Lad os lære om Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) på en enkel måde!

Er dit syn gradvist blevet dårligere, og er alt begyndt at blive sløret? Måske startede det på det ene øje, og efter et par måneder fik det andet øje også denne tilstand? Du må være meget bekymret over disse ting. I dag skal vi tale om en sjælden sygdom, der kan forårsage disse symptomer, men kaldes Leber Hereditary Optic Neuropathy eller ``(LHON)``.

Hvad er Lebers arvelige optiske neuropati (LHON)?

Kort sagt er Lebers arvelige optiske neuropati, eller LHON, en genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation. Det vigtigste, der sker, er , at man mister synet. Når de fleste arver det, begynder deres syn at blive sløret og forværres derefter gradvist over cirka seks måneder. Nogle gange starter det på det ene øje og påvirker derefter det andet øje et par måneder senere. Det starter normalt i sen barndom eller ung voksenalder. Desværre kan mange mennesker med LHON blive juridisk blinde. Det betyder, at deres syn er reduceret til det punkt, hvor de juridisk set betragtes som blinde.

Det kaldes også Lebers sygdom. Det skyldes, at den læge, der først studerede det, var Dr. Theodore Leber. Ordet "arvelig" betyder, at det er noget, man arver . "Optisk neuropati" betyder, at det er en sygdom, der påvirker din synsnerve . Din synsnerve er som det kabel, der går fra et kamera til din hjerne. De ting, du ser med dine øjne, det vil sige visuelle signaler, føres til din hjerne af denne synsnerve. Det er der, hjernen "ser". Så hvis denne synsnerve er beskadiget, er det en af ​​de primære måder, du kan miste dit syn på.

Findes der forskellige typer LHON?

Ja, hvis LHON primært påvirker dine synsnerver, hvilket betyder at synstab er det eneste symptom, kaldes det standard LHON-tilstanden. Dette er den tilstand, som de fleste mennesker med Lebers sygdom har.

Men i meget sjældne tilfælde kan nogle mennesker udvikle andre symptomer sammen med LHON. Disse kan påvirke andre dele af deres nervesystem og nogle gange endda deres hjerte. Læger kalder denne tilstand "Leber plus". Dette er lidt mere kompliceret, fordi det kan forårsage andre helbredsproblemer, ikke kun synsproblemer.

Hvor almindelig er LHON?

Det vides ikke præcist, hvor almindelig LHON er. Det anslås dog, at én ud af 25.000 til 50.000 mennesker kan have tilstanden. Det er også bemærkelsesværdigt, at 80 % til 90 % af personer med LHON er mænd .

Hvad er symptomerne på LHON (Lebers sygdom)?

`(LHON)` forårsager synstab, der opstår smertefrit og gradvist (subakut)., hvilket betyder, at det sker gradvist over flere måneder. De første ændringer, du måske bemærker, er i dit centrale syn . Centralt syn er det, du ser, når du ser lige frem - det syn, du bruger til at køre bil, læse bøger og genkende ansigter. Dit centrale syn kan begynde at se sløret ud, eller du kan udvikle en sort plet midt i dit synsfelt, som en blind plet. Dette kan starte i det ene øje og derefter sprede sig til det andet øje.

Denne tilstand vil forværres i løbet af de næste par måneder. Du kan også begynde at miste dit farvesyn - hvilket betyder, at du måske ikke kan se visse farver eller ikke kan skelne mellem dem. Synstabet stabiliserer sig normalt inden for seks måneder til et år efter, at de første symptomer begynder. På dette tidspunkt kan de fleste menneskers synsstyrke være 20/200 eller værre, hvilket er niveauet for at være juridisk blind. Du kan stadig have en vis lysopfattelse, men du bliver nødt til at lære at leve med nedsat syn. Forestil dig, det føles som om verden pludselig bliver sløret.

Hvad er symptomerne på "Lebers plus"?

