Hvad er Lennox-Gastaut syndrom (LGS)? Lad os tale om det!

Har din lille guldklump hyppige anfald? Har han eller hun store ændringer i indlæring og adfærd? Hvis ja, kan det, jeg vil sige, være meget vigtigt for dig. I dag skal vi tale om Lennox-Gastaut syndrom , eller (LGS) forkortet, en alvorlig og vanskeligt behandlet epilepsitilstand. Dette kan starte i en ung alder. Men bare rolig, der findes nu nye lægemidler og behandlinger.

Hvad er Lennox-Gastaut syndrom (LGS) præcist? Hvem får det?

Kort sagt er LGS en alvorlig form for epilepsi, der begynder i barndommen, normalt før 10-årsalderen, og især mellem 3 og 5 år. Det er lidt mere almindeligt hos drenge. Det er dog ikke en særlig almindelig tilstand. Det rammer omkring en til to personer ud af en million. Omkring 1% til 2% af alle epilepsipatienter har LGS.

Hvordan påvirker dette vores kroppe?

Epilepsi er en lidelse, hvor hjernens elektriske signaler eller information overføres mellem celler. (LGS) er en mere alvorlig form for epilepsi. Der er flere årsager:

• Ved LGS forekommer der mere end én type anfald. Nogle af disse typer anfald er mere tilbøjelige til at forårsage alvorlig skade på barnet.
• Disse anfald kan skade selve hjernen. Børn med LGS kan have alvorlig hjerneskade, indlæringsvanskeligheder og udviklingsforsinkelser. Det betyder, at barnet kan miste eller glemme ting, det allerede har lært, såsom at gå og tale. Dette er en meget trist situation.
• (LGS) er normalt meget resistent over for behandling. Det betyder, at det er svært at kontrollere med medicin. Medicin er den første behandling, men ofte gives flere typer medicin samtidig. Selv hvis de gives, er medicin alene sjældent i stand til helt at stoppe anfaldene.

Hvad er symptomerne på (LGS)?

Et barn med LGS kan udvise en række forskellige symptomer. Nogle af dem er mærkbare i hverdagen og aktiviteterne, mens andre kun er mærkbare under anfald.

Lærings- og adfærdsproblemer

Det er almindeligt for børn med LGS at have indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer . Disse kan opstå kort efter anfaldenes begyndelse, og de kan forværres, efterhånden som anfaldene fortsætter. Disse indlærings- og intellektuelle problemer er ofte permanente, hvilket betyder, at de kan vare ved ind i voksenalderen.

Børn med autismespektrumforstyrrelser har svært ved at lære, få venner og kommunikere med andre. De kan også have svært ved at regulere deres følelser. Nogle børn kan også vise symptomer, der ligner dem, børn med autismespektrumforstyrrelser har .

Anfaldsstadiet

Et anfald kan typisk forekomme i tre faser:

1. Prodrom eller aura: Dette er noget, som nogle mennesker oplever før et anfald, men ikke altid. Dette kan være en mildt ubehagelig følelse. Ændringer i synet, ændringer i andre sanser eller ændringer i humør eller adfærd kan forekomme på dette tidspunkt.

2. Anfald: Dette er, når et anfald forekommer. Dette kan variere afhængigt af typen af ​​anfald (vi vil diskutere de forskellige typer anfald nedenfor).

3. Rehabilitering efter anfald: Dette er perioden efter anfaldet er afsluttet. Det er her, en person genvinder fuld bevidsthed.

Typer af anfald set ved LGS

Der er flere hovedtyper af anfald, der ses ved LGS. De mest almindelige typer anfald og deres virkninger er som følger:

• Atoniske anfald:
• Tab af muskelkontrol/besvimelse: Dette kaldes også et "faldangreb", fordi det involverer et pludseligt tab af kontrol og fald til jorden, som en marionetdukke, hvis snore er knækket. Dette er meget farligt, fordi barnet ikke har kontrol, når det falder, og kan lide alvorlige, endda livstruende, skader på hoved, nakke, bryst og ryg.
• Delvist bevidsthedstab: Dette anfald forårsager muligvis ikke fuldstændigt bevidsthedstab.
• Kort varighed: Disse anfald varer meget kort, f.eks. et par sekunder.

• Toniske kramper:
• Stivhed/frysning i hele kroppen: Dette er, når alle muskler i kroppen pludselig trækker sig sammen, hvilket får kroppen til at stivne fuldstændigt, som om den var forvandlet til sten.
• En særlig stilling: Når de er på jorden, er deres ben og skuldre i jorden, deres rygge kan være buede. Armene kan være strakt over hovedet, eller armene kan være knyttet og albuerne pegende ud til siderne, og næverne kan være tæt på hofterne.
• Oftest forekommer under søvn: Disse forekommer oftest, mens man sover. Men de kan også forekomme i løbet af dagen. Hvis dette sker, mens barnet er vågent, er der risiko for skade, fordi barnet kan falde.
• Kort varighed: Dette varer også fra et par sekunder til cirka et minut.

• Atypiske absensanfald:
• Åbne øjne og tomt stirrende: Ved dette anfald mister man bevidstheden, men øjnene forbliver åbne. Derfor kan dette ofte forveksles med dagdrømning, manglende fokus og en følelse af at være malplaceret.
• Gentagne bevægelser: Under dette anfald kan du se bevægelser af øjne og mund. Der kan også være bevægelser af hænderne.
• Kort varighed: Dette varer heller ikke mere end et par sekunder.

Vigtigt: Børn med LGS kan have anfald i "klynger", hvilket betyder, at flere anfald forekommer inden for kort tid. Mere end to tredjedele af børneneDer opstår en tilstand kaldet "Status Epilepticus" . Dette er en tilstand, der kræver akut lægehjælp!

Hvad er status epilepticus?

Dette betyder en af ​​to ting:

• Et enkelt, langvarigt anfald, der varer mellem 5 og 30 minutter.
• Der forekommer mere end ét anfald inden for 30 minutter, og personen genvinder ikke fuld bevidsthed under disse anfald.

Status epilepticus er en medicinsk nødsituation. Det er særligt farligt, fordi det kan forårsage permanent hjerneskade og endda død.

Andre symptomer og relaterede anfaldstyper

• Tonisk-kloniske anfald: Tonisk-kloniske anfald (tidligere kaldet "grand mal") begynder på samme måde som toniske anfald, men de har en yderligere fase. Den kloniske fase er, når kroppen rykker sammen, hvilket er det mest almindelige træk ved anfaldet. Toniske og tonisk-kloniske anfald varer normalt omkring to minutter.
• Hurtige, korte, rykvise bevægelser: Myokloniske anfald er pludselige, rykvise bevægelser. De varer kun et par sekunder, men nogle gange kan de vare længere. Personer, der ikke har anfald, kan også have denne type "myokloniske ryk". For eksempel kan de forårsage hikke eller pludselig vågne op fra søvn.
• Sensoriske, mentale eller andre symptomer: Partielle eller fokale anfald påvirker kun en begrænset del af kroppen.

Hvad er årsagerne til LGS?

Der er flere mulige årsager til Lennox-Gastaut syndrom. Nogle af årsagerne er til stede, før et barn bliver født. Andre er forårsaget af begivenheder, der indtræffer i barndommen. I omkring en fjerdedel af tilfældene af "(LGS)" kan der ikke identificeres nogen klar årsag.

Her er nogle af de identificerede årsager:

• Problemer med hjernens udvikling før fødslen.
• Alvorlige hovedskader (traumatiske hjerneskader eller hjernerystelser).
• Infektioner, der skader hjernen, såsom meningitis eller encephalitis.
• Arvelige metaboliske sygdomme, for eksempel `(Mitokondriesygdomme)`.
• Hjerneskade forårsaget af iltmangel før eller under fødslen (cerebral hypoxi).
• Tuberøs sklerose.
• Hjernetumorer.
• West syndrom (dette er en anden type epilepsi, som senere kan udvikle sig til LGS).

Forskere har fundet ud af, at "de novo mutationer" er almindelige blandt personer med LGS.De novo betyder "fra begyndelsen". Disse er defekter i en persons "(DNA)", der opstår pludseligt og tilfældigt. Det vil sige, at mutationen er forårsaget af en defekt i "(DNA)" i den sædcelle eller æg, der producerede personen, men det er ikke en defekt i "(DNA)" hos nogen af ​​forældrene.

Der kan dog være en genetisk indflydelse på tilstanden. Omkring 30% af personer med LGS har en familiehistorie med epilepsi. Der er dog behov for mere forskning for at fastslå præcis, hvor stor en genetisk faktor dette er.

Er dette smitsomt?

Nej, Lennox-Gastaut syndrom er ikke smitsomt. Det spredes ikke fra person til person. Nogle infektionssygdomme kan dog forårsage hjerneskade og forårsage "LGS". Det er dog ikke alle, der har disse infektioner, der vil udvikle "LGS".

Hvordan diagnosticeres Lennox-Gastaut syndrom (LGS)?

Der udføres normalt en række tests for at diagnosticere LGS, og en læge vil udføre en neurologisk undersøgelse. En børnelæge kan have mistanke om tilstanden baseret på, hvad forældrene siger om deres barns symptomer, især hvis barnet har indlæringsvanskeligheder eller adfærdsproblemer.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere dette?

De mest almindeligt anvendte tests er:

• Elektroencefalogram (EEG): Dette indebærer at placere flere elektroder på hovedbunden med en ledende gel for at måle hjernens elektriske aktivitet. En EEG er vigtig til at diagnosticere LGS, fordi den viser et karakteristisk elektrisk mønster i hjernebølgerne.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR): Denne scanning bruger en kraftig magnet og en computer til at tage billeder i høj opløsning af kroppens indre, især hjernen. Dette er meget nyttigt til at opdage problemer med hjernens udvikling.
• Laboratorietest: Disse tests undersøger blod og urin for at se, om der er andre mulige årsager til anfaldene. De ser på ting som blodkemi, leverenzymer og nyrefunktion. Selvom disse tests ikke endeligt kan diagnosticere LGS, kan de hjælpe med at udelukke andre tilstande, der kan efterligne LGS.
• Genetisk testning: Dette kan hjælpe med at bestemme, om der er arvelige tilstande, der kan forårsage LGS, eller om der er spontane mutationer.

Derudover kan andre tests udføres for at udelukke lignende tilstande. Din læge vil fortælle dig mere om dette.

Hvordan kan dette behandles? Kan det helbredes?

Der findes flere behandlingsmuligheder for LGS. Tilstanden er dog notorisk vanskelig at behandle. I de fleste tilfælde kan en eller en kombination af disse behandlinger anvendes:

• Medicin
• Kostterapier
• Hjernekirurgi eller implanterede enheder

Medicin

Lennox-Gastaut syndrom er ofte meget resistent over for medicin. Derfor er det så vanskeligt at behandle. I mange tilfælde er der behov for flere forskellige lægemidler. En anden komplicerende faktor er, at nogle typer af anfaldsstillende medicin, som kontrollerer visse typer anfald, kan øge hyppigheden af ​​andre typer anfald.

Når tilstanden er resistent overfor behandling, kan læger forsøge at forhindre visse typer anfald eller reducere deres hyppighed. For eksempel er atoniske anfald særligt vigtige at forebygge, da de er forbundet med en høj risiko for skader fra fald.

Kostterapier

For mange mennesker med svær epilepsi kan kostændringer hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​anfald eller stoppe dem helt. Den ketogene diæt mod epilepsi – en diæt med højt protein- og fedtindhold og lavt kulhydratindhold – anbefales ofte af læger. Det kan være en god mulighed, når medicin ikke har virket.

Selvom den ketogene diæt er en populær behandling for svær epilepsi, har den et par ulemper. Denne diæt virker kun, hvis du følger den nøje. Dette skyldes, at det at spise for mange kulhydrater, såsom sukker og stivelsesholdige fødevarer, kan udløse anfald. Andre modificerede diæter kan dog også hjælpe. Hvis du er interesseret, kan din læge hjælpe dig med at prøve en af ​​disse diæter.

Hjernekirurgi og implanterede enheder

I nogle tilfælde, især når andre behandlinger ikke har virket, er kirurgi den bedste løsning. Her er nogle typer kirurgi:

• Vagusnervestimulation (VNS): Dette indebærer implantation af en enhed i kroppen, der leverer en mild elektrisk strøm til den 10. kranienerve, vagusnerven – som er direkte forbundet med hjernen. Denne strøm kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald. Med tiden øges dens virkninger. Dette betyder færre anfald og mindre alvorlige anfald. Implantation af denne enhed er en reversibel procedure med lav risiko og en kort restitutionstid, så det overvejes ofte før større operationer.
• Corpus callosotomy: Corpus callosum er en del af hjernen, der fungerer som en bro mellem venstre og højre hjernehalvdel. Når corpus callosum er overskåret, stopper de unormale signaler, der forårsager anfald, med at gå frem og tilbage. Dette kan reducere hyppigheden af ​​anfald eller endda helt stoppe alvorlige, invaliderende anfald.
• Hemisfærektomi (hemisfærektomi):Dette involverer kirurgisk fjernelse af den ene side af hjernen. Selvom dette kan virke ekstremt, kan specialister bruge det til at stoppe ukontrollerbare anfald. Senere kan fysioterapi ofte hjælpe hjernen med at tilpasse sig forandringen. Hjernen omstrukturerer sig selv, og den resterende del overtager funktionerne i den fjernede del.
• Resektion: Strukturelle anomalier i hjernen kan nogle gange forårsage LGS. Hvis læger kan finde en sådan anomalie, kan de muligvis fjerne det beskadigede eller syge hjernevæv og stoppe anfaldene. Men fordi anfaldsaktiviteten ved LGS er i mere end ét område af hjernen, er dette normalt ikke en særlig vellykket løsning for LGS.

Komplikationer/bivirkninger af behandlingen

Komplikationer ved behandlingen er specifikke for hver behandling. Derfor er det bedst at tale med din læge om komplikationer og bivirkninger ved den behandling, du eller dit barn modtager. Lægen kan derefter give dig oplysninger, der er relevante for din tilstand, dine omstændigheder og andre medicinske tilstande.

Hvor hurtigt vil jeg få det bedre efter behandlingen? Hvor lang tid vil det tage at komme mig?

Restitutionstiden efter behandlingen varierer meget afhængigt af de anvendte behandlingsmetoder og din generelle tilstand. Din læge er den bedste person til at fortælle dig præcis, hvad du kan forvente, og hvor lang tid det vil tage at komme dig.

Kan Lennox-Gastaut syndrom (LGS) forebygges?

I de fleste tilfælde er LGS ikke en forebyggelig tilstand. Risikoen for at udvikle den kan heller ikke reduceres. Den eneste undtagelse er at forebygge hoved- og hjerneskader, der kan skyldes LGS. Den eneste måde at forhindre denne tilstand på er at få dine børn til at bruge godkendte, certificerede hjelme.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn eller jeg har denne tilstand?

Lennox-Gastaut syndrom er en tilstand, der normalt har alvorlige konsekvenser. Mange børn med denne tilstand udvikler indlæringsvanskeligheder og permanent hjerneskade, der begrænser deres mentale evner. Da atoniske anfald (faldanfald) er almindelige, og de ofte fører til fald, har børn med denne tilstand også en øget risiko for skader.

Denne tilstand er også vanskelig at behandle. Mange børn med den kræver livslang specialiseret pleje, fordi de ikke er i stand til at klare sig selv. Nogle mennesker med denne tilstand har dog kun mindre hjerneskader, hvilket betyder, at de kan leve selvstændigt.

Hvor længe varer (LGS)?

Medmindre der gives behandling for at stoppe anfaldene helt (hvilket er meget sjældent), er LGS en livslang tilstand.

Hvad er udsigterne for denne situation?

De største risici ved Lennox-Gastaut syndrom er hjerneskader fra ukontrollerede anfald eller fald forårsaget af anfald. På grund af disse risici er dødeligheden for personer med "LGS" inden for 10 år efter diagnosen mellem 3 % og 7 %.

I nogle tilfælde kan medicinske procedurer stoppe anfald forårsaget af LGS. Dette stopper tilstanden, men det kan ikke reparere skader på hjernen fra tidligere anfald.

Hvordan passer jeg på mig selv? / Hvordan passer jeg på mit barn?

Hvis du eller en af ​​dine nærmeste har LGS, er det meget vigtigt at følge din læges anvisninger nøje. Dette omfatter:

• Tager medicin som foreskrevet.
• Skal til lægen som anbefalet.
• Overvågning af anfald og undgåelse af udløsere eller situationer, der kan forårsage anfald.

Hvornår skal jeg se lægen?

Din eller dit barns læge vil bede dig om at komme til opfølgende besøg efter behov. Du bør også kontakte din læge, hvis dine anfaldssymptomer ændrer sig betydeligt, eller hvis de påvirker din normale daglige rutine og dine aktiviteter.

Hvornår skal jeg tage til akutmodtagelsen (ETU) ?

Hvis du eller dit barn får et eller flere anfald, der opfylder kriterierne for en medicinsk nødsituation kaldet status epilepticus , skal I tage til skadestuen på det nærmeste hospital. Dette betyder i følgende situationer:

• Hvis et enkelt anfald varer mellem 5 og 30 minutter.
• Hvis der opstår to eller flere anfald inden for 30 minutter, og personen ikke genvinder fuld bevidsthed under anfaldene.

Besked til hjemmet

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er en alvorlig, tidligt debuterende form for epilepsi. Det kan ofte have en dybtgående, nogle gange livslang indvirkning på et barns liv. Selvom det er vanskeligt at behandle, kan ny medicin, operationer og behandlinger hjælpe med at reducere tilstandens sværhedsgrad og begrænse sygdommens spredning. I sjældne tilfælde kan behandling kurere tilstanden fuldstændigt. Der er dog behov for mere forskning for at afgøre, om denne tilstand kan behandles eller kureres. Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, er det bedst at se en læge så hurtigt som muligt.

Lennox -Gastaut syndrom, LGS, epilepsi, anfald, pædiatri, hjernesygdomme, neurologiske sygdomme