Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Morquio syndrom!

Har du for nylig bemærket nogen abnormiteter i din lilles udvikling eller ændringer i deres knogler? Nogle gange kan du være bekymret, fordi du ikke kan finde ud af, hvad det er. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men meget vigtig medicinsk tilstand. Det er en tilstand kaldet Morquio syndrom.

Hvad er Morquio syndrom? Lad os forstå det enkelt!

Okay, lad os se på, hvad Morquio syndrom er. Det kaldes også mukopolysakkaridose IV (MPS IV). Kort sagt er det en genetisk tilstand, der påvirker udviklingen af ​​vores knogler, og symptomerne stiger gradvist over tid. "Genetisk" betyder, at det er noget, vi arver fra vores forældre.

Hovedårsagen til denne tilstand er, at vores kroppe ikke kan nedbryde store sukkermolekyler kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er) (tidligere kendt som mukopolysaccharider) ordentligt. Dette sker, fordi kroppen ikke har nok enzymer til at udføre arbejdet. Tænk på disse enzymer som små arbejdere i vores kroppe, der udfører alt arbejdet. Hvis de mangler, vil nogle ting ikke fungere korrekt.

Hvad er de vigtigste typer af Morquio syndrom?

Der er to hovedtyper af Morquio syndrom. Selvom symptomerne på begge typer stort set er ens, er de genetiske faktorer, der forårsager dem, forskellige.

• Type A: Dette skyldes en mangel i enzymet N-acetyl-galactosamin-6-sulfatase (GALNS).
• Type B: Dette skyldes en mangel i enzymet beta-galactosidase (GLB1).

Da behandlingen for begge typer kan være forskellig, er det meget vigtigt at identificere præcis hvilken type du har.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Morquio syndrom er faktisk en relativt sjælden tilstand. I et land som USA viser statistikker, at det rammer omkring én ud af 200.000 til 300.000 mennesker. Af disse rapporteres 95% at være tilfælde af type A Morquio syndrom.

Hvad er symptomerne på Morquio syndrom?

Symptomer på Morquio syndrom begynder normalt at vise sig i spædbarnsalderen til den tidlige barndom. Disse symptomer har en tendens til at stige gradvist over tid. Disse symptomer påvirker primært skelettet. Lad os se på, hvad de er:

• Ansigtstrækkene bliver lidt ru.
• Fleksible led.
• Abnormaliteter i udviklingen af ​​rygsøjlen, brystkassen, ribbenene, hofterne og håndleddene. Du har sikkert set nogle børn med en vis krumning af rygsøjlen. Den slags ting.
• Bankende knæ (genu valgum). Det ser ud som om knæene er bøjet indad.
• Halshvirvlerne er ikke korrekt placeret. Dette kaldes en processus odontoideus anomali.
• Lav statur. Det vil sige, at man ikke har en højde, der passer til ens alder.
• Skoliose eller kyfose.

Udover skelettet kan denne tilstand også påvirke andre dele af kroppen. Nogle af symptomerne omfatter:

• Sløret syn og nedsat syn. Nogle gange kan den hvide del af øjet, såsom iris, virke sløret.
• Tandproblemer på grund af udtynding af tandemaljen.
• Forstørret lever (hepatomegali).
• Høretab og hyppige øreinfektioner.
• Forekomsten af ​​brok.
• Smerter i områder, hvor der er abnormiteter i knoglevæksten.
• Snorken og søvnapnø.
• Hyppige øvre luftvejsinfektioner.

Det vigtigste at huske er, at Morquio syndrom ikke påvirker et barns intelligens.

Nogle alvorlige symptomer på denne tilstand kan dog være livstruende. Disse omfatter:

• Luftvejsobstruktion.
• Kompression af rygmarven kan forårsage tilstande som lammelse.
• Abnormiteter i hjerteklapperne.

Hvad forårsager Morquio syndrom?

Morquio syndrom er også forårsaget af en genetisk årsag. Denne tilstand opstår, når et barn arver to genetiske mutationer (dvs. fra både mor og far) i enten GALNS-genet (type A), som vi diskuterede tidligere, eller GLB1-genet (type B).

Disse gener producerer de enzymer, der nedbryder de sukkermolekyler kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er), som vi nævnte tidligere. Når der er en mutation i generne, modtager disse enzymer ikke de instruktioner, de har brug for for at fungere korrekt. Det vil sige, at deres aktivitet reduceres kraftigt, eller de forsvinder helt.

Hvad sker der så? Disse sukkermolekyler (GAG'er) begynder at ophobe sig på steder inde i celler kaldet lysosomer. Lysosomer er som steder inde i celler, hvor uønskede ting nedbrydes og genbruges. Derfor kaldes Morquio syndrom også en lysosomal lagringsforstyrrelse .

Selvom denne ophobning af sukkermolekyler påvirker forskellige væv og organer, påvirker den oftest knoglerne. Derfor ses symptomerne primært i knoglerne.

Hvem kan denne tilstand påvirke?

