt nervefibre kaldet corpus callosum. Hver af disse hjernehalvdele er også opdelt i andre dele, såsom frontallappen, parietallappen, occipitallappen og temporallappen.

Denne opdeling af hjernen i dele er meget vigtig. Fordi denne opdeling hjælper hjernen med at bearbejde en masse information på samme tid og udføre forskellige aktiviteter. Så som i tilfældet med `(HPE)`, hvis denne opdeling ikke sker, mens hjernen udvikler sig korrekt, kan det forårsage en række fysiske og nervesystemrelaterede problemer.

Denne tilstand, kaldet 'HPE', opstår meget tidligt i fosterudviklingen. Det betyder, at det endda kan være, før du ved, at du er gravid. Der findes forskellige typer holoprosencefali, og deres sværhedsgrad og symptomer varierer. Måden, tilstanden påvirker hvert barn, kan også variere.

Hvad er de vigtigste typer af holoprosencefali (HPE)?

Der er tre hovedtyper af holoprosencefali (HPE). Lad os se på dem i rækkefølge fra mest til mindst alvorlig:

Alobar holoprosencefali

Dette er den mest alvorlige type . Det, der sker her, er, at fosterhjernen slet ikke deler sig i to hemisfærer. Som følge heraf går strukturerne mellem hjernen og ansigtet tabt, og hjernehulrummene smelter sammen. Samtidig ses alvorlige ansigtsdeformiteter. Oftest er babyer med denne type '(HPE)' dødfødte eller dør kort efter fødslen.

Semilobær holoprosencefali

Ved denne type er fosterets hjerne kun delvist opdelt i to hjernehalvdele . Dette sker, fordi venstre side af hjernen er forbundet med højre side i områder kaldet "frontallapper" og "parietallapper". Desuden er skillelinjen mellem højre og venstre hjernehalvdel, den "interhemisfæriske fissur", kun bagest i hjernen.

Lobar holoprosencefali

I denne type er fosterhjernen stort set opdelt i to halvkugler., men ikke helt adskilt. Selvom der er to hemisfærer (højre og venstre), er hjernehalvdelene forbundet sammen i den "frontale cortex". Dette er den mindst alvorlige form for "(HPE)".

Midterste interhemisfæriske (MIH) variant

Ud over disse tre hovedtyper er der en fjerde undertype kaldet den midterste interhemisfæriske (MIH) variant. Det er her, at fosterhjernen er forbundet sammen på midten.

Hvad er forskellen mellem hydranencefali og holoprosencefali?

Du kan blive forvirret af disse to navne. Hydranencephali og holoprosencephali er begge fødselsdefekter, der påvirker barnets hjerne, men der er forskel på de to.

Hydranencefali er tabet af en del af dit barns hjerne. Dette er en meget sjælden tilstand kaldet hydrocephalus (vandhoved). Babyer med denne tilstand har normalt et forstørret hoved.

Holoprosencefali er dog, når hjernen ikke adskiller sig korrekt i højre og venstre hjernehalvdel i fosterstadiet. Forstår du den forskel?

Hvem rammer denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Holoprosencefali (HPE) er en tilstand, der påvirker fostre, der udvikler sig i livmoderen. Det opstår normalt i løbet af anden og tredje uge af fosterudviklingen. Det betyder, at det ofte sker, før man overhovedet ved, at man er gravid.

Forskere anslår, at holoprosencefali rammer omkring 1 ud af 250 fostre i den tidlige embryonale fase (anden og tredje uge af graviditeten). De fleste af disse graviditeter ender dog med spontan abort eller dødfødsel.

Derfor er holoprosencefali en sjælden tilstand hos levendefødte, der forekommer hos cirka 1 ud af 16.000 levendefødte.

Hvad er symptomerne på holoprosencefali (HPE)?

Da der findes forskellige typer holoprosencefali (HPE), kan sværhedsgraden og symptomerne variere meget. Det betyder, at disse symptomer kan variere fra barn til barn.

Almindelige symptomer

Almindelige symptomer på HPE inkluderer:

• Udviklingsforsinkelser .
• Intellektuel handicap.
• Epilepsi og anfald.
• At have et lille hoved (mikrocefali).
• At have et stort hoved (makrocephali).
• Overdreven væskeophobning i hjernen (hydrocephalus).
• Ansigtsabnormaliteter .
• Tandafvigelser (for eksempel at have en enkelt central fortand).
• Læbe- og/eller ganespalte.
• Vanskeligheder med at kontrollere kropstemperatur, puls og vejrtrækning.
• Besvær med at spise.

