Er dit barns muskler stive og har svært ved at åbne armene? Lad os lære om (Myotonia Congenita)!

Har du nogensinde bemærket, at når din lille guldklump griber hårdt fat i et stykke legetøj, tager det et stykke tid, før den slipper det igen? Eller føles det pludselig som om, de er stive, mens de løber rundt og leger? Det er normalt, at en forælder føler sig lidt bange, når de ser den slags ting. I dag skal vi tale om en tilstand, der kan forårsage disse symptomer, men som ikke er særlig almindelig.

Hvad er Myotonia congenita?

Kort sagt er Myotonia Congenita en genetisk lidelse . Ved denne lidelse kan vores muskler ikke slappe af hurtigt efter at have trukket sig sammen. Forestil dig, at dit barn holder en legetøjsbold tæt i hånden. Normalt vil barnet straks give slip, når du beder barnet om at give slip. Men et barn med denne lidelse har svært ved at give slip på den på én gang. Hånden kan føles stiv i et stykke tid.

Denne tilstand begynder normalt i barndommen eller ungdomsårene . Ud over muskelstivhed kan andre symptomer også forekomme, såsom muskelhypertrofi, som er fremkomsten af ​​muskelmasse.

Læger klassificerer dette som en 'ikke-dystrofisk myotoni-lidelse'. Det betyder, at der ikke er nogen større skade på strukturen af ​​dit barns muskler. De er sunde og raske. Der er dog et lille problem med den elektriske proces, der styrer musklernes sammentrækning. Der er andre sygdomme, der opstår med myotoni, kaldet 'dystrofiske myotonier'. I disse påvirkes musklernes struktur også.

Det er normalt at føle sig bekymret og bange, når vi ser en forandring i vores barns krop. Men det, du skal vide, er, at denne tilstand, kaldet myotonia congenita , normalt ikke forværres med tiden . Med fysioterapi og andre behandlinger kan disse symptomer håndteres godt.

Hvad er de vigtigste typer af Myotonia congenita?

Der er to hovedtyper af denne tilstand, lad os se på, hvad de er.

1. Beckers sygdom

Dette er den mest almindelige type myotonia congenita. Det kan forårsage muskelsvaghed i et barns arme og ben. Symptomer på Beckers sygdom optræder normalt mellem 4 og 12 år. Dette er dog forskelligt fra Beckers muskeldystrofi, så forveksl det ikke med Beckers muskeldystrofi.

2. Thomsens sygdom

Dette er en sjældnere og mildere form for myotonia congenita. Symptomerne starter normalt i de første par måneder af livet og kan vare op til 2-3 år .

Hvor almindelig er Myotonia Congenita?

Dette er faktisk en meget sjælden situation.Denne sygdom rammer omkring én ud af hundrede tusinde mennesker. Denne tilstand ses dog hyppigere blandt folk i skandinaviske lande som Finland, Norge og Sverige. I disse lande rapporteres det, at omkring én ud af ti tusinde mennesker har denne sygdom.

Hvad er symptomerne på Myotonia congenita?

Hovedkarakteristikken ved denne tilstand er, at en muskel er langsom til at slappe af efter at den har trukket sig sammen . Dette kaldes myotoni. Denne myotoni kan forværres, når man starter arbejdet efter en hvileperiode eller i et koldt miljø.

Andre symptomer, dit barn kan opleve, omfatter:

• Spisevanskeligheder, kvælningsfornemmelse, kvalme og refluks – især i spædbarnsalderen. For eksempel kan nogle børn føle, at de får for meget mad i halsen, selv efter at have drukket lidt mælk.
• Hyppige fald og manglende balance (klodsethed) – Dette kan ses, selv efter du er begyndt at gå og har vænnet dig til det.
• Dobbeltsyn eller dovent øje.
• Musklerne bliver forstørrede (hypertrofi) , hvilket kan få dig til at ligne en atlet.
• Muskelkramper.
• Muskelstivhed , især i barnets ben. Denne stivhed kan dog aftage med bevægelse og når kroppen varmes op. Dette kaldes 'opvarmningsfænomenet' .
• Svaghed , især hvis dit barn har Beckers sygdom.
• Skoliose er en unormal krumning af rygsøjlen.

Drengebørn kan være mere alvorligt påvirket end pigebørn. Symptomerne kan også midlertidigt forværres under graviditet og menstruation.

Symptomer på Thomsens sygdom starter normalt tidligere og påvirker først barnets ansigt og hænder . Symptomer på Beckers sygdom starter ofte senere og påvirker først benene .

Hvad forårsager Myotonia Congenita?

Myotonia congenita skyldes en mutation i genet CLCN1 . Dette gen påvirker kloridkanalerne i muskelmembranen i vores muskler. Det er derfor, musklerne har svært ved at slappe af, efter de har trukket sig sammen.

Beckers sygdom (BD) nedarves autosomalt recessivt . Det betyder, at begge barnets biologiske forældre skal bære genmutationen, og begge skal give den videre til barnet. Disse forældre udviser dog ikke symptomer. De er blot bærere af genet.

Hvad er Thomsens sygdom (TD)?En autosomal dominant tilstand. I dette tilfælde kan barnet arve genvariationen, selvom kun én biologisk forælder har den.

Hvordan diagnosticeres Myotonia Congenita?

Læger diagnosticerer normalt denne tilstand i barndommen. Din læge vil spørge om dit barns symptomer og din families sygehistorie. Derefter vil de udføre nogle tests for at kontrollere for problemer med tandkødet. Disse kan omfatte:

• At fortælle barnet , at det hurtigt skal åbne og lukke øjnene .
• At se om barnet kan holde noget i hånden og hurtigt slippe det, eller om de hurtigt kan åbne hånden ved at klemme den .
• Bank forsigtigt på babyens kød med en lille hammer (slagmaskine) for at se, om det stivner.

Din læge kan også anbefale flere andre tests for at bekræfte diagnosen eller udelukke andre tilstande, der forårsager lignende symptomer. Disse tests omfatter:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: CK-niveauer kan være forhøjede ved myotonia congenita.
• Elektromyografi (EMG): Denne test måler elektriske impulser fra musklerne. Dette kan hjælpe med at skelne mellem muskelrelaterede og nerverelaterede lidelser. Det er dog vanskeligt at se forskel på de to typer myotonia congenita baseret på EMG-resultater.
• Genetisk testning: Dette ser efter genetiske ændringer, der forårsager myotonia congenita.
• Muskelbiopsi: En biopsi udført ved myotonia congenita ser normalt normal ud, men nogle gange kan der ses små abnormiteter.

Hvad er behandlingerne for Myotonia Congenita?

Der findes ingen kur mod denne tilstand. Dit barn behøver muligvis ikke nogen særlig behandling. Hvile og let motion kan hjælpe med at reducere muskelstivhed. Din læge kan også anbefale fysioterapi for at opretholde muskelfunktionen.

I nogle tilfælde kan dit barn have gavn af medicin. Din læge kan ordinere medicin såsom mexiletin eller ranolazin for at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald. Andre lægemidler såsom lamotrigin og carbamazepin kan også hjælpe, men de kan nogle gange forårsage ubehagelige bivirkninger.

Her er nogle andre ting, du, dit barn og din familie kan gøre for at håndtere symptomer på myotonia congenita og undgå udløsere:

• Hold dig væk fra kolde miljøer.
• At dyrke regelmæssig fysisk aktivitet– Symptomerne kan forsvinde, når barnets hud varmes lidt op (dette kaldes 'opvarmningsfænomenet').
• Håndtering af stress.
• Om nødvendigt, ændr kosten ; det betyder at give barnet mad, der er let at synke, for at mindske risikoen for kvælning. Hvis barnet for eksempel har svært ved at spise hård mad, kan den knuses og blødgøres.

Kan Myotonia Congenita forebygges?

Myotonia congenita er forårsaget af en genetisk mutation, så der er intet, du kan gøre for at forhindre det . Hvis nogen i din familie har tilstanden, eller hvis du selv har den og planlægger at få børn, er det en god idé at se en genetisk rådgiver . Han/hun kan derefter oplyse dig om risikoen for at give tilstanden videre til dine børn.

Hvad er fremtiden for en person med Myotonia Congenita? (Prognose)

Myotonia congenita forværres normalt ikke med tiden . Dit barns symptomer vil stort set forblive de samme hele livet. Fysioterapi og undgåelse af ting, der forværrer symptomerne, kan hjælpe dit barn med at forblive aktivt og fortsætte med normale aktiviteter. Personer med myotonia congenita kan deltage i sport og leve et normalt liv. Ved Beckers sygdom kan et barn udvikle en vis svaghed, når de bliver ældre.

Hvad er den forventede levetid for en person med Myotonia Congenita?

Personer med Myotonia Congenita har en normal levetid . Tilstanden påvirker ikke andre kropssystemer.

Hvornår skal mit barn se lægen?

Myotonia congenita er en langvarig tilstand . Selvom den normalt ikke forværres eller ændrer sig, skal dit barn regelmæssigt gå til lægen, hvis barnet tager medicin for det. Behov for fysioterapi kan ændre sig, efterhånden som dit barn vokser.

Det er vigtigt at bemærke, at myotonia congenita kan påvirke dit barns reaktion på anæstesi . Hvis dit barn skal opereres, bør du derfor fortælle det til din læge. Du bør også informere den anæstesilæge, der skal tage sig af dit barn under operationen.

"Det er normalt at føle et stort chok, når dit barns muskler ikke fungerer ordentligt. Du er måske bekymret for, hvor meget værre det vil blive, og hvordan det vil påvirke dit barns liv og din families liv. Men den gode nyhed er, at myotonia congenita kan håndteres godt med fysioterapi og små ændringer, du kan foretage derhjemme og i din dagligdag. Husk, at din læge altid er der for at hjælpe dig med dine bekymringer og besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have."

De vigtigste ting vi skal huske fra denne historie (Tag-hjem-besked)

Okay, så lad os se på nogle enkle ting at huske om den myotonia congenita, vi talte om:

• Dette er en sjælden genetisk tilstand . Hovedkarakteristikken er, at når musklerne trækker sig sammen, har de svært ved at slappe hurtigt af.
• Der er to typer Beckers sygdom: Beckers sygdom og Thomsens sygdom.
• Dette bliver normalt ikke værre med tiden .
• Selvom der ikke findes nogen specifik kur, kan symptomerne kontrolleres godt med fysioterapi, visse lægemidler og livsstilsændringer .
• Barnet kan leve et normalt liv og dyrke sport .
• Hvis dit barn skal opereres, skal du være særlig forsigtig med anæstesi .
• Vær ikke bange for at spørge om dette. Tal med din læge og få den rådgivning og støtte, du har brug for . Husk, at du ikke er alene.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetiske sygdomme, Muskelstivhed, Børnesygdomme, Beckers sygdom, Thomsons sygdom