Som vi nævnte tidligere, kan personer med "Lebers plus" opleve en række andre symptomer udover synstab. Nogle af disse omfatter:

• Bevægelsesforstyrrelser , for eksempel tremor.
• Balance- og koordinationsproblemer (ataksi) . Som at vakle, når man går, eller ikke være i stand til at gribe fat i ting ordentligt.
• Hjerteledningsproblemer , såsom uregelmæssig hjerterytme (arytmier).
• Symptomer på multipel sklerose (MS) , såsom muskelsvaghed og ekstrem træthed.

Hvad er årsagerne til Lebers arvelige optiske neuropati?

Lebers arvelige optiske neuropati er en mitokondriel sygdom . Det er en genetisk sygdom, som du arver gennem mitokondrierne i dine celler. Nu undrer du dig måske over, hvad mitokondrier er. Kort sagt er mitokondrier som små kraftgeneratorer inde i dine celler. De optager ilt og næringsstoffer og producerer den energi, dine celler har brug for for at fungere. Det er som en generator, der driver vores hus.

Så ved mitokondriesygdomme forstyrres denne energiproduktionsproces. Så får cellerne ikke den energi, de har brug for. På grund af dette kan nogle celler holde op med at fungere korrekt eller endda dø.

Når dine mitokondrier ikke fungerer korrekt, er det de dele af din krop, der er mest afhængige af mitokondrieenergi, der først mærker virkningerne. De vigtigste af disse er dine øjne, især din synsnerve.Hvis du har nok defekte mitokondrier, får disse dele ikke den energi, de har brug for til at fungere korrekt. Dette er, hvad der sker ved Lebers sygdom. Resultatet er, at din synsnerve gradvist forringes ("forringes") . Det er sådan, du mister dit syn med "(LHON)".

Hvordan nedarves LHON?

LHON er forårsaget af en genmutation i DNA'et i dine mitokondrier. Specifikt forårsager mutationer i generne MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L eller MT-ND6 LHON.

Det er vigtigt at bemærke, at du får alle dine mitokondrier fra din mor, ikke din far. Derfor er det kun mødre, der kan give denne mutation videre til deres børn. Selv hvis faderen har sygdommen, vil han ikke give denne mutation videre til sine børn.

Det er dog ikke alle, der bærer denne genmutation, der vil udvikle symptomer på `(LHON)`. Derfor er der måske ikke alle, der ved, at de bærer denne genmutation. Det er lidt kompliceret, ikke sandt? Det betyder, at selvom moderen har denne genmutation, kan barnet muligvis udvikle symptomer eller ej.

Er der nogen risikofaktorer for udvikling af LHON?

Dette er også et meget vigtigt spørgsmål. Forskere har stadig ikke en klar idé om, hvorfor nogle mennesker med genmutationen udvikler symptomer på `(LHON)`, og andre ikke gør.

Der er dog beviser for, at fysiologisk stress og miljømæssige toksiner kan bidrage til symptomernes fremkomst. Det betyder, at disse eksterne faktorer tilføjer yderligere stress til systemer, der allerede er under stress på grund af den genetiske mutation. Tanken er, at disse stressfaktorer kan ophobes over tid og i sidste ende føre til symptomer.

Her er nogle ting, der kan være risikofaktorer:

• Rygning.
• Alkoholbrug.
• Eksponering for miljøtoksiner (for eksempel nogle pesticider, industrikemikalier).
• Har andre systemiske sygdomme.
• Alvorlig psykisk stress .

Hvordan diagnosticeres LHON?

Din øjenspecialist vil udføre en række standard øjenundersøgelser for at kontrollere dit syn og finde årsagen til problemet. De kan muligvis ikke se noget galt med dit øje eller din synsnerve i de tidlige stadier, hvilket er inden for de første seks måneder efter symptomerne starter. Skaden bliver mere tydelig efter de første seks måneder efter symptomerne starter.

Hvis din læge har mistanke om LHON, vil han eller hun anbefale en genetisk test . Dette er den eneste måde at vide med sikkerhed, om du har en af ​​de genetiske mutationer, vi har talt om. Denne test er den eneste måde at bekræfte diagnosen på.

