Producerer din knoglemarv også fibrøst væv? Lad os lære om myelofibrose!

Har du nogensinde hørt om en sygdom kaldet myelofibrose? Det er faktisk en meget sjælden type blodkræft. Kort sagt, det er, når knoglemarven , som er den bløde, svampede del af dine knogler, erstattes af fibrøst arvæv . Det er også en type langvarig leukæmi, og den tilhører en gruppe kaldet myeloproliferative lidelser. Myeloproliferative lidelser er, når der produceres for mange blodlegemer i knoglemarven, hvor blodlegemerne dannes.

Hvad er myelofibrose præcist?

Lad os se nærmere på dette. Din knoglemarv indeholder bloddannende stamceller . Disse stamceller udvikler sig senere til røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Men hos en person med myelofibrose forekommer der en mutation i det genetiske materiale, eller DNA, i en af ​​disse stamceller. Dette får cellen til at blive en defekt kræftcelle. Denne defekte celle deler sig derefter og videregiver mutationen til alle de nye celler, den danner.

Med tiden ophobes disse unormale kræftceller i stort antal. Nogle af disse celler forårsager betændelse i knoglemarven. Denne betændelse er årsagen til dannelsen af ​​det arvæv, jeg nævnte tidligere. Så på grund af dette arvæv og de overskydende kræftceller mister knoglemarven sin evne til at danne sunde blodlegemer.

Hvad er de vigtigste typer af myelofibrose?

Der er to hovedtyper af myelofibrose.

• Primær myelofibrose: Denne type opstår spontant uden forbindelse til andre sygdomme.
• Sekundær myelofibrose: Dette skyldes en anden blodsygdom. For eksempel kan det være forårsaget af sygdomme som primær trombocytose eller polycytæmi vera. Denne sekundære type tegner sig for mellem 10 % og 20 % af de diagnosticerede patienter.

Hvor almindelig er denne sygdom kaldet myelofibrose?

Myelofibrose er faktisk en meget sjælden tilstand. For eksempel rapporteres det i USA, at denne sygdom forekommer hos omkring 1,5 ud af 100.000 mennesker om året. Den kan ramme alle, uanset alder. Der er ingen aldersforskel, men det er mere sandsynligt, at den diagnosticeres hos personer over 50 år. Hvis myelofibrose udvikler sig hos små børn, diagnosticeres den normalt før 3-årsalderen.

Hvilke virkninger kan myelofibrose have på din krop?

Når blodlegemer produceres unormalt på denne måde, kan der opstå forskellige komplikationer. Lad os se på, hvad de er:

• Anæmi: Dette er en tilstand, hvor der ikke er nok røde blodlegemer. Som du ved, er røde blodlegemer dem, der transporterer ilt rundt i kroppen. Så når der ikke er nok røde blodlegemer, får kroppens væv ikke nok ilt. Dette kan forårsage symptomer som træthed, svaghed og åndenød .

• Trombocytopeni: Dette er en tilstand, hvor der er for få blodplader. Blodplader er det, der hjælper blodet med at størkne, når der er en skade. Så når dit blodpladetal er lavt, kan din krop være mere tilbøjelig til blødninger og blå mærker .

• Splenomegali: Din milt kontrollerer blodlegemet og fjerner beskadigede røde blodlegemer fra din krop. Så når du producerer for mange unormale blodlegemer, skal din milt arbejde hårdere. Den kan blive forstørret. Når din milt bliver forstørret, kan du føle en oppustethed eller ubehag i den øverste venstre del af din mave .

• Ekstramedullær hæmatopoiese: Dette er udviklingen af ​​bloddannende celler uden for knoglemarven , i andre dele af kroppen. Disse celler kan dannes på steder som lungerne, mave-tarmkanalen, rygmarven, hjernen eller lymfeknuder. Disse celler kan klumpe sig sammen og danne tumorer , som kan invadere andre organer eller forstyrre deres funktion.

• Portal hypertension: Dette er en stigning i blodtrykket i den vene, der transporterer blod fra milten til leveren. Dette er sandsynligvis forårsaget af skader på venerne på grund af den ekstramedullære hæmatopoiese, der er nævnt tidligere.

En anden ting er, at for omkring 12% af personer med primær myelofibrose kan tilstanden udvikle sig til en meget alvorlig type blodkræft kaldet akut myeloid leukæmi .

Hvad forårsager myelofibrose?

