Hvad er Langerhans cellehistiocytose (LCH)? Er din lille i risikozonen?

Har du nogensinde hørt om Langerhans cellehistiocytose, eller det vi forkortet kalder LCH? Måske lyder navnet lidt kompliceret og skræmmende. Men i virkeligheden er det en meget sjælden sygdom, der primært rammer vores små børn, især nyfødte og børn under 15 år. Så bare rolig, lad os tale om det enkelt, på singalesisk, så du kan forstå det rigtig godt, i detaljer, som om du talte med en nær ven.

Hvad er (LCH) præcist?

Kort sagt er (LCH) en tilstand, der opstår, når et barns krop har for mange Langerhans-celler, en type speciel celle i vores immunsystem. Disse Langerhans-celler er faktisk en type hvide blodlegemer. Deres primære funktion er at bekæmpe bakterier, der trænger ind i vores krop, og beskytte os mod sygdomme.

Disse celler findes normalt overalt i vores kroppe, især i huden, lungerne, lymfeknuderne, knoglemarven, milten og leveren. I tilfælde af (LCH) ophobes disse Langerhanske celler dog i overskud et eller flere steder. Når dette sker, kan disse organer blive beskadiget, og der kan dannes læsioner.

Sygdomsforløbet kan variere fra person til person. Nogle børn kommer sig helt over sygdommen med passende behandling. Overraskende nok kan det nogle gange, især hvis det kun påvirker huden, blive bedre uden behandling. Men hvis tilstanden (LCH) påvirker vitale organer såsom barnets knoglemarv, milt eller lever, kan mere intensiv behandling være nødvendig.

Er (LCH) kræft?

Dette er et spørgsmål, som mange mennesker har. Faktisk anser de fleste forskere LCH for at være en kræfttilstand, det vil sige en neoplasme. Nogle forskere anser det dog nu for at være en inflammatorisk sygdom. Onkologer er dog læger, der specialiserer sig i kræft og blodsygdomme. Nogle gange bruges kræftbehandlinger, såsom kemoterapi, også til at behandle tilstanden.

Hvem er mest berørt af denne (LCH) tilstand?

LCH er mest almindelig hos nyfødte og børn mellem 1 og 15 år. LCH hos voksne er meget sjældent, men det er ikke umuligt.

Hvor almindeligt er dette?

Ifølge statistikker rammes en eller to ud af hver million nyfødte af LCH hvert år. Derudover rammes omkring fem ud af hver million børn under 15 år. Så man kan se, at dette er en meget sjælden tilstand.

Hvad er symptomerne på (LCH)?

Symptomerne på LCH varierer meget fra person til person. Det kan kun påvirke ét område af kroppen, eller det kan påvirke mange områder. Så symptomerne afhænger af, hvilken del af barnets krop der er påvirket.

Hvis knoglerne er påvirket:

Omkring 80% af børn med LCH udvikler læsioner i en eller flere af deres knogler. Hvad kan forårsage dette?

• Der kan opstå en hævelse eller knude i områder som kraniet, knoglerne omkring øjnene, øreknoglerne, kæbeknoglerne, lemmerne, rygsøjlen, hofterne eller ribbenene. Denne hævelse kan være smertefuld eller forsvinde.
• Hovedpine.
• Nakke- eller rygsmerter.
• Frakturer.
• Gangbesvær.
• Halter.

På huden:

Udslæt ses almindeligvis som symptomer på hudlidelser (LCH).

• Hos små babyer kan der forekomme et udslæt, der ligner en vuggehætte, i hovedbunden.
• Hos ældre børn og voksne kan det forårsage et skællende udslæt, der ligner skæl.
• Disse udslæt kan også forekomme på andre dele af kroppen (lyske, arme, armhuler, mave, ryg, bryst). De kan være smertefulde, kløende eller hårde.
• Nogle børn kan udvikle væskende blærer.
• Ting som misfarvning, hærdning eller afskalning af neglene kan også forekomme.

Angående munden:

Symptomer, der kan ses i munden, omfatter:

• Tandløsning eller tab af tænder.
• Udtrukket tand.
• Hævelse af tandkødet.
• Sår på læberne, tungen, indersiden af ​​kinderne eller på ganen.

Lever- eller miltrelateret:

Hvis disse organer er påvirket, kan symptomer som:

• Hævelse i maven på grund af forstørrelse af leveren og/eller milten.
• Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot).
• Kløe.
• Træthed.
• Let blå mærker og/eller blødning.

