Har du hørt om en sjælden sygdom, der får blodkarrene til at forsnævres i hjernen? (Moyamoya sygdom) Lad os tale om det!

Har du nogensinde haft pludselig, kraftig hovedpine eller følelsesløshed i den ene side af kroppen? Nogle gange kan der være årsager til disse ting, som du slet ikke kan forestille dig. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig medicinsk tilstand. Den kaldes Moyamoya-sygdom . Navnet lyder lidt mærkeligt, ikke sandt? Lad os se, hvad det er.

Hvad er Moyamoya-sygdom?

Kort sagt er Moyamoyas sygdom en tilstand, der påvirker blodkarrene i hjernen. For at være præcis er det en cerebrovaskulær sygdom . De primære blodkar, der forsyner hjernen med blod, er halspulsårerne , som løber fra siderne af halsen til hjernen. Ved denne sygdom bliver en eller begge af disse arterier gradvist forsnævrede eller helt blokerede. Det kan også påvirke hjernearterierne , som forsyner den forreste og midterste del af hjernen med blod.

Tænk over det, omkring to tredjedele af den forreste del af vores hjerne forsynes med blod og ilt fra disse store blodkar. Så hvad sker der, når disse forsnævres? Mængden af ​​blod og ilt, som hjernen har brug for, falder. Det er ligesom når et vandrør tilstoppes, hvilket betyder at vandgennemstrømningen falder.

Vores kroppe er fantastiske. Når et større blodkar blokeres på denne måde, forsøger hjernen at kompensere for manglen ved at danne nye, mindre blodkar. Men disse nye blodkar er ikke så stærke som de primære blodkar. De er ofte svage og små . Det er som om en større vej blokeres, og køretøjer omdirigeres ad små sideveje. Disse små blodkar kan muligvis ikke forsyne hjernen med nok blod. Desuden kan disse svage blodkar nogle gange briste. Dette kan forårsage hjerneblødninger og slagtilfælde .

Hvad betyder navnet "Moyamoya"?

"Moyamoya" er et japansk ord. Det betyder "en røgsøjle" eller "som en røgsky". Japanske læger var de første til at opdage denne sygdom. Da de foretog en særlig scanning af blodkarrene, kaldet et angiogram , så de, at de nydannede små blodkar var buede som røgsøjler eller røgskyer. Derfor fik denne sygdom navnet "Moyamoya-sygdom". Er det ikke et vidunderligt navn?

Hvor sjælden er Moyamoya sygdom?

Dette er faktisk en meget sjælden sygdom. Den ses mest almindeligt i Japan. Det siges, at der i gennemsnit er fem personer pr. hundrede tusinde, der udvikler denne sygdom. Selv i et land som Amerika er der færre end 5.000 mennesker med denne sygdom. Så det kan antages, at dette også er meget sjældent i Sri Lanka. Men fra tid til anden rapporteres sådanne patienter.

Hvad er symptomerne på Moyamoya sygdom?

Symptomerne på denne sygdom skyldes et fald i blodtilførslen til hjernen. Ofte er første gang, man genkender sygdommenNår der opstår et slagtilfælde, eller når der er en række transitorisk iskæmisk anfald (TIA'er) . Disse TIA'er kaldes undertiden "mini-slagtilfælde" af læger. Det betyder, at blodgennemstrømningen til hjernen midlertidigt afbrydes og derefter genoprettes. Men dette er en advarsel.

Andre symptomer kan omfatte:

• Hjerneblødning: Dette kan skyldes sprængning af de svage små blodkar, som vi nævnte tidligere.
• Hovedpine: Hyppige, til tider alvorlige hovedpiner kan forekomme.
• Udviklingsforsinkelser: Især hvis små børn udvikler denne sygdom, kan deres udvikling være langsommere end andre børns.
• Aneurisme: En ballonlignende udbuling i en del af et blodkar. Disse kan briste.
• Ufrivillige bevægelser: Ukontrollerbar rysten af ​​ting som lemmer.
• Problemer med kognitive evner: For eksempel vanskeligheder med at lære, huske og koncentrere sig.
• Sensoriske problemer: Ændringer i syn, hørelse, lugt, berøring og smag kan forekomme.
• Kramper: Krampelignende tilstande.

Du kan have et eller flere af disse symptomer. Ikke alle vil opleve disse symptomer på samme måde.

Hvad forårsager Moyamoya sygdom?

Faktisk har forskere endnu ikke været i stand til at finde ud af præcis, hvad der forårsager denne sygdom. Det har dog vist sig, at den har en genetisk indflydelse, og nogle gange kan det være en erhvervet tilstand på grund af andre årsager. Der forskes stadig i de gener, der kan overføre denne sygdom fra forældre til børn. Det er også mistanke om, at visse ting såsom betændelse eller infektion i kroppen kan forårsage den.

Nogle gange kan disse Moyamoya-symptomer forekomme sammen med andre medicinske tilstande. Dette kaldes Moyamoya-syndrom eller Moyamoya-fænomen. For eksempel:

• Downs syndrom
• Graves' sygdom ( en sygdom relateret til skjoldbruskkirtlen)
• Neurofibromatose type 1 (genetisk tilstand)
• Seglcelleanæmi ( en blodsygdom)
• Åreforkalkning (fedtaflejringer i blodkar)

Mennesker med andre sygdomme som disse er mere tilbøjelige til at udvikle symptomer på Moyamoya.

Er Moyamoyas sygdom genetisk?

Ja, forskere har fundet RNF213Mutationer eller ændringer i et gen kaldet RNF213 kan være ansvarlige for nogle tilfælde af fibromyalgi. Det menes, at et protein produceret af dette gen, RNF213, er involveret i udviklingen af ​​blodkar.

Omkring 15% af japanere med Moyamoyas sygdom har et familiemedlem, der har sygdommen, hvilket tyder på en genetisk sammenhæng. Det nøjagtige arvemønster er dog stadig uklart.

Hvem har større sandsynlighed for at udvikle Moyamoyas sygdom?

Som vi nævnte tidligere, er dette en sjælden sygdom. Selvom moyamoya-sygdom, som er forårsaget af genetiske faktorer, er mere almindelig blandt japanere, rapporteres den nu også blandt andre etniske grupper.

Selvom forskerne stadig ikke forstår den præcise årsag, er kvinder omtrent dobbelt så tilbøjelige til at udvikle sygdommen som mænd.

Moyamoyas sygdom kan udvikle sig i alle aldre. Børn mellem 5 og 10 år og voksne mellem 30 og 50 år har dog størst sandsynlighed for at udvikle sygdommen.

Hvad er de mulige komplikationer ved denne sygdom?

Hvis moyamoya-sygdommen ikke behandles korrekt, kan der opstå forskellige komplikationer. Disse omfatter:

• Lammelse
• Synsproblemer
• Taleproblemer
• Bevægelsesforstyrrelser
• Permanent hjerneskade

Derfor er det vigtigt at genkende og behandle sygdommen hurtigt.

Hvordan ved man, om man har Moyamoyas sygdom?

Hvis du har symptomer på moyamoya-sygdom, vil en læge undersøge dig og spørge om dine symptomer. Hvis der er mistanke om moyamoya-sygdom, kan de derefter bestille tests såsom:

• Cerebral arteriografi: I denne test indsættes et lille rør, kaldet et kateter, i en arterie i din arm eller dit ben. En særlig væske indeholdende jod (kontrastmiddel) injiceres derefter i blodbanen gennem kateteret. Der tages derefter et røntgenbillede for at se, hvordan væsken bevæger sig gennem blodkarrene. Dette giver dig mulighed for at se, hvor smalle blodkarrene er, og hvordan blodet flyder.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA): Dette er en smertefri test, der bruger et magnetfelt, radiobølger og en computer til at undersøge dine blodkar.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR): Dette er en teknik, der ligner MR. Den tager billeder af kroppens indre og kan vurdere sygdommens virkninger på hjernen.

Disse tests er det, der gør det muligt for læger at afgøre præcis, om du har Moyamoyas sygdom eller ej.

Hvad er stadierne af Moyamoya sygdom?

Moyamoya sygdom er en progressiv sygdom.En sygdom. Det vil sige, at hvis sygdommen ikke behandles, vil den gradvist forværres. Læger bruger en klassifikation kaldet "Suzuki-stadier" til at beskrive sygdommens sværhedsgrad. De bruger informationen fra MRA-scanningen til at bestemme, hvilket stadie af sygdommen du befinder dig i. Disse Suzuki-stadier er, enkelt sagt, som følger:

• Stadie 1: Der er kun en forsnævring eller blokering i den indre del af halspulsåren.
• Stadie 2: Alle halspulsårens apikale grene er begyndt at blive tyndere. Disse "røgede" blodkar (de små, røgede) er knap nok synlige på angiogrammet.
• Stadie 3: Blodkarrene er tydeligt synlige på angiogrammet. Man kan tydeligt se "røgsøjlen".
• Stadie 4: Blodkarrene i hjernen begynder gradvist at blive mindre. I stedet begynder der at dannes alternative blodkar (transdurale kollaterale kar).
• Stadie 5: Antallet af blodkar falder yderligere, og der udvikles flere alternative blodkar.
• Stadie 6: Blodkarrene i hjernen er næsten helt forsvundet. Halspulsåren er helt forsnævret eller blokeret.

At forstå disse stadier præcist hjælper læger med at planlægge behandlingen.

Hvad er behandlingerne for Moyamoya sygdom?

Ved behandling af moyamoya-sygdom er hovedmålet at kontrollere symptomerne og forsøge at forhindre, at tilstanden forværres. Til dette formål kan din læge ordinere dig medicin:

• Aspirin: Aspirin hjælper med at forebygge eller reducere blodpropper i de nydannede små, svage blodkar.
• Antiepileptiske lægemidler: Disse gives for at forhindre epileptiske anfald (kramper) forårsaget af epilepsi.
• Antikoagulantia: Disse er blodfortyndende midler. De hjælper med at forhindre blodet i at størkne. Disse lægemidler har dog en risiko, nemlig at hvis der opstår blødning, kan det være svært at stoppe. Derfor giver læger disse med forsigtighed, kun i særlige tilfælde.
• Kalciumkanalblokkere: Disse kan hjælpe med at reducere hovedpine forårsaget af migræne. Disse lægemidler kan dog også sænke blodtrykket, hvilket kan øge risikoen for slagtilfælde. Derfor anvendes de kun i særlige tilfælde.