Findes der en behandling eller fuldstændig kur mod LHON?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod LHON. Det eneste lægemiddel, der i øjeblikket er godkendt af FDA, er en syntetisk form af coenzym Q10 kaldet Idebenone. Randomiserede kontrollerede forsøg har vist, at Idebenone forbedrer synsstyrken hos personer med LHON. Andre lignende lægemidler er også under udvikling.

Forskere studerer også genterapi , som kunne bruges som en fremtidig behandling af LHON. Men disse er stadig på forskningsstadiet. Så på nuværende tidspunkt er det svært at håbe på en fuldstændig helbredelse. Der er dog måder at håndtere symptomerne og kontrollere den yderligere forværring af synet i et vist omfang.

Hvad er udsigterne for LHON?

Når synstab opstår på grund af LHON, kan det være hurtigt, alvorligt og ofte permanent . Mange mennesker er nødt til at lære at leve med nedsat syn. Nedsat syn er en moderat til svær grad af synshandicap, men det betyder ikke fuldstændig blindhed. Moderat nedsat syn er en synsstyrketest på 20/70. Svært nedsat syn er en synsstyrketest på 20/200 eller mindre. Dette er faktisk et ret bredt interval af synsstyrke, som du i sidste ende kan opnå.

Om du er i den moderate eller svære ende af dette interval er ofte et spørgsmål om held. Behandling kan gøre en forskel, men den genmutation, du har, gør den største forskel. Nogle mennesker med LHON genvinder uventet noget af deres syn efter omkring et års synstab. Sandsynligheden for denne type synsbedring varierer med forskellige genmutationer. Men selvom du genvinder noget af synet, vil du sandsynligvis stadig skulle leve med nedsat syn.

Er der en måde at forebygge LHON på?

Selvom de fleste mennesker, der arver generne forbundet med LHON, aldrig udvikler synstab, er der i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge det på. Indtagelse af antioxidanter og undgåelse af nervegifte som alkohol og tobak kan reducere din risiko, men dette er ikke blevet bevist.

Husk, at alle kvinder , der har disse gener, vil give dem videre til deres børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at overveje denne risiko. Hvis nogen i din familie har denne sygdom, eller hvis du finder ud af, at du har denne genmutation, er det meget vigtigt at få genetisk rådgivning, før du stifter familie.

Uanset om du kender til en familiehistorie med LHON, eller det er noget helt uventet for dig, kan det være en skræmmende og hjerteskærende oplevelse at miste dit syn pludseligt. Hverken du eller din læge forstår i starten, hvad der sker. Men når du først har fået at vide om det, har du meget at lære, mens du vænner dig til din nye virkelighed.

Husk, du er ikke alene på denne rejse - der findes et hav af ressourcer, der kan hjælpe dig. Der findes organisationer, udstyr og mental sundhedsstøtte til rådighed for personer med nedsat syn.

Endelig ting at huske

Okay, jeg håber, du har en idé om den `(LHON)`, vi talte om. Det er et lidt kompliceret emne, men det er meget vigtigt at være opmærksom på det.

• (LHON) er en arvelig sygdom, der beskadiger synsnerven og forårsager synstab.
• Dette skyldes en genetisk mutation i mitokondrielt DNA, som arves fra mor til barn .
• Symptomer opstår normalt i en ung alder, og synet aftager gradvist uden smerter.
• Ud over synet kan andre problemer med nervesystemet forekomme i den tilstand, der kaldes "Leber plus" .
• Ting som rygning og alkohol kan være risikofaktorer for udvikling af symptomer.
• Der findes i øjeblikket ingen specifik kur, men der findes medicin som `Idebenone` og måder at tilpasse sig nedsat syn.
• Hvis du er i tvivl om dette, bør du helt sikkert kontakte en øjenlæge og få foretaget en genetisk test.
• Det kan være udfordrende at leve med denne tilstand, men du er ikke alene, søg hjælp.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål vedrørende dette, så tøv ikke med at tale med en læge. Hold dig sund og rask!

Leber arvelig optisk neuropati, LHON, synstab, synsnerve, genetiske mutationer, mitokondriesygdomme, arvelig blindhed