Fungerer din babys nyrer ikke ordentligt? Lad os være opmærksomme på Potter-syndromet!

Hvis du er kommende mor, bekymrer du dig sikkert meget om dit barns helbred, ikke? Det er normalt at spekulere på, om dit barn vokser godt i livmoderen, og om alt går godt. I dag skal vi tale om en meget sjælden tilstand, der kan påvirke babyer. Det kaldes Potters syndrom. Du bliver måske bekymret, når du hører dette, men det er meget vigtigt at være opmærksom på det.

Kort sagt, hvad er Potters syndrom?

Okay, lad os gennemgå det. Potter syndrom, undertiden kaldet Potter-sekvensen , er en sjælden tilstand, der påvirker en babys udvikling, mens de er i livmoderen. Hovedårsagen til dette er, at babyens nyrer ikke udvikler sig korrekt, eller at deres funktion er nedsat . Vidste du, at når en baby er i livmoderen, er der en masse fostervand omkring dem. Nyrerne spiller en stor rolle i at holde mængden af ​​dette fostervand i skak. Så når nyrerne ikke fungerer korrekt, falder mængden af ​​dette fostervand. Dette er, hvad læger kalder oligohydramnios.

Desværre fødes et barn nogle gange uden begge nyrer, en tilstand kaldet "bilateral renal agenesi", som kan være dødelig. Nogle babyer kan dog overleve, hvis deres symptomer er milde, eller hvis væsketabet ikke er alvorligt. Disse babyer kan dog udvikle kroniske lunge- og nyrelidelser, når de bliver ældre.

Hvem er mest sandsynligt berørt af denne situation?

Faktisk kan denne tilstand, der kaldes Potters syndrom, påvirke alle babyer, fordi den er direkte relateret til utilstrækkelig fostervand. Nogle undersøgelser har dog vist, at drengebørn er lidt mere tilbøjelige til at udvikle denne tilstand .

Er Potters syndrom arveligt?

Det er lidt kompliceret. Potters syndrom er ikke en genetisk lidelse. Der er dog nogle lidelser, der kan forårsage det. Lad os se på, hvad de er:

• Polycystisk nyresygdom: Denne sygdom kan arves fra enten mor eller far (autosomal dominant) eller fra begge forældre (autosomal recessiv). Dette forårsager dannelse af cyster i nyrerne.
• Renal agenesi: Dette er en tilstand, hvor nyrerne ikke udvikler sig. Nogle gange kan dette skyldes mutationer i generne FGF20 eller GREB1L. Denne tilstand kan arves enten autosomal dominant eller autosomal recessivt. Det betyder, at barnet skal arve denne genetiske mutation fra enten den ene eller begge forældre.
• Sporadiske genetiske ændringer: Nogle gange kan en tilfældig genetisk ændring forårsage Potter syndrom, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Potter syndrom er en meget sjælden tilstand . Det anslås, at denne tilstand kun rammer én ud af 4.000 til 10.000 fødte babyer. Så bliv ikke forskrækket over at høre om det. Men det er vigtigt at være opmærksom.

Hvordan påvirker Potter syndrom en babys krop?

Dette er det vigtigste. Potters syndrom påvirker den måde, babyens indre organer, især nyrerne, udvikler sig og fungerer på . Som du ved, er nyrerne vigtige organer, der fjerner affaldsprodukter og overskydende væske fra vores kroppe. Når babyen er i livmoderen, producerer nyrerne urin. Denne urin genbruges som fostervand.

Så hvis barnets nyrer ikke fungerer korrekt, producerer de ikke nok fostervand til at omgive dem. Dette fostervand er det, der beskytter barnet. Når denne væske går tabt, påvirkes den måde, barnets organer og krop udvikler sig på. Med andre ord udvikler organerne sig ikke fuldt ud . Så kan disse organer ikke udføre deres arbejde ordentligt. Dette er det, der forårsager livstruende symptomer.

Hvad er symptomerne på Potters syndrom?

Symptomerne på Potters syndrom kan variere fra baby til baby, og tilstandens sværhedsgrad kan variere. Disse symptomer kan også påvirke din graviditet, hvilket kan føre til for tidlig fødsel .

Mangel på fostervand

Under graviditeten er der en klar, gullig væske, der omgiver barnet. Dette er fostervandet. Dette beskytter barnet og giver det plads til at vokse. Det fungerer som en barriere mellem livmodervæggen og barnet. Babyer med Potter syndrom har ikke nok af dette fostervand, så trykket fra livmodervæggen påvirker den måde, barnet vokser på.

Særlige træk ved ansigt og krop

Trykket forårsaget af mangel på fostervand påvirker den måde, babyens krop udvikler sig på. Dette kan forårsage specifikke ansigtstræk. Dette kaldes "Potter facies" . Disse træk er:

• Hagen udvikler sig ikke korrekt (ser ud til at være indadbøjet).
• Har en rynke under underlæben.
• Øjnene er placeret langt fra hinanden.
• Broen i Naha er jævnet med jorden.
• Lavtstående ører og reduceret brusk i ørerne.
• Hudfolder i øjenkrogene.

Dette tryk kan også påvirke udviklingen af ​​andre dele af babyens krop. For eksempel:

• Korthed i arme og ben.
• Manglende evne til at strække og rette leddene korrekt og stivhed (kontrakturer).
• Barnets størrelse er lille i forhold til gestationsalderen.

Underudviklede eller misdannede organer

Symptomer, der påvirker organerne, er de mest livstruende.Ved Potters syndrom påvirkes barnets udvikling, så de indre organer ikke får de instruktioner eller den tid, de har brug for til at udvikle sig korrekt. Symptomer, der kan opstå som følge heraf, er:

• Medfødte hjertesygdomme.
• Øjensygdomme (f.eks. grå stær, linseluksation).
• Nyresygdomme (kronisk nyresvigt, nyregenesi, polycystisk nyresygdom).
• Lungesygdomme (kronisk lungesygdom, åndedrætsbesvær).

Unormal nyreudvikling påvirker også mængden af ​​urin, en nyfødt kan producere. Dette er også et symptom, som læger ser efter, når de diagnosticerer Potter syndrom.

Hvad er årsagerne til Potters syndrom?

Der er flere faktorer, der kan forårsage Potters syndrom. De er:

• Nyrer, der ikke udvikler sig korrekt, eller som mangler nyrer.
• Polycystisk nyresygdom.
• Sveskemavesyndrom (Sveskemavesyndrom / Eagle-Barrett syndrom)
• Blokeringer af urinvejene.
• Lækage af fostervand på grund af brud på membranerne.
• Ukontrollerede medicinske tilstande hos moderen, for eksempel type 1-diabetes.

Disse symptomer, især dem der påvirker nyrerne, opstår, fordi der ikke er nok fostervand i livmoderen til at omgive barnet .

Hvorfor mindskes dette fostervand?

Lad os se lidt mere detaljeret på dette. Hovedårsagen er unormal vækst af nyrerne .

Vidste du, at din baby under graviditeten flyder i en klar, gullig væske kaldet fostervand. Denne væske beskytter din baby og hjælper den med at vokse gennem hele graviditeten? Tidligt i graviditeten består dette fostervand af vand og næringsstoffer fra din krop. Din baby drikker dette fostervand. Mellem uge 16 og 20 begynder din baby at bidrage til dette fostervand. Hvordan ved du det? Ved at urinere! Din baby drikker denne væske og udskiller den derefter som urin. Dette sker i en cyklus.

Så hvis din baby har Potter syndrom, er dens urinproducerende organer, som er nyrerne, ikke udviklet korrekt, eller de mangler, eller de fungerer ikke. Fordi babyen ikke kan urinere, kan han ikke bidrage til den mængde fostervand, der beskytter ham. Derfor er der mindre fostervand i livmoderen.

Findes der forskellige typer af Potter syndrom?

Ja, læger skelner mellem forskellige typer af Potter syndrom, afhængigt af de symptomer, der påvirker nyrerne.

• Klassisk Potter-syndrom: Dette er den mest almindelige type. Det forekommer, når en baby fødes uden begge nyrer.
• Potter syndrom type I:Denne type tilstand er forårsaget af en tilstand kaldet polycystisk nyresygdom, som arves fra begge forældre og er en autosomal recessiv tilstand. Ved denne tilstand dannes cyster i nyrerne.
• Potter syndrom type II: Denne type syndrom er forårsaget af abnormiteter i nyrernes udvikling, der opstår i livmoderen under graviditeten.
• Potter syndrom type III: Dette er også forårsaget af polycystisk nyresygdom, ligesom type I. Det arves dog kun fra én forælder (autosomal dominant).
• Potter syndrom type IV: Denne type syndrom er forårsaget af en obstruktion af urinvejene (obstruktiv uropati) på grund af unormal vækst hos barnet i livmoderen.

Hvordan diagnosticeres Potters syndrom?

Potters syndrom kan diagnosticeres under graviditeten ved en prænatal undersøgelse . Et tegn på, at du kan have denne tilstand under graviditeten, er mangel på fostervand omkring barnet. Din læge vil undersøge dette under en ultralydsscanning. De vil også undersøge fysiske symptomer såsom ledstivhed (kontrakturer).

Hvis dette ikke opdages før fødslen, vil lægen foretage en fysisk undersøgelse efter fødslen for at kontrollere for symptomer. Disse symptomer omfatter:

• Meget lav urinproduktion.
• At have specifikke ansigtstræk.
• Vejrtrækningsbesvær.

Hvilke tests udføres for at bekræfte dette?

Lægen kan udføre flere tests for at bekræfte diagnosen:

• Genetisk blodprøve for at identificere det gen, der er ansvarligt for symptomerne.
• Undersøg dit barns lunger, nyrer og urinveje med billeddiagnostiske undersøgelser såsom røntgen, MR-scanning eller ultralyd .
• Blod- eller urinprøver for at kontrollere elektrolyt- og enzymniveauer.
• En ekkokardiografitest for at kontrollere tegn på hjertesygdom.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af Potters syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​de lunge- og hjertekomplikationer (pulmonal hypoplasi), der påvirker dit barn, samt de muligheder, der er tilgængelige for at støtte dit barns nyrefunktion.

Tænk over det, din voksende baby skal være omgivet af fostervand gennem hele graviditeten for at udvikle sine lunger ordentligt. Hvis babyens brystkasse er hævet for længe, ​​kan den miste nok lungevæv til at overleve efter fødslen.

Det kan være meget udfordrende at behandle en nyfødt med komplet nyresvigt. I nogle tilfælde er intensivbehandling begrænset, og neonatal palliativ pleje anvendes for at holde babyen og forældrene sammen og give babyen komfort.Metodisk behandling kan være en mulighed.

Hvis din baby overlever efter fødslen, vil behandlingen primært fokusere på at forebygge livstruende symptomer. Disse behandlinger kan omfatte:

• Brug af åndedrætsstøttende udstyr (f.eks. respirator ).
• Støttende lægemidler, der hjælper lungefunktionen.
• Kirurgi for at reparere eller fjerne blokeringer i urinvejene.
• Kirurgi for at forbedre ernæring gennem intravenøs ernæringsbehandling, en nasogastrisk sonde eller en ernæringssonde.
• Dialyse er en behandling , der fjerner toksiner, der ophobes i blodet på grund af nyreproblemer. Hvis dialysebehandlingen ikke er vellykket efter flere år, kan lægen anbefale en nyretransplantation .

Afhængigt af hvornår din baby får diagnosen, kan behandlingen begynde under graviditeten. Du kan også være berettiget til en forsøgsbehandling, såsom amnioninfusion, som tilfører væske til dit fostervand for at erstatte væsken omkring din baby. Denne behandling virker bedst før 22. graviditetsuge.

Kan Potter syndrom forebygges?

Desværre er der ingen måde at forhindre Potter syndrom på .

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Potters syndrom?

Der findes ingen kur mod Potters syndrom. I de fleste tilfælde, hvis tilstanden diagnosticeres tidligt under graviditeten, kan din læge planlægge en sikker fødsel og give behandling for at hjælpe din baby med at overleve efter fødslen.

Symptomerne på Potters syndrom er livstruende. Medmindre dit barns lunger og nyrer er alvorligt påvirket af symptomerne, kan dit barn dog have en lidt bedre prognose.

Da behandlingen begynder umiddelbart efter fødslen, er ikke alle behandlinger succesfulde. De skal muligvis gennemgå flere operationer tidligt i livet.

Hvad er den forventede levetid for et spædbarn med Potters syndrom?

Babyer diagnosticeret med Potter syndrom kan have en meget kort forventet levetid . Dette er forskelligt for alle og afhænger af symptomerne. Hvis symptomerne er alvorlige, og hvis udviklingen og funktionen af ​​​​vigtige organer som hjerte, lunger og nyrer er påvirket, er prognosen ikke god. De fleste babyer overlever ikke de første par dage af livet . I milde tilfælde, hvor symptomerne ikke er så alvorlige, og organerne ikke er stærkt påvirket, kan den forventede levetid være lidt længere.

Din læge vil tale med dig om risiciene ved din babys diagnose og vil anbefale behandlinger for at forlænge hans eller hendes liv. Hvis din babys diagnose er alvorlig, kan palliativ pleje være en måde at hjælpe dig med at håndtere sorgen over at miste en elsket.Sorg- eller dødsrådgivning kan også anbefales.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du bemærker ændringer under graviditeten, især hvis din baby pludselig holder op med at bevæge sig efter at have bevæget sig godt , skal du straks kontakte din læge. Din baby kan blive født tidligere end forventet. Derfor er det meget vigtigt at have regelmæssige prænatale undersøgelser hos din læge for at forberede dig på din babys fødsel.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det er normalt at have mange spørgsmål i tankerne på et tidspunkt som dette. Prøv at stille din læge disse spørgsmål:

• Hvad er den underliggende årsag til min babys diagnose?
• Skal jeg opereres efter min baby er født?
• Hvad er bivirkningerne ved de behandlinger, du anbefalede?
• Hvad er den sikreste måde at føde mit barn med Potters syndrom på?
• Hvad kan jeg gøre for at hjælpe min baby med at overleve?

Det kan være en meget traumatisk og vanskelig oplevelse at håndtere nyheden om, at din baby muligvis ikke overlever en livstruende diagnose. Din læge vil arbejde tæt sammen med dig for at fastslå din babys diagnose. De vil sørge for, at din baby er sikker, og at den modtager hurtig behandling for at lindre symptomerne efter fødslen.

Endelig ting at huske

Potter syndrom er en virkelig hjerteskærende tilstand. Når du lærer om det, kan du føle dig meget trist og bange. Det er normalt.

• Husk at dette er en meget sjælden situation .
• Hovedårsagen til dette er, at barnets nyrer ikke udvikler sig korrekt, og derfor er der et fald i fostervand .
• Tidlig opsporing under graviditet er vigtig .
• Hvis symptomerne er alvorlige, vil mange babyer ikke overleve . Det er meget svært at vide det, men det er vigtigt at tale ærligt om det.
• Du er ikke alene. Dit lægeteam, din familie og dine venner vil støtte dig i denne svære tid . Tøv ikke med at søge rådgivning, hvis det er nødvendigt.

Vi håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en forståelse af denne sjældne tilstand. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med din læge.

Potter syndrom, Potter syndrom, baby, nyre, fostervand, graviditet, symptomer, behandling