Hvis knoglemarven er påvirket:

Knoglemarven er der, hvor blodlegemer dannes. Hvis den er påvirket:

• Anæmi, bleg hud, træthed og appetitløshed på grund af et fald i antallet af røde blodlegemer.
• Hyppige infektioner og feber på grund af lave hvide blodlegemer.
• Let blå mærker og/eller blødning på grund af lave blodplader.

Det endokrine system (Det endokrine system - hormoner):

LCH kan påvirke et barns endokrine system, hvor hormoner produceres, såsom hypofysen og skjoldbruskkirtlen.

• Hvis hypofysen er påvirket: overdreven tørst (polydipsi) og hyppig vandladning (også kaldet diabetes insipidus), væksthæmning, tidlig eller forsinket pubertet og vægtøgning.
• Hvis skjoldbruskkirtlen er påvirket: hævelse af skjoldbruskkirtlen, symptomer på lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon (hypothyroidisme) og vejrtrækningsbesvær.

Angående ørerne:

• Hyppige øreinfektioner.
• Væske der løber ud af ørerne.
• Rødme.
• Kløende udslæt.
• Øresmerter.
• Høretab.

Angående øjnene:

• Udstående øjne.
• Hævelse over øjnene.
• Synsproblemer.

Lymfeknuder:

• Hævede og smertefulde lymfeknuder i nakken, armhulerne og/eller lysken.

Centralnervesystemet:

Det betyder, at hjernen og/eller rygmarven er påvirket.

• Hovedpine.
• Svimmelhed.
• Opkastning.
• Overdreven tørst.
• Hyppig vandladning.
• Gangbesvær.
• Tab af balance.
• Manglende evne til at kontrollere kroppens bevægelser (ataksi).
• Vanskeligheder med at tale eller se.
• Anfald.
• Ændringer i adfærd og/eller hukommelse.

Lunger:

Pulmonal LCH, en tilstand der påvirker lungerne, er mest almindelig hos voksne. Rygere er særligt udsatte.

• Brystsmerter.
• Tør hoste.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Hoster blod op.
• Lungesvigt (pneumothorax).

Mave-tarmkanalen:

Hvis barnets mave, tyndtarm og/eller tyktarm er påvirket:

• Mavesmerter.
• Opkastning.
• Diarre.
• Blod i afføringen.
• Væksttab på grund af underernæring.

Vigtigt: Disse symptomer kan være forårsaget af en række andre tilstande, ikke kun LCH. Derfor er det vigtigt at søge lægehjælp med det samme, hvis dit barn har disse symptomer, for at få stillet en korrekt diagnose.

Hvad er årsagerne til (LCH)?

Kun omkring halvdelen af ​​personer med LCH har en somatisk mutation i et gen kaldet BRAF. Somatiske mutationer er ændringer, der forekommer i visse celler efter undfangelsen. De nedarves ikke fra forældrene, men forekommer tilfældigt under embryoets udvikling.

(BRAF)-genet producerer et protein, der styrer cellevækst og -udvikling. Normalt kan dette protein tændes og slukkes i henhold til kemiske signaler. Men når der er en mutation i dette gen, sidder proteinet altid fast i "tændt"-tilstanden. Dette får (LCH)-celler til at vokse og dele sig for meget. Dette er det, der forårsager vævsskader og dannelse af tumorer.

Forskere har også fundet ud af, at mutationer i flere andre gener også kan forårsage sygdommen. For eksempel generne (MAP2K1), (RAS) og (ARAF). Nogle forskere mener, at miljøtoksiner og virusinfektioner også kan bidrage til sygdommen.

Hvad er risikofaktorerne for (LCH)?

Nogle faktorer kan øge dit barns risiko for at udvikle LCH. Disse omfatter:

• Har en familiehistorie med LCH.
• At have spansktalende etnicitet (selvom dette ikke er så relevant for vores land, nævnes det i kilder).
• Rygning (især for voksne med lungekræft).
• Eksponering for visse kemikalier under graviditet.
• Eksponering for metal, granit eller træstøv på arbejdspladsen.
• Infektioner i nyfødtperioden.
• Ikke at have modtaget anbefalede vaccinationer i barndommen.

Hvad er de mulige komplikationer ved (LCH)?

Omkring 50% af børn med LCH udvikler forskellige komplikationer på grund af denne tilstand. For eksempel:

• Ardannelse.
• Væksthæmning.
• Muskuloskeletale handicap.
• En tilstand som ligner diabetes (Diabetes insipidus).
• Hormonelle ubalancer.
• Hørehæmning.
• Psykiske problemer (såsom depression, angst).
• Knogle- og lungeproblemer.
• Levercirrose.
• Sekundære kræftformer (f.eks. leukæmi, lymfom, Ewings sarkom).

