Er du bekymret for dit barns udvikling? Lad os lære om Lamb-Shaffer syndrom!

Føler du nogle gange, at din lille guldklump er lidt bagud i sin udvikling? Eller tror du, at de er sent i gang med at tale? Nogle gange er det normalt, at vi som forældre bliver lidt bekymrede, når vi ser den slags. I dag skal vi tale om en meget sjælden genetisk lidelse, der viser nogle af disse symptomer. Den kaldes Lamb-Shaffer syndrom.

Hvad er Lamb-Shaffer syndrom?

Kort sagt er Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) en meget sjælden genetisk lidelse. Når du hører ordet 'genetisk', tænker du måske: "Nå, er det noget, der går i familien?" Lad os tale om det først. Denne lidelse kan forårsage udviklingsforsinkelser hos et barn. Det betyder, at det tager et stykke tid for en baby at sætte sig op og gå. Det kan også forårsage taleforstyrrelser og intellektuelle handicap. Nogle børn kan også have adfærdsmæssige forskelle . For eksempel kan de være lidt hyperaktive eller have svært ved at være opmærksomme. Ikke nok med det, men nogle gange kan du også se små ændringer i ansigtsformen eller endda nogle ændringer i skeletsystemet. Dog forekommer ikke alle disse karakteristika hos alle børn, og de kan variere fra barn til barn.

Dette er opkaldt 'Lamb-Shafer' efter de to forskere, der først opdagede tilstanden i 2012. Siden da er der blevet udført yderligere forskning og information om dette emne.

Men hvis du spørger, hvor almindeligt dette er, er det faktisk svært for læger at sige præcist. Fordi det er meget sjældent . Indtil videre har der været færre end 100 tilfælde af denne type registreret i lægejournaler på verdensplan. Så det er ikke overraskende, hvis du ikke har hørt om dette før.

Hvad forårsager denne tilstand? (Lad os lære om SOX5-genet)

Okay, så lad os se på, hvorfor dette Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF) opstår. Som jeg sagde før, er det en genetisk lidelse . Der er gener i hver celle i vores krop. Disse gener er ikke kun det, der bestemmer vores højde, farve og hårtekstur, men de hjælper også med at kontrollere forskellige funktioner i vores krop. Det er ligesom et program i en computer.

Lamb-Schafer syndrom skyldes en ændring (mutation) i et specifikt gen i vores krop. Dette gen kaldes 'SOX5'-genet . Normalt har en rask person to kopier af dette 'SOX5'-gen i kroppen, og begge fungerer korrekt. En person med Lamb-Schafer syndrom har dog en patogen variant i den ene kopi af dette 'SOX5'-gen., hvilket betyder, at der er en skadelig ændring. Selv hvis den anden kopi er normal, er det på grund af ændringen i dette ene gen, at symptomerne opstår.

`SOX5`-genet er et vigtigt gen, der hjælper med produktionen af ​​proteiner i vores krop (proteinsyntese) og med at kontrollere væksten af ​​visse celletyper, især i hjernen og kroppen . Så når der er en defekt i dette gen, kan de processer, der er relateret til det, blive påvirket. Forstået?

De Novo-mutationer og hvordan de arves

Nu undrer du dig måske: "Er det noget, du får fra dine forældre?" Det vil sige, at de fleste børn med Lamb-Schafer syndrom har tilstanden på grund af en ny mutation (de novo-mutation). 'De novo' betyder 'ny'. Kort sagt kan begge forældre have raske kopier af 'SOX5'-genet i deres kropsceller. Men på undfangelsestidspunktet kan en mutation i 'SOX5'-genet forekomme ved et tilfælde i sædcellen eller ægget. Dette er ikke nogens skyld. Dette er et tilfælde.

Imidlertid har et meget lille antal (ca. 15%) børn, omkring 15 ud af 100, denne tilstand, fordi kun få af kønscellerne (sædceller eller æg) hos en af ​​forældrene har SOX5-genmutationen. Det betyder, at de andre celler i mors eller fars krop ikke har denne mutation, så disse forældre viser ikke symptomerne på Lamb-Schafer syndrom. Det er dog kun nogle af deres kønsceller, der kan have denne ændring. Dette kaldes "kimlinjemosaikisme". Det er lidt kompliceret, men læger kan forklare det mere for dig.

Endnu sjældnere kan et barn arve sygdommen fra en forælder, der har Lamb-Schafer syndrom. Hvis det sker, har barnet 50% chance for at udvikle sygdommen. Det betyder, at et ud af to børn kan have den, eller slet ingen.

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender man det?

Okay, lad os nu se på, hvilke symptomer du kan se hos et barn med Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF). Husk, at ikke alle disse symptomer vil være til stede hos alle børn, nogle har måske kun nogle af symptomerne, eller intensiteten af ​​symptomerne kan variere.

Ofte er de første tegn forsinkelser i tale og motorik. Motoriske færdigheder omfatter ting som at sidde op, kravle og gå. Disse kan tage lidt længere tid for din baby at gøre. Yngre babyer kan også have lav muskeltonus (hypotoni) , hvilket betyder, at de kan have en slap krop.

Almindeligt set symptomer

Efterhånden som barnet bliver ældre, kan du opleve flere symptomer. Nogle af disse omfatter:

• Forsinket taleudvikling: Nogle børn kan have svært ved at forbinde ord og danne sætninger. Nogle kan endda begynde at tale meget sent.
• Forkortet opmærksomhedsspændvidde:Det kan være svært at fokusere på én ting i lang tid. Man kan nemt blive distraheret.
• Hyperaktivitet: Har svært ved at blive på ét sted, kan have en tendens til at løbe rundt og lege konstant.
• Intellektuel handicap: Der kan være nogle vanskeligheder med at lære nye ting, huske ting og løse problemer. Graden af ​​dette varierer fra person til person.
• Stereotypier: Nogle gange kan du se dit barn lave den samme type bevægelse (som at baske med hænderne eller ryste på hovedet) igen og igen. Det er ting, de gør uden kontrol.
• Social isolation: Der kan være manglende interesse i at omgås andre, lege eller tale med dem.
• Raseriudbrud: Nogle børn har svært ved at kontrollere deres følelser, så de kan have hyppige vredesudbrud og raserianfald .
• Øjenproblemer: Nogle børn kan have strabismus , en form for skeløje, eller brydningsfejl , såsom nærsynethed eller bygningsfejl, som kan kræve briller.

Ikke alle børn med et eller to af disse symptomer har Lamb-Schafer syndrom, hvorfor det er vigtigt at søge lægehjælp.

En anden ting er, at omkring et ud af 10 børn med Lamb-Schafer syndrom kan have anfald . Men det er ikke tilfældet for alle.

Forandringer i ansigt og krop

Nogle børn kan have specifikke ændringer i deres ansigtsform og kropsknogler. Disse ændringer er dog muligvis ikke særlig synlige og kan muligvis kun opdages af en læge.

• Bred næse
• Fremtrædende pande (`frontal bossing`)
• Lille hage eller kæbe
• Strabismus (krydsede øjne)
• Tynd overlæbe eller uregelmæssigt fyldige læber
• Uregelmæssig artikulation af en eller flere knogler i nakken
• Fremadgående afrunding af rygsøjlen (kyfose)
• Uregelmæssig kurve i deres rygsøjle (skoliose)

Når sådanne symptomer ses, udfører lægerne yderligere tests for at bestemme årsagen.

Hvordan diagnosticerer man præcist dette? (Diagnose)

Læger bruger genetisk testning til at afgøre, om et barn har Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF). Hvis et barn for eksempel har en forsinkelse i at tale eller gå, eller hvis der er små ændringer i ansigtets eller skeletsystemets form, kan læger anbefale denne type genetisk testning.

Denne gentest er den eneste måde præcist at afgøre, om der er en mutation i det tidligere nævnte 'SOX5'-gen. Dette er normalt en test, der udføres på en blodprøve.

Kan man genkende det under graviditeten?

Det meste af tiden bliver ikke alle testet for Lamb-Schafer syndrom under graviditet. Dette skyldes, at det er en meget sjælden tilstand. Men hvis moderen eller et nært familiemedlem vides at have en mutation i 'SOX5'-genet, eller hvis nogen i familien har Lamb-Schafer syndrom , kan læger foreslå test for tilstanden under graviditet. I sådanne tilfælde kan en test som '(fostervandsprøve)' udføres efter råd fra en specialist.

Hvad er behandlingerne?

Der findes i øjeblikket ingen specifik behandling for Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF), hvilket betyder, at sygdommen kan kureres fuldstændigt. Det betyder dog ikke, at vi ikke kan gøre noget. Hovedmålet med behandlingen er at forbedre barnets livskvalitet og hjælpe ham eller hende med at udføre daglige aktiviteter.

Dette kan omfatte en række forskellige behandlinger og ydelser. For eksempel:

• Adfærdsterapi: Dette hjælper med at reducere barnets upassende adfærd og fremme god adfærd.
• Individualiserede uddannelsesprogrammer (IEP) eller specialundervisningstjenester: Disse programmer hjælper med at give skolebørn uddannelse, der er skræddersyet til deres læringsbehov.
• Logopædi: Dette er meget vigtigt for børn, der har talevanskeligheder, for at forbedre deres kommunikationsevner.
• Fysioterapi: Børn med rygproblemer (såsom skoliose og kyfose) får øvelser for at forbedre deres kropsholdning, styrke deres muskler og muligvis ganghjælpemidler.
• Genetisk rådgivning: Dette hjælper forældre med at forstå barnets tilstand, informere dem om nye oplysninger og tale med andre familiemedlemmer om risiciene ved tilstanden.
• Oftalmologiske evalueringer: Det er vigtigt at se en øjenlæge for at behandle øjenproblemer.
• Neurologiske evalueringer: En neurolog kan hjælpe med problemer relateret til nervesystemet, såsom anfald og gangforstyrrelser.
• Ortopædiske evalueringer: Problemer relateret til skeletsystemet, såsom skoliose, kan kræve hjælp fra en ortopædlæge.

Alt dette gøres for at hjælpe barnet med at leve et så godt og behageligt liv som muligt.Da behandlingsbehovene hos hver enkelt person kan være forskellige, vil et team af læger arbejde sammen for at bestemme, hvad der er bedst for barnet.

Vil fremtidige børn også være i fare?

Hvis du ved, at du eller nogen i din familie har en 'SOX5'-genmutation, og du venter et barn mere, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver . Han eller hun kan forklare dig chancerne for at give sygdommen videre til fremtidige børn, og hvordan det kan påvirke dig og dit barn, hvis I gør det. Dette vil hjælpe dig med at træffe informerede beslutninger.

Hvordan vil livet være med denne tilstand? (Langsigtede konsekvenser)

Ifølge de nuværende oplysninger ser Lamb-Schafer syndrom (LAMSHF) ikke ud til at påvirke en persons forventede levetid. Det er vel lidt af en lettelse? At leve med denne tilstand kan dog variere fra person til person med varierende grader af livskvalitet.

Nogle mennesker kan være vanskeligere i stand til at udføre deres arbejde selvstændigt. Afhængigt af deres intellektuelle evner kan de have brug for støtte fra en omsorgsperson gennem hele livet. Men med den rette behandling og støtte kan de også leve et lykkeligt og meningsfuldt liv.

Ting du skal spørge din læge om

Hvis du har spørgsmål om dit barn eller denne tilstand, skal du aldrig være bange for at spørge din læge eller sygeplejerske. Du kan stille spørgsmål som:

• Hvad er symptomerne på Lamb-Schafer syndrom?
• Hvilke tests skal jeg lave for at finde ud af præcis, om mit barn har denne tilstand?
• Hvilke behandlingsmuligheder er der?
• Hvis jeg får et andet barn, hvad er så chancerne for, at han eller hun også vil have denne tilstand?

Det er meget vigtigt at stille den slags spørgsmål og få løst de problemer, man har i sit sind.

Besked til hjemmet

Lamb-Shaffer syndrom (LAMSHF) er en meget sjælden genetisk tilstand. Den kan forårsage udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap og ansigtsændringer hos børn. Nogle børn kan også have rygproblemer.

Selvom der ikke findes nogen kur mod dette, findes der forskellige behandlinger (såsom taleterapi, adfærdsterapi og specialpædagogik) for at forbedre barnets evner og livskvalitet.

Denne tilstand menes i øjeblikket ikke at have nogen indflydelse på levetiden. Nogle børn kan dog kræve livslang pleje. Hvis du er i tvivl eller bekymrer dig om dette, skal du straks søge lægehjælp. Det er det bedste, du kan gøre.

` Lamb-Shaffer syndrom, LAMSHF, SOX5-gen, genetisk sygdom, udviklingsforsinkelse, talevanskeligheder, intellektuelt handicap