Har du nogensinde bemærket, at din nyfødte babys underkæbe og hage er for lille? Virker det, som om han har svært ved at trække vejret, især når han ligger på ryggen? Virker det, som om han bliver lidt forpustet af mælk? Det er normalt, at en mor bliver bange, når hun ser den slags. I dag skal vi tale om en sjælden, men vigtig tilstand, der kan forårsage disse symptomer. Vi kalder det Pierre Robin syndrom (PRS).
Hvad er Pierre Robins syndrom (PRS)?
Kort sagt er Pierre Robins syndrom (PRS) en sjælden fødselsdefekt, der opstår, mens en baby udvikler sig i livmoderen. Læger kalder det undertiden Pierre Robin-sekvensen. Denne tilstand påvirker primært en babys ansigt, især mund og kæbe. Disse problemer kan gøre det svært for babyen at trække vejret, die eller drikke af en flaske.
Tænk over det, delene af vores ansigt bør udvikle sig i rækkefølge. Når underkæben er korrekt formet, kommer tungen på sin rette plads. Derefter dannes den øvre gane. Men ved PRS forstyrres denne rækkefølge. Derfor kaldes det nogle gange "sekvens".
Denne tilstand er ikke særlig almindelig. I gennemsnit har kun omkring ét ud af 8.500 børn risiko for at udvikle denne tilstand. Så bliv ikke forskrækket, når du hører om dette. Men det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.
Hvordan ved jeg, om min baby har PRS? Hvad er de vigtigste symptomer?
Læger kan ofte se disse tegn, så snart barnet er født. Der er nogle fysiske ændringer og symptomer, der primært ses ved PRS. Lad os se på dem separat.
| Karakteristikkens natur | Simpel forklaring |
|---|---|
| Store fysiske forskelle | |
| Lille underkæbe og hage (Mikrognati) | Barnets underkæbe og hage er meget små i størrelse. Dette er tydeligt synligt, hvis man ser på ansigtets profil. |
| Ganespalte | Den øverste del af munden, det vil sige ganen, er ikke helt lukket. Der er en åbning i midten. Dette gør det muligt for mælk at komme ud af næsen, når du drikker. |
| Tungen bevæger sig mod halsen (glossoptose) | Fordi underkæben er lille, er der ikke plads nok til, at tungen kan passe ordentligt ind i munden, og tungen falder tilbage, det vil sige mod halsen. Dette er hovedårsagen til vejrtrækningsbesvær. |
| Højbuet gane | Hos nogle børn uden ganespalte kan ganen være meget højere end normalt, som en bue. |
| At have tænder ved fødslen (fødselstænder) | Meget sjældent kan nogle børn have en eller flere tænder ved fødslen. |
| Resulterende symptomer | |
| Hvæsende vejrtrækning (Stridor eller Stertor) | Når tungen falder ned i halsen, kan den blokere luftvejene og producere en snorken eller fløjten. Denne lyd er især udtalt, når babyen lægges på ryggen for at sove. |
| Vanskeligheder med at drikke mælk | På grund af ganespalten og tungens placering kan babyen muligvis ikke gribe fat i brystvorten ordentligt og suge mælk. Mælken kan også sætte sig fast i halsen. |
| Problemer med vægtøgning | Fordi det er vanskeligt at amme, får babyen muligvis ikke den nødvendige ernæring og tager muligvis ikke godt på i vægt. |
Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen til dette?
Faktisk har lægerne stadig ikke fundet den præcise årsag til dette, men vi ved, at det kan være forårsaget af flere genetiske mutationer, der opstår under barnets udvikling i livmoderen.
Rækkefølgen af dette er som følger:
1. For det første udvikler babyens underkæbe sig ikke ordentligt. Den vokser sig meget lille.
2. Fordi underkæben er lille, har tungen intet sted at hvile ordentligt, og den er skubbet op og tilbage (mod halsen).
3. Tungen kommer op på denne måde og blokerer de øvre luftveje.
4. På dette tidspunkt burde de to dele af babyens øvre gane lukke sig sammen. Men fordi tungen, der er kommet op, krydser hinanden, kan de to dele af ganen ikke mødes, hvilket efterlader et mellemrum i midten.
Denne række af begivenheder er forbundet med hinanden, ligesom en række dominoer, der falder den ene efter den anden. Derfor kaldes den også Pierre Robin-sekvensen.
Nogle gange kan det være arveligt. For eksempel kan PRS forekomme som et træk ved andre genetiske tilstande, såsom Sticklers syndrom.
Er denne tilstand farlig? Kan der opstå komplikationer?
Det er normalt at blive bange, når man hører dette. PRS kan variere fra mild til svær . I mild grad er det ikke et stort problem.
Men hvis du har alvorlig PRS, kan der opstå livstruende komplikationer på grund af fortsat obstruktion af luftvejene.
- Åndedrætsbesvær: Fuldstændig blokering af luftvejene.
- Lavt iltniveau i blodet (hypoxæmi): Utilstrækkelig ilttilførsel til kroppen.
- Pulmonal hypertension: Øget tryk i de kar, der transporterer blod fra hjertet til lungerne.
- Hjertesvigt: En tilstand, hvor hjertets funktion er svækket på grund af den belastning, det skal udholde.
Men vær ikke bange for disse ting. Hvis din baby har alvorlig PRS, vil lægerne og hospitalspersonalet overvåge ham meget nøje. Hvis der opstår komplikationer, vil de være klar til at starte den nødvendige behandling så hurtigt som muligt.
Hvordan finder lægen præcis dette?
Det meste af tiden kan en børnelæge identificere disse symptomer under en rutinemæssig kontrol på hospitalet efter fødslen.
Hvis barnet har en meget mild tilstand, er det muligvis ikke mærkbart ved fødslen. Men hvis barnet ikke tager på i vægt eller laver mærkelige lyde under vejrtrækningen, kan lægen være mistænksom.
Hvis der er nogen tvivl, kan lægen udføre disse tests:
- En fuldstændig fysisk undersøgelse: Her undersøger vi omhyggeligt de tre hovedsymptomer, vi har talt om (lille hage, tungen skubbes bagover, ganespalte).
- CT-scanning (computertomografi): Dette hjælper med tydeligt at se strukturen og placeringen af babyens ansigtsknogler.
- Søvnstudie: Denne test udføres for at afgøre, om barnet har obstruktiv søvnapnø (OSA), en tilstand, hvor vejrtrækningen stopper under søvn på grund af, at tungen falder tilbage.
Hvad er behandlingerne for dette?
Behandlingen afhænger af sværhedsgraden af dit barns symptomer.
Mild PRS
Nogle børns tilstand er ikke så alvorlig. Når de bliver ældre, vokser deres underkæbe også. Når underkæben vokser, har tungen et sted at hvile, så den simpelthen holder op med at falde ned i halsen. Så forsvinder vejrtrækningsbesværet også. Sådanne børn behøver muligvis ikke nogen operation.
Lægen råder dig til:
- Babyens sovestilling: Drej babyens hoved til siden og læg den på maven for at sove. Dette gør det muligt for tyngdekraften at skubbe tungen fremad og åbne luftvejene for vejrtrækning. Læg aldrig din baby til at sove i denne stilling uden at have rådført dig med en læge.
- Særlige ammemetoder: Det anbefales at bruge specielle kopper og flasker og at amme barnet i oprejst stilling.
Alvorlig PRS
Hvis barnet har meget svært ved at trække vejret og ikke kan amme, kan det være nødvendigt med en operation.
- Mandibulær distraktionsosteogenese: Dette er den mest almindelige operation. I denne procedure brækker kirurgen barnets underkæbeknogle i to og indsætter en lille anordning mellem dem. Derefter roteres anordningen over et par dage for at flytte de to knoglestykker fra hinanden. Mellemrummet mellem dem fyldes derefter med ny knogle. På denne måde kan underkæben gradvist forlænges. Efterhånden som kæben forlænges, kommer tungen fremad og åbner luftvejene.
- Trakeostomi: Hvis vejrtrækningsbesværet er alvorligt, laves et lille hul foran på halsen, og et rør indsættes direkte i luftrøret for at hjælpe barnet med at trække vejret. Dette gøres for at redde barnets liv i en nødsituation.
- Tunge-læbe-adhæsion: Dette er en mindre almindelig procedure. Ved denne procedure sys spidsen af tungen midlertidigt fast til underlæben. Dette forhindrer tungen i at falde ned i halsen. Senere, når barnets kæbe vokser, klippes og fjernes suturerne.
Hvad skal jeg gøre som forælder?
Når du finder ud af, at din baby har denne lidelse, kan du føle dig overvældet af mange ting at tænke over. Det er normalt. Husk, at du og din baby ikke er alene. Lægerne og hospitalspersonalet er altid der for at hjælpe jer.
De vil forklare dig disse ting:
- Sådan håndterer du din babys symptomer: Du vil blive grundigt forklaret om operationer og andre behandlinger, deres fordele og ulemper, så du kan træffe den bedste beslutning for din baby.
- Sådan passer du din baby derhjemme: Sådan lægger du din baby til at sove, hvordan du ammer, hvad du skal gøre i tilfælde af en nødsituation osv. Vær ikke bange for at stille spørgsmål igen og igen, hvis du ikke forstår.
- Støttegrupper og -tjenester: Du kan finde information om støttegrupper, hvor andre forældre til børn med lignende problemer kan deltage. Det kan være en stor lettelse at tale med en, der har været igennem det samme som dig.
Du bør stille dit barns læge disse spørgsmål:
- Hvor alvorlig er min babys tilstand?
- Har han andre medicinske tilstande udover PRS?
- Ville du anbefale en operation? Hvorfor?
Husk, at der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, da det er noget, der er arvet. Men med den rette behandling kan symptomerne kontrolleres fuldstændigt, og din baby kan leve et sundt og normalt liv ligesom andre børn.
Besked til hjemmet
- Pierre Robin syndrom (PRS) er en fødselsdefekt, der forårsager, at et barns underkæbe er underudviklet. Dette kan få tungen til at falde ned i halsen, hvilket gør det svært at trække vejret og sutte.
- Dette er en sjælden tilstand og diagnosticeres ofte kort efter fødslen.
- Behandlingen afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Nogle børn får det bedre med alderen, men i alvorlige tilfælde kan kirurgi være nødvendig.
- Det er normalt at blive bange, når man hører om denne tilstand. Men med den rette medicinske behandling og din omsorg lever de fleste børn normale og sunde liv.
- Hvis du har spørgsmål eller bekymringer, så tøv aldrig med at stille dem. Din læge og dit lægeteam er altid klar til at hjælpe dig.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar