Bliver du eller nogen i din familie ofte syg? Får du nogle gange forkølelse eller influenza, men det tager lang tid at blive bedre? Eller får du den samme sygdom igen og igen? Nogle gange kan årsagen til dette være en svaghed i kroppens immunsystem , som bekæmper sygdomme. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, som er primær immundefekt, eller som det kaldes på engelsk `(Primary Immunodeficiency)`.

Hvad er primær immundefekt?

Kort sagt er primær immundefekt en gruppe af mere end 400 forskellige tilstande, hvor vores immunsystem ikke fungerer korrekt . Tænk på det på denne måde: Vores krop er som en fæstning. Der er soldater til at beskytte denne fæstning. Disse soldater er vores immunsystem. Så hvis disse soldater er svage, eller hvis de ikke fungerer korrekt, kan udefrakommende fjender, dvs. smitsomme bakterier (bakterier, vira osv.), nemt trænge ind i kroppen og forårsage sygdomme.

Flere andre navne bruges til denne tilstand:

• Primær immundefektsygdom.
• Primær immundefektlidelse (PIDD).
• Medfødte immunitetsfejl (IEI).

Disse tilstande er ofte forårsaget af ændringer i vores gener, kaldet "genetiske mutationer". Disse går normalt i arv fra generation til generation, hvilket betyder, at de er arvelige . Men nogle gange kan en person udvikle tilstanden helt uden nogen familiehistorie. Læger behandler det ved at forebygge og kontrollere infektioner og ved at erstatte defekte dele af immunsystemet.

Hvad er eksempler på primær immundefekt?

Som jeg nævnte før, er der over 400 typer primær immundefekt. Hver type er forskellig, og deres sværhedsgrad varierer . Derfor kan den alder, hvor disse tilstande opstår, variere. Nogle typer forårsager problemer, så snart en baby er født, i spædbarnsalderen. Så de kan opdages tidligt. Men der er andre typer, der ikke er så alvorlige. Så du ved måske ikke engang, at du har denne tilstand, før du er voksen.

Her er nogle eksempler på denne situation:

• Almindelig variabel immundefekt (CVID)
• Ataksi-telangiektasi
• Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)
• DiGeorge syndrom
• Hæmofagocytisk lymfohistiocytose (Hæmofagocytisk lymfohistiocytose)
• Selektiv IgA-mangel
• X-bundet agammaglobulinæmi

Bliv nu ikke forvirret af disse navne. Det er blot medicinske termer. Det vigtigste er at søge lægehjælp, hvis du er i tvivl om, hvorvidt du har denne tilstand.

Hvad er symptomerne på primær immundefekt?

For mange mennesker er det første tegn på primær immundefekt hyppige, vedvarende eller usædvanlige infektioner, der er vanskelige at behandle . Disse infektioner kan være meget alvorlige , eller andre familiemedlemmer kan have lignende problemer.

Andre symptomer, der kan ses, omfatter:

• Skal tage antibiotika flere gange for at helbrede infektioner.
• Problemer der opstår efter at have modtaget en levende vaccine.
• Forstørret milt (Milten er et organ placeret i den øverste venstre side af vores mave, der hjælper immunsystemet).
• Hævede lymfeknuder (dem der føles som klumper i hånden).
• Vægttab eller vækstsvigt (især hos små børn).
• Hyppige fordøjelsesproblemer såsom diarré.
• Autoimmune sygdomme ( tilstande, hvor kroppens immunsystem angriber vores egne celler).

Forestil dig, at dit barn har feber og hoste en eller to gange om måneden og skal have antibiotika. Eller at de konstant udvikler alvorlige udslæt og blærer på huden, som tager lang tid at hele. Hvis disse ting fortsætter med at ske, skal du være bekymret.

Hvad forårsager dette?

Som jeg nævnte tidligere, er primær immundefekt forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker dele af vores immunsystem, såsom celler og proteiner . Disse genetiske mutationer kan forårsage, at nogle dele af vores immunsystem:

• Kan være mindre aktiv end normalt.
• Den kan være defekt .
• Den kan endda forsvinde helt .

Mellem 50 % og 60 % af disse tilstande skyldes defekter i celler kaldet B-lymfocytter (B-celler) . Disse B-celler er en særlig type celle i vores immunsystem. Det er dem, der producerer antistoffer , særlige proteiner, der hjælper med at ødelægge patogener som bakterier og vira, der kommer ind i vores kroppe. Så forestil dig, at hvis disse B-celler ikke fungerer korrekt, hvis de ikke producerer antistoffer, er vores kroppe mere modtagelige for sygdomme, ikke sandt?

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne tilstand?

Alle kan udvikle PIDD. Men hvis nogen i din biologiske familie har det, er du mere tilbøjelig til at udvikle det . For det meste opstår disse primære immundefekter før 20-årsalderen. For mænd gælder det ogsåDet siges også, at denne tilstand er almindelig.

Hvilke komplikationer kan dette forårsage?

Primær immundefekt kan øge risikoen for komplikationer senere i livet. Dette kan omfatte autoimmune sygdomme eller visse kræftformer . Hvis PIDD ikke behandles, kan det føre til usædvanligt alvorlige infektioner .

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Din læge vil afgøre, om du har PIDD ved at gennemgå din personlige og familiære sygehistorie, en fysisk undersøgelse og udføre adskillige laboratorietests .