Karakteristika for Alobar HPE

Dette er den mest alvorlige type, så symptomerne er mere alvorlige:

• At have et enkelt øje (cyklopi), at have øjne for tæt på hinanden (etmocephali) eller slet ingen øjne (anophthalmia).
• Har meget små øjenæbler (mikroftalmi) og en rørlignende næse (proboscis).
• En flad næse med tætsiddende øjne (orbital hypotelorisme) eller en læbespalte, der forekommer i midten af ​​læben (median læbespalte) eller på begge sider (bilateral læbespalte).

Karakteristika for semilobær HPE

• Tætstående øjne (orbital hypotelorisme), meget små øjenæbler (mikroftalmi) eller et eller flere øjne (anophthalmia).
• Fladning af næseryggen og næsetipen.
• Et enkelt næsebor.
• Median læbespalte eller bilateral læbespalte.
• Ganespalte.

Karakteristika for Lobar HPE

Dette er den mindst alvorlige type, men du kan opleve disse symptomer:

• Bilateral læbespalte.
• Nærbillede af øjnene.
• Flad eller indsunken næse.

Denne tilstand, kaldet holoprosencefali, kan også forekomme som en del af flere forskellige genetiske syndromer. Hvert af disse syndromer har sine egne unikke tegn og symptomer.

Hvad forårsager holoprosencefali (HPE)?

Normalt deler fosterets hjerne sig i to hemisfærer tidligt i udviklingen. Holoprosencephali (HPE) opstår, når den forreste del af hjernen, prosencephalon, ikke adskiller sig ordentligt i højre og venstre hemisfære. Det vil sige, at i stedet for at venstre og højre side af den forreste del af hjernen er helt adskilte, er der en unormal forbindelse mellem de to.

Specifikt kan holoprosencefali være forårsaget af:

• Mutationer forekommer i mindst 14 forskellige gener .
• Kromosomafvigelser .
• Visse genetiske syndromer .

I mange tilfælde kan lægerne dog ikke finde den nøjagtige årsag.

Genetiske mutationer

En genetisk mutation er en ændring i sekvensen af ​​dit DNA. Denne DNA-sekvens giver dine celler den information, de har brug for til at udføre deres arbejde. Så hvis en del af en DNA-sekvens er ufuldstændig eller beskadiget, kan du opleve symptomer på en genetisk sygdom.

Et spædbarn kan arve en genetisk mutation fra en eller begge forældre, afhængigt af hvordan mutationen gives videre. Nogle mutationer forekommer dog også tilfældigt, hvilket betyder, at ingen i familien har en historie med mutationen.

Forskere har forbundet mutationer i følgende gener med tilstanden (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Disse mutationer forårsager, at generne og de proteiner, de producerer, ikke fungerer korrekt. Dette påvirker udviklingen af ​​fosterhjernen og forårsager holoprosencefali.

Kromosomafvigelser

Vi har alle 46 kromosomer i vores celler, arrangeret i 23 par. Disse kromosomer bærer vores DNA. Kort sagt indeholder de instruktionerne til, hvordan vores kroppe skal vokse og fungere. Vi får et sæt kromosomer fra vores mor og et sæt fra vores far.

Omkring en tredjedel af babyer født med holoprosencefali har en kromosomal abnormalitet. Den kromosomale abnormalitet, der oftest er forbundet med HPE, er tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 13, kendt som trisomi 13. Trisomi 18 (tre kopier af kromosom 18) og triploidi (tilstedeværelsen af ​​69 kromosomer i en celle i stedet for de normale 46) kan også forårsage HPE.

Genetiske syndromer

Nogle gange kan holoprosencefali forekomme som en del af visse genetiske syndromer, der forårsager andre medicinske problemer ud over HPE.

Nogle af de genetiske syndromer forbundet med HPE er:

• `(Hartsfield syndrom)`
• `(Kallman syndrom to)`
• `(Steinfeld syndrom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz syndrom)`
• `(Stromme syndrom)`

Hvordan diagnosticeres holoprosencefali (HPE)?

Læger kan ofte diagnosticere holoprosencefali (HPE), især alvorlige tilfælde, før en baby er født, ved hjælp af en prænatal ultralydsscanning. Tilstanden kan også diagnosticeres prænatalt med en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) af fosteret.