Morquio syndrom er en genetisk tilstand, der kan ramme alle. Den er kun arvelig, hvis det berørte gen er arvet fra begge forældre (autosomal recessiv arv).Det betyder, at for at et barn kan have denne tilstand, skal begge forældre være bærere af dette gen. Men selvom de er bærere, vil forældrene ikke vise disse symptomer.

Hvordan diagnosticeres Morquio syndrom?

Tilstanden diagnosticeres normalt, når symptomerne bliver tydelige, hvilket er i den tidlige barndom. Dit barns læge vil først foretage en fysisk undersøgelse og kan bestille et røntgenbillede for at se på knoglerne. Derudover kan lægen bestille flere andre tests:

• Urinprøve: Denne test kontrollerer for forhøjede niveauer af glycosaminoglycaner i barnets urin.
• Blodprøve: Denne kan identificere det gen, der forårsager symptomerne, og se, hvordan det relevante enzym fungerer i kroppen.

Hvad er behandlingerne for Morquio syndrom?

Desværre er der ingen kur mod Morquio syndrom. Der findes dog en række behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere for barnet. Nogle af dem inkluderer:

• Hornhindeudskiftning - penetrerende keratoplastik.
• Enzymsubstitutionsterapi (ERT) til behandling af Morquio syndrom type A. Dette indebærer ekstern administration af det mangelfulde enzym.
• Fysioterapi: Dette hjælper med at forbedre barnets mobilitet.
• Kirurgi: Kirurgi kan udføres for at frigøre de komprimerede knogler, stabilisere ryghvirvlerne og rygmarven i nakken og fjerne mandler og polypper for at åbne luftvejene.
• Brug af kørestol eller andre hjælpemidler til mobilitetshjælp.
• Brug af høreapparater eller ventilationsslanger.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har Morquio syndrom?

Symptomerne på Morquio syndrom er måske ikke alvorlige i starten. Du bør dog forvente, at symptomerne gradvist tiltager, efterhånden som dit barn vokser. Men bare rolig, behandling kan hjælpe dit barn med at føle sig mere tryg og forhindre alvorlige, livstruende konsekvenser.

Hvad er den gennemsnitlige levetid for en person med Morquio syndrom?

Dette er et virkelig vanskeligt spørgsmål at besvare. Den forventede levetid for en person med Morquio syndrom varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.Dit barns sundhedsplejerske vil forklare dette for dig baseret på dit barns tilstand. Symptomer som vejrtrækningsbesvær og kompression af rygmarven er de vigtigste faktorer, der kan føre til tidlig død.

Børn med svære symptomer kan leve til ungdomsårene. Børn med mindre svære symptomer kan leve til middelalderen, måske til de er 60 år gamle.

Kan Morquio syndrom forebygges?

Morquio syndrom er en genetisk sygdom, så der er ingen måde at forebygge det på. Men hvis du eller nogen i din familie har denne genetiske sygdom, eller hvis du har bekymringer om den, før du får et barn, kan du tale med din læge om genetisk rådgivning og genetisk testning. Dette vil hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvornår skal jeg se en læge?

Symptomer, der påvirker rygmarven og luftvejene, er de mest alvorlige. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på sådanne ting hurtigt. Hvis dit barn har svært ved at trække vejret, eller hvis det viser tegn på lammelse, skal du straks tage på hospitalet.

Vær altid opmærksom på dit barns symptomer, især efter operationen, og hold øje med tegn på infektion (f.eks. smerter, hævelse, pus). Hvis du bemærker nogen af ​​disse, skal du straks kontakte din læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det er en god idé at stille dit barns læge spørgsmål som disse:

• Har mit barn brug for fysioterapi for at forbedre sin mobilitet?
• Vil mit barn have brug for en operation for at korrigere knoglevækstforstyrrelser?
• Hvilken type Morquio syndrom har mit barn?
• Skal mit barn bruge en kørestol for at komme rundt?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det kan være meget svært at vide, at dit barn har en genetisk sygdom, der kan forkorte deres levetid. Det er forståeligt. Du bør altid give dit barn masser af kærlighed og støtte. Fordi denne sygdom påvirker deres knogler, kan det være svært for dem at gå og lege med andre børn på deres alder. Brug af hjælpemidler til mobilitetsarbejde kan dog give dit barn en vis frihed til at deltage i børneaktiviteter.

Hvis du bemærker, at dit barn ikke når de rigtige udviklingsmæssige milepæle i forbindelse med syn eller hørelse, skal du straks fortælle det til din læge. Dette kan hjælpe med at forhindre, at dit barn sakker bagud med skolearbejdet. Hvis dit barn viser tegn på vejrtrækningsbesvær eller bevidsthedstab, skal du straks tage på hospitalet.

At leve med en tilstand som denne er en udfordring, men ordentlig lægehjælp, behandling og din kærlighed vil være en stor styrke for dit barn, så det kan leve det bedst mulige liv.

Morquio syndrom, MPS IV, genetiske sygdomme, knogleudvikling, enzymer, glycosaminoglycaner, pædiatri