Men husk, at disse lægemidler ikke kan stoppe forsnævringen af ​​blodkarrene. Derfor kan sygdommen gradvist forværres. Hvis dette sker, kan din læge foreslå, at du får foretaget en bypassoperation . Denne operation:

• Oprettelse af en ny blodbane ved hjælp af sunde arterier i hovedbunden, hvorved den blokerede arterie omgås.
• Omdirigering af blodgennemstrømningen til de berørte dele af hjernen.
• Åbning af forsnævrede blodkar.

Din læge vil forklare dig detaljeret, hvilken kirurgisk procedure der er bedst egnet til din situation, dens bivirkninger og mulige komplikationer.

Kan Moyamoya-sygdom forebygges?

Der er ingen dokumenteret måde at forebygge Moyamoya syndrom, som er forårsaget af genetiske faktorer. Risikoen for at udvikle Moyamoya syndrom kan dog reduceres ved at kontrollere risikofaktorer relateret til blodkar og reducere risikoen for åreforkalkning .

Hvis du har Moyamoyas sygdom, kan det også hjælpe med at kontrollere dine symptomer og forebygge komplikationer, hvis du tager den medicin, din læge har ordineret, præcist og som foreskrevet.

Hvad kan en person med denne sygdom forvente?

For mange mennesker forværres Moyamoyas sygdom gradvist over tid. Efterhånden som blodkarrene bliver smallere, kan de endda få et slagtilfælde . Hvis Moyamoyas sygdom ikke behandles, kan den føre til alvorlig neurologisk skade, slagtilfælde og endda død.

Nogle mennesker kan dog forblive stabile i årevis uden symptomer. Når symptomerne begynder at vise sig, kan lægen foreslå operation.

Hvad er den forventede levetid for en person med Moyamoyas sygdom?

Hvis sygdommen diagnosticeres tidligt, og behandlingen begynder hurtigt, kan personer med Moyamoyas sygdom leve et normalt liv.

Men hvis denne sygdom ikke behandles, kan den være dødelig. Derfor er tidlig diagnose og behandling så vigtig.

Hvornår skal en person med Moyamoyas sygdom søge akut lægehjælp?

Hvis du oplever tegn på et slagtilfælde , skal du straks søge lægehjælp . Tid er afgørende her.

Den amerikanske slagtilfældeforening bruger et akronym kaldet FAST for at gøre det lettere for folk at huske. Lad os se på, hvad det betyder på singalesisk:

• F - Hængende ansigt: Føles den ene side af dit ansigt følelsesløs? Hvis du prøver at smile, hænger den ene side af dit ansigt så?
• A - Armsvaghed: Kan du løfte begge arme? Falder den ene arm ned?
• S - Talebesvær: Er din tale sløret? Eller er den langsom? Kan du gentage en simpel sætning?
• T - Tid til at ringe til nødtjenesterne: Hvis du ser nogen af ​​disse tegn på et slagtilfælde, skal du straks ringe 112 og få fat i en ambulance eller tage på hospitalet med det samme. Tid er afgørende!

Andre symptomer på et slagtilfælde kan omfatte pludselig opståen af:

• Forvirring
• Nummenhed på den ene side af kroppen
• Synsproblemer
• Gangbesvær
• Meget kraftig hovedpine

Moyamoya-sygdom er en sjælden tilstand, der kan føre til slagtilfælde og hjerneblødninger. Selvom forskere endnu ikke har identificeret den nøjagtige årsag, er den mere almindelig hos japanere. Hvis du har nogen af ​​symptomerne på Moyamoya, skal du straks kontakte en læge. Tidlig diagnose og behandling af Moyamoya-sygdom kan være forskellen mellem liv og død. Det er også vigtigt at kende symptomerne på et slagtilfælde og straks handle, hvis et opstår.

Resumé (besked til hjemmet)

Så jeg håber, at du nu har en vis forståelse af Moyamoya-sygdommen, som vi talte om i dag. Her er nogle vigtige ting at huske:

• Dette er en sjælden sygdom, der forårsager forsnævring af blodkarrene i hjernen.
• Symptomer som slagtilfælde , hovedpine og anfald kan forekomme.
• Det er meget vigtigt at genkende og behandle sygdommen hurtigt.
• Behandlingen omfatter medicin og om nødvendigt bypassoperation .
• At være opmærksom på symptomerne på et slagtilfælde (FAST) kan være livreddende.

Hvis du eller en du kender har disse symptomer, skal du søge lægehjælp. Bare rolig, der findes løsninger på alt. Det vigtigste er at handle hurtigt.

Moyamoya , hjernesygdomme, slagtilfælde, blodkar, neurologiske sygdomme, genetiske sygdomme, hovedpine