Er din babys mave rynket som en sveske? Lad os tale om sveskemavesyndrom!

Når vi ser på en nyfødt babys mave, ser vi den normalt som meget glat og fyldig, ikke? Men forestil dig, at vi nogle gange, uventet, ser, at huden på babyens mave er meget rynket, som en sveske. Når du ser dette, kan du som mor eller far føle dig meget bange og chokeret. "Åh, hvad er der sket med min baby?" tænker du måske. Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. I dag taler vi om den sjældne tilstand, der kan forårsage dette, nemlig sveskemavesyndrom . Bare rolig, vi vil tale om alt enkelt og tydeligt.

Kort sagt, hvad er Prune Belly Syndrome?

Sveskemavesyndrom er en sjælden medfødt tilstand. Den har fået sit navn, fordi huden på en babys mave ligner en sveske. Den har tre hovedsymptomer. Derfor kaldes den undertiden 'Triadsyndromet'. Det kaldes også 'Eagle-Barrett syndrom' til ære for de læger, der opdagede den.

Disse tre hovedtræk er:

1. Svage eller manglende mavemuskler: Vores mave har et lag af muskler, der hjælper med at holde formen og beskytte organerne indeni, såsom tarmene. Hos babyer med dette syndrom er disse muskler ikke udviklet korrekt. Nogle gange er de slet ikke dannet. Derfor ser huden på maven rynket og hængende ud.

2. Ikke-nedstegne testikler: Hos en drengebarn er testiklerne normalt placeret uden for kroppen i pungen. Hos babyer med denne tilstand er testiklerne dog placeret inde i maven. De er ikke nedstegne.

3. Problemer