Hæmokromatose: Historien vi ikke kender, men burde kende

Vi har alle hørt siden barndommen, hvor godt jern er for kroppen, og at hvis vi mangler jern, udvikler vi sygdomme. Vi taler altid om "jernmangel", det vil sige anæmi. Men har du nogensinde tænkt på, at det at have for meget jern i kroppen også kan være et alvorligt problem? Ja, det er sandt. Denne tilstand er det, vi kalder "hæmokromatose" eller blot "jernophobning" i medicin. I dag taler vi om denne tilstand, som mange mennesker ikke kender til, men som alle bør være opmærksomme på.

Hvad er hæmokromatose præcist?

Kort sagt er det her, at din krop optager mere jern fra den mad, du spiser, end den har brug for. Normalt er vores kroppe meget gode til kun at optage den mængde jern, den har brug for, og afvise resten. Men hos en person med hæmokromatose er der noget galt med dette kontrolsystem.

Så da der ikke er nogen måde at fjerne dette ekstra jern fra kroppen, begynder kroppen at lagre det i forskellige organer. Ligesom vi opbevarer uønskede genstande i et hjørne af vores hus. Med tiden ophobes dette jern i vigtige organer som hjertet, leveren og bugspytkirtlen, hvilket forårsager skade på disse organer. Hvis det ikke behandles, kan det være livstruende. Men det bedste er, at dette er en fuldstændig behandlingsbar og kontrollerbar tilstand.

Hvad er symptomerne på denne tilstand? Hvordan diagnosticeres den?

Det største problem med dette er, at det tager lang tid, før symptomerne viser sig. Selvom denne tilstand normalt er medfødt, tager det år for kroppen at akkumulere skadelige niveauer af jern. Derfor begynder mange mennesker at opleve symptomer efter 40- eller 50-årsalderen. Nogle gange ignoreres disse symptomer, da man tror, ​​at de er normale tilstande, der opstår med aldring.

Lad os se på de vigtigste symptomer på denne tilstand i tabellen nedenfor.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne?

Der er to hovedkategorier af årsager til hæmokromatose.

1. Arvelige årsager (arvelig hæmokromatose)

Dette er den mest almindelige type. Kort sagt er det en genetisk tilstand, som man arver fra sine forældre . Der er et gen, der kontrollerer jern i vores krop. Det kaldes "(HFE-genet)". Hvis der er en mutation (ændring) i dette gen, kan kroppen ikke kontrollere jern.

Forestil dig, at for at denne tilstand kan udvikle sig, skal du arve to kopier af dette defekte gen fra både din mor og din far. Hvis du kun arver én kopi fra begge, er du kun bærer og udvikler normalt ikke sygdommen. Så selvom dine forældre har dette gen, har de muligvis ikke sygdommen. De mest almindelige genetiske mutationer er `(C282Y)` og `(H63D)`.

Derudover findes der en sjælden form kaldet "juvenil hæmokromatose", der opstår i en ung alder, det vil sige mellem 15 og 30 år. Den er forårsaget af mutationer i generne `(HJV)` eller `(HAMP)`. Ved denne forekommer jernophobning meget hurtigt.

2. Forårsaget af andre sygdomme eller behandlinger (sekundær hæmokromatose)

Dette sker, når jernniveauet i kroppen stiger på grund af en anden medicinsk tilstand eller medicinsk behandling.

• Hyppige blodtransfusioner: Patienter med anæmi, såsom thalassæmi, har brug for kontinuerlige blodtransfusioner. Denne tilstand kan opstå, når jernet i blodet ophobes i kroppen.
• Kronisk leversygdom: Hvis leveren er alvorligt beskadiget, kan den ikke metabolisere jern korrekt.
• Overdreven alkoholforbrug: Alkohol skader ikke kun leveren, men øger også kroppens optagelse af jern.

Hvad er komplikationerne ved jernophobning?

Som vi nævnte tidligere, er jern giftigt for kroppen, hvis det overstiger den nødvendige mængde. Da der ikke er nogen måde at fjerne dette overskydende jern på, lagrer kroppen det i vævet. Den skade, dette kan forårsage, er ikke ubetydelig.

Lever, hjerte og bugspytkirtel er særligt påvirket. Hvis de ikke behandles, kan følgende alvorlige komplikationer opstå:

• Kronisk leversvigt: Cirrose er forårsaget af jernophobning i leveren, hvilket i sidste ende kan føre til fuldstændig leversvigt.
• Hjertesvigt: Jernaflejringer i hjertemusklen kan forårsage, at hjertet svækkes og ikke kan pumpe nok blod til kroppen.
• Diabetes: Jernaflejringer i bugspytkirtlen beskadiger de insulinproducerende celler, hvilket kan føre til diabetes (type 3c).

Derudover kan det også påvirke funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen, hypofysen, binyrerne og reproduktionssystemet.

Hvordan finder en læge ud af dette?

Hvis du har nogen af ​​ovenstående symptomer, eller hvis nogen i din familie har denne tilstand, er det vigtigt at du kontakter din læge. Lægen vil først stille dig et par spørgsmål.

• Har dine forældre eller nogen i din familie haft leversygdom eller jernophobning?
• Tager du jerntilskud eller C-vitamin (som øger jernoptagelsen)?
• Hvor meget alkohol drikker du?

Derefter udføres en fysisk undersøgelse, og om nødvendigt udføres følgende tests.

Hvad er de bedste behandlinger?

Hovedformålet med behandling af hæmokromatose er at reducere mængden af ​​overskydende jern i kroppen og opretholde det på et normalt niveau. Dette kan forhindre yderligere skade på organer.

Hvordan er livet i denne situation?

Det lyder måske skræmmende. Men sandheden er, at hvis hæmokromatose diagnosticeres tidligt og behandles korrekt, er det en meget håndterbar tilstand . Du kan leve et helt normalt og sundt liv. I nogle tilfælde kan nogle af organskaderne vendes, når behandlingen begynder.

Problemet er, at hvis du ikke får behandling i for lang tid, er skaden på dine organer muligvis ikke reversibel. Derfor er det vigtigt at kontakte en læge med det samme, hvis du har nogen bekymringer.