Selvom disse prænatale billeddiagnostiske tests kan påvise HPE, diagnosticeres HPE ofte efter fødslen , når ansigtsabnormaliteter eller neurologiske problemer begynder at vise sig. Billeddiagnostiske tests af hovedet udføres derefter for at bekræfte diagnosen.

Babyer med meget milde former for holoprosencefali bliver muligvis ikke diagnosticeret, før de er omkring et år gamle. I sådanne tilfælde kan udviklingsforsinkelser være et tegn på, at der kan være et problem med nervesystemet. Læger vil derefter bestille hjernebilleddannelsestests.

Diagnostiske tests

Læger bruger følgende billeddiagnostiske tests til at diagnosticere holoprosencephaly efter fødslen:

• Ultralyd af hovedet: Ultralyd (også kaldet sonografi) er en smertefri, ikke-invasiv billeddannelsestest, der bruger højfrekvente lydbølger til at producere livebilleder eller videoer af væv såsom indre organer eller blodkar.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hjernescanning:En MR-scanning er også en smertefri test. Den kan tage meget klare billeder af strukturerne og vævene i dit barns hjerne. En MR-scanning bruger en stor magnet, radiobølger og en computer. Den bruger ikke røntgenstråler (stråling).
• CT-scanning af hovedet: En CT-scanning er en test, der bruger røntgenstråler og en computer til at skabe mange tredimensionelle (3D) billeder af den kropsdel, der undersøges (i dette tilfælde dit barns hoved og hjerne).

Hvis det er muligt, vil lægerne udføre DNA-undersøgelser, herunder kromosomanalyse, cytogenetiske og molekylære tests, for at bestemme den nøjagtige årsag til HPE.

Hvis genetisk test afslører et kromosomalt eller genetisk problem forbundet med holoprosencefali, kan din læge anbefale, at du søger genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få et barn mere.

Hvad er behandlingerne for holoprosencefali (HPE)?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur eller større behandling for tilstanden holoprosencefali (HPE). I stedet behandler lægerne hvert barn med HPE baseret på deres specifikke symptomer. Det betyder, at behandlingsmulighederne varierer fra barn til barn.

Denne behandling kan kræve en fælles indsats fra et team af forskellige specialister, herunder:

• Børnelæger
• Neurologer
• Endokrinologer
• Plastikkirurger
• Ergoterapeuter og fysioterapeuter
• Palliativt plejeteam
• Komplekst plejeteam

Den slags mennesker kan inkluderes.

Almindelige behandlinger

Her er nogle af de mest almindeligt anvendte behandlinger for HPE:

• Antiepileptisk medicin til at forebygge, reducere eller kontrollere anfald.
• Hvis dit barn har hydrocephalus, kan det behandles med en ventrikuloperitoneal (VP) shunt.
• Medicin og ergoterapi og fysioterapi kan hjælpe med bevægelsesforstyrrelser såsom muskelstivhed (spasticitet) og ufrivillige bevægelser (dystoni).
• Plastikrekonstruktiv kirurgi for læbe-ganespalte eller andre ansigtstræk.
• Medicin til behandling af hormonelle ubalancer i hypofysen.
• At tage skridt til at forbedre ernæringsindtaget hos børn med spisevanskeligheder. For eksempel ernæring gennem en sonde ned i maven (gastrostomisonde - G-sonde).

Alt dette gøres for at give barnet den bedst mulige livskvalitet.

Kan holoprosencefali (HPE) forebygges?

Desværre forekommer holoprosencefali (HPE)Mange tilfælde kan ikke forebygges. Dette skyldes, at de ofte er forårsaget af "skjulte" arvelige genetiske problemer. Hvis du planlægger at få et barn, er det en god idé at tale med din læge om gentestning for at forstå dit barns risiko for at have en genetisk tilstand eller arvelig genmutation, såsom HPE.

Forskere har dog identificeret nogle risikofaktorer, der kan øge chancen for, at et foster udvikler holoprosencefali. Disse omfatter:

• Diabetes: Hvis du havde type 1- eller type 2-diabetes, før du blev gravid, kan du have en øget risiko for at få et barn med HPE. Dette må ikke forveksles med svangerskabsdiabetes, som opstår under graviditet.
• Folatmangel (folsyre): Folat, den naturlige form for vitamin B9, er essentiel for en sund fosterudvikling, især hjernen og rygmarven. Folatmangel før og under graviditet kan øge risikoen for at få et barn med HPE.
• Eksponering for teratogener: Teratogener er stoffer eller faktorer, der forårsager problemer med fosterudviklingen og fører til fødselsdefekter. Eksponering for teratogener, såsom ethanol (alkohol), retinsyre og mykotoksiner (skimmeltoksiner) fra mad, kan øge risikoen for at få et barn med holoprosencefali.

