Skal vi tale om Lynch syndrom, som øger risikoen for kræft?

Har du nogensinde hørt om Lynch syndrom? Navnet er måske lidt nyt for dig. Men det er en genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation, og som i høj grad øger vores risiko for at udvikle kræft. Dette øger risikoen for at udvikle kræft, især før man fylder 50. Det er normalt at føle sig lidt bange, når man hører ordene "du kan få kræft". Men det vigtigste er at være velinformeret om sådanne tilstande. Så i dag vil vi tale om det på en enkel måde, så du kan forstå det.

Kort sagt, hvad er Lynch syndrom?

Forestil dig, at vores krop er som en kompleks maskine, der fungerer efter en stor instruktionsbog (DNA). Vores gener er som bogstaverne i denne instruktionsbog. Nogle gange er der fejl i denne instruktionsbog eller 'tastefejl'. Inden for medicin kaldes dette genetiske mutationer.

Lynch syndrom er en tilstand forårsaget af en genetisk mutation. Vores krop har en særlig type gen, der registrerer og reparerer fejl i vores DNA. Dette kaldes "mismatch repair (MMR)"-genet. Det er som et "reparationsteam" i vores krop. En person med Lynch syndrom har en defekt i et af generne i dette "reparationsteam". Derfor repareres fejl i DNA'et ikke ordentligt. Celler med disse fejl ophobes, og med tiden er de mere tilbøjelige til at blive kræftfremkaldende.

Denne tilstand kan ramme alle. Fordi det er en genetisk tilstand. Nogle gange kan man arve dette defekte gen fra sin mor eller far. Meget sjældent kan denne genetiske mutation forekomme i en ny persons krop uden nogen i familien. Hvis man ser på statistikkerne i et land som Amerika, anslås det, at cirka én ud af 279 personer har denne tilstand.

Hvilke symptomer kan en person med Lynch syndrom opleve?

Det vigtige at bemærke her er, at Lynch syndrom ikke har nogen specifikke symptomer. I stedet er det et symptom på de kræftformer, der er forårsaget af tilstanden. Den mest almindelige af disse er kolorektal cancer.

Så her er nogle almindelige symptomer, der kan være forbundet med kolorektal cancer:

Hvilke typer kræft kan udvikle sig på grund af denne tilstand?

Lynch syndrom er ikke en tilstand, der åbner døren for kun én type kræft. Det øger risikoen for at udvikle kræft i mange forskellige dele af kroppen. De organer, der er i risikozonen, kan variere afhængigt af det defekte gen. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` og `EPCAM` er de fem vigtigste gener, der er involveret.

Nedenfor er nogle typer kræft, som Lynch syndrom øger risikoen for.

Tyktarmskræft forårsaget af Lynch syndrom er lidt anderledes. De vokser meget hurtigere end kræftformer, der normalt udvikler sig.Mens det tager omkring 10 år for en normal persons lille polyp at blive kræftfremkaldende, tager det så lidt som et år eller to for en person med Lynch syndrom.

På grund af denne tilstand har en person, der én gang har udviklet kolorektal cancer og er kommet sig, også en højere risiko for at udvikle den samme type kræft igen.

Hvordan gives dette videre gennem generationer?

Lynch syndrom er en tilstand, der går i arv fra generation til generation på en "autosomal dominant" måde. Det betyder ganske enkelt, at selvom kun én forælder , enten moderen eller faderen, har det defekte gen, er der 50% chance for, at barnet arver det. Det betyder, at hvert barn har 50% chance for at arve det og 50% chance for ikke at arve det.

Hvis du eller nogen i din familie får diagnosticeret Lynch syndrom, er det derfor meget vigtigt at informere resten af ​​din familie. Især dine søskende, børn og forældre bør informeres om denne risiko. At henvise dem til genetisk testning og rådgivning kan endda redde deres liv.

Hvordan ved jeg, om jeg har denne tilstand? Hvilke tests skal jeg tage?

Den bedste måde at bekræfte, om du har Lynch syndrom, er at foretage en genetisk test . Dette involverer normalt at tage en blodprøve. Eller en podning fra mundhulen tages fra indersiden af ​​din mund. Denne test kan præcist opdage, om du har en mutation i de gener, vi talte om tidligere, såsom MLHL og MSH2.

Hvis du får diagnosticeret Lynch syndrom, er det næstvigtigste at få regelmæssige screeninger for at opdage kræft tidligt. Din læge vil udarbejde en screeningsplan, der er den rette for dig.

Hvordan behandles Lynch syndrom?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod den genetiske tilstand Lynch syndrom. Derfor er hovedfokus i behandlingen at opdage og kirurgisk fjerne kræftcellerne fra kroppen. Hvis kræften kan opdages og fjernes, før den spreder sig til andre dele af kroppen, er resultaterne meget succesfulde.

Dette kræver et tværfagligt team af læger. For eksempel arbejder gastroenterologer, kirurger, gynækologiske onkologer og onkologer sammen for at behandle denne tilstand.

Nogle mennesker, især kvinder, der har fuldendt deres familier, vælger at få foretaget en hysterektomi eller ooforektomi, før der udvikles nogen sygdom, for at reducere deres risiko for at udvikle livmoder- eller æggestokkræft i fremtiden. Tilsvarende kan personer med høj risiko for tyktarmskræft vælge at få foretaget en kolektomi. Disse er meget personlige beslutninger, og bør træffes efter en grundig diskussion med din læge.

Er Lynch syndrom og HNPCC det samme?

Du har måske også hørt navnet "HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)". Lynch syndrom og HNPCC bruges ofte i flæng, men der er en lille teknisk forskel mellem de to.

Kort sagt bruges navnet HNPCC baseret på familiens historie. Det vil sige, at hvis flere medlemmer af en familie har udviklet denne type kræft, siges den familie at have HNPCC. Men Lynch syndrom er navnet, der gives efter den specifikke genmutation , der forårsager den, er identificeret. Så alle medlemmer af en familie med HNPCC kan have Lynch syndrom-genmutationen. Derudover kan en person, der udvikler en ny genmutation uden nogen andre i familien, også siges at have Lynch syndrom.

Ingen kan lide at høre ordene: "Du har kræft." En person med Lynch syndrom vil måske høre disse ord på et tidspunkt i sit liv. Men det er ikke verdens undergang. Hvis du er opmærksom på din tilstand, samarbejder med din læge og får regelmæssige kræftscreeninger, kan enhver kræftform opdages og helbredes i den tidligste fase. Tidlig opdagelse og behandling er den bedste måde at leve et sundt og lykkeligt liv på.