Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Phelan-McDermid syndrom

Har du nogensinde hørt om Phelan-McDermid syndrom? Du har sandsynligvis ikke hørt om dette navn, fordi det er en sjælden genetisk tilstand. Denne tilstand kan forårsage forskellige helbredsproblemer, forsinkelser i intellektuel udvikling og adfærdsændringer, især hos små børn. Så i dag vil vi tale om det på en enkel måde, som du kan forstå. Bare rolig, det er meget vigtigt at kende disse oplysninger.

Hvad er Phelan-McDermid syndrom?

Kort sagt er Phelan-McDermid syndrom en genetisk lidelse , der kan forårsage en række problemer i et barns krop, intelligens og adfærd. For eksempel:

• Besvær med at spise.
• Muskelsvaghed.
• Forsinkelser i tale og andre udviklingsmilepæle.
• Nogle børn har lidelser som autismespektrumforstyrrelser.
• Nogle gange kan tilstande som epilepsi endda forekomme.

Der er et andet navn for dette, som er "22q13.3 deletionssyndrom". Selvom navnet kan virke lidt kompliceret, så lad os også tale om det.

Hvor sjælden er denne tilstand?

Faktisk er denne tilstand, der kaldes Phelan-McDermid syndrom, meget sjælden . Ifølge forskere rammer den mellem to og ti børn ud af hundrede tusinde. Men fordi det er lidt vanskeligt at diagnosticere, er det muligt, at flere børn har denne tilstand, end der er rapporteret. Kun mellem 2200 og 2500 børn er blevet diagnosticeret på verdensplan. Så du kan forestille dig, hvor sjældent dette er.

Hvad er forbindelsen mellem Phelan-McDermid syndrom og autisme?

Dette er et problem, som mange mennesker har. Mange børn med Phelan-McDermid syndrom har vist sig at have autismespektrumforstyrrelser . Forskere anslår, at omkring 1% af børn med autisme også kan have Phelan-McDermid syndrom. Det betyder, at der er en sammenhæng mellem de to.

Hvorfor opstår Phelan-McDermid syndrom?

Okay, lad os nu se, hvad der forårsager dette. Det skyldes en ændring i kromosomerne . Kromosomer er de små ting inde i vores celler. Inde i disse er vores gener. Gener er som et sæt instruktioner, der bestemmer alt fra, hvordan vores krop skal fungere, til vores højde, øjenfarve og hvilke sygdomme vi kan udvikle.

Normalt har hver menneskecelle 23 par kromosomer, i alt 46 kromosomer. Et barn med Phelan-McDermid syndrom mangler et lille stykke af kromosom 22, eller det er "deleteret". Derfor kaldes det også "22q13.3 deletionssyndrom".

For det meste arves denne tilstand ikke fra forældrene. Dette tab af et kromosomstykke sker tilfældigt, dvs. når et æg eller en sædcelle dannes, eller når et embryo udvikler sig. I nogle sjældne tilfælde kan det dog arves fra en forælder. I så fald har en mor eller far med denne tilstand omkring 50% chance for, at deres barn arver tilstanden.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomerne på Phelan-McDermid syndrom kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har færre symptomer, andre har flere. Nogle symptomer er til stede ved fødslen, mens andre optræder i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Disse symptomer kan være fysiske, adfærdsmæssige, intellektuelle eller en kombination af alle disse.

Dit barn kan have symptomer som disse:

• Udviklingsforsinkelser : Ting som ikke at rulle rundt, ikke at sidde op, ikke at gå. Tænk over det, nogle babyer begynder at rulle rundt i 6-månedersalderen, andre sidder op i 9-månedersalderen. Men et barn med denne tilstand kan tage lidt længere tid om at gøre disse ting.
• Øget smertetolerance : Dette betyder at føle mindre smerte end andre.
• Muskelsvaghed (hypotoni) : Kroppen kan føles slap og slapp.
• Taleproblemer : Forsinket tale eller manglende evne til at tale.
• Søvnforstyrrelser : Vanskeligheder med at falde i søvn, såsom at vågne ofte.
• Mindre sved end normalt : Dette kan få kroppen til at overophede hurtigt og blive dehydreret.
• Besvær med at spise eller synke .
• Problemer med fordøjelsessystemet : Hyppig kvalme, opkastning og halsbrand (gastroøsofageal reflukssygdom).

Mange mennesker med Phelan-McDermid syndrom har også autismespektrumforstyrrelse, så de kan også opleve adfærdssymptomer såsom:

• At se ind i øjnene er en svaghed .
• Føler sig bange og nervøs i sociale situationer .
• Interesse for at tygge ikke-fødevarer (f.eks. legetøj, tøj).
• Overfølsomhed over for berøring : Følelse af ubehag, når nogen rører dig.

Nogle særlige træk kan også ses i udseendet hos personer med denne tilstand:

• Indsunkne øjne.
• Hængende øjenlåg (ptosis).
• Ører, der er store eller stikker fremad.
• Den anden og tredje tå kan synes at være smeltet sammen (syndaktylt).
• At have store, muskuløse hænder eller fødder.
• Hovedet er aflangt og smalt i formen.
• Hagen får en spids form.
• Små eller unormale tånegle.

Nogle gange er denne tilstand ledsaget af medfødt hjertesygdom og nyreproblemer.Meget sjældent kan disse børn udvikle væskefyldte sække (arachnoideacyster) i hjernen. Disse kan forårsage øget tryk inde i hovedet, hvilket kan forårsage rastløshed, gråd, hovedpine og epilepsi.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

Da symptomerne på Phelan-McDermid syndrom nogle gange er subtile, kan de være vanskelige at genkende. Dit barn skal muligvis gennemgå flere tests, før de kan få stillet en præcis diagnose. Lægen kan gøre ting som:

• Fysisk undersøgelse af barnet.
• Spørgsmål om barnets sygehistorie vedrørende symptomer og udviklingsforsinkelser.
• Spørg om familiens sygehistorie for at se, om nogen i familien har haft denne tilstand.
• Anmod om en genetisk test . Dette indebærer normalt at tage en lille blodprøve. Dette kan bruges til at se, om det pågældende kromosomfragment mangler.

I meget sjældne tilfælde er denne tilstand muligvis ikke forårsaget af et manglende kromosom. I stedet kan den være forårsaget af en ændring i et gen kaldet 'SHANK3'. Hvis der ikke findes nogen kromosomdeletion, kan din læge også foreslå test for dette gen.

Hvis testene bekræfter tilstanden `22q13.3 deletionssyndrom`, kan lægen foreslå flere andre tests:

• Genetisk testning af begge forældre : Se om dette er noget arveligt eller en tilfældig forekomst.
• En MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller CT-scanning (computertomografi) af barnets hjerne: For at se, om der er tegn på en arachnoidalcyste.
• Nyreultralyd : For at kontrollere for nyrefejl.
• Ekkokardiografi : For at kontrollere for hjertefejl.
• Høretest.
• En detaljeret øjenundersøgelse.
• En søvnundersøgelse.

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Faktisk findes der i øjeblikket ingen kur mod Phelan-McDermid syndrom. Det primære mål med behandlingen er at kontrollere barnets symptomer, hjælpe barnet med at fungere så godt som muligt og forhindre eventuelle komplikationer, der måtte opstå.

Dit barns plejeteam kan omfatte en række forskellige specialister, herunder:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Ergoterapeut: En person, der hjælper folk med at udføre daglige opgaver såsom at spise og skrive.
• Ortopæd (specialist i knogler og led)
• Fysioterapeut: En person, der hjælper med at styrke de berørte kropsdele.
• Tale-/sprogpatolog
• Endokrinolog

Husk, at alle disse specialister arbejder sammen for at give dit barn den bedste pleje.

Kan denne situation forebygges?

Når man først har fået diagnosen, er der i øjeblikket ingen måde at korrigere de genetiske ændringer på. Men i det sjældne tilfælde, at en af ​​forældrene også har sygdommen, kan IVF-teknologi eller prænatal testning bruges til at forhindre, at det sker for fremtidige børn.

Hvis du eller nogen i din familie har denne lidelse, er det meget vigtigt at tale med en læge eller genetisk rådgiver . De kan forklare dig, hvor sandsynligt det er, at dine børn vil arve lidelsen.

Hvordan vil fremtiden være, hvis mit barn har denne tilstand?

Dette er ikke det samme for alle børn. Det afhænger af barnets type handicap, og hvor alvorligt det er.

Virkningerne af denne tilstand er sjældent livstruende. Mange mennesker med denne tilstand kan dog have brug for livslang lægehjælp og løbende social støtte. Derfor er kærlighed, forståelse og støtte fra familiemedlemmer meget vigtig for disse børn.

Hvordan tager man sig af sådan et barn?

Det er vigtigt at tage dit barn med til alle specialistkonsultationer for at forbedre deres evner. Da dit barn kan have nedsat evne til at svede, skal du være opmærksom på følgende:

• Undgå overdreven varme .
• Giv barnet rigeligt med vand at drikke (forhindr dehydrering).
• Beskyt mod direkte sollys .

Da mange mennesker med Phelan-McDermid syndrom har en høj smertetolerance og svært ved at kommunikere deres ubehag, skal du være opmærksom på tegn på, at dit barn har smerter . Hvis du bemærker nogen af ​​disse, skal du kontakte din læge. De kan hjælpe dig med at afgøre, om dit barn har mavepine eller noget andet. Tegn på smerte kan omfatte:

• At være mere stille end normalt, mindre social.
• Vejrtrækning hurtigere end normalt.
• Græder eller er mere rastløs end normalt.
• Holder fast i sengetøj eller genstande i nærheden.
• Holder kroppen, arme og ben stive og ubevægelige.
• Smerte i ansigtet (f.eks. at lukke øjnene tæt, at spænde læberne sammen).
• Klynker eller skriger.

Hvad mere kan du spørge lægen om?

Hvis dit barn har Phelan-McDermid syndrom, kan du stille lægen disse spørgsmål:

• Er denne kromosomale deletion arvet, eller skete det ved en tilfældighed?
• Har mit barn problemer såsom hjerte-, nyre- eller hjernecyster?
• Hvor meget påvirker mit barns intellektuelle handicap dem?
• Hvilken slags specialister skal mit barn gå til? Hvor ofte?
• Findes der støttegrupper, der kan hjælpe os med at leve med denne tilstand?
• Anbefaler du genetisk rådgivning?
• Skal resten af ​​vores familie gennemgå en genetisk test?

Til sidst må jeg sige...

Phelan-McDermid syndrom er en sjælden genetisk tilstand. Den kan forårsage tale- og udviklingsforsinkelser samt autismespektrumforstyrrelser. Hvis nogen i din familie er blevet diagnosticeret med dette kromosomale deletionssyndrom, så gå ikke i panik . Et team af specialister kan hjælpe dig og dit barn. Hovedmålene her er at forbedre dit barns funktion, forhindre mulige komplikationer og om nødvendigt yde genetisk rådgivning. Du er ikke alene , og der er mange mennesker, der kan hjælpe dig på denne rejse.

Phelan -McDermid syndrom, Phelan-McDermid syndrom, genetisk sygdom, kromosom, autisme, udviklingsforsinkelse, SHANK3