Bliver dine muskler også svagere? Det kunne være myotonisk dystrofi!

Har du nogensinde følt, at dine tidligere stærke lemmer langsomt bliver følelsesløse eller svage? Eller har du nogle gange svært ved at åbne din hånd, når du holder noget fast? Det er ting, som vi nogle gange ikke lægger så meget mærke til, men de kan være symptomer på en tilstand kaldet myotonisk dystrofi . Lad os tale om dette i detaljer og enkelt i dag.

Hvad er myotonisk dystrofi?

Kort sagt er myotonisk dystrofi (DM) en kompleks genetisk tilstand. Hovedårsagen er, at musklerne i vores krop gradvist atrofierer og svækkes. Musklerne hos personer med denne sygdom slapper muligvis ikke af umiddelbart efter brug, men kan forblive sammentrukne. Vi kalder dette myotoni . Det er som at holde et dørhåndtag tæt og forsøge at åbne det, hvilket tager et stykke tid.

Symptomerne på myotonisk dystrofi (DM) kan være meget vidtrækkende. Det kan påvirke flere systemer i vores krop. For eksempel:

• Vores skeletmuskler (muskler vi bevidst kontrollerer) og hjertemuskler.
• Øjne.
• Kardiovaskulært system (kredsløbssystemet).
• Det endokrine system (hormonsystemet).
• Centralnervesystemet (hjerne og rygmarv).

Findes der typer af myotonisk dystrofi?

Ja, der er to hovedtyper af DM:

1. Myotonisk dystrofi type 1 (DM1): Dette kaldes også Steinerts sygdom . DM1 har igen fire undertyper:

• Klassisk type
• Mild type
• Medfødt type (til stede ved fødslen)
• Barndomstype

2. Myotonisk dystrofi type 2 (DM2): Dette kaldes også proksimal myotonisk myopati .

Symptomerne på begge typer kan nogle gange være ens. DM2 er dog normalt lidt mildere end DM1, hvilket betyder, at symptomerne ikke er så alvorlige.

Hvad er forskellen mellem muskeldystrofi og myotonisk dystrofi?

Dette er noget, der forvirrer mange mennesker. Muskelsvind er en gruppe af arvelige (genetiske) sygdomme. Denne gruppe omfatter mere end 30 typer sygdomme. De forårsager alle muskelsvaghed. Disse falder ind under kategorien myopati , som er en sygdom i vores skeletmuskulatur. Med tiden skrumper musklerne og bliver svagere. Dette gør det vanskeligt at gå og udføre daglige opgaver. Nogle gange kan hjertet og lungerne også blive påvirket.

Myotonisk dystrofiDet er en sygdomstype, der tilhører den tidligere nævnte gruppe af muskeldystrofi. Det særlige er, at blandt de muskeldystrofier, der begynder i voksenalderen, er denne myotoniske dystrofitilstand den mest almindelige. (Nogle typer af diabetes kan dog også begynde i spædbarnsalderen eller barndommen).

Hvem kan udvikle myotonisk dystrofi? Er der en aldersforskel?

Forskellige typer af DM kan starte i forskellige aldre. Lad os se hvordan:

• Klassisk myotonisk dystrofi type 1 (klassisk DM1): Dette begynder normalt i 20'erne, 30'erne eller 40'erne.
• Mild myotonisk dystrofi type 1 (Mild DM1): Dette kan ramme personer mellem 20 og 70 år, men er mest almindeligt efter 40-årsalderen.
• Medfødt myotonisk dystrofi type 1 (medfødt DM1): Som ordet "medfødt" antyder, er dette en type, der rammer spædbørn. Det betyder, at den er til stede fra fødslen.
• Myotonisk dystrofi type 1 i barndommen (DM1): Dette begynder normalt omkring 10-årsalderen.
• Myotonisk dystrofi type 2 (DM2): Dette begynder også i voksenalderen. Symptomerne starter normalt omkring 48-årsalderen.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Myotonisk dystrofi (DM) rammer mindst 1 ud af 8.000 mennesker på verdensplan. Dette tal kan dog variere afhængigt af geografisk region og etnicitet. DM er den mest almindelige type muskelsvind blandt mennesker af europæisk afstamning.

