Bliver din lilles øjne hvide? Kan det være retinoblastom?

Har du nogensinde bemærket, at din lille guldklumps øjne har en hvid plet inden i den sorte ring, ligesom katteøjne, der glimter på et billede? Eller ser det nogle gange ud som om, at det ene øje hælder lidt mod det andet? Disse ting kan nogle gange være mere end bare småting. I dag skal vi tale om noget lignende, især en type øjenkræft, der forekommer hos små børn. Det er det, lægerne kalder "(retinoblastom)". Bare rolig, vi vil tale om alt i enkle vendinger.

Hvad er retinoblastom egentlig?

Kort sagt er '(Retinoblastom)' en type kræft, der starter i laget af lysfølsomme celler bagest i vores øje. Vi kalder også dette lag for nethinden. Det fungerer ligesom filmen i et kamera, hvor billedet af det, vi ser, først optages her. Så '(Retinoblastom)' er den mest almindelige type øjenkræft hos små børn.

Det kan kun påvirke det ene øje, men nogle børn kan have begge øjne. Statistisk set vil omkring hver fjerde person med retinoblastom have begge øjne påvirket. Læger mener, at det skyldes en funktionsfejl i de unge, udviklende celler i nethinden. For det meste bliver omkring fire ud af fem børn diagnosticeret med sygdommen, før de fylder tre år. Voksne kan dog meget sjældent udvikle retinoblastom. Hvordan ved du det? Det sker, når en lille tumor, der startede i barndommen, ligger i dvale og derefter pludselig begynder at vokse igen efter mange år.

Findes der hovedtyper af `(retinoblastom)`?

Ja, `(Retinoblastom)` kan opstå på tre hovedmåder:

• Unilateral retinoblastom: Som navnet antyder (Uni betyder én, og lateral betyder side), påvirker denne type kun ét øje.
• Bilateral retinoblastom: I dette tilfælde ('Bi' betyder to) påvirker kræften begge barnets øjne.
• Trilateral retinoblastom: Denne er lidt mere kompliceret. Tri betyder tre. Her er der kræft i begge øjne, og derudover er der kræft et tredje sted, en lille kirtel i hjernen, kaldet pinealkirtlen. Dette kaldes også pineoblastom.

For det meste har omkring 60% af retinoblastompatienter den unilaterale type, som kun påvirker det ene øje. De resterende 40% er de bilaterale og trilaterale typer, som påvirker begge øjne.

Hvor almindelig er denne sygdom kaldet "retinoblastom"?

Faktisk er "(retinoblastom)" en meget sjælden type kræft.Hvis man tager en million børn under 20 år, udvikler omkring 3,3 af dem dette. I et land som Amerika rapporteres omkring 300 nye tilfælde om året. Hvis man tager hele verden, rapporteres omkring 9.000 nye tilfælde om året. Så dette er ikke en særlig almindelig ting.

Hvad er symptomerne på (retinoblastom)? Hvordan genkender vi det?

Dette erkendes ofte, før barnet er 3 år gammelt, da små børn ikke ved, hvordan de skal udtrykke deres vanskeligheder. Derfor skal vi som forældre være meget opmærksomme på de ændringer, der kan ses i barnets øjne, og ændringer i barnets adfærd.

Leukocoria - hvid udflåd

Dette er det første og mest almindelige symptom på `(Retinoblastom)`. `(Leukocoria)` er, når øjets pupillen nogle gange ser hvid eller lys ud, især når man tager et billede med en lommelygte på et mørkt sted. Det er som en katteøjne, der lyser om natten. Dette kan ske i det ene øje eller i begge øjne.

Forestil dig, at du tog et billede af din baby på hans fødselsdag med blitzen tændt. Senere, når du ser på billedet, ser du, at den sorte iris på det ene øje skinner hvidt, mens det andet øje ser rødt ud som sædvanligt (røde øjne-effekt). Dette hvide udseende kaldes "(leukocoria)". Hvis du ser noget lignende, bør du helt sikkert vise det til en læge med det samme.

Andre symptomer på `(retinoblastom)`

Ud over `(Leukocoria)` er der nogle andre symptomer, der antyder denne sygdom:

• Strabismus (krydsede øjne): Nogle gange, når det ene øje ser lige frem, kan det andet øje vende indad eller udad.
• Vanskeligheder med at se på noget, der bevæger sig, eller slet ikke at se på det.
• Øjensmerter: Små børn kan ikke fortælle dig dette. Så de kan græde oftere end normalt, nægte at spise, have problemer med at sove og være rastløse hele tiden.
• Det ene øje ser større ud end det andet (`Buphthalmos`).
• Udstående øje (`proptose`).
• En blodprop i den forreste del af øjet ('hyphema').
• Hævelse, rødme og infektionslignende udseende af vævet omkring øjet ('orbital cellulitis').

Hvis du bemærker et eller flere af disse symptomer hos dit barn, skal du ikke ignorere det. Kontakt en børnelæge eller øjenlæge hurtigst muligt.

Hvorfor udvikler dette `(retinoblastom)` sig? Hvad er årsagerne til dette?

`(Retinoblastom)` er en type kræft. Kort sagt er kræft, når nogle celler i vores krop bliver dysfunktionelle og begynder at dele sig hurtigt og ukontrolleret.Denne deling er det, der forårsager dannelsen af ​​tumorer, som beskadiger det omgivende sunde væv. Hvis disse kræftceller fortsætter med at vokse ukontrolleret, kan de sprede sig til andre dele af kroppen, hvorfra de oprindeligt startede. Dette kaldes metastase.

Så den primære årsag til udviklingen af ​​`(retinoblastom)` er en fejl i vores gener `DNA`.

Forskellen i ``(DNA)`` er begyndelsen

Vores celler bruger "DNA" ligesom opskrifter i en kogebog. Vi får vores "DNA" fra vores mor og far. Det betyder, at vi tager dele af deres kogebøger og laver vores egen kogebog.

Men nogle gange kan der være en fejl i dette `(DNA)`, som f.eks. hvis et bogstav i opskriften er skrevet forkert. Vores celler ved kun, hvordan man laver opskriften præcis, som den står i bogen. Så hvis der er en fejl i `(DNA)`, ved cellerne også, hvordan man laver den forkert. Det er derfor, nogle celler vokser ukontrolleret og bliver kræftfremkaldende.

Læger anbefaler, at børn med retinoblastom, uanset om det er arveligt eller ej, får foretaget genetisk testning og rådgivning. De anbefaler også, at barnets søskende og andre familiemedlemmer også gennemgår disse tests.

Mutationen, der forårsager retinoblastom, påvirker genet kaldet RB1. Dette er et tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgener er som bremsesystemet i vores krop. De styrer celledeling og vækst. Så hvis der er en mutation i RB1-genet, ser det ud til, at bremsen ikke virker. Så vokser cellerne i nethinden ukontrolleret og danner en tumor. Nogle gange, selvom den del af kromosomet kaldet 13p, der indeholder RB1-genet, er fuldstændigt slettet (deleteret), kan retinoblastom udvikle sig.

I sjældne tilfælde kan nogle mennesker udvikle en godartet tumor kaldet '(retinom)' i nethinden. Disse er som forstadier til '(retinoblastom)', men af ​​en eller anden grund holder disse op med at vokse. Senere kan dette '(retinom)' dog begynde at vokse igen og blive til '(retinoblastom)'.

Der er to primære måder, hvorpå fejl opstår i `(DNA)`:

• Sporadiske mutationer: Disse opstår, når en celle laver en tilfældig fejl, når den kopierer DNA fra sine forældre. Det er ligesom en person, der laver en fejl, når de skriver en opskrift i hånden. Den originale opskrift var god, men den nye opskrift indeholder en fejl. Denne type sporadisk retinoblastom påvirker normalt kun det ene øje.
• Arvelige mutationer:Det, der sker her, er, at enten moderen eller faderen, eller begge, har en defekt i dette "(DNA)". Når barnet så får en kopi af dette "(DNA)", følger den med den eksisterende defekt. Den genetiske mutation, der påvirker "(Retinoblastom)", nedarves på en måde, der kaldes "(Autosomal dominant arv"). Det betyder ganske enkelt, at hvis en af ​​forældrene har denne genetiske mutation, har barnet omkring 50% chance for at få den. Hvis begge har den, er der omkring 75% chance. Men nogle gange, selvom forældrene ikke har "(Retinoblastom)", kan barnet udvikle "(Retinoblastom)" gennem arv. Årsagen til dette er, at nogle mennesker er "bærere" af denne genetiske mutation. Det betyder, at selvom de har mutationen i deres krop, udvikler de ikke sygdommen.

Hvis "retinoblastom" udvikler sig på grund af en arvelig genetisk mutation, er det oftest den "bilaterale" type, som påvirker begge øjne. I sjældne tilfælde kan det også forekomme som "unilateral", som kun påvirker det ene øje.

Søskende til et barn med retinoblastom har også en øget risiko for at udvikle det. Hvis begge forældre har retinoblastom, er risikoen for søskende til det berørte barn mellem 4 % og 7 %.

Hvilke andre komplikationer kan opstå på grund af `(retinoblastom)`?

Retinoblastom kan beskadige vævet omkring øjet og kan føre til delvist eller fuldstændigt tab af synet i det berørte øje .

Fordi dette er en kræftform, er der risiko for, at `(retinoblastom)`-celler spreder sig ("metastaserer") til andre dele af kroppen. Hvis den spreder sig, bliver situationen endnu farligere. Derfor er et af hovedmålene med behandlingen at forhindre denne spredning. Den farligste måde er, at denne kræft spreder sig fra øjet langs `synsnerven` til hjernen. Derefter starter den forfra som hjernekræft.

De genetiske mutationer, der forårsager retinoblastom, øger også risikoen for at udvikle andre typer kræft senere i livet. Der er omkring 1 % risiko for at udvikle en ny kræftform hvert år (for eksempel 20 % risiko over 20 år).

Andre typer kræft, der kan forekomme hyppigst, er:

• Sarkomer: Disse er kræftformer, der påvirker knogler og bindevæv.
• Melanomer: Disse er kræftformer, der påvirker områder som hud, øjne og slimhinder i mund og næse.
• Lungekræft: På grund af det komplekse blodkarsystem i lungerne kan kræft, der udvikler sig her, let sprede sig til andre dele af kroppen.

Hvordan diagnosticerer læger `(Retinoblastom)`? (Diagnose)

Forældre (eller omsorgspersoner) er ofte de første til at bemærke de hvide pletter, der kaldes "leukocoria". Så snart de ser det, fortæller de barnets børnelæge det. Derefter forsøger lægen at bekræfte det. Nogle gange kan læger også se denne "leukocoria" under tests, der kontrollerer barnets normale udvikling.

Hvis en børnelæge ser "leukocoria", er næste skridt straks at henvise barnet til en øjenlæge eller anden øjenspecialist. En øjenlæge vil forsøge at se direkte ind i øjet for at se, om der er en "retinoblastom"-tumor. Når man undersøger små børns øjne, er det nogle gange nødvendigt at give "medicinske dråber for at udvide pupillerne " eller at give barnet bedøvelse for at undersøge øjnene.

Hvad gør scanningstests?

Derudover er det sandsynligt, at der vil blive udført scanninger. Disse scanninger kan bruges til at se, om der er tumorer, der er vanskelige at se på det andet øje , eller om der er tumorer i hjernen, såsom "Pineoblastom".

De mest almindeligt anvendte typer scanninger er:

• Ultralydsscanning: Denne scanning viser kalkophobninger, som ofte ses ved retinoblastom.
• CT-scanning (computertomografi (CT)-scanning): Retinoblastom har kalkaflejringer, så de kan tydeligt ses på CT-scanninger.
• MR-scanning (Magnetisk Resonansbilleddannelse (MRI)-scanning): Dette er den bedste scanning til at tage detaljerede billeder af de forskellige væv og strukturer i kroppen. Det tager tid og er dyrt. Så det er ikke ofte den første test, der udføres. Det er dog meget vigtigt at se præcis, hvor langt en tumor har spredt sig, og om der er andre tumorer i det andet øje eller hjernen.
• PET-scanning (Positronemissionstomografi (PET)-scanning): Denne test kan udføres tidligt i diagnose- og behandlingsprocessen eller senere. Den er især nyttig til at se, om tumoren har spredt sig (metastaseret) til andre områder, eller om der er dannet nye tumorer andre steder.

Hvad er behandlingerne for retinoblastom?

Der er flere måder at behandle `(retinoblastom)` på. Behandlingen involverer oftest en kombination af flere metoder. De kan udføres samtidig eller efter hinanden. De vigtigste behandlingsmetoder er:

• Kemoterapi: Dette indebærer brug af lægemidler, der direkte angriber kræftcellerne. Dette kan nogle gange hjælpe med at undgå kirurgi, hvilket kan føre til blindhed . Det kan også krympe tumorer, hvilket gør det lettere for andre behandlinger at dræbe eventuelle resterende kræftceller. Disse kemoterapilægemidler kan gives lokalt, hvilket betyder, at de injiceres direkte i øjet (målrettede injektioner), eller intraarterielt, hvilket betyder, at de gives i en arterie (intravenøs (IV) infusion). Måden, de gives på, afhænger af barnets tilstand og behov.
• Strålebehandling:Dette bruger højfrekvent energi til at ødelægge kræftceller. Dette kan gøres enten udefra kroppen, såsom ekstern strålebehandling (EBRT), eller indefra kroppen, såsom brachyterapi. Denne behandlingsmetode undgås dog ofte på grund af risikoen for langsigtede komplikationer.
• Fokale terapier: Disse kaldes dette, fordi de "fokuserer" på og kun ødelægger kræftcellerne. De kan enten bruge termoterapi, som bruger høj varme, eller laserterapi, som bruger høj kulde.
• Kirurgi: Kirurgi udføres sandsynligvis, når der er risiko for spredning af retinoblastom. Dette involverer ofte en fuldstændig fjernelse af øjet (enukleation). Dette forhindrer kræften i at sprede sig yderligere. Når denne operation udføres, kan det berørte øje allerede være ved at miste synet.
• Andre behandlinger og terapier: Disse kan variere meget. Ofte hjælper disse med at kontrollere bivirkningerne af andre behandlinger. For eksempel medicin til behandling af kvalme og opkastning forårsaget af kemoterapi. Der findes mange typer støttende behandlinger, så din læge vil kunne rådgive dig om, hvilke der er bedst for dit barn.

Hvad sker der, hvis mit barn har denne tilstand? Hvad er fremtiden?

Prognosen for et barn med retinoblastom afhænger i høj grad af, hvor hurtigt sygdommen diagnosticeres, og behandlingen påbegyndes. Generelt er chancerne for helbredelse dog meget høje. 95 % af pædiatriske patienter med retinoblastom kommer sig fuldstændigt. Hvis sygdommen diagnosticeres, før barnet er 2 år gammelt, er chancerne for et godt resultat uden synstab høje.

Personer, der kommer sig efter retinoblastom, har brug for livslang overvågning for at kontrollere for nye tumorer. Dette involverer normalt årlige scanninger og andre tests for at kontrollere for nye tumorer. Din læge vil fortælle dig, hvilke tests dit barn har brug for.

Er der en måde at forhindre udviklingen af ​​`(retinoblastom)`?

Retinoblastom er forårsaget af en genetisk mutation. Derfor er der ingen måde at forhindre det fuldstændigt. Men hvis nogen i din familie har haft retinoblastom, eller du ved, at du har en genetisk mutation, der forårsager det, kan genetisk rådgivning hjælpe dig med at forstå risikoen for at give dette gen videre til dit barn, når du får et barn.

Hvornår skal jeg tale med en læge om `(retinoblastom)`?

Relateret til "(Retinoblastom)" i dit barns øjneHvis du bemærker symptomer eller ændringer i dit syn, skal du straks kontakte en læge. Hvis du eller din partner har en familiehistorie med retinoblastom, eller hvis du ved, at du har genmutationen RB1, er det en god idé at overveje genetisk rådgivning, før du får børn.

Vigtige ting at vide, hvis nogen i din familie har haft "(retinoblastom)"

Hvis nogen i din familie har haft retinoblastom, er det meget vigtigt for dit barn og resten af ​​din familie at få foretaget regelmæssige øjenundersøgelser. RB1-genet, der forårsager retinoblastom, kan også forårsage en godartet øjentumor kaldet retinocytom. Retinocytom kan udvikle sig hos mennesker i alle aldre.

At få en kræftdiagnose er en livsændrende oplevelse. Men bevar håbet. Forskere og læger finder konstant nye, effektive behandlinger, der øger chancerne for overlevelse for børn med denne type kræft. Hvis dit barn har retinoblastom, kan du overveje at deltage i et klinisk forsøg for at finde nye behandlinger. Spørg også din læge om støttegrupper for kræftpatienter og deres familier. Mange forældre og familier finder disse grupper en stor kilde til styrke, mod og håb.

Det vigtigste, vi vil tage med hjem fra denne historie (Hjemmebesked)

Okay, så har vi talt meget om `(retinoblastom)` i dag, ikke sandt? Her er de vigtigste ting at huske:

• Hvis du ser en hvid plet i dit lille barns øje (især på billeder taget med blitz), eller hvis øjnene ser indsunkne ud, så ignorer det ikke. Kontakt straks en læge.
• Retinoblastom er en sjælden, men fuldt helbredelig sygdom, hvis den opdages tidligt.
• Der findes en række behandlingsmuligheder, og lægerne vil vælge den, der passer bedst til dit barn.
• Hvis nogen i din familie har haft denne sygdom, bør du overveje genetisk rådgivning og regelmæssige øjenundersøgelser.
• Bare rolig, du er ikke alene. Der er mange steder og mennesker, du kan henvende dig til for at få hjælp i en tid som denne.

Jeg håber, du finder disse oplysninger nyttige. Jeg ønsker dig og din baby et godt helbred!

` Retinoblastom, børnekræft, øjenkræft, leukocoria, nethinde, genetiske mutationer, RB1-gen