Forskere ved stadig ikke præcis, hvad der forårsager myelofibrose. Men de har fundet ud af, at det er forbundet med ændringer i DNA'et i visse gener . En type protein kaldet Janus-associerede kinaser (JAK'er) er involveret. Disse JAK-proteiner kontrollerer produktionen af ​​blodlegemer i knoglemarven og sender signaler til cellerne om at dele sig og vokse. Hvis disse JAK-proteiner bliver overaktive, kan der produceres for mange eller for få blodlegemer.

Mellem 60 % og 65 % af personer med myelofibrose har en mutation i JAK2-genet . Yderligere 5 % til 10 %Der er en mutation i myeloproliferativ leukæmi (MPL)-genet. Derudover ses en mutation kaldet calreticulin (CALR) hos mellem 20 % og 25 % af patienter med myelofibrose.

Hvem er mest udsat for dette?

Du kan have en øget risiko for at udvikle myelofibrose af følgende årsager:

• Hvis du er over 50 år gammel .
• Hvis du har en blodsygdom kaldet primær trombocytose eller polycytæmi vera.
• Hvis du har været udsat for ioniserende stråling eller petrokemikalier som benzen og toluen.

Hvad er symptomerne på myelofibrose?

Myelofibrose er en langsomt fremadskridende sygdom, så du har muligvis ingen symptomer i årevis. Omkring en tredjedel af patienterne har ingen symptomer i de tidlige stadier.

Hvis symptomer opstår, er de mest almindelige alvorlig træthed (på grund af anæmi) og en forstørret milt . Symptomer kan også omfatte:

• Hårdt arbejde
• Feber
• Kløe
• Bleg hud
• Vægttab
• Nattesved
• Knogle- eller ledsmerter
• Hyppige infektioner
• Forstørret milt eller lever
• Uforklarlige blodpropper
• Usædvanlig blødning eller blå mærker
• Forstørrelse af venerne i maven og spiserøret (disse vener kan briste og bløde).

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

En læge, især en onkolog, vil undersøge dig fysisk, spørge om din sygehistorie og dine nuværende symptomer. De vil også kontrollere for en forstørret milt og tegn på anæmi.

Derefter udføres forskellige tests for at udelukke andre tilstande og bekræfte, om du har myelofibrose.

Blodprøver

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette måler antallet af forskellige typer celler i dit blod. Hvis dine røde blodlegemer er lavere end normalt, eller dine hvide blodlegemer og blodplader er unormale, kan det være et tegn på myelofibrose.
• Perifert blodudstrygning (PBS): Dette undersøger størrelsen, formen og andre karakteristika for dine blodlegemer for abnormiteter. Hvis der er unormalt udseende celler og et stort antal umodne blodlegemer, kan det også være et tegn på myelofibrose.
• Blodkemiske tests:Disse tests måler niveauet af forskellige stoffer, der frigives til blodet fra dine organer. Dette kan fortælle dig, hvor godt et organ fungerer. Høje niveauer af ting som urinsyre, bilirubin og mælkedehydrogenase i blodet kan også være et tegn på myelofibrose.

Knoglemarvsprøver

• Knoglemarvsbiopsi: Dette indebærer at tage en lille prøve af din knoglemarv og undersøge den under et mikroskop. Cellerne analyseres for at afgøre, om du har myelofibrose.
• Knoglemarvsaspiration: Dette involverer fjernelse af væsken fra knoglemarven og testning af den for tegn på myelofibrose.

Yderligere tests kan være nødvendige

Yderligere tests kan være nødvendige for at bekræfte din diagnose:

• Genmutationsanalyse: Din læge vil teste dine blod- og knoglemarvsceller for genmutationer forbundet med myelofibrose, såsom JAK2, CALR og MPL. Nogle behandlinger er rettet mod kræftceller, der har JAK2-mutationen.
• Billeddiagnostiske procedurer: Din læge kan foretage en ultralydsscanning for at kontrollere for en forstørret milt. De kan også foretage en MR-scanning for at kontrollere for arvæv i knoglemarven. Dette arvæv kan være et tegn på myelofibrose.

Hvordan behandles myelofibrose?

Hvis du ikke viser symptomer, behøver du muligvis ikke behandling. Men selvom du ikke har brug for øjeblikkelig behandling, vil din læge fortsætte med at overvåge din tilstand.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) og Vonjo® (pakritinib) er lægemidler godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) . De bruges til behandling af moderat til højrisiko myelofibrose. Alle tre af disse lægemidler virker som JAK-hæmmere . Det vil sige, at de reducerer den overaktive Janus-associerede kinase (JAK)-signalering. Som et resultat hjælper disse lægemidler med at lindre symptomer forbundet med myelofibrose, såsom forstørret milt, nattesved, kløe, vægttab og feber.

For mange er det primære mål med behandlingen at håndtere tilstande forbundet med myelofibrose, såsom anæmi og forstørret milt.

Behandling af anæmi

Der findes behandlinger mod anæmi, såsom:

• Androgener: Indtagelse af androgener såsom danazol kan øge produktionen af ​​røde blodlegemer.
• Immunmodulatorer: Disse lægemidler øger dit immunsystems evne til at bekæmpe kræftceller og reducerer dermed symptomerne. Lægemidler som interferon, thalidomid (Thalomid®) og lenalidomid (Revlimid®) tilhører denne klasse. De kan også gives i kombination med glukokortikoider som prednison.
• Kemoterapimedicin: Nogle kemoterapimedicin kan reducere symptomer forårsaget af forhøjede blodlegemer og forstørret milt. Hydroxyurea og cladribin er sådanne lægemidler.
• Blodtransfusioner: Hvis du har svær anæmi, kan regelmæssige blodtransfusioner øge dit antal røde blodlegemer.

Behandling af splenomegali

JAK-hæmmere, immunmodulatorer og kemoterapimedicin bruges til at behandle en forstørret milt. I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at få din milt fjernet kirurgisk (splenektomi) eller have strålebehandling af milten.

Strålebehandling kan også være nødvendig for at behandle en tilstand kaldet ekstramedullær hæmatopoiese, hvor blodlegemer udvikler sig uden for knoglemarven.

Kan myelofibrose helbredes fuldstændigt?

Allogen hæmatopoietisk celletransplantation (HCT) kan være den eneste mulighed for at kurere denne sygdom. Dette er dog en risikabel procedure og er ikke egnet til alle.

I denne procedure erstattes dine unormale blodlegemer med celler fra en rask donor. Før transplantationen vil du få kemoterapi eller strålebehandling for at dræbe dine syge celler. Derefter kan de nye celler fra donoren overtage din krops funktioner.

HCT-behandling indebærer en høj risiko for komplikationer . Derfor er den kun egnet til en udvalgt gruppe af mennesker. Risikoen for komplikationer er endnu højere for personer med andre medicinske tilstande. Om du er egnet til dette afhænger af mange faktorer, såsom din alder, sværhedsgraden af ​​dine symptomer og sandsynligheden for, at behandlingen bliver en succes.

Hvordan er den forventede levealder, når man lever med denne sygdom?

Myelofibrose er en meget alvorlig kræftform . Den gennemsnitlige overlevelsesrate for disse patienter er normalt omkring seks år. Den gennemsnitlige overlevelsesrate betyder, at nogle mennesker lever mindre end seks år, mens et lignende antal lever i mere end seks år. Dette er ikke det samme for alle, det varierer fra person til person.

Der er flere faktorer, der bestemmer prognosen for din sygdom:

• din alder.
• Dine symptomer.
• Dit blodlegemetal.
• Sværhedsgraden af ​​ardannelse i knoglemarven.
• Hvorvidt der er genetiske mutationer (JAK2, CALR, MPL).

Det vigtigste er at tale åbent med din læge om, hvordan din diagnose vil påvirke dit liv.

Hvordan passer jeg på mig selv? (Selvomsorg)

Spørg din læge, om du kan have gavn af palliativ pleje . Palliative teams kan omfatte læger, sygeplejersker, socialrådgivere og andre specialister. De kan give dig de ressourcer og den støtte, du har brug for til at leve med denne sygdom. Ud over den behandling, du modtager fra din onkolog, kan disse personer være en stor kilde til støtte. Palliative specialister kan hjælpe med at forbedre din livskvalitet som person, der lever med kræft.

Til sidst, de vigtigste ting, du skal huske

Myelofibrose er en sjælden type blodkræft, hvor din knoglemarv erstattes af fibrøst væv. Dette er en alvorlig tilstand , der kræver løbende medicinsk overvågning og/eller behandling. Afhængigt af din tilstand kan du være ude af stand til at opleve symptomer i årevis. I andre tilfælde kan symptomerne udvikle sig hurtigt og gøre det vanskeligt at udføre daglige aktiviteter. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, der forstyrrer din daglige tilværelse.

I mellemtiden kan du spørge din læge om ressourcer, der kan hjælpe dig med at håndtere disse ændringer. Palliativ pleje og støttegrupper er meget nyttige muligheder, når du tilpasser dig livet med kræft.

Husk, du er ikke alene. Læger, familie og venner er alle der for at hjælpe dig. Vær ikke bange for at tale med din læge om eventuelle spørgsmål, du måtte have.

` Myelofibrose, blodkræft, knoglemarv, anæmi, miltforstørrelse, JAK-hæmmere, leukæmi