I de fleste populationer er diabetes type 1 (DM1) mere almindelig end diabetes type 2 (DM2).

Hvad er symptomerne på myotonisk dystrofi?

Dette er de vigtigste symptomer på diabetes mellitus (DM). De forværres gradvist over tid, hvilket betyder, at de bliver mere alvorlige:

• Muskelatrofi: Muskelsvind.
• Muskelsvaghed: Nedsat muskelstyrke.
• Myotoni: Vi har talt om dette før. Manglende evne til bevidst at afspænde en muskel. For eksempel, når en person med diabetes først griber fat i et dørhåndtag, kan det være lidt svært at give slip.

Men fordi DM påvirker forskellige dele af kroppen, kan der forekomme en række andre symptomer. Sværhedsgraden af ​​disse symptomer og den hastighed, hvormed de udvikler sig, varierer afhængigt af typen af ​​DM.

Symptomer på klassisk myotonisk dystrofi type 1

Symptomer af denne type begynder i voksenalderen. Myotoni er det primære symptom, der først ses. Dette er mere mærkbart efter hvile og kan aftage en smule efter muskelaktivitet.

Andre symptomer er:

• Distal muskelsvaghed:Det betyder, at de muskler, der er længere væk fra kroppens centrum (f.eks. musklerne i arme og ben), bliver svage. Dette gør det vanskeligt at udføre sarte opgaver med hænderne (f.eks. at knappe, skrive). Det gør det også vanskeligt at gå på grund af en tilstand kaldet dropfod (som om undersiden af ​​foden slæber hen over jorden).
• Atrofi af ansigtsmusklerne får ansigtet til at antage en tynd, spids form (myopatisk ansigt) .
• Hjerteledningsforstyrrelser .

Symptomer på medfødt myotonisk dystrofi type 1

Fordi denne type er til stede ved fødslen, kan barnet vise nogle symptomer, mens det stadig er i livmoderen:

• Nedsat fosterbevægelse i livmoderen.
• Polyhydramnion er en overdreven mængde fostervand omkring fosteret under graviditeten.
• Klumpfod ( foden drejet indad).
• Ventrikulomegali (forstørrelse af hjernens ventrikler) (på grund af ophobning af cerebrospinalvæske).

Symptomer set hos børn og voksne efter fødslen:

• Overlæben ligner et telt på grund af svaghed i ansigtsmusklerne.
• Sløret tale (dysartri) .
• Intellektuelle handicap.
• I stedet for myotoni er der nedsat muskeltonus (hypotoni) .

Symptomer på mild myotonisk dystrofi type 1

Symptomer af denne type begynder normalt mellem 20 og 70 år. De omfatter:

• Mild muskelsvaghed.
• Myotoni (Myotoni).
• Katarakter .

Symptomer på myotonisk dystrofi type 1 i barndommen

Symptomer af denne type starter normalt omkring 10-årsalderen. De omfatter:

• Indlæringsvanskeligheder og psykosociale problemer (f.eks. familieproblemer, depression, angst).
• Sløret tale.
• Myotoni i hændernes muskler.
• Hjerteledningsforstyrrelser .

Symptomer på myotonisk dystrofi type 2

Symptomer på type 2-diabetes starter normalt i voksenalderen og kan variere.

Symptomer kan omfatte:

• Svaghed eller stivhed i musklerne nær midten af ​​kroppen (f.eks. musklerne omkring hofter og skuldre).
• Myofascial smerte (smerter i muskler og bindevæv) .
• Tidlig debut af grå stær (før 50 år).
• Myotoni i varierende grad opstår, når man griber fat i noget med hånden.
• Hørehæmning.

Smerter er en hyppig klage blandt personer med DM2. Disse personer rapporterer smerter i maven, skeletmusklerne og under træning.

Hvad forårsager myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi (DM) er en genetisk sygdom , hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn gennem gener.

DM type 1 (DM1) er forårsaget af mutationer (ændringer) i genet kaldet DMPK . DM type 2 (DM2) er forårsaget af mutationer i genet kaldet CNBP .