Hvordan diagnosticeres LCH?

Dit barns læge vil først spørge om dit barns sygehistorie og udføre en fysisk undersøgelse. Derefter vil de bestille flere tests afhængigt af de symptomer, dit barn oplever. Afhængigt af resultaterne af disse tests kan dit barn blive henvist til en pædiatrisk hæmatolog/onkolog, som vil koordinere dit barns behandling og pleje.

Hvilke tests udføres for at stille diagnosen?

Fordi LCH kan påvirke forskellige dele af kroppen, er der behov for flere tests for at diagnosticere sygdommen præcist.

• Blodprøver:
• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette kontrollerer barnets røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodpladeniveauer.
• Blodkemiske tests: Disse kontrollerer niveauet af visse stoffer, der frigives af kroppens organer og væv.
• Leverfunktionstests: Disse kontrollerer niveauet af stoffer, der frigives af leveren.

• Urinprøver:
• Urinanalyse: Mængden af ​​røde blodlegemer, hvide blodlegemer, protein og sukker i barnets urin kontrolleres.
• Vandmangelstest: Denne test tester, hvor meget barnet urinerer, og om urinen bliver koncentreret, når det ikke får vand.

• Biopsier:
• Biopsi: En læge tager en vævsprøve, og en patolog undersøger den under et mikroskop for at kontrollere for LCH-celler.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi: En hul nål bruges til at fjerne knoglemarv, blod og et lille stykke knogle fra barnets hofteben. Dette undersøges også af en patolog.

• Genetisk testning:
• En blod- eller vævsprøve bruges til at kontrollere for ændringer i (BRAF)-genet.

• Billeddiagnostiske tests:
• Røntgenbilleder: Der tages billeder af kroppens knogler og organer. Nogle gange foretages en skeletundersøgelse af hele kroppen for at se efter abnormiteter.
• Knoglescanning: Et radioaktivt stof injiceres i en vene, og en scanner bruges til at lede efter unormale aflejringer i knoglerne. Dette bruges ikke så meget længere.
• CT-scanning (Computertomografi - CT-scanning): Barnet får en særlig væske at drikke eller sprøjtes ind i en vene, og der tages detaljerede billeder fra forskellige vinkler inde i kroppen.
• Positronemissionstomografi (PET-scanning): En lille mængde radioaktivt sukker (glukose) injiceres i en vene, og scanneren bevæges rundt i kroppen for at tage billeder af, hvor sukkeret bruges. Syge celler fremstår klare på denne scanning.
• MR-scanning (Magnetisk resonansbilleddannelse - MR-scanning): Et stof kaldet gadolinium injiceres i en vene, og en række detaljerede billeder tages ved hjælp af magneter, radiobølger og en computer. De syge områder fremstår lysere.
• Ultralyd: Bruger højenergiske lydbølger til at skabe billeder af kroppens indre ved at reflektere ekkoer fra organer og væv.

Hvordan behandles LCH?

Behandling af LCH afhænger af, hvor LCH-cellerne er i barnets krop, og om sygdommen er "lavrisiko" eller "højrisiko".

Lavrisikoorganer er:

• Hud
• Knogle
• Lunger
• Lymfeknuder
• Mave-tarmsystemet
• Hypofysen
• Skjoldbruskkirtel
• Thymus

Højrisikoorganer er:

• Lever
• Milt
• Knoglemarv
• Centralnervesystemet (CNS)

Læger klassificerer tilstanden (LCH) som "single-system LCH" og "multi-system LCH". Dette betyder:

• Enkeltsystem (LCH): LCH-celler findes kun i én del af et enkelt organ eller kropssystem. Den mest almindelige type er LCH, der kun påvirker knoglerne.
• Multisystem (LCH): Der er celler i to eller flere organer eller i hele kroppen (LCH). Dette er lidt mindre almindeligt end enkeltsystem (LCH).

I nogle tilfælde, især dem der kun påvirker huden eller knoglerne (LCH), kan tilstanden forsvinde uden behandling. I sådanne tilfælde vil lægerne overvåge sygdommen for at se, om den kommer tilbage eller spreder sig.

(LCH) Behandlingsmuligheder:

• Steroidbehandling: Din læge kan bruge steroider, såsom prednison, især til behandling af LCH i huden. Disse reducerer aktiviteten af ​​hvide blodlegemer, hvilket også kan påvirke LCH-celler.
• Kirurgi: LCH-tumorer og det omgivende væv kan fjernes kirurgisk. En procedure kaldet curettage involverer at skrabe LCH-cellerne fra knoglen med et skarpt, skelignende instrument (curette).
• Kemoterapi: Dette indebærer at give kræftceller medicin for at forhindre dem i at vokse. De enten dræber cellerne eller forhindrer dem i at dele sig. Disse lægemidler tages gennem munden, injiceres i en vene eller muskel, eller nogle gange påføres huden som en creme.
• Strålebehandling: Højenergirøntgenstråler eller andre typer stråling bruges til at dræbe kræftceller eller forhindre dem i at vokse og dele sig.
• Immunterapi: En metode til at bruge barnets eget immunforsvar til at bekæmpe kræft. Kroppens naturlige forsvar styrkes ved at bruge stoffer, der er fremstillet af kroppen selv, eller stoffer, der er fremstillet i et laboratorium.
• Målrettet terapi: Bruger lægemidler eller andre stoffer til at identificere og angribe specifikke kræftceller. For eksempel kan lægemidler kaldet BRAF-hæmmere dræbe kræftceller ved at blokere proteiner, der er nødvendige for cellevækst. Monoklonale antistoffer er immunsystemproteiner, der fremstilles i laboratoriet.
• Stamcelletransplantation: Transplantation af nye celler for at erstatte bloddannende celler ødelagt af kemoterapi.

Kan LCH forebygges?

LCH kan i vid udstrækning forebygges, fordi det er forårsaget af en genetisk mutation. Vi kan ikke kontrollere visse risikofaktorer, såsom familiehistorie og etnicitet. Der er dog nogle ting, vi kan håndtere:

• Rygning forbudt.
• Undgå visse skadelige kemikalier under graviditet.
• Få alle anbefalede vaccinationer.

Hvad er prognosen for (LCH)?

Udsigterne for LCH afhænger af flere faktorer:

• Hvor mange kropssystemer eller organer er påvirket?
• Hvilke kropssystemer eller organer er påvirket.
• Hvor godt sygdommen reagerer på behandling.

Generelt falder børn med enkeltsystemsygdom (LCH) og multisystemsygdom (LCH), der ikke påvirker lever, milt eller knoglemarv, i kategorien "lavrisiko". Med behandling har børn i denne kategori næsten 100 % chance for at overleve. Sygdommen kan dog komme tilbage og/eller udvikle andre langsigtede komplikationer.

Børn med multisystemisk leukæmi (LCH), der påvirker leveren, milten eller knoglemarven, falder ind under kategorien "højrisiko".

Hvornår skal mit barn se lægen?

Selv efter dit barn har afsluttet behandlingen, skal lægen se dit barn regelmæssigt. Dette skyldes, at risikoen for tilbagefald er høj. Derfor skal dit barn overvåges i flere år. Under disse opfølgningsundersøgelser skal de samme undersøgelser, der blev udført, da barnet blev diagnosticeret, såsom ultralyd, MR-scanning, CT-scanning og PET-scanning, gentages. Lægen vil fortælle dig, hvor ofte du skal komme med dit barn.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Du har måske mange spørgsmål om dit barns diagnose. Det er en god idé at skrive dem ned og medbringe dem til din næste lægekonsultation. Her er nogle spørgsmål, du kan stille:

• Hvordan vil Langerhans cellehistiocytose påvirke mit barn?
• Har mit barn brug for behandling?
• Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for mit barn?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Vil mit barn blive fuldstændig helbredt med disse behandlinger?
• Hvad er udsigterne for mit barns sygdom?
• Er der nogen støttegrupper, du kan anbefale?

Endelig en besked til hjemmet

Langerhanske cellehistiocytose (LCH) er en sjælden tilstand, der oftest rammer børn. Hvis dit barn går igennem dette, kan du føle mange følelser. Du kan være ked af det og bange for dit barn. Du er måske meget bange indeni, men du prøver måske at være stærk udadtil. Alle dine følelser er berettigede. Men husk, at du ikke behøver at gå igennem denne rejse alene. Dit barns lægeteam ved, hvad du går igennem. De er der for at hjælpe dig hvert skridt på vejen, for at forstå dit barns tilstand og for at give dig styrken til at klare det.

Husk, at tidlig diagnose og korrekt behandling kan give dit barn et bedre helbred. Vær ikke bange, møde dette med mod.

Langerhans cellehistiocytose, LCH, pædiatri, kræft, genetiske mutationer, symptomer, behandling