Har du mærkelige pletter eller knuder på kroppen? Lad os tale om neurofibromatose (NF)!

Har du de der kaffefarvede pletter på din hud, som du sikkert har set, siden du var barn? Eller har du nogle gange små, klumpede ting, der dukker op enkelte steder på din krop? Måske er det ikke bare pletter eller klumper. I dag skal vi tale om en tilstand, der kan være sådan, og den er lidt kompliceret, men forståelig. Det er neurofibromatose , eller NF forkortet.

Hvad er neurofibromatose (NF)?

Kort sagt er neurofibromatose (NF) en gruppe af tilstande, der påvirker vores nervesystem og gener . Det påvirker vores hjerne, rygmarv, nerver og hud. De symptomer, du oplever, kan variere fra person til person, og de varierer også afhængigt af den type NF, du har. Men de mest almindelige symptomer er modermærker og tumorer, der normalt ikke er kræftfremkaldende (godartede). Du kan også arve tilstanden fra din familie, hvilket er dine gener. Men overraskende nok kan den i omkring 50 % af tilfældene opstå tilfældigt uden nogen familiehistorie.

Hvad er de vigtigste typer af neurofibromatose (NF)?

Der er tre hovedtyper af disse NF'er. Lad os se på, hvad de er.

1. Neurofibromatose type 1 (NF1)

Dette er den mest almindelige type NF. Det forekommer når:

• Café au lait pletter: Disse ligner kaffefarvede pletter. De kan forekomme hvor som helst på kroppen.
• Neurofibromer: Små tumorer, der dannes på nerver.
• Fregner på armhulerne og i lysken: De ligner små prikker.
• Synsnervetumorer: Disse kan udvikle sig i nerverne, der forbinder sig til øjet.
• Knogledeformiteter: For eksempel ting som skoliose.

Forestil dig, der er en lille pige ved navn Nimali. Da hun blev født, havde hun adskillige mælkeagtige kaffefarvede pletter på kroppen. Efterhånden som hun blev lidt ældre, dukkede der også små pletter op på hendes armhuler. Det var først, da hun viste dem til en læge, at hun fandt ud af, at hun havde NF1.

2. NF2-associeret schwannomatose (tidligere kaldet neurofibromatose type 2 (NF2))

Denne type forekommer:

• Langsomt voksende neuromer: Disse dannes også langs nerver.
• Hørenedsættelse: Høretab kan forekomme.
• Synsændringer: Ting som grå stær kan forekomme.
• Følelsesløshed eller svaghed: Du kan føle, at dine lemmer er følelsesløse (perifer neuropati).

3. Schwannomatose (SWN)

Dette er den sjældneste type . Der findes flere undertyper af denne, afhængigt af den genetiske mutation. Nogle gange er der slet ingen symptomer. Men hvis der opstår symptomer, er her nogle ting, der kan ske:

• Langsomtvoksende nervetumorer (Schwannomer):Disse kan kun forekomme på én del af kroppen.
• Kroniske smerter.
• Følelsesløshed og betændelse i fingerspidserne.

Hvor almindelig er neurofibromatose (NF)?

Groft sagt tegner NF1 sig for omkring 96 % af alle NF-tilfælde. Det betyder, at omkring én ud af 3.000 babyer, der fødes hvert år på verdensplan, har det. NF2 tegner sig for omkring 3 %, det vil sige omkring én ud af 33.000 babyer, der fødes. Schwannomatose (SWN) er endnu mindre almindelig og forekommer hos omkring 1 %.

Hvad er symptomerne på neurofibromatose (NF)?

Som vi nævnte tidligere, varierer symptomerne afhængigt af typen af ​​NF. Nogle mennesker har måske slet ingen symptomer, mens andre kan have alvorlige symptomer. Der er dog to hovedtræk, der er fælles for alle tre typer:

• Tumorer: Disse er klumper af væv, der dannes, når celler samles. Forskellige typer NF-tumorer er opbygget af forskellige typer celler. Disse tumorer er ofte langsomt voksende og er ikke kræftfremkaldende (godartede) . Imidlertid kan nogle tumorer i meget sjældne tilfælde blive kræftfremkaldende. Disse tumorer, der dannes på nerver, kaldes neurofibromer .

