Er dette en stigning i ammoniak i din krop? Lad os lære om håndkøbsmangel!

Du har sikkert hørt, at hvis vores kroppe mangler visse ting, kan der opstå store problemer. Det er netop det, denne håndkøbsmangel handler om. Forestil dig, hvad der ville ske, hvis din lever manglede et enzym, der er nødvendigt for at fungere korrekt? Selvom dette er en alvorlig historie, findes der gode behandlinger. Lad os tale mere detaljeret om dette, skal vi?

Hvad er præcis denne håndkøbsmangel?

Kort sagt betyder OTC-mangel , at din lever ikke er i stand til at producere et enzym kaldet ornithintranscarbamylase (OTC) korrekt. Dette OTC-enzym er meget vigtigt, fordi det hjælper med at fjerne et giftigt stof kaldet ammoniak fra vores blod. Så når dette enzym er lavt, begynder ammoniak at ophobe sig i kroppen. Dette er faktisk en urinstofcyklusforstyrrelse .

Lad os nu se, hvordan det sker. Når vi spiser protein, nedbryder bakterierne i vores tarme proteinet og producerer ammoniak som et affaldsprodukt. Så tager vores lever denne ammoniak og omdanner den til urinstof i en proces kaldet urinstofcyklussen. Det er det, OTC-enzymet er til. Så filtrerer vores nyrer denne urinstof fra blodet og udskiller den som urin. Forstår du? Så når OTC er væk, går hele processen amok.

Hvad er de vigtigste typer af denne tilstand?

OTC-mangel er hovedsageligt opdelt i tre typer, afhængigt af den tid det tager for symptomer at vise sig:

• Neonatal type: Dette er den mest alvorlige type. Symptomer opstår inden for de første 30 dage efter fødslen. Disse babyer har brug for øjeblikkelig behandling.
• Mellemliggende type: Dette rammer normalt børn fra en måned til omkring 16 år.
• Sen debuterende type: Denne kan forekomme efter 16-årsalderen, nogle gange så sent som 60-årsalderen. Dette er den mindst alvorlige af de to andre typer.

Hvem er mere tilbøjelig til at udvikle håndkøbsmedicinmangel?

OTC-mangel er faktisk en meget sjælden sygdom . Det er dog den mest almindelige af urinstofcyklusforstyrrelserne. Ifølge forskere kan det ramme én ud af 14.000 eller én ud af 80.000 mennesker på verdensplan. Desuden rammer denne tilstand drenge oftere og mere alvorligt .

Hvad er symptomerne på håndkøbsmedicinmangel?

Symptomerne på denne sygdom varierer afhængigt af debuttidspunktet. Hos nyfødte er symptomerne mest alvorlige. Disse symptomer er mest almindelige efter at have spist en proteinrig mad.

Symptomer hos nyfødte babyer

Hvis en baby har denne tilstand, kan du opleve ting som dette:

• De nægter at spise eller drikke, og de drikker ikke mælk.
• Hyppig opkastning.
• Meget ængstelig, græder altid.
• Føler sig altid søvnig og livløs ('sløvhed').
• Anfald kan forekomme.
• Livløs krop, som et stykke stof (`hypotoni`).
• Leveren kan blive hævet og forstørret ("hepatomegali").

Forestil dig, hvor bange en mor ville være, hvis noget lignende skete for en nyfødt baby. Derfor er det så vigtigt at være opmærksom på disse symptomer.

Symptomer hos børn fra en måned til 16 år

Børn over en måned gamle og under 16 år kan også opleve de ovennævnte symptomer. Derudover kan du også opleve disse:

• Forvirring, en tilstand af mental forvirring.
• Delirium, såsom hallucinationer.
• Tab af balance og manglende evne til at gå ordentligt ('ataksi').

Symptomer hos voksne

Hvis denne tilstand opstår hos en voksen, kan der opstå yderligere symptomer ud over de tidligere nævnte symptomer hos små børn:

• Kvalme.
• Hovedpine som migræne.
• Talebesvær, sløret tale (dysartri).
• Hallucinationer er at se eller høre ting, der ikke er der.
• Sløret syn eller andre synsforstyrrelser.

Hvorfor opstår denne mangel på håndkøbsmedicin? Hvad er årsagerne?

OTC-mangel er en genetisk lidelse . Det betyder, at den er forårsaget af ændringer i vores DNA. Forskere har indtil videre identificeret omkring 400 DNA-ændringer, der kan forårsage denne sygdom. I nogle tilfælde (omkring 20 procent af tilfældene) kan den dog også være forårsaget af en DNA-ændring, der ikke kan opdages ved test.

Der er to primære måder, hvorpå disse DNA-ændringer ("DNA") kan forekomme:

• Arvelig: En baby kan arve denne DNA-mutation fra sin mor. Hvis dette sker, vil en dreng få sygdommen. Hvis en pige er bærer af sygdommen, vil hun blive påvirket. Dette varierer fra land til land, men det er normalt mellem 36 % og 80 % af tilfældene.
• Ikke-arvelig (de novo) type: I dette tilfælde arver barnet ikke DNA-ændringen. Det betyder, at ændringen skete tilfældigt, mens barnet udviklede sig i moderens livmoder.

Arvelig OTC-mangel er en X-bundet tilstand . Det betyder, at kun kvinder er bærere og ikke udvikler hele sygdommen. De kan dog stadig udvikle symptomer. Forskning har vist, at mellem 10 % og 20 % af kvindelige bærere vil udvikle symptomer på et tidspunkt i deres liv.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af mangel på håndkøbsmedicin?

Mangel på håndkøbsmedicin kan forårsage høje niveauer af ammoniak i blodet. Dette høje niveau af ammoniak i blodet (hyperammonæmi) er giftigt for hjernen . Dette kan føre til metabolisk encefalopati.Hvis dette bliver alvorligt eller varer ved i lang tid, kan der opstå alvorlige komplikationer, såsom:

• Intellektuel handicap og udviklingsforsinkelser.
• Neurologiske lidelser som cerebral parese.
• At falde i koma betyder at miste bevidstheden.
• Desværre kan selv døden indtræffe.

Disse komplikationer er mest almindelige og er mere alvorlige hos nyfødte med håndkøbsmangel.

Mangel på håndkøbsmedicin kan være meget farlig under graviditet. Det er dog muligt at håndtere tilstanden under graviditeten og få en sund baby. Hvis du har mangel på håndkøbsmedicin, eller hvis nogen i din familie har haft denne tilstand, er det en god idé at tale med din fødselslæge og gynækolog. De kan derefter samarbejde med de læger, der behandler din mangel på håndkøbsmedicin, for at koordinere den pleje, du har brug for.

Hvordan opdager (diagnosticerer) læger mangel på håndkøbsmedicin?

OTC-mangel diagnosticeres hovedsageligt gennem laboratorietests, især blodprøver og urinprøver. I mange tilfælde kan det opdages, før et barn er født, gennem DNA-tests. Men selvom OTC-mangel er en genetisk tilstand, er disse tests muligvis ikke i stand til at opdage alle de DNA-ændringer, der kan forårsage det. Dette skyldes, at der er en bred vifte af DNA-ændringer, der kan forårsage det.

Afhængigt af love og regler i det land, du bor i, kan der være et system til at teste alle nyfødte for håndkøbsmangel. I sådanne områder er chancerne for at opdage sygdommen tidligt højere.

Men på steder, hvor sådanne standard testmetoder ikke er tilgængelige, kan det være vanskeligt for selv erfarne læger at diagnosticere tilstanden, efter at barnet er født. Dette skyldes, at symptomerne er meget vage i de tidlige stadier og kan ligne symptomerne på enhver anden sygdom. I de mest alvorlige tilfælde kan ammoniakforgiftning forårsage hjerneskade, før lægerne overhovedet opdager tilstanden.

Hvad er behandlingerne for håndkøbsmedicinmangel?

Den gode nyhed er, at der findes gode behandlinger mod håndkøbsmedicin. Der er et par vigtige punkter at huske på, når man behandler dette:

• Reduktion af ammoniakniveauer i blodet: I en nødsituation kan dialyse hurtigt fjerne ammoniak fra blodet.
• Alternative behandlingsveje: Der findes kvælstoffjernende medicin. Disse virker ved at opfange kvælstof, bearbejde det på andre måder og forhindre dannelsen af ​​ammoniak. Eksempler omfatter lægemidler som natriumphenylacetat og natriumbenzoat.
• Kostændringer: Det er vigtigt at reducere og styre proteinindtaget for at holde ammoniakniveauet i blodet på et sikkert niveau.For at gøre dette skal du prioritere at få kalorier fra kulhydrater (`carbs`) og fedtstoffer (`fats`).
• Kosttilskud: Essentielle aminosyrer, der ikke kan udvindes fra protein, skal tages som kosttilskud.
• Overvågning af ammoniakniveauer i blodet: Regelmæssige blodprøver kan hjælpe med at opdage ammoniakniveauer i blodet, før de bliver farligt høje.

Hvis håndkøbsmedicinmanglen opdages, før barnet er født, kan det være muligt at starte behandling af barnet i livmoderen. At give moderen disse alternative lægemidler kort før barnet er født, kan hjælpe med at holde barnets ammoniakniveauer på et sikkert niveau efter fødslen.

Kan håndkøbsmedicinsk mangel kureres fuldstændigt?

Ja, der er en måde at kurere håndkøbsmangel på. Det er en levertransplantation . I denne procedure fjernes din syge lever, og en sund lever transplanteres. Den lever kan producere håndkøbsenzymet. Efter levertransplantationen kan du spise en normal, nærende kost og behøver ikke at tage ammoniaksænkende medicin.

Desværre er levertransplantationer ikke særlig almindelige for denne sygdom af forskellige årsager. Derudover skal personer, der har fået en levertransplantation, tage immundæmpende medicin resten af ​​deres liv for at forhindre afstødning af det transplanterede organ. Din læge kan fortælle dig mere om levertransplantationer og hvordan de kan påvirke dig.

Genterapi mod OTC-mangel undersøges også i øjeblikket. Denne behandling kan være et fremtidigt alternativ til levertransplantation for sygdommen.

Hvad kan man forvente, når man lever med håndkøbsmedicinmangel?

Hvad du kan forvente med håndkøbsmangel varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad. Jo mere alvorlig tilstanden er, desto mindre protein kan du trygt indtage. Mange mennesker med håndkøbsmangel foretrækker en vegetarisk kost, selv før de får diagnosen, fordi det er lettere for dem. Din læge vil vejlede dig i, hvor meget protein du kan indtage, og hvordan du overvåger det.

Samlet set kan mangel på håndkøbsmedicin have en betydelig indflydelse på dit liv. Forhøjede niveauer af ammoniak i blodet kan øge risikoen for komplikationer såsom intellektuel handicap. Derfor er det så vigtigt at holde ammoniakniveauet lavt.

Med overvågning, behandling og en proteinfattig kost er håndterbar mangel dog en stort set håndterbar tilstand . Det er vigtigt at overvåge dine ammoniakniveauer i blodet regelmæssigt for at sikre, at de ikke bliver forhøjede. Hvis dine ammoniakniveauer i blodet er forhøjede, kan behandling hjælpe med at sænke dem.

Hvor længe varer en håndkøbsmangel?

Mangel på håndkøbsmedicin er en medfødt tilstand , hvilket betyder, at man er født med den, og den varer hele livet. En levertransplantation er den eneste tilgængelige kur.

Hvad er fremtiden for en person med håndkøbsmedicinmangel?

Prognosen for en person med håndkøbsmedicin afhænger i høj grad af, hvornår symptomerne først opstår. Forskning fra 2020 tyder på, at patienter, der præsenterer sig i midaldrende og ældre alder, har en bedre prognose. Deres dødelighed varierer fra 8% til 13%.

Nyfødte er normalt de mest alvorlige tilfælde, og dødeligheden er også høj. Denne dødelighed er dog meget lavere nu end i tidligere år. En 30-årig undersøgelse udført fra 1971 til 2011 viste, at dødeligheden for nyfødte var 74 %. En efterfølgende undersøgelse udført fra 2001 til 2013 viste dog, at dødeligheden var faldet til 43 %. Dette viser, hvor stor forskel der har været med lægevidenskabens fremskridt.

Er der en måde at forhindre mangel på håndkøbsmedicin?

Der er ingen måde at forhindre mangel på håndkøbsmedicin. Du kan dog få genetisk rådgivning, før du får børn. Selvom dette ikke kan forhindre sygdommen, kan det hjælpe dig med at forstå chancerne for, at dine børn arver den.

Hvornår skal du på hospitalet?

Hvis du eller dit barn har symptomer på forhøjet ammoniak i blodet (`ammoniak`), skal I straks tage på hospitalet eller skadestuen . Jo længere ammoniakniveauet i blodet (`ammoniak`) forbliver højt, desto større er risikoen for permanent hjerneskade. Så det er ikke en god idé at vente.

Hvilke er de vigtige spørgsmål, du skal stille din læge?

Når du ser din læge, er det en god idé at stille nogle spørgsmål som disse:

• Er min håndkøbsmedicin-mangel forårsaget af en aktuelt identificeret genetisk mutation?
• Skal andre medlemmer af min familie testes for håndkøbsmedicin?
• Hvad er den maksimale mængde protein jeg kan indtage på en dag?
• Hvilken behandling har jeg brug for?
• Hvilke kosttilskud skal jeg tage?
• Hvilke symptomer kræver akut behandling?

Til sidst et par ting at huske på

Uanset om denne sygdom rammer dig eller dit barn, er det normalt at opleve en række følelser, når du erfarer, at dette er en livslang genetisk lidelse. Du kan føle frygt, angst og vrede. Alle disse følelser er forståelige.

Men du skal huske, at mangel på håndkøbsmedicin ikke er din skyld , og det er ofte forårsaget af faktorer uden for din kontrol.

Selvom håndkøbsmedicinsk mangel er en alvorlig tilstand, har fremskridt inden for lægevidenskaben gjort den meget mere behandlingsbar end den var for et par årtier siden. Med regelmæssig overvågning og behandling kan tilstanden i vid udstrækning håndteres. Der er også voksende beviser for, at en levertransplantation kan helbrede sygdommen. Hvis du har spørgsmål eller har brug for hjælp undervejs, så glem ikke at stole på dit lægeteam. De er altid der for at vejlede og støtte dig.

` OTC-mangel, ammoniak, lever, urinstofcyklus, genetiske sygdomme, protein, pædiatriske sygdomme