Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Pelizaeus-Merzbachers sygdom (PMD)!

Har du nogensinde hørt om Pelisseus-Merzbachers sygdom, eller PMD i forkortet form? Du har måske bemærket, at din lille har udviklingsforsinkelser, gangbesvær eller andre usædvanlige symptomer, og du er måske bekymret. Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. Det betyder, at det ikke er noget, som mange mennesker får. Men det er vigtigt at være opmærksom på det, især hvis nogen i din familie har haft disse problemer.

Hvad er Pelisseus-Merzbachers sygdom (PMD)? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er Pelizaeus-Merzbachers sygdom (PMD) en sjælden tilstand, der ofte er genetisk , hvilket betyder, at den kan gå i arv fra generation til generation, og som påvirker din hjerne og rygmarv (den primære nerve, der løber ned ad din rygsøjle). Den forårsager primært problemer med bevægelse, såsom gang, løb og hop, og muskelfunktion.

Tænk på det som de elektriske ledninger i vores kroppe. Det er disse ledninger, hvor beskeder fra vores hjerne bevæger sig gennem kroppen. Ved PMD udvikles det beskyttende lag omkring disse nerver, kaldet myelin, ikke nok. Myelin er som plastikkappen på en elektrisk ledning. Det er det, der gør det muligt for nervebeskeder at bevæge sig hurtigt og præcist. Så når denne myelinskede er reduceret, er der problemer med transmissionen af ​​nervebeskeder.

Nogle mennesker med PMD kan også opleve udviklingsforsinkelser, hvilket betyder, at de kan være sene til at lære, tale eller gå, alt efter hvad der passer til deres alder. PMD er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne kan forværres over tid.

Hvordan påvirker denne sygdom vores krop? (Hvad er leukodystrofi?)

PMD er en genetisk lidelse, der tilhører en gruppe sygdomme kaldet leukodystrofier . Disse sygdomme påvirker den hvide substans i vores nervesystem. Denne hvide substans er der, hvor de myelin-belagte nervefibre er placeret. Så ved PMD producerer vores krop ikke nok myelin, hvilket beskadiger denne hvide substans. Det er derfor, at beskeder fra hjernen til resten af ​​kroppen ikke bevæger sig korrekt.

Forestil dig, at hvis en person, der bærer en besked, ikke følger den rigtige vej, kan beskeden sidde fast undervejs eller havne det forkerte sted, ikke sandt? Det er, hvad der sker med vores nervesystem, når myelin går tabt.

Hvem er mest tilbøjelig til at udvikle PMD?

PMD rammer oftest drenge og mænd . Dette skyldes, at det er en X-bundet genetisk lidelse . Det betyder, at den mutation, der forårsager denne sygdom, er på X-kromosomet. Som du ved, har kvinder to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Så selvom en kvinde har denne genetiske mutation på det ene X-kromosom, er symptomerne muligvis ikke så alvorlige på grund af det andet sunde X-kromosom. Sygdommen udvikler sig muligvis slet ikke. Men hvis en mand har denne mutation på sit eneste X-kromosom, er risikoen for at udvikle sygdommen højere.

Hvad er de vigtigste typer af Pelissaeus-Merzbachers sygdom?

Der er to hovedtyper af Pelisseus-Merzbachers sygdom:

1. Klassisk Pelizaeus-Merzbachers sygdom

Dette er den mest almindelige type . Symptomerne starter normalt inden for det første år af et barns liv . Klassisk PMD forårsager primært problemer med muskler og bevægelse. For eksempel kan barnet halte, være langsomt til at gå eller have svært ved at opretholde balancen.

De intellektuelle evner hos personer med denne klassiske PMD, det vil sige evnen til at lære og huske, udvikler sig normalt godt indtil ungdomsårene. Men derefter kan denne udvikling stoppe. Efter ungdomsårene kan der være et gradvist fald i intellektuelle evner.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbachers sygdom

Denne type er relativt sjælden og mere alvorlig . Ved denne type kan symptomer som alvorlige bevægelsesproblemer, væksthæmning, spiseproblemer og anfald opstå i spædbarnsalderen, inden for få måneder efter fødslen.

Børn med medfødt PMD lærer normalt aldrig at gå . Mange har også svært ved at tale. De er dog i stand til at forstå, hvad andre siger. Dette er en meget uheldig situation.

Hvor almindelig er denne sygdom kaldet PMD?

Som tidligere nævnt er Pelizaeus-Merzbachers sygdom en meget sjælden sygdom . Ifølge eksperter i et land som USA lider omkring én ud af 200.000 mænd af denne sygdom. Dette er endnu mindre blandt kvinder. Selvom det er vanskeligt at finde præcise statistikker om dette i Sri Lanka, betragtes det som en sjælden sygdom i verden.

Hvad er symptomerne på PMD?

Symptomerne på Pelisseus-Merzbachers sygdom kan variere fra person til person, men der er nogle almindelige symptomer:

• Balanceproblemer: Manglende evne til at opretholde en ordentlig balance, mens man går eller står.
• Udviklingsforsinkelser: Forsinkelse i at tale, gå og lege i henhold til alder.
• Spiseproblemer: Vanskeligheder med at suge eller synke mad. Dette kan også føre til vægttab.
• Stridor: En unormalt høj lyd ved vejrtrækning.
• Ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus): En hurtig, kontinuerlig, ukontrolleret bevægelse af øjnene frem og tilbage eller op og ned.
• Ufrivillige rystelser eller rykninger i kroppen (dystoni): Ukontrollerede muskelsammentrækninger eller rykninger i kropsdele.
• Dårlig vægtøgning: Manglende vægtøgning som passende for alderen.
• Muskelsvaghed (hypotoni): En følelse af svaghed, manglende muskeltonus.