For at bekræfte diagnosen kan din læge ordinere tests såsom:

• Blodprøver: Disse kan opdage specifikke abnormiteter i immunsystemet (for eksempel lave antistofniveauer eller lave immuncelletællinger).
• Genetiske tests: Til at opdage defekter i gener eller mutationer.
• Flowcytometri: Dette er en metode til at undersøge prøver af immunsystemceller ved hjælp af specielle laserstråler.

Derudover udføres der i nogle lande, såsom USA, screening for nyfødte på næsten alle nyfødte for at kontrollere for en form for svær kombineret immundefekt (SCID). Dette muliggør tidlig identifikation og behandling af babyer med denne alvorlige tilstand.

Hvad er behandlingerne for dette?

Hvis du får diagnosticeret primær immundefekt, er hovedmålene med behandlingen at kontrollere aktuelle infektioner og forebygge fremtidige infektioner. Den præcise behandling, du modtager, afhænger af den type infektion, du har, og typen af ​​PIDD.

Din læge kan ordinere medicin såsom:

• Antibiotika: Forebygger eller behandler bakterieinfektioner.
• Antivirale midler: Hjælper med at komme sig efter infektioner forårsaget af virus.
• Immunglobulin: Disse kan gives intravenøst ​​(IV) eller subkutant. De virker ved at erstatte nogle af de dele af immunsystemet, der mangler (såsom for lave antistoffer).

Nogle gange kan kirurgi være nødvendigt for at kontrollere komplikationer forårsaget af infektion. For eksempel, hvis der er en byld (en ansamling af pus inde i organet), kan den fjernes kirurgisk for at dræne pusset. Dette kan hjælpe med at reducere smerter og fremskynde heling.

I mere alvorlige tilfælde kan lægen udføre en stamcelletransplantation.Det kan anbefales. Dette indebærer at erstatte defekte eller mistede immunsystemceller med nye celler. I dette tilfælde injiceres stamceller (som kan udvikle sig til andre typer celler) taget fra en donor i din krop. Over tid udvikler disse stamceller sig til normale immunsystemceller.

Genterapi er også blevet en succesfuld behandlingsmulighed for nogle typer PIDD.

Kan primær immundefekt forebygges?

Da de fleste PIDD'er er forårsaget af genetiske mutationer , er der reelt ingen måde at forhindre dem på. Men hvis nogen i din familie har en primær immundefekt, kan du overveje genetisk rådgivning . Dette kan give dig mere information og vejledning.

Hvad vil fremtiden bringe for dem med denne tilstand? (Forudsigelse)

Med den rette behandling kan de fleste med PIDD leve sunde liv. I nogle tilfælde kan du være nødt til at tage medicin resten af ​​dit liv. Du bør også gøre dit bedste for at undgå infektioner . Her er nogle tips, der kan hjælpe:

• Gør det til en vane at vaske dine hænder grundigt – vask dine hænder grundigt med sæbe og vand. Sørg for at vaske dine hænder før og efter at have spist, efter toiletbesøg, efter at have rørt ved dyr og efter at have rørt ved noget snavset.
• Hold dig væk fra overfyldte steder og syge mennesker .
• Følg din læges anvisninger om vaccination nøje.
• Få nok hvile .
• Følg en sund kost- og træningsplan , der passer til dig.

Hvis jeg har, eller har mistanke om, at jeg har, primær immundefekt, hvornår skal jeg så se en læge?

Hvis du har en infektion, der ikke forsvinder, er usædvanlig alvorlig eller bliver ved med at komme tilbage, skal du kontakte en læge for at få undersøgt, om du har PIDD. Hvis du allerede har PIDD, skal du straks fortælle det til din læge, hvis du har feber eller tegn på infektion . Dette er vigtigt for at forhindre komplikationer.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du har mistanke om denne tilstand, eller hvis du finder ud af, at du har den, kan du stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvilken type primær immundefekt har jeg?
• Kan dette arves af mine børn?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Hvad er de mulige bivirkninger ved behandlingen? Hvordan skal jeg være bekymret over dem?
• Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Det kan være udfordrende at leve med tilstande forbundet med primær immundefekt. Hyppige, vedvarende og vanskeligt behandlelige infektioner kan være virkelig invaliderende og kan også have en stor indvirkning på dit mentale velbefindende.

>

Men du behøver ikke at gå igennem denne rejse alene. Bed din læge om at hjælpe dig med at finde en støttegruppe , hvor du kan tale og dele ideer med andre, der har haft lignende oplevelser. Dette kan være en stor kilde til styrke.

Husk endelig dette (besked til hjemmet)

Okay, her er nogle ting at huske på i korte træk om den primære immundefekt, vi talte om i dag:

• Dette er en sygdom forårsaget af en svaghed i vores immunsystem , ofte baseret på genetiske årsager .
• Et af de vigtigste symptomer er hyppige, alvorlige infektioner, der tager lang tid at hele .
• Der findes mange typer af dette, så symptomer og sværhedsgrad kan variere fra person til person.
• Det er meget vigtigt at diagnosticere og få den rette behandling tidligt .
• Med behandling kan infektionen kontrolleres, og mange mennesker kan leve et normalt liv .
• Det er vigtigt at tage skridt til at beskytte dig selv mod infektioner .

Hvis du eller en du kender har nogen af ​​disse symptomer, så tøv ikke med at søge lægehjælp. Jo før du får stillet en diagnose, jo større er sandsynligheden for, at behandlingen vil lykkes. Godt helbred til alle!

` Primær immundefekt, immunsystem, infektioner, genetiske mutationer, PIDD, behandling, symptomer