Lignende ændringer i strukturen af ​​begge gener, DMPK og CNBP, er årsagen til DM1 og DM2. I begge tilfælde gentages en del af DNA mange gange på en unormal måde. Dette skaber en ustabil region i genet. Jo flere gange denne del af DNA gentages unormalt, desto mere alvorlige bliver symptomerne på DM.

Videnskabelige beviser tyder på, at det overskydende messenger-RNA, der produceres af disse unormale DNA-gentagelser, er giftigt. Dette forstyrrer produktionen af ​​forskellige proteiner i celler, hvilket er årsagen til symptomerne på myotonisk dystrofi i forskellige organer.

Hvordan denne sygdom går i arv fra generation til generation (myotonisk dystrofi-arv)

Begge typer af diabetes nedarves i et mønster kaldet autosomal dominant . I dette mønster behøver kun én forælder at have det berørte gen for at sygdommen kan gives videre til et barn. Halvdelen af ​​børnene af en forælder med en autosomal dominant egenskab vil arve egenskaben.

Da myotonisk dystrofi type 1 (DM1) går i arv fra generation til generation, bliver debutalderen normalt yngre, og symptomerne forværres. Dette fænomen kaldes anticipation . Det er, som om sygdommen "accelererer" fra generation til generation.

Hvordan diagnosticeres myotonisk dystrofi? (Diagnose)

Hvis du har symptomer på DM, vil en læge først undersøge dig og spørge dig om:

• Din personlige sygehistorie.
• Familiens sygehistorie, især om nogen i familien har diabetes.
• Dine symptomer.

Derefter kan der udføres nogle medicinske tests for at bekræfte diagnosen DM.

Hvilke slags tests udføres?

Gentestning kan bekræfte diagnosen diabetes mellitus (DM). Disse tests leder efter mutationer i DMPK-genet (for DM1) eller CNBP-genet (for DM2).

Hvis din læge har mistanke om, at du har diabetes eller en anden sygdom, kan de udføre en eller flere af disse tests, før de henviser dig til genetisk testning:

• Blodprøve for kreatinkinase: Kreatinkinase er et enzym, der hovedsageligt findes i hjertet og skeletmusklerne. Når disse muskelceller beskadiges, ophobes enzymet i blodet. Personer med mild diabetes kan have dette niveau kun let forhøjet, eller det kan være normalt.
• Elektromyogram (EMG):I denne test indsættes en tynd nålelignende elektrode i musklen, og muskelfibrenes elektriske aktivitet måles. Personer med diabetes mellitus har typisk høj og lav elektrisk aktivitet i deres muskler, selv når de er i hvile.
• Muskelbiopsi: I denne undersøgelse tager en læge en lille vævsprøve fra din muskel og undersøger den under et mikroskop for at se, om der er tegn på diabetes mellitus.

Vil der blive foretaget yderligere tests, når sygdommen er bekræftet?

Ja, hvis disse tests bekræfter diabetes mellitus (DM), kan din læge anbefale yderligere tests for at kontrollere funktionen af ​​visse organer, der kan være påvirket af DM. For eksempel:

• En elektrokardiogram (EKG) -test for at kontrollere hjertets funktion.
• Lungefunktionstest for at kontrollere for neuromuskulære respirationsproblemer.
• En søvnundersøgelse for at kontrollere for obstruktiv søvnapnø og overdreven søvnighed i dagtimerne.

Findes der en behandling for myotonisk dystrofi?

Desværre er der stadig ingen kur mod myotonisk dystrofi (DM). Derfor er de primære mål for behandlingen:

• Håndtering af symptomer.
• Opretholdelse af det højeste niveau af livskvalitet og uafhængighed.

Da DM påvirker forskellige dele af kroppen, kan behandlingerne variere afhængigt af dine symptomer. Disse kan omfatte:

• Medicin til at reducere vedvarende myotoni. For eksempel natriumkanalblokkere såsom mexiletin , tricykliske antidepressiva , benzodiazepiner eller calciumantagonister .
• En CPAP-maskine til at forebygge søvnapnø.
• Stimulerende midler såsom methylphenidat mod overdreven søvnighed i dagtimerne.
• Kataraktkirurgi er en operation for at fjerne en grå stær, der blokerer synet.
• Behandling af diabetes. Dette kan kræve piller og/eller insulin . Personer med diabetes har en øget risiko for at udvikle diabetes på grund af insulinresistens .
• Testosteronbehandling mod mandlig hypogonadisme . Mænd med DM1 oplever ofte lave testosteronniveauer og erektil dysfunktion .

