Er du bekymret for dit lille barns syn? Lad os lære om Lebers medfødte amaurose (LCA)?

Når du ser på din lille babys øjne, kan du nogle gange undre dig over, om han eller hun ser tingene ordentligt, eller om der er noget galt med hans eller hendes syn. Især fordi nogle babyer fødes med visse synshandicap. Denne sjældne, men vigtige tilstand kaldes Leber medfødt amaurose. Lad os tale om det i detaljer, skal vi?

Hvad er Leber medfødt amaurose (LCA)?

Kort sagt er Leber medfødt amaurose, eller LCA, en meget sjælden tilstand. Den påvirker nethinden, det indre lag af øjet, hos spædbørn. Tænk på nethinden som filmen i et kamera. De ting, vi ser, optages her som et billede. Nethinden indeholder meget specielle celler, som vi kalder fotoreceptorer . Der er to typer celler, stave og tappe . Stave hjælper os med at se om natten og i mørke. Tappe hjælper os med at se farver og se tydeligt om dagen.

Det, der sker med en baby med '(LCA)', er, at '(stavene)' og '(tappe)'-cellerne ikke fungerer korrekt. Det vil sige, at disse celler ikke er i stand til at sende det lys, der kommer ind i øjet, som et elektrisk signal til hjernen. Efterhånden som denne elektriske aktivitet falder, falder babyens syn også. Nogle gange, hvis der slet ikke er nogen elektrisk aktivitet, kan babyen muligvis slet ikke se.

Dette er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at babyer fødes med den. Læger siger, at en babys syn normalt begynder at falde gradvist omkring 6 måneders alderen . Så hvis du bemærker ændringer i din babys øjne, eller hvis du føler, at den ikke kan se ting, er det bedst at se en øjenspecialist så hurtigt som muligt.

Hvor almindelig er denne (LCA) tilstand?

Nu undrer du dig måske over, hvor almindelig denne tilstand er. Den er faktisk meget sjælden . Det er rapporteret, at den kun forekommer hos to babyer ud af 100.000. Det er et meget lavt tal. Men på trods af at den er sjælden, er den blevet identificeret som en af ​​de førende årsager til blindhed hos små børn. Så selvom den er sjælden, er det vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er symptomerne på en baby med (LCA)?

Det kan nogle gange være svært for forældre at genkende, at en lille baby har et synsproblem. Fordi de ikke taler. Et barn med '(LCA)' har dog meget dårligt syn, og nogle gange slet intet syn. Da denne tilstand rammer babyer under et år, er der nogle tegn, der kan hjælpe dig med at genkende den.

Et af de første tegn, du måske bemærker, er, at din baby konstant gnider sig i øjnene, som om noget generer dem. De kan også have fotofobi (aversion mod lys) . Det betyder, at de kan knibe øjnene sammen eller græde, når de ser et lys eller går ind på et lyst sted. En anden ting er, at du måske bemærker, at din babysØjnene bevæger sig hurtigt frem og tilbage, som om de ikke kan holde blikket på ét sted (nystagmus). Det er som om de ryster.

Du kan også se disse funktioner:

• Keratokonus er en tilstand, hvor øjets hornhinde ændrer form og bliver kegleformet. Dette er lidt kompliceret, og kun en læge kan sige det med sikkerhed.
• Langsynethed (hypermetropi).
• Øjets pupil reagerer enten for lille eller slet ikke på lys. Normalt bliver øjets pupillen større, når man går fra et lyst sted til et mørkt sted. Sådan fungerer det ikke.

Hvis du ser noget lignende, så gå ikke i panik og kontakt en læge. De vil fortælle dig præcis, hvad der foregår.

Hvorfor opstår denne (LCA) situation?

Lad os nu se, hvorfor denne `(LCA)` opstår. Hovedårsagen til dette er genetiske ændringer, det vil sige `(genetiske mutationer)` . Du ved, at alle vores karakteristika er bestemt af de gener (`gener`), som vi modtager fra vores mor og far. Disse gener er de små dele af vores `DNA` . Så når en baby bliver født, kan der også gives videre ændringer eller defekter i generne i moderens æg (`æg`) og faderens sæd (`sæd`), når den bliver født.

Næsten 30 forskellige genmutationer er blevet identificeret, som kan forårsage denne tilstand, `(LCA). Især mutationer i gener, der hjælper nethinden med at udvikle sig og vokse, påvirkes. Blandt dem er gener som `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` og `(RPE65)`.

For det meste er `(LCA)` en `autosomal recessiv` tilstand. Ved du, hvad det er? Det betyder, at barnet kun vil udvikle denne sygdom, hvis begge forældre bærer det defekte gen `(ændret gen). Begge skal være bærere. Dog behøver de ikke begge at have symptomer. De kan være raske, men de kan have det defekte gen i kroppen. Hvis det sker, er der omkring 25% risiko for, at et barn født af dem vil udvikle denne tilstand.

Forestil dig, at hvis begge forældre er bærere af dette defekte gen, har barnet i hver af deres graviditeter en 1/4 chance for at udvikle LCA, en 1/2 chance for, at barnet er bærer, og en 1/4 chance for, at barnet bliver født upåvirket.

Mange mennesker ved ikke, at de bærer en autosomal recessiv sygdom, fordi de ikke har symptomer. Hvis du har et familiemedlem med en genetisk sygdom, eller hvis du er bekymret for, at dine børn kan have en genetisk sygdom, er det vigtigt at tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvordan diagnosticerer læger denne (LCA) tilstand?

For at vide med sikkerhed, om din baby har (LCA) eller ej, skal du kontakte en øjenlæge. Han vil først undersøge babyens øjne omhyggeligt, inklusive nethinden i øjet. Derefter foretages en elektroretinografi (ERG).Denne test måler den elektriske aktivitet i barnets nethinde. Husk, at vi tidligere talte om, hvor vigtig denne elektriske aktivitet er for synet. Nogle gange kan en scanning kaldet 'optisk kohærenstomografi (OCT)' også udføres. Dette kan tage et klart billede af lagene inde i øjet.

Lægen vil også sikre sig, at der ikke er andre tilstande, der kan påvirke barnets øjne. Vi kalder dette 'differentialdiagnose' . Fordi der er andre årsager, der kan påvirke synet. For eksempel:

• `Retinitis pigmentosa` (dette er også en tilstand, der påvirker nethinden)
• Joubert syndrom
• Zellweger syndrom
• Farveblindhed (akromatopsi)
• Hængende øjenlåg (ptosis)

Det er først efter at have set på alt dette, at en læge præcist kan konkludere, at det er `(LCA)`.

Hvad er behandlingerne for (LCA)?

Faktisk findes der i øjeblikket ingen kur mod tilstanden "(LCA)". Men bare rolig. Læger forsøger at forbedre noget af babyens syn og hjælpe ham med at leve så godt som muligt. Dette gøres normalt ved hjælp af briller . Der findes også apparater som "forstørrelsesglas" eller "læseprismer", der kan hjælpe personer med nedsat syn.

Lad os også lære om genterapi.

Dette er lidt nyt. I 2017 godkendte den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) den første genterapi til behandling af tilstanden (LCA). Dette er virkelig lovende. Denne behandling er dog i øjeblikket kun godkendt til personer, hvis (LCA) er forårsaget af en mutation i genet kaldet RPE65 .

Kort sagt er genterapi processen med at erstatte et gen, der forårsager en sygdom, med et sundt gen. Eller inaktivere et sygdomsfremkaldende gen. Håbet er at introducere et sundt gen i celler og vende sygdommen. Selvom dette stadig er en forskningsbaseret behandling, kan det være en god løsning for tilstande som `(LCA)` i fremtiden.

Øjenlægen vil fortælle dig, om denne genterapi er egnet til din baby eller ej.

Kan LCA forebygges?

Faktisk, hvis en baby arver en genetisk mutation, der forårsager `(LCA)`, er der ingen måde at forhindre det på. Det er ikke noget, vi kan kontrollere. Men som sagt før, hvis du har nogen tvivl eller frygt for genetiske sygdomme, er det bedst at få genetisk rådgivning, før du får et barn eller under graviditeten. Så kan du få en klar forståelse af risiciene.

Hvad kan jeg forvente, hvis min baby har (LCA)?

Det er normalt at føle sig meget ked af det og bange, når man finder ud af, at ens baby har (LCA). Mange babyer med (LCA) kan miste deres syn helt eller få det alvorligt nedsat. Det er sandt.

Men det betyder ikke, at dit barn ikke vil leve et lykkeligt og sundt liv. Din baby vil have brug for regelmæssige øjenundersøgelser for at kontrollere eventuelle ændringer i øjnene eller for at se, om synet bliver værre. Din læge vil fortælle dig, hvor ofte du skal have disse undersøgelser.

Det vigtigste er at give dit barn den støtte og kærlighed, det har brug for. Du har en stor rolle at spille i at lære dem at leve med lavt syn og i at opmuntre dem. Undersøg også institutioner og skoler, der hjælper sådanne børn. Det vil være en stor hjælp til at gøre deres fremtid succesfuld.

Hvornår skal jeg se en læge?

Jeg vil minde dig om det igen: Hvis du ser noget usædvanligt i dit barns øjne, eller hvis du føler, at han eller hun ikke kan se, skal du straks kontakte en øjenlæge.

Hvis du allerede ved, at din baby har (LCA), og du bemærker en ændring i hans syn eller forværrede symptomer, skal du straks kontakte en læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når vi går til lægen, glemmer vi nogle gange, hvad vi gerne vil spørge om. Så her er nogle spørgsmål, der måske kan hjælpe dig:

• Har min baby virkelig 'Lebers medfødte amaurose (LCA)'?
• Hvilken genetisk mutation forårsagede dette? (Hvis det kan findes)
• Hvilke andre tests skal jeg bruge til min baby?
• Hvor sandsynligt er det, at han mister synet?
• Er mit barn egnet til genterapi?

Det vil være meget vigtigt for dig at høre og vide den slags ting.

Er der en sammenhæng mellem LCA og autismespektrumforstyrrelse?

Dette er også et problem for nogle forældre. `(LCA)` og ``Autismespektrumforstyrrelse (ASD)`` er to tilstande, der påvirker et barns udvikling. `(LCA)` påvirker øjets nethinde, `(ASD)` er en ``neurodevelopmental lidelse``.

Nogle undersøgelser har vist, at der er en sammenhæng mellem børn med langsigtet forstyrrelse i hjernen (LCA) og autismespektrumforstyrrelser (ASF). Dette betyder dog ikke, at alle børn med LCA vil udvikle autismespektrumforstyrrelser. Hvis du vil vide mere om dette, er det bedst at tale med din læge.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så lad mig fortælle dig nogle af de vigtigste ting, vi har talt om, for at hjælpe dig med at huske dem.

Lebers medfødte amaurose (LCA) er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage synstab hos spædbørn, fordi cellerne i deres nethinde ikke fungerer korrekt.

Hvis din baby får diagnosen (LCA), vil han eller hun sandsynligvis miste sit syn. Men det betyder ikke, at han eller hun ikke kan leve et lykkeligt og sundt liv.

Dette skyldes genetiske ændringer. Hvis du har nogen bekymringer eller tvivl om dette, er det meget vigtigt at søge genetisk rådgivning.

Det vigtigste er at se en øjenlæge, så snart du bemærker ændringer i dit barns øjne.Så kan du hurtigt få den nødvendige behandling og støtte. Din læge vil forklare dig alt, herunder hvor ofte din baby skal have øjenundersøgelser, og hvad du kan gøre for at beskytte dens syn.

Husk, du er ikke alene. Der findes læger, rådgivere og støttegrupper, der kan hjælpe dig på denne rejse.

Leiber medfødt amaurose, LCA, infantil blindhed, nethinde, genetiske mutationer, synstab, øjensygdomme