Lagde du mærke til et stort, mørkerødt, vinfarvet modermærke på din babys krop, da han blev født? Eller virker det ene ben længere og tykkere end det andet, efterhånden som din baby vokser? Du bemærker måske også, at der er snoede vener. Hvis din baby har et eller flere af disse symptomer, er det vigtigt, at du er opmærksom på den sjældne tilstand, vi taler om i dag, kaldet Klippel-Trenaunay syndrom (KTS). Selvom det kan lyde kompliceret, lad os holde det enkelt.
Kort sagt, hvad er Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)?
KTS er en meget sjælden medfødt tilstand, der opstår ved fødslen. Den rammer kun omkring én ud af en million mennesker på verdensplan. Så den er ikke særlig almindelig. Der er tre hovedproblemer, der kan ses hos en person med denne tilstand.
1. Et rødt fødselsmærke på huden: Dette kaldes også en "portvinsplet", fordi det ligner farven på lidt vin.
2. Åreknuder: Dette er den tilstand, vi kalder "åreknuder".
3. Den ene arm eller det ene ben bliver større end den anden: Især det ene ben kan blive længere eller tykkere end det andet.
Ud over disse tre hovedsymptomer kan nogle mennesker også opleve problemer med lymfesystemet, som hjælper med at opretholde væskebalancen i vores kroppe.
Læger kalder sommetider dette "CLVM". Det betyder, at denne tilstand påvirker flere dele af vores krop.
- C (Kapillærer): Disse er de meget fine blodkar, der forbinder vores vener og arterier. Det røde modermærke skyldes ændringer i disse.
- L (Lymfesystem): Det betyder lymfesystemet. En del af vores immunsystem.
- V (Vener): Det betyder vener. De blodkar, der fører blod til hjertet.
- M (Misdannelse): Dette betyder, at en del ikke har udviklet sig normalt.
Denne tilstand blev først opdaget af to franske læger i 1900. Derfor er dette syndrom opkaldt efter dem.
Hvad er symptomerne på en person med KTS?
Lad os se nærmere på, hvordan denne tilstand påvirker blodkarrene, blødt væv, knogler og lymfekar hos en person med KTS. For at forstå disse symptomer tydeligt, se tabellen nedenfor.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Portvinsfarvning | Dette kan være det første tegn på KTS. Det skyldes hævelse af de små blodkar (kapillærer) under huden. Farven kan variere fra lyserød til mørk vinrød. Med alderen kan denne plet blive mørkere eller lysere. Nogle gange opstår der små blærer på stedet, som kan briste og bløde. |
| Åreknuder | Denne tilstand kan ramme næsten alle med KTS. Når disse problemer opstår i venerne på hudoverfladen, bliver venerne i benene, især i lysken og lårene, blå i farven. Nogle gange kan det også påvirke de vener, der løber dybt inde i kroppen. Hvis dette sker, er der risiko for blodpropper (dyb venetrombose - DVT). |
| Unormal vækst af en arm eller et ben | Ofte vokser kun den ene arm eller det ene ben sig større end den anden. Dette kan starte i spædbarnsalderen. Det påvirker oftest det ene ben. Det ene ben kan være længere eller tykkere end det andet. Dette kan forårsage problemer med at gå og bevæge sig. |
| Problemer med lymfesystemet | Nogle mennesker kan have ekstra eller unormalt formede lymfekar. Når disse ikke fungerer korrekt, kan de lække lymfevæske, forårsage hævelse i benene eller forårsage problemer med bækken, blære eller tarm. |
| Smerte | Venerne kan klø eller gøre ondt. Problemer med blodcirkulationen kan få benene til at hæve og blive smertefulde. De forstørrede ben kan også føles tunge eller smertefulde. |
Hvorfor opstår denne situation egentlig?
KTS skyldes i de fleste tilfælde en ændring i et af vores gener. Mere præcist er det forårsaget af en mutation i genet kaldet PIK3CA.
Det vigtige er, at dette ikke er noget, der arves fra mor til barn. Denne genetiske mutation forekommer sporadisk, uden nogen grund. Derfor er der som forældre ingen grund til at være ked af det eller bebrejde sig selv for dette.
Nogle gange har personer, der ikke har en ændring i PIK3CA-genet, også KTS, så forskere mener, at andre genetiske ændringer kan være ansvarlige.
Hvilke andre komplikationer kan opstå på grund af KTS?
Hvis KTS ikke håndteres korrekt, kan der opstå komplikationer, og det er vigtigt at være opmærksom på dem.
- Blodpropper: Blodpropper (DVT) kan dannes i de dybe vener i benene. Den største risiko er, at hvis denne blodprop løsner sig og sætter sig fast i en vene i lungerne, kan det være en livstruende tilstand (lungeemboli).
- Hudinfektioner: Bakterieinfektioner, der opstår under huden (cellulitis), kan forekomme.
- Hævelse: Problemer med lymfesystemet kan forårsage væskeophobning i kroppen og forårsage hævelse (lymfødem).
- Indre blødninger: Blødning kan forekomme fra maven, tarmene, blæren eller hos kvinder fra reproduktionssystemet.
Meget sjældent kan nogle mennesker med KTS også opleve fosterskader, der involverer fingre eller tæer.
- Ekstra fingre (polydaktyli)
- Syndaktyli (fingrene er samlet)
Hvordan stiller en læge en præcis diagnose på KTS?