Fysioterapi og ergoterapi er vigtige behandlinger for at maksimere uafhængigheden for personer med diabetes. De kan hjælpe dig med at styrke dine muskler og lære nye måder at udføre daglige opgaver på. Du kan også bevare uafhængigheden ved at bruge hjælpemidler (f.eks. bøjler, stokke, kørestole).

Logopedisk undersøgelse (SLP) kan hjælpe med synkebesvær (dysfagi) og sløret tale (dysartri) .

Kan udviklingen af ​​myotonisk dystrofi forhindres?

Da DM er en arvelig sygdom, er der intet, du kan gøre for at forebygge den.

Hvis du er bekymret for risikoen for at give DM eller andre genetiske tilstande videre til dine børn, før du får et barn, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvad er prognosen for denne sygdom?

Udsigterne for myotonisk dystrofi (DM) afhænger af sygdomstypen og den alder, hvor symptomerne begynder. Generelt kan resultatet være mindre gunstigt, og den forventede levealder kan være reduceret, hvis symptomerne begynder i en tidligere alder.

Omkring 50 % af personer med DM1 vil have brug for en kørestol for at komme rundt, før de dør. Personer med DM2 har normalt ikke brug for hjælpemidler for at komme rundt, fordi deres symptomer er milde.

Hvad er den forventede levetid for en person med myotonisk dystrofi?

Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med DM varierer afhængigt af sygdomstypen.

• Blandt spædbørn med medfødt DM1 er den neonatale dødelighed omkring 18 %. Omkring 25 % af dem med medfødt DM1 dør før 18 måneder, og omkring 50 % dør før 30-årsalderen.
• Personer med mild DM1 lever normalt et normalt liv.
• Personer med klassisk DM1 har en kortere levetid end den generelle befolkning.

Kan myotonisk dystrofi være dødelig?

Ja, myotonisk dystrofi (DM) kan være dødelig. Alderen, hvor døden indtræffer, varierer dog afhængigt af sygdomstypen. Den hyppigste dødsårsag ved DM er neuromuskulært associeret respirationssvigt . Kardiovaskulære komplikationer kan også være en dødsårsag.

Hvornår skal man se en læge for myotonisk dystrofi?

Hvis du har symptomer på DM, såsom muskelsvaghed og myotoni, skal du sørge for at se en læge.

Hvis du har DM, bør du regelmæssigt mødes med dit lægeteam for at sikre, at din nuværende behandlingsplan fungerer korrekt.

Når du eller dit barn får en ny diagnose, kan det være svært at håndtere det. Men husk, at ikke alle med myotonisk dystrofi (DM) påvirkes på samme måde. Det bedste, du kan gøre, er at tale med en specialist, der forsker i og behandler DM. De kan fortælle dig om behandlingsmuligheder og besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have.

Lad os huske, hvad vi talte om som en opsummering (Tag-hjem-besked)

• Myotonisk dystrofi (DM) er en genetisk sygdom , der primært forårsager muskelsvaghed og -udtæring.
• Myotoni er en tilstand, hvor musklerne har svært ved at slappe af efter brug.
• Der er to hovedtyper af DM: DM1 og DM2 . DM1 har andre undertyper.
• Symptomerne kan variere afhængigt af typen af ​​DM og fra person til person.
• Dette skyldes mutationer i gener.
• Sygdommen diagnosticeres gennem genetisk testning og andre tests.
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur, findes der behandlinger, der kan håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Hvis du er i tvivl om dette, skal du straks søge lægehjælp. Tidlig opdagelse er meget vigtig.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

` Myotonisk dystrofi, muskelsvaghed, genetiske sygdomme, myotonisk dystrofi, muskelsygdomme, DM, neurologiske sygdomme