• Hududvækster: Disse omfatter modermærker, såsom café au lait-pletterne, som vi nævnte tidligere, samt modermærker, der udvikler sig i armhulerne og lysken. Nogle gange kan der også dannes små, bløde, ærtestore klumper (kutane neurofibromer) på hudoverfladen.

Det vigtigste er ikke at være bange for, at du har NF, bare fordi du har et par pletter som denne. Men hvis du er i tvivl, er det bedst at søge lægehjælp.

Ud over disse hovedsymptomer kan andre symptomer forekomme:

• Hørelse- eller synstab.
• Skoliose.
• Muskelsvaghed.
• Følelsesløshed eller prikken i lemmerne.
• Kropsmerter og hovedpine.
• Adfærdsændringer, såsom ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder).
• Indlæringsvanskeligheder.
• Tilstande som anfald.

Hvordan ser en person med neurofibromatose (NF) ud?

Dette varierer virkelig fra person til person. Nogle mennesker kan se små, runde klumper (cirka en centimeter i diameter, omtrent på størrelse med en ært) på deres hud. Disse er neurofibromer. Nogle mennesker kan have mere end to af disse klumper, eller de kan have en stor klump (plexiform neurofibrom), der består af flere nerver under huden.

Vi talte om café au lait-pletter. Disse kan variere i størrelse og form fra flade, lysebrune til mørkebrune. Du vil normalt se seks eller flere af disse pletter.

Det er normalt at have pletter i ansigtet. Men ved NF optræder disse pletter i armhulerne og lysken.Disse er de mest almindelige. De ligner små, rødbrune prikker.

I hvilken alder viser symptomer på neurofibromatose (NF) sig?

Dette varierer også fra person til person. Nogle symptomer kan være til stede ved fødslen. Nogle kan opstå, når man bliver ældre, i teenageårene eller som voksne. For eksempel kan neurofibromer være til stede på huden hos nogle babyer ved fødslen. Men oftest optræder de i teenageårene. Café au lait-pletter er almindelige i de første par år af et barns liv. Fregner i lysken og armhulerne kan opstå mellem 3 og 5 år. Symptomer på schwannomatose begynder normalt i voksenalderen, omkring 30-årsalderen.

Hvad forårsager neurofibromatose (NF)?

Hovedårsagen til dette er en ændring (mutation) i vores gener . Lad os se på, hvad der forårsager hver type:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): Vi har et gen kaldet NF1 i vores krop. Dette gen styrer produktionen af ​​et protein kaldet neurofibromin. Dette proteins funktion er at undertrykke dannelsen af ​​tumorer.
• NF2-associeret schwannomatose/neurofibromatose type 2 (NF2): Dette er forårsaget af et gen kaldet NF2 (merlin) . Dette kontrollerer også et andet protein kaldet neurofibromin. Dette protein undertrykker også dannelsen af ​​tumorer.
• Schwannomatose: Dette kan skyldes mutationer i generne SMARCB1 eller LZTR1 . I mange tilfælde kan det nøjagtige gen, der forårsager denne tilstand, dog ikke identificeres.

Kort sagt, hvis der er en mutation i et af disse fire gener, modtager proteinerne ikke de instruktioner, der er nødvendige for at kontrollere væksten af ​​vores celler. Det er her, tumorer begynder at dannes i kroppen.

Du kan arve enten NF1 eller NF2 fra dine forældre, hvilket kaldes et autosomalt dominant mønster . Det betyder, at du kun behøver at få en kopi af det ændrede gen fra en af ​​dine forældre for at få tilstanden. Omkring halvdelen af ​​personer med NF1 udvikler det dog spontant uden familiehistorie. Dette kan også ske for personer med NF2. Omkring 85 % af personer med schwannomatose udvikler tilstanden spontant uden familiehistorie.

Hvad er risikofaktorerne for neurofibromatose (NF)?

Denne tilstand kan udvikle sig hos alle, men hvis nogen i din familie har en af ​​disse NF-lidelser, er du mere tilbøjelig til også at udvikle den.

Hvad er de mulige komplikationer ved neurofibromatose (NF)?

NF kan forårsage nogle komplikationer. Nogle af dem er:

• Høretab.
• Nedsat syn.
• Vedvarende smerte.
• Lærings- og adfærdsproblemer.
• Kardiovaskulære tilstande - for eksempel forhøjet blodtryk, medfødte hjertesygdomme.
• Problemer med selvværd på grund af hudlidelser.
• En højere risiko for at udvikle kræft end den generelle befolkning, herunder brystkræft og bløddelskræft (sarkom).

Vigtigt: De fleste NF-tumorer er ikke kræftfremkaldende. Imidlertid kan nogle NF-tumorer i meget sjældne tilfælde blive til kræftfremkaldende. Derfor er det meget vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser.

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose (NF)?

En læge vil undersøge dig og udføre de nødvendige tests for at diagnosticere NF. De vil først undersøge din hud for tegn på café au lait pletter eller neurofibromer. De vil også kontrollere for skoliose, blodtryk, syn og hørelse. De vil også spørge om dit helbred og din families sygehistorie. Så hvis du ved, at nogen i din familie har NF, skal du sørge for at fortælle det til din læge.

Kriterierne for at diagnosticere hver type NF er forskellige. Selvom en klinisk undersøgelse ofte kan stille diagnosen, kan nogle tests hjælpe med at bestemme årsagen til dine symptomer. Billeddiagnostiske tests, såsom en MR-scanning, røntgenscanning eller CT-scanning, kan vise, hvordan tilstanden har påvirket dit nervesystem. Gentestning kan også hjælpe med at identificere den genmutation, der forårsager dine symptomer. Læger har dog endnu ikke identificeret alle de gener, der forårsager tilstanden.

Nogle gange diagnosticeres symptomerne først år efter, at de er opstået. Nogle mennesker får diagnosen som voksne. Dette skyldes, at NF-symptomer udvikler sig over tid i etaper.

Hvad er behandlingerne for neurofibromatose (NF)?

Dette er meget vigtigt: Din NF-behandling bør foregå under vejledning af et tværfagligt team af læger med ekspertise i NF-patienter . Dette team omfatter normalt:

• Neuro-onkologer.
• Neurokirurger.
• Øre-, næse- og halskirurger (ØNH-kirurger).
• Plastikkirurger.
• Psykoterapeuter.
• Audiologer.
• Genetiske rådgivere.

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod NF, er der mange fremskridt inden for diagnose og behandling af NF-relaterede tumorer. Din læge vil vejlede dig til den bedste behandling for din tilstand.

Hvis du ikke har nogen symptomer, eller dine symptomer ikke forstyrrer din daglige tilværelse, har du muligvis ikke brug for nogen behandling. I så fald vil din læge bede dig om at komme til kontrol en eller to gange om året for at overvåge sygdommens fremskridt.

Lægen kan anbefale behandlinger såsom:

• Fjernelse af tumor:Kirurgi kan fjerne tumorer på huden og andre steder i kroppen.
• Medicin: Lægemidlet selumetinib er blevet godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) til at stoppe væksten af ​​tumorceller hos børn mellem 2 og 18 år med NF1, som har plexiforme neurofibromtumorer, der ikke kan fjernes kirurgisk, eller hvis tumorer har forårsaget handicap eller vansiring.
• Kirurgi for at korrigere knoglevækstabnormiteter: Hvis du har skoliose eller andre knoglevækstabnormiteter, kan din læge anbefale en bøjle eller i alvorlige tilfælde kirurgi.
• Kemoterapi: Denne behandling gives til ondartede tumorer. Kemoterapi ødelægger kræftceller.
• Strålebehandling: Strålebehandling kan bruges til at kontrollere tumorvækst i kræftformer såsom brystkræft, bløddelskræft kaldet sarkom, maligne perifere nerveskedetumorer (MPNST) eller gliom (en hjernetumor).

Hvis din hørelse eller dit syn er påvirket af NF, kan din læge anbefale hjælpemidler såsom høreapparater eller korrigerende linser.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Enhver behandling har potentielle bivirkninger. Din læge vil diskutere disse med dig, inden du starter behandlingen.

Mulige bivirkninger ved operation:

• Blødende.
• Infektion.
• Neurofibromer, der kommer tilbage efter fjernelse.
• Nerveskader.

Bivirkninger af kemoterapi:

• Træthed.
• Diarré eller forstoppelse.
• Hårtab.
• Maden er smagløs.
• Kvalme og opkastning.

Hvad er den forventede levetid for en person med neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) har normalt ikke en betydelig indflydelse på din forventede levetid. Afhængigt af tumorernes placering kan nogle af dine daglige aktiviteter, såsom hørelse og syn, dog være vanskelige at udføre uden hjælp. Hvis de ikke behandles, kan nogle komplikationer, såsom kræft, være livstruende.

Kan neurofibromatose (NF) forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge NF på. Hvis du planlægger at stifte familie, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver for at lære mere om risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvornår skal jeg se en læge?

Kontakt en læge, hvis du eller dit barn bemærker nogen af ​​disse NF-symptomer på deres hud:

• Har seks eller flere caféer/caféer.
• Hudklumper opstår uden grund.
• Har pletter i armhulerne eller lysken.

Andre symptomer, der kræver lægebesøg:

• Ændringer i din hørelse og/eller syn.
• Smerte uden grund.
• Muskelsvaghed.
• Følelsesløshed eller prikken i fingre og tæer.

Hvis du har NF, vil din læge sandsynligvis anbefale, at du kommer til regelmæssige helbredstjek (normalt hver 6. til 12. måned) for at overvåge dine symptomer. Sørg for at bestille en ekstra tid, hvis du udvikler nye symptomer, eller hvis et eksisterende symptom forværres.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Hvad forårsager mine symptomer?
• Hvad er risikoen for, at mine fremtidige børn arver denne tilstand?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Hvor ofte skal jeg komme til opfølgende prøver?
• Er der nogen kliniske forsøg, jeg kan få adgang til?
• Skal jeg se en fertilitetsspecialist?

Neurofibromatose er en tilstand, der påvirker dit nervesystem og din hud. Den kan påvirke dig på forskellige måder. Du kan have symptomer, der forstyrrer dine daglige aktiviteter, eller du kan slet ikke have nogen symptomer. Afhængigt af hvordan dine symptomer udvikler sig, når du bliver ældre, kan det ofte tage år at få en officiel diagnose. Når du først har fået denne diagnose, kan det være en stor lettelse at vide præcis, hvad der foregår. Dit lægeteam kan hjælpe dig med at lære mere om, hvordan denne tilstand kan påvirke dig og muligvis din fremtidige familie. Selvom der ikke findes nogen kur, er der behandlingsmuligheder.

Det vigtigste at huske (besked til hjemmet)

Neurofibromatose (NF) er ikke noget at være bange for, men det er noget at være opmærksom på.

• Hvis du har usædvanlige pletter, knuder på huden eller mange pletter i armhulerne/lysken, skal du kontakte en læge .
• Der findes forskellige typer af NF, og symptomerne er forskellige for hver.
• Dette er en genetisk tilstand, men den går ikke altid i familier.
• Selvom der ikke findes nogen kur, findes der mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og leve et bedre liv .
• Det er meget vigtigt at modtage behandling under opsyn af et specialiseret lægeteam.
• Det er vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser og være opmærksom på nye symptomer.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge. De vil med glæde hjælpe dig.

Neurofibromatose , NF, nervetumorer, café-au-lait pletter, genetiske sygdomme, hudpletter, nervesystem