En læge vil først diagnosticere tilstanden ved at se på barnets fysiske udseende. Hvis mindst to af de tre hovedtegn, vi diskuterede tidligere (fødselsmærker, karsprængninger og forstørrede lemmer), er til stede, er der mistanke om, at det kan være KTS. Da disse tegn ofte er synlige ved fødslen, er der tidspunkter, hvor det kan diagnosticeres, før barnet kommer hjem fra hospitalet.
Lægen kan bestille forskellige tests for at bekræfte denne tilstand og finde ud af præcis, hvilke virkninger det har på kroppen.
| Prøve | Hvad ser du i dette? |
|---|---|
| CT-scanning eller MR-scanning | Kontroller tilstanden af kroppens bløde væv og knogler, og omfanget af unormal vækst. |
| MRA (Magnetisk Resonansangiografi) | Dette er en særlig type MR-scanning. Den kan se tilstanden af blodkar og vener meget tydeligt. |
| Doppler-ultralyd | Se på, hvordan blodet strømmer gennem venerne og arterierne, og se om der er nogen blokering eller tilbageløb nogen steder. |
Hvad er behandlingerne for KTS?
Der findes ingen kur mod KTS. Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe folk med at håndtere deres symptomer og komplikationer og leve et normalt liv. Behandlingen afhænger af den enkeltes symptomer.
| Behandlingsmetode | Hvad sker der med den? |
|---|---|
| Blodfortyndende medicin (antikoagulantia) | Denne medicin hjælper med at reducere risikoen for blodpropper. |
| Lægemidlet Sirolimus | Denne medicin bremser eller stopper væksten af unormale blodkar, hvorved symptomer og komplikationer reduceres. |
| Støttestrømper | Disse hjælper med at reducere hævelse og smerter i benene og reducerer risikoen for blodpropper. De hjælper blodgennemstrømningen fra benene til hjertet. |
| Skolifte | Hvis dine ben ikke er lige lange, kan det at tilføje en højere del til den ene sko gøre det lettere at gå. Dette er også med til at reducere risikoen for skoliose. |
| Laserterapi | Denne behandling bruges til at lysne farven på et "portvinsfarvet"-fødselsmærke på huden. |
| Skleroterapi | En særlig væske sprøjtes ind i de problematiske vener, som deaktiverer og forsegler dem. Dette er en effektiv behandling af åreknuder. |
| Kirurgi | Kirurgi kan udføres for at korrigere større veneproblemer, udligne benlængden eller reducere størrelsen på en forstørret arm/ben ved at fjerne overskydende væv. |
Hvad er nogle ting, man skal være særligt opmærksom på, når man lever med KTS?
Når man lever med KTS, er det meget vigtigt at have en god forståelse af sin krop og tage sig af visse ting.
- Pas godt på din hud: At holde din hud ren og fri for skader kan reducere risikoen for hudinfektioner.
- Hold dig så aktiv som muligt: Bliv ikke i samme stilling for længe. Regelmæssig motion og gåture kan reducere risikoen for blodpropper.
- Brug kompressionsbeklædning som anvist af din læge: Hvis din læge har ordineret det, skal du altid bruge specielle sokker eller beklædningsgenstande, der reducerer hævelse.
- Undgå visse præventionsmetoder: Tal med din læge om at undgå ting som p-piller, der indeholder hormonet østrogen, da de øger risikoen for blodpropper.
- Under graviditet og før operation: I disse perioder kan du have brug for at tage blodfortyndende medicin for at forebygge blodpropper, da risikoen for blodpropper er højere. Tal med din læge om dette og få rådgivning.
Hvornår skal jeg se en læge? Hvad er tidspunkterne for at komme til ETU?
Det er vigtigt for en person med KTS at gå til regelmæssige helbredstjek hele livet. Det er her, tilstanden kan overvåges, behandlingen kan ses at virke, og eventuelle nødvendige ændringer kan foretages.
Nogle gange kan det dog være nødvendigt at tage på hospitalet i en nødsituation. Vær opmærksom på disse symptomer.
Her er de situationer, hvor du har brug for at komme til akutmodtagelsen (ETU):
* Hvis du bemærker tegn på en blodprop: Hvis det ene ben pludselig bliver smertefuldt, hævet, rødt og føles varmt at røre ved, kan det være en dyb venetrombose (DVT).
* Hvis du har symptomer på en blodprop i lungerne: Pludselige brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, hurtig vejrtrækning eller hoste blod op, kan det være en lungeemboli. Dette er en nødsituation.
* Hvis der er kraftig blødning: Hvis der er ukontrollerbar blødning fra et hvilket som helst sted i kroppen.
Hvis du ser nogen af disse tegn, så spild ikke tiden og tag straks til nærmeste hospitals skadestue.
KTS er en kompleks tilstand, så du har måske mange spørgsmål. Hver gang du ser din læge, så lyt til alt, hvad du tænker på. Tænk ikke: "Det her er bare et problem, jeg ikke behøver at håndtere." Det er bedst at være åben og ærlig over for din læge.
Besked til hjemmet
- Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjælden fødselsdefekt, der ikke er forårsaget af forældrenes skyld.
- De tre hovedsymptomer er: et mørkerødt fødselsmærke (portvinsplet), åreknuder og at den ene arm eller det ene ben er større end den anden.
- Selvom denne tilstand ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der mange behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve et rigtig godt liv.
- De vigtigste komplikationer, man skal være opmærksom på, er blodpropper (DVT, lungeemboli) og kraftig blødning. Vær altid opmærksom på advarselstegnene på disse.
- Det er meget vigtigt at holde kontakten med din læge hele livet og gå til regelmæssige helbredsundersøgelser.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar