Har du muskelsmerter selv efter lidt motion? Det kunne være McArdle-sygdom!

Du føler dig også nogle gange øm og svag, når du træner eller laver noget, der kræver en lille indsats, ikke? Det er normalt. Men for nogle mennesker er denne tilstand lidt for meget. Selv det at gøre noget lille gør dig hurtigt træt, og dine muskler bliver ømme og stramme. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Dette kaldes McArdles sygdom eller 'glykogenlagringssygdom type 5 (GSD5)'.

Hvad er McArdle-sygdom?

Kort sagt er McArdles sygdom en genetisk lidelse, der går i vores familier . Den påvirker primært dine skeletmuskler . Det vil sige de muskler, vi bruger til at bevæge os rundt, løfte ting og gå.

Denne sygdom skyldes en mangel på eller fuldstændig mangel på et særligt enzym i vores muskler kaldet 'muskelglykogenfosforylase' eller 'myofosforylase'. Når dette enzym er fuldstændig fraværende, er vores muskler ude af stand til at producere den nødvendige energi. Derfor opstår symptomer som muskelsmerter, stivhed og træthed under træning eller når vi er trætte.

Symptomerne begynder normalt at vise sig efter 15-20-årsalderen eller i 20'erne eller 30'erne . Den kan dog nogle gange opstå i alle aldre. Sygdommen er opkaldt "McArdle" efter Dr. Brian McArdle, der først rapporterede den i 1951.

Hvor almindelig er denne sygdom?

McArdle sygdom er faktisk en meget sjælden tilstand . Ifølge forskere rammer den mellem én ud af 50.000 og én ud af 200.000 mennesker i USA.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på denne sygdom kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker kan opleve meget milde symptomer, mens andre kan være mere alvorligt påvirkede.

Det primære og mest almindelige symptom er træningsintolerance, hvilket betyder, at man hurtigt føler sig træt ved fysisk aktivitet . Andre symptomer er:

• Muskelkramper
• Svaghed
• Træthed
• Muskelsmerter
• Muskelstivhed

Alle disse symptomer kan opstå, så snart du begynder at træne. Men de forsvinder normalt efter en kort pause . Overraskende nok oplever nogle mennesker, at efter først at have følt sig trætte, hvis de tager en kort pause og derefter udfører den samme øvelse igen, kan de gøre det bedre end før. Dette kaldes en "anden ånde". Det er som at have en anden ånde. Når du ikke træner, føler du normalt ingen symptomer.

Du kan muligvis udføre let, skånsom motion, såsom at gå på jævnt underlag, uden problemer. Anstrengende fysisk aktivitet kan dog hurtigt forårsage symptomer. Især øvelser, der involverer at holde musklerne på plads uden at bevæge sig, såsom isometriske øvelser , hugsiddende stilling og at stå på tæerne, kan skade musklerne. Tænk på det ubehag, du føler, når du løfter en gasflaske eller bærer en tung taske.

Kan dette forårsage alvorlige problemer? (Komplikationer)

Ja, nogle gange kan der opstå alvorlige problemer. Omkring halvdelen af ​​personer med McArdles sygdom udvikler en tilstand kaldet 'rhabdomyolyse' efter intens træning . Det er her, musklerne nedbrydes.

Rabdomyolyse er en alvorlig, livstruende tilstand , der kan føre til pludselig nyresvigt (akut nyresvigt) og farligt høje niveauer af kalium i blodet (hyperkaliæmi).

Derfor skal du være meget forsigtig med, hvor meget og hvor hårdt du træner. Dette vil hjælpe med at forhindre tilstanden 'rabdomyolyse'. Hvis du oplever symptomer såsom muskelhævelse, mørk urin (brun, rød, te-farvet) , bør du straks søge lægehjælp .

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne til dette?

McArdle sygdom er en genetisk tilstand . Den er specifikt forårsaget af mutationer i genet 'PYGM'. Normalt instruerer dette 'PYGM'-gen vores krop til at producere et enzym kaldet 'myophosphorylase'.

Dette enzym findes kun i vores skeletmuskelceller. Det nedbryder glykogen (lagret sukker) i musklerne til glukose-1-fosfat. Dette glukose-1-fosfat omdannes derefter yderligere til glukose. Glukose er kroppens primære energikilde . Når vi træner, bruger vores muskler en masse af denne glukose.

Når enzymet 'myophosphorylase' produceres mindre eller slet ikke på grund af ændringer i 'PYGM'-genet, er vores muskelceller ude af stand til at nedbryde 'glykogen' korrekt og producere energi ('glukose'). Derfor bliver musklerne hurtigt trætte.

Forskere har indtil videre identificeret 179 forskellige variationer (varianter), der påvirker `PYGM`-genet.

Hvordan McArdle sygdom arves

Du arver sygdommen fra dine biologiske forældre i et "autosomalt recessivt" mønster . Kort sagt skal begge forældre være "bærere" af det ændrede gen, hvilket betyder, at de begge har genet i nærheden.Bærere viser normalt ikke symptomer. Men hvis begge forældre er bærere, og begge giver det ændrede gen videre til deres børn, vil sygdommen udvikle sig.

Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)

Læger bruger primært en underarmsøvelsestest til at diagnosticere denne sygdom. Dette indebærer at tage blodprøver før og efter du udfører en lille mængde motion med din underarm. Specifikt ser de på niveauet af 'mælkesyre' og 'ammoniak' .

Normalt set bør mælkesyreniveauet stige med cirka tre gange efter træning. Men hvis dit mælkesyreniveau ikke er forhøjet i denne test, er det et tegn på, at du muligvis har McArdles sygdom.

Der er andre tests, der kan hjælpe med at bekræfte denne sygdom:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Når musklerne er beskadiget, ophobes et enzym kaldet kreatinkinase (CK) i blodet. Personer med McArdles sygdom kan have konstant høje niveauer af CK.
• Gradueret træningsstresstest: Denne kan teste for fænomenet kendt som "anden ånde". Lægen vil få dig til at lave et par runder træning, hvile ind imellem og se om du kan udføre øvelsen godt efter hvilen.
• Muskelbiopsi: I denne test tager en læge en lille prøve af din skeletmuskulatur og sender den til et laboratorium for at blive undersøgt under et mikroskop. En patolog undersøger vævet for at se, om der er tegn på McArdle-sygdom.
• Genetisk testning: Dette kan muligvis identificere den specifikke genetiske mutation, der forårsager McArdle sygdom.

Hvad kan vi gøre ved dette? (Behandling)

Desværre findes der ingen kur mod McArdles sygdom. Den primære behandling er at undgå aktiviteter, der forværrer dine symptomer. Det er dog heller ikke godt for dit helbred at undlade at udføre nogen form for fysisk aktivitet.

Forskning har vist, at moderat intensitet, gradueret aerob træningsterapi kan være gavnlig for personer med McArdle sygdom. Personer, der dyrker denne type motion, har betydeligt reduceret træningsintolerance, og de kan også opleve den "anden luft" hurtigere under træning. Du kan samarbejde med din læge og en fysioterapeut for at finde den bedste træningsterapiplan for dig.

Også en kost rig på kulhydraterStudier viser, at indtagelse af det også kan reducere sværhedsgraden af ​​symptomer, der opstår under træning. Dette hjælper dine muskler med at bruge glukose (sukker) i dit blod i stedet for glykogen til energi. Din læge eller en registreret diætist kan anbefale en måltidsplan som denne:

• 65 % af dine daglige kalorier bør komme fra komplekse kulhydrater (fra ting som grøntsager, frugt, brød, pasta og ris).
• 20% af kalorierne fra fedt .
• 15% af kalorierne fra protein .

Det kan også være nyttigt at indtage en simpel sukkerart, såsom en sukkerholdig sportsdrik, kort før træning.

Hvordan er det at leve med dette?

De fleste mennesker med McArdles sygdom lever et normalt liv . Nogle mennesker kan opleve vedvarende svaghed og muskelsvind ("atrofi") senere i livet, normalt i 60'erne eller 70'erne.

Det vigtigste er at være opmærksom på symptomerne på den førnævnte 'rabdomyolyse'-tilstand og at forhindre den i at opstå så meget som muligt, da det er den primære komplikation ved denne sygdom.

Hvad er den forventede levetid for en person med denne sygdom?

McArdle sygdom påvirker normalt ikke levetiden .

Der er dog meget sjældent en tilstand kaldet 'infantilt McArdle syndrom' , som opstår næsten umiddelbart efter fødslen. Dette er dødeligt – symptomerne er alvorlige og forværres hurtigt.

Kan McArdles sygdom forebygges?

Da dette er en genetisk tilstand, er der intet, vi kan gøre for at forhindre det .

Hvis du er bekymret for din risiko for at arve McArdle sygdom eller andre genetiske lidelser, før du får et barn, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dine symptomer forværres, eller hvis din evne til at udføre dine sædvanlige fysiske aktiviteter ændrer sig, skal du kontakte din læge.

Du kan også have brug for regelmæssigt at se en fysioterapeut og/eller ernæringsekspert for at få vejledning i din behandlingsplan.

Hvornår skal man tage på en akutmodtagelse (ETU) ?

Hvis du har symptomer på 'rabdomyolyse', skal du tage på skadestuen hurtigst muligt . Symptomerne er:

• Muskel hævelse
• Muskelsvaghed
• Ømhed og smerter ved berøring af musklerne
• Mørk urin (brun, rød, te-farvet)
• Dehydrering
• Nedsat vandladning
• Kvalme
• Bevidsthedstab

McArdles sygdom kan gøre det vanskeligt at udføre visse fysiske aktiviteter. Men den gode nyhed er,Det er håndterbart og har ikke en større indflydelse på dit generelle helbred. Din læge vil samarbejde med dig for at finde den bedste behandlingsplan for dig.

Besked til hjemmet

Okay, så lad os minde dig om et par ting, vi har talt om, som vi synes er vigtige for dig:

McArdle sygdom er en genetisk tilstand forårsaget af en mangel på et enzym, der hjælper muskler med at producere energi.

De vigtigste symptomer er hurtig træthed, muskelsmerter og at man vender sig under træning.

Vær opmærksom på den alvorlige komplikation kaldet 'rabdomyolyse'. Hvis du oplever disse symptomer, skal du straks kontakte en læge.

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod dette, kan det behandles godt, og man kan leve et normalt liv med passende motion og kost.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge.

Husk, du er ikke alene. Med den rette viden og støtte kan du klare denne situation.

` McArdle sygdom, GSD5, McArdle sygdom, muskelsmerter, motion, genetisk sygdom, glykogen, myophosphorylase, rhabdomyolyse, motionsintolerance