Hvis dit barn har et eller flere af disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme .

Hvad forårsager PMD?

Pelisseus-Merzbachers sygdom skyldes oftest en mutation i PLP1-genet . Denne mutation kan arves fra en eller begge forældre.

Hos omkring 20% ​​af drenge med PMD er PLP1-genmutationen dog ikke fundet. Nogle af dem kan have en mutation i GJC2-genet . Andre kan udvikle PMD uden nogen åbenlys årsag. Dette er kompleksiteten i medicin.

Hvordan diagnosticeres PMD?

Dit barns læge kan have mistanke om PMD baseret på deres symptomer. De kan bestille flere tests for at bekræfte mistanken:

• Billeddiagnostiske undersøgelser: Af disse er en MR-scanning den vigtigste. Denne kan bruges til at se, om der mangler myelin i barnets hjerne og rygmarv. Det er ligesom at tage et billede.
• Genetiske tests: Disse tests, som involverer at tage en blodprøve, kan afgøre, om den genetiske mutation, der forårsager PMD, er til stede. Dette er den eneste måde at endeligt bekræfte sygdommen.

Hvad er behandlingerne for PMD?

Desværre er der endnu ingen kur mod Pelisseau-Merzbachers sygdom . Det betyder dog ikke, at vi ikke kan gøre noget. Hovedmålet med behandlingen er at forbedre patientens livskvalitet og kontrollere symptomerne .

Der er flere behandlingsmetoder, der kan anvendes til dette:

• Medicin: Medicin kan gives for at reducere muskelspasmer og anfald.
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse hjælper med at forbedre et barns balance, styrke og motoriske kontrol. Specifikt træner de dem til at gå, lege og gøre ting på egen hånd.
• Øjenbehandlinger: De tidligere nævnte ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus) kan behandles med briller eller i nogle tilfælde kirurgi.
• Rådgivning: Autoriseret psykologisk rådgiverDet er meget vigtigt at få råd fra en læge. Disse råd vil hjælpe dig med at håndtere den stress og angst, der følger med at have en genetisk sygdom som denne, og også hjælpe dig med at håndtere den på en sund måde. Dette er meget vigtigt for både barnet og forældrene.

Hvad er prognosen for PMD?

Prognosen for PMD, det vil sige hvor meget sygdommen vil påvirke dig, og hvor længe du vil leve, afhænger af sværhedsgraden af ​​dine symptomer . Personer med svære symptomer har større sandsynlighed for at have et mere alvorligt sygdomsforløb og en kortere forventet levetid.

Nogle mennesker har dog muligvis ikke så alvorlige symptomer. De kan leve et normalt liv og ikke have megen indflydelse på deres daglige aktiviteter. Din læge eller sygeplejerske kan hjælpe dig med at forstå, hvordan PMD kan påvirke dig eller dit barn. Giv aldrig op håbet.

Er der en måde at forebygge PMD på?

Desværre er der ingen måde at forhindre Pelisseus-Merzbacher sygdom på, fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis du har PMD, eller hvis du tror, ​​du kan være bærer af sygdommen (dvs. hvis nogen i din familie har sygdommen), kan du overveje genetisk testning .

Gentestning kan afgøre, om du har den genmutation, der forårsager PMD. Du kan tale med en genetisk rådgiver for at forstå testresultaterne og finde ud af, hvad din risiko er for, at dine børn arver sygdommen. Dette kan være meget nyttigt i planlægningen af ​​fremtiden.

Spørgsmål du bør stille din læge

Hvis du eller dit barn har Pelisseus-Merzbachers sygdom, eller hvis du har mistanke om det, kan du stille din læge disse spørgsmål:

• Hvad gør mit barn/mig mest tilbøjelige til at udvikle Pelisseus-Merzbachers sygdom?
• Hvilke tests bruges til at diagnosticere Pelisseus-Merzbachers sygdom?
• Hvad er behandlingerne for Pelissaeus-Merzbachers sygdom? Hvilken behandling er bedst for mit barn/mig?
• Hvad er chancen for, at mine børn arver Pelisseus-Merzbachers sygdom fra mig?

Ud over disse spørgsmål, så tal med din læge om alt, hvad du tænker, eventuelle bekymringer eller tvivl, du har. Hold ikke noget opslugt i dit sind.

Til sidst, den vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig chokeret og ked af det, når du finder ud af, at dit barn har Peliseus-Merzbachers sygdom. Det sker for alle. Husk, du er ikke alene .

Behandling af PMD varierer afhængigt af sygdomstypen og symptomernes sværhedsgrad. Nogle mennesker med PMD har milde symptomer, så deres evner eller levetid påvirkes ikke væsentligt.

Arbejd sammen med din læge for at udvikle en behandlingsplan, der fungerer for dig og din familie.Med den rette information, støtte og kærlighed kan du klare denne udfordring. Prøv altid at tænke positivt.

Pelisseus -Merzbachers sygdom, PMD, genetiske sygdomme, myelin, nervesystem, pædiatri, udviklingsforsinkelser