Derfor er det meget vigtigt at følge en sund livsstil, spise en afbalanceret kost og følge lægelige råd under og før graviditeten.

Hvad er prognosen for holoprosencefali (HPE)?

Udsigterne, eller prognosen, for holoprosencefali (HPE) varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og den specifikke årsag.

Udsigterne for moderat til svær HPE er generelt dårlige. Meget få børn med moderat til svær HPE overlever til voksenalderen. Børn med mild til moderat HPE overlever normalt til voksenalderen, men de må ofte leve med medicinske komplikationer relateret til HPE.

Mange børn med holoprosencefali kræver daglig medicin og behandlinger for at forebygge anfald og behandle andre komplikationer.

Forventet levetid

Den forventede levetid for en person med holoprosencefali (HPE) afhænger af den type HPE, de har, og den underliggende årsag til tilstanden.

Babyer med Alobar HPE (den mest alvorlige form) dør normalt som dødfødsler, enten kort efter fødslen eller inden for de første seks måneder af livet.

Mere end 50% af børn med semilobær eller lobar HPE, og uden andre organabnormaliteter, overlever i mindst 12 måneder.

Børn med milde tilfælde af HPE overlever normalt til voksenalderen.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har holoprosencefali (HPE)?

Dette er meget vigtigt. Husk, at ikke to børn med holoprosencefali (HPE) påvirkes på samme måde. Der er ingen måde at vide med sikkerhed, hvordan dit barn vil blive påvirket. Det bedste, du kan gøre for at forberede dig på fremtiden, er at tale med specialister, der forsker i og behandler holoprosencefali. De kan give dig mere information om dette.

Hvordan passer jeg på mit barn med holoprosencefali (HPE)?

For at hjælpe med at pleje dit barn med holoprosencefali (HPE), skal du følge disse tips fra deres læger:

• Administrer al ordineret medicin som anvist.
• Henvis til udviklingsvurderinger og terapier.
• Sørg for at deltage i alle opfølgende lægebesøg.

Holoprosencefali kan forårsage kognitive, neurologiske og/eller motoriske problemer. Mange børn med HPE har udviklingsproblemer og kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter hele livet.

Dit barns lægeteam kan besvare dine spørgsmål og give dig støtte. De kan også henvise dig til støttegrupper i dit område eller online. Husk, at du ikke er alene.

Hvornår skal jeg se mit barns læge?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret holoprosencefali (HPE), skal barnet regelmæssigt konsultere sit lægeteam for at sikre, at behandlingen virker, og for at vurdere barnets udviklingsfremskridt.

Det kan være svært at finde ud af, at din baby har holoprosencefali. Men du er ikke alene. Der findes mange ressourcer, der kan hjælpe dig og din familie. Det er vigtigt at tale med en læge, der har kendskab til denne tilstand. Dette vil hjælpe dig med at lære mere om, hvordan din baby vil blive påvirket, og hvordan du kan forberede dig på det.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Holoprosencephali (HPE) er en kompleks fødselsdefekt, der opstår, når et barns hjerne ikke adskiller sig korrekt i to hemisfærer i livmoderen.

• Der findes forskellige typer og sværhedsgrader , så symptomerne varierer fra barn til barn.
• Ofte er genetiske årsager og kromosomafvigelser involveret, men nogle gange kan årsagen ikke findes.
• Selvom det kan opdages før fødslen med ultralyd eller MR, opdages det ofte først efter fødslen.
• Der findes ingen specifik kur , men der findes forskellige behandlinger til at kontrollere symptomerne og støtte barnet.
• Udsigterne varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad. I milde tilfælde kan børn overleve til voksenalderen.
• Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, skal du være forsigtig med ting som at kontrollere din diabetes og tage folsyre.
• Du er ikke alene i denne situation. Du kan få hjælp fra læger, rådgivere og støttegrupper. Præcis information og støtte er meget vigtig.

Holoprosencefali , HPE, hjernesygdomme, fødselsdefekter, fosterudvikling, genetiske sygdomme, kromosomafvigelser, graviditetssundhed, børns sundhed