Gør myotoni din krop stiv? Lad os tale om det!

Føler du nogle gange, at din arm, dit ben eller en anden muskel i kroppen er stiv og ikke kan slappe af så hurtigt, som du tror? For eksempel når du giver hånd til nogen og har svært ved at trække hånden væk, eller når du prøver at rejse dig fra en stol, tager det et stykke tid. Dette er simpelthen et af symptomerne på en tilstand kaldet myotoni. Bare rolig, vi vil tale om dette i detaljer.

Hvad er myotoni?

Kort sagt er myotoni, når dine muskler ikke slapper hurtigt af, efter de har trukket sig sammen. Forestil dig, at du giver hånd til nogen, men det er svært at trække hånden væk, eller når du sidder ned og prøver at rejse dig, føles dine ben stive i et stykke tid. Det er den slags ting.

Der findes forskellige typer myotoni. Hver type er forårsaget af en genetisk ændring . Det betyder, at den er forårsaget af en eller anden effekt på generne i vores krop. I hver type er et forskelligt gen påvirket.

På grund af disse genetiske ændringer kan myotoni påvirke andre dele af din krop. Afhængigt af hvilken type myotoni du har, kan dette påvirke din:

• Til hjertet
• Til lungerne
• Til fordøjelsessystemet
• Til hjernen
• For øjnene

Det kan ske med organer som f.

Det er normalt at føle sig bange, når du oplever et symptom, du ikke havde før, såsom muskelstivhed. Du tænker måske: "Vil det blive værre?" eller "Hvordan vil det påvirke mit liv?" Det bedste, du kan gøre, er at gå til lægen . Myotoni er en sjælden tilstand, så det kan tage lidt tid at få en præcis diagnose. Men i mellemtiden kan din læge hjælpe dig med at lette din frygt og besvare dine spørgsmål.

Hvad er de vigtigste typer af myotoni?

Læger klassificerer myotoni i to hovedtyper: dystrofisk og ikke-dystrofisk . Begge typer påvirker de elektriske signaler, der styrer muskelkontraktion. Ved dystrofisk myotoni er selve musklen dog beskadiget. Ordet 'dystrofi' betyder 'gradvis svækkelse eller tab af væv'.

Dystrofisk myotoni (DM)

Dystrofisk myotoni (DM) er en tilstand, hvor musklerne svækkes og skrumper (atrofi) over tid, og tilhører en gruppe sygdomme kaldet muskeldystrofi. Der er to hovedtyper:

• Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) – Dette er den mest almindelige type.
• Myotonisk dystrofi type 2 (DM2)

Ikke-dystrofisk myotoni

Ved ikke-dystrofisk myotoni er muskelvævets struktur ikke beskadiget. Nogle andre typer, der falder ind under denne kategori, er:

• Andersen-Tawil syndrom
• Hyperkalæmisk periodisk lammelse
• Hypokalæmisk periodisk lammelse type 1 og type 2
• Myotonia congenita – Dette er den mest almindelige type i denne gruppe.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanalmyotoni

Hvad er symptomerne på myotoni?

Hovedsymptomet på myotoni er manglende evne til at afslappe en muskel, når den først har trukket sig sammen. Disse symptomer kan opstå i spædbarnsalderen, barndommen eller voksenalderen, afhængigt af typen af ​​myotoni.

Andre almindelige symptomer, der kan ses, omfatter:

• En ændring i dine musklers udseende – for eksempel muskelforstørrelse (hypertrofi) eller muskelsvind/svækkelse (hypotoni) .
• Træthed .
• Muskelsmerter .
• Muskelsvaghed .
• Følelse af en muskelstramhed, men stramheden aftager ved bevægelse eller træning (opvarmningsfænomen) .

Specifikke symptomer på dystrofisk myotoni

Hver type dystrofisk myotoni har specifikke symptomer. Nogle eksempler er:

• Mavesmerter, forstoppelse, diarré, sure opstød, oppustethed.
• Abnormiteter i ansigtets udseende (ansigtsdysmorfier) .
• Katarakter (uklarhed af øjets syn) .
• Hyperglykæmi er en tilstand forårsaget af insulinresistens, hvilket forårsager højt blodsukkerniveau.
• Intellektuel handicap .
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi) eller problemer med hjertets elektriske signaler.
• Hårtab fra forsiden af ​​hovedet hos mænd (androgen alopeci) .
• Søvnapnø (søvnapnø) .

Hvad er symptomerne hos personer med periodisk lammelse?

Du har hyperkalæmisk periodisk lammelse.Hvis du har det, kan du opleve en lammelselignende tilstand, hvor dine muskler mister styrke i omkring en til fire timer.

Hvis du har hypokalæmisk periodisk lammelse , kan du opleve muskelsvaghed om natten eller tidligt om morgenen. Dette kan vare fra et par timer til et par dage.

Hvad forårsager myotoni?

Myotoni skyldes en specifik ændring i et af dine gener . Mere specifikt påvirker disse genetiske ændringer de ionkanaler , der er ansvarlige for at kontrollere dine musklers funktion.

Hver type myotoni er forårsaget af en mutation i et forskelligt gen. For eksempel er myotonisk dystrofi type 1 forårsaget af et problem med DMPK-genet . Myotonia congenita er forårsaget af et problem med CLCN1-genet . Du kan arve denne genetiske mutation fra en eller begge dine forældre. Eller den kan udvikle sig tilfældigt.

Hvordan ved man, om man har myotoni?

Når du starter den diagnostiske proces, vil din læge spørge dig om dine symptomer og din families sygehistorie . Derefter, før de foreslår test for myotoni, vil de udelukke andre almindelige tilstande, der kan forårsage dine symptomer, såsom hypothyroidisme .

Disse er de tests, der bruges til at diagnosticere myotoni:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Kreatinkinase er et enzym, der hovedsageligt findes i muskler. CK-niveauer er normalt forhøjede ved myotoni.
• Elektromyografi (EMG): Denne test vurderer dine skeletmusklers sundhed og funktion og de nerver, der styrer dem.
• Genetiske tests: Disse tests kan identificere genetiske ændringer, der forårsager forskellige former for myotoni.
• Kaliumblodprøve: Din læge kan bruge denne test til at kontrollere for hyperkalæmisk periodisk lammelse (højt kalium i blodet) eller hypokalæmisk periodisk lammelse (lavt kalium i blodet).
• Kort træningstest: I denne test skal du spænde dine muskler med bestemte intervaller, mens en læge observerer, hvordan dine nerver og muskler reagerer.

Myotoni er en sjælden sygdom,Det kan tage lidt tid for dig at få en præcis diagnose. Bare rolig.

Hvad er behandlingerne for myotoni?

Behandling af myotoni er specifik for din type og dine symptomer. Du og din læge vil samarbejde om at udvikle en behandlingsplan, der er skræddersyet til dine behov. Tøv ikke med at stille eventuelle spørgsmål, du måtte have.

Fysioterapi er normalt en del af din behandlingsplan. En fysioterapeut kan hjælpe dig med at undgå kendte eller potentielle udløsere og udvikle en træningsplan, der hjælper dig med at forblive så aktiv som muligt. Ergoterapeuter kan også hjælpe dig med at finde nye måder at udføre hverdagsopgaver på. De kan også anbefale tilpasnings- eller mobilitetshjælpemidler.

Behandling af dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni behandles symptomatisk. Du skal have regelmæssige helbredsundersøgelser for at overvåge sundheden i de organer, der er berørt af din type dystrofisk myotoni.

Det lægemiddel, som læger primært ordinerer, er mexiletin . Det er faktisk et antiarytmisk lægemiddel , men det hjælper også med muskeltrækninger og stivhed. Mexiletin kan også hjælpe med visse typer ikke-dystrofisk myotoni.

Behandling af ikke-dystrofisk myotoni

Ud over medicin kan behandling af ikke-dystrofisk myotoni omfatte at undgå visse udløsere. Disse omfatter:

• Undgå udsættelse for kulde.
• Begrænsning af anstrengende, anstrengende motion.

Periodisk lammelsebehandling

Behandling af periodisk lammelse involverer normalt kontrol af kaliumniveauer og undgåelse af udløsere. Din læge kan anbefale, at du undgår disse ting:

• Lang hvile efter træning.
• Spiser måltider med højt indhold af kulhydrater.
• Spiser på uregelmæssige tidspunkter.
• Uregelmæssig søvn.
• Arbejder om natten.

Hvis du har hypokalæmisk periodisk lammelse , kan din læge anbefale, at du spiser fødevarer med højt kaliumindhold, såsom bananer, bønner, tørret frugt, mango og papaya.

Hvis du har hyperkalæmisk periodisk lammelse , kan det være nødvendigt at undgå fødevarer med et højt kaliumindhold .

Hvis disse foranstaltninger ikke er nok til at kontrollere dine symptomer, kan din læge ordinere en af ​​​​de lægemidler, der kaldes dichlorphenamid eller acetazolamid .

Kan udviklingen af ​​myotoni forhindres?

Myotoni er forårsaget af genetiske ændringer, så der er intet, du kan gøre for at forhindre det. Hvis nogen i din familie har myotoni, eller hvis du selv har tilstanden, og du planlægger at få børn, bør du overveje at se en genetisk rådgiver . De kan forklare din risiko for at arve tilstanden og give den videre til din næste generation.

Hvad er prognosen for en person med myotoni? (Prognose)

Hvis du har myotoni, afhænger dine udsigter af flere faktorer. Disse omfatter:

• Den type myotoni du har.
• Sværhedsgraden af ​​dine symptomer.
• Hvordan din krop reagerer på behandling.
• Dit generelle helbred og din alder.

Din læge vil kunne give dig en god idé om, hvad fremtiden bringer i din specifikke situation, men generelt er det nogenlunde sådan her:

• Ikke-dystrofiske myotonier har generelt en god prognose, men dette kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​dine symptomer.
• Prognosen for dystrofiske myotonier afhænger af, hvor alvorligt andre kropssystemer er påvirket. Myotonisk dystrofi type 1 og 2 kan også forkorte den forventede levetid.
• Periodisk lammelse kan forværres med alderen og kan også føre til permanente, alvorlige muskelproblemer (myopati) .

Hvornår skal jeg se en læge?

Myotoni er en kronisk/langvarig tilstand. Så du skal se en læge hele dit liv for at overvåge dine symptomer og se, hvor godt din behandling virker.

Det er vigtigt at bemærke, at tilstande forbundet med myotoni kan påvirke din reaktion på anæstesi . Hvis du skal have foretaget en operation, bør du fortælle det til din læge. Du bør også fortælle det til den anæstesilæge, der vil tage sig af dig under operationen.

Det er normalt at føle sig chokeret og ensom, når man får diagnosticeret en sjælden sygdom. Myotoni rammer alle forskelligt, så du har måske mange spørgsmål. Dit lægeteam vil være med dig gennem hele din diagnose og behandlingsproces. Få støtte fra dem såvel som fra dine kære.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Myotoni er en tilstand, hvor musklerne ikke slapper hurtigt af efter at de er blevet trukket sammen. Dette skyldes genetiske faktorer.

>

- Der er to hovedtyper af dette: dystrofisk (skade på musklernes struktur) og ikke-dystrofisk (ingen skade på strukturen).

- Symptomer kan omfatte muskelstivhed, svaghed, smerter og træthed. Nogle typer har også specifikke symptomer.

- Blodprøver, EMG og genetiske tests bruges til at diagnosticere sygdommen.

- Behandlingen varierer afhængigt af sygdomstypen og symptomerne. Dette omfatter fysioterapi, medicinering og undgåelse af bestemte ting (triggere).

- Dette kan ikke forebygges, men du kan få hjælp fra genetisk rådgivning.

- Hvis du har disse symptomer, skal du helt sikkert kontakte en læge. En korrekt diagnose og behandlingsplan er meget vigtig for dig.

` Myotoni, Myotoni, Muskelstivhed, Genetiske sygdomme, Dystrofisk myotoni, Dystrofisk myotoni, Ikke-dystrofisk myotoni, Muskelsygdomme