Lad os lære om de små tumorer, der dannes i tarmene? - Juvenil polyposesyndrom (JPS)

Enhver ville blive meget bange, hvis de så blod i afføringen, især hos et lille barn. Eller er du bekymret for ting som vedvarende mavesmerter, oppustethed og en følelse af sløvhed? Disse kan nogle gange være symptomer på en genetisk tilstand, som vi skal tale om, kaldet juvenil polyposis syndrom (JPS). Vær ikke bange, selvom navnet lyder lidt kompliceret. Selvom dette ikke er en særlig almindelig tilstand, er det vigtigt at være opmærksom på det. Lad os tale om det på en enkel måde, som du kan forstå.

Kort sagt, hvad er juvenil polyposissyndrom (JPS)?

Kort sagt er JPS en genetisk tilstand, der forårsager dannelsen af ​​små udvækster kaldet polypper på væggene i vores fordøjelsessystem (mave-tarmkanal) . Disse er som små frø, der hænger fra en lille stilk.

Disse polypper kan udvikle sig hvor som helst i fordøjelsessystemet, men de findes oftest i:

• Tyktarmen (colon)
• Endetarm

Derudover kan de nogle gange udvikle sig i maven og tyndtarmen. En person med JPS kan have flere af disse polypper, nogle gange mere end hundrede.

Når vi siger "ungdomssygdom", betyder det så, at det er en sygdom, der kun rammer små børn?

Det er et spørgsmål, som mange mennesker har i tankerne. Når vi hører ordet "ungdoms", tænker vi på små børn og unge voksne. Ordet bruges dog ikke her til at henvise til patientens alder. Navnet er givet ud fra, hvordan disse polypper ser ud under et mikroskop (deres cellers natur).

Det vigtigste er dog, at symptomerne på JPS ofte begynder at vise sig før 20-årsalderen , det vil sige i barndommen eller ungdomsårene. Derfor kunne man mene, at dette navn er noget passende.

Er der hovedtyper af JPS?

Ja, JPS kan opdeles i tre hovedtyper. Hver type er en smule forskellig fra den anden. Lad os se, hvad de er.

Er denne sygdom arvelig?

Ja, JPS er en arvelig sygdom. Den overføres autosomalt dominant . Nu undrer du dig måske over, hvad dette autosomalt dominant betyder.

Omkring 75% af JPS-patienter arver det fra deres forældre på denne måde. Men i omkring 25% af tilfældene er det forårsaget af en ny genetisk mutation, som ingen i familien har haft før. Det betyder, at nogen kan udvikle det, selvom ingen i familien har det.

Hvad er symptomerne på JPS?

Hovedtræk ved JPS er de polypper, vi nævnte tidligere. Disse vokser inde i kroppen, så vi kan ikke se dem udefra. Imidlertid kan nogle polypper meget sjældent ses uden for endetarmen.

Symptomerne viser sig oftest, når polypperne vokser i størrelse eller antal. Det er disse polypper, vi bør være bekymrede over.

Andre karakteristika, som nogle børn kan have ved fødslen

Omkring 15% af JPS-patienter kan have andre fysiske abnormiteter til stede ved fødslen udover polypper. Disse omfatter:

• Ganespalte
• Ekstra fingre på hænder og fødder (polydaktyli)
• Udviklingsforstyrrelser i hjernen, hjertet, kønsorganerne eller urinvejene
• Tarmvridning (malrotation)
• Ændringer i blodkarrene i huden (Telangiektasi)

Er der en sammenhæng mellem JPS og kræftrisiko?

Dette er meget vigtigt, og noget vi skal være opmærksomme på. Polypper forårsaget af JPS udvikler sig i første omgang som ikke-kræftfremkaldende (godartede) tumorer. Det betyder, at de ikke er kræftfremkaldende.

Personer med JPS har dog en højere risiko for at udvikle kræft i fordøjelsessystemet end andre. Dette er det farligste aspekt ved denne sygdom. Risikoen kan være så høj som 30% - 50%.

Kræft med højere risiko:

• Kolorektal kræft
• Mavekræft
• Kræft i bugspytkirtlen
• Tyndtarmkræft

Hvorfor opstår JPS? Hvad er den videnskabelige årsag?

JPS er forårsaget af en mutation i et af to gener i vores krop, BMPR1A og SMAD4 .

Tænk på disse to gener som to "supervisorer", der styrer vores cellers arbejde. Deres primære opgave er at fortælle cellerne: "Okay, del jer nu" og "Okay, stop med at dele jer nu." Det er sådan, de styrer cellevæksten.

Det, der sker ved JPS, er, at når disse gener muteres, fungerer den "supervisor" ikke korrekt. Så kommer cellerne ud af kontrol. De deler sig for hurtigt, hober sig op oven på hinanden og danner de polypper, vi nævnte.

Hvordan diagnosticeres JPS?

Hvis du har symptomer på JPS, vil din læge først undersøge dig og spørge om dine symptomer, og om nogen i din familie har haft lignende tilstande. For at blive diagnosticeret med JPS skal du have mindst et af følgende:

Hvilke tests udføres for dette?

Lægen vil anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen:

• Koloskopi eller endoskopi: Dette indebærer at indsætte et tyndt, fleksibelt rør med et kamera og lys gennem anus for at undersøge indersiden af ​​tyktarmen. Dette kan hjælpe med at bestemme, om der er polypper til stede, hvor de er, og hvor mange der er. For at undersøge mavesækken indsættes røret gennem munden (øvre gastrointestinal endoskopi).

• Genetisk blodprøve: En blodprøve tages og testes for de genetiske mutationer, der forårsager JPS.

Hvad er behandlingerne for JPS?

Hovedmålene med behandlingen af ​​JPS er at fjerne polypper, kontrollere symptomer og reducere risikoen for kræft. Din læge vil bestemme den bedste behandling for dig baseret på din alder, helbred, antallet af polypper og deres placering.

Der er flere behandlingsmetoder:

• Fjernelse af polypper under en koloskopi: Hvis der kun er få polypper, kan de skæres over og fjernes ved hjælp af specielle instrumenter, der føres gennem røret.
• Kirurgisk fjernelse af polypper: Hvis polypperne er meget store eller er på et sted, der ikke kan fjernes under en koloskopi, kan kirurgi være nødvendig.
• Kirurgisk fjernelse af en del af tyktarmen eller maven: Hvis der er et stort antal polypper i ét område, kan læger beslutte at fjerne hele den del af tyktarmen.

Hvordan håndterer du dit liv efter at have fået diagnosen?

Der findes ingen kur mod JPS. Derfor er det vigtigste, når diagnosen er stillet, at lære at leve med den og håndtere sygdommen. Den bedste måde at gøre dette på er at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser.

Hvor ofte skal jeg blive testet?

• Den første test bør udføres, når symptomerne først opstår eller før 15-årsalderen .
• Hvis der ikke er problemer ved den første undersøgelse (ingen polypper), er det tilstrækkeligt at blive undersøgt hvert 3. år .
• Hvis du har haft flere polypper og fået dem fjernet eller opereret, bør du screenes hvert år . Hvis der ikke findes polypper igen, kan du skifte til screening hvert 3. år efter lægens anvisning.

Efter behandlingen skal du give din krop tid til at hele. Det tager normalt omkring to uger, før symptomerne aftager, og du begynder at få det bedre.

Når du har brug for at se en læge.

Hvis du har symptomer på JPS, især blod i afføringen , skal du ikke ignorere det. Kontakt en læge så hurtigt som muligt. Hvis nogen i din familie har en historie med polypper eller JPS, skal du også fortælle det til din læge. Da dette er en arvelig sygdom, er disse oplysninger meget vigtige for at diagnosticere sygdommen.