Hvad er trisomi 18? Lad os tale om det på en simpel måde.

Det er normalt at føle en masse frygt og angst, når man hører et ukendt ord som "trisomi 18", når man taler med sin læge om sit ufødte barn. Hvilken slags tilstand er det, hvorfor sker det, og er der noget galt fra min side, der er kommet mig i tanke? Bare rolig. I dag vil vi forstå tilstanden kaldet trisomi 18 meget enkelt, som om vi talte med en ven.

Hvad er trisomi 18 præcist?

Kort sagt er trisomi 18 en tilstand forårsaget af et problem med de kromosomer, der bærer genetisk information i vores kroppe. Et andet navn for dette er Edwards syndrom , til ære for den læge, der først beskrev tilstanden.

Tænk på vores krop som en stor bygning. Planen for denne bygning findes i ting som bøger kaldet kromosomer. Generne i disse bøger er instruktionerne for, hvordan hver del af vores krop, fra vores hårfarve til den måde, vores hjerte fungerer på, skal udvikle sig.

Normalt modtager et sundt barn 23 kromosomer fra moderen og 23 fra faderen. I alt er der 46. Disse er arrangeret parvis. Det betyder, at der er to kopier af kromosom 1, to kopier af kromosom 2 og så videre, op til 23.

Findes der typer af trisomi 18?

Ja, der er primært tre typer:

1. Fuld trisomi 18 : Dette er den mest almindelige type. Her har hver celle i barnets krop et ekstra 18. kromosom.

2. Delvis trisomi 18: Dette er meget sjældent. I stedet for et komplet ekstra kromosom er kun en del af det ekstra kromosom 18 til stede i cellerne. Denne ekstra del kan også være bundet til et andet kromosom (translokation).

3. Mosaisk trisomi 18: Dette er også en sjælden tilstand. Her har kun nogle af cellerne i barnets krop det ekstra kromosom. De andre celler er normale. Det er som om forskellige celler er blandet sammen som mosaikfliser.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Den næstmest almindelige kromosomale lidelse er trisomi 18. Den første er det velkendte Downs syndrom eller trisomi 21.

Ifølge statistikker kan omkring én ud af 5.000 fødte babyer have trisomi 18. Af disse er de hyppigst rapporterede piger. I virkeligheden er mange flere fostre dog ramt af denne tilstand. Men fordi komplikationerne forbundet med denne tilstand er alvorlige, går disse babyer oftest tabt i livmoderen under graviditeten.

Hvad er symptomerne på et barn med trisomi 18?

Babyer født med trisomi 18 er ofte meget små og svage . De kan have en række alvorlige helbredsproblemer og fysiske forandringer. Nogle af disse er anført i tabellen nedenfor.

Hvad forårsager dette? Hvem er i fare?

Det er spørgsmålet, som mange forældre stiller. "Er det min skyld?"

Risikoen for disse kromosomfejl stiger dog en smule, når moderen ældes (især efter 35-årsalderen). En mor i alle aldre kan dog få et barn med trisomi 18.

Hvis du allerede har et barn med trisomi 18, er risikoen for at få tilstanden i din næste graviditet mellem 0,5 % og 1 %. Men hvis du eller din partner har den genetiske ændring (translokation), der forårsager delvis trisomi 18, som vi talte om, kan risikoen være endnu højere. Det er meget vigtigt at tale med din læge om dette og om nødvendigt se en genetisk rådgiver.

Kan dette opdages under graviditet?

Ja, det er bestemt muligt. Lægen vil først tage en blodprøve fra moderen ( screeningtest ). Selvom dette ikke kan være 100% sikkert, kan det vise, om barnet har en øget risiko for at have en kromosomfejl, såsom trisomi 18.

Hvis denne test viser, at der er en risiko, foretages der yderligere tests for at bekræfte situationen.

• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En lille prøve af moderkagen tages og testes i de første uger af graviditeten (uge 10-13).
• Fostervandsprøve: Efter 15 uger tages en prøve af fostervandet omkring barnet, som testes.

Begge disse tests kan nøjagtigt tælle barnets kromosomer og med sikkerhed bekræfte, om de har trisomi 18 eller ej.

Derudover kan en ultralydsscanning udført efter 12 uger også give anledning til mistanke om denne tilstand ved at se på ting som babyens vækst, hjerteform og lemmernes position.

Findes der nogen behandling? Hvad er barnets fremtid?

Det er et meget følsomt emne at tale om. Der findes endnu ingen kur mod trisomi 18. Dette skyldes, at det er en genetisk ændring, der er til stede i hver celle i barnets krop.

Manglende behandling betyder dog ikke, at der ikke kan gøres noget for barnet. Støttende pleje kan ydes for at sikre, at barnet har det så godt og har det så godt som muligt.

• Kirurgi for visse ting, såsom hjertefejl.
• Tilvejebringelse af nødvendige lægemidler.
• Sonde til ernæring, hvis der er svært ved at drikke mælk.
• Støtte ved vejrtrækningsbesvær.

Nogle forældre vælger, i stedet for at behandle deres barn med smerte, at give dem et behageligt og trygt ophold i en kort periode, med kærlighed og hengivenhed. Dette kaldes komfortpleje . Disse beslutninger er meget personlige. Det er vigtigt at tale åbent om alle disse muligheder med din læge.

Desværre har mange børn en meget kort levetid på grund af de alvorlige helbredsproblemer, der følger med denne tilstand. Omkring halvdelen af ​​alle fødte babyer dør inden for den første uge. Mindre end 10% lever til deres første fødselsdag. Selv de babyer, der overlever, kræver konstant lægehjælp.

Det kan være mentalt og fysisk udmattende for forældre at tage sig af et barn som dette, så det er vigtigt at have støtte til dig selv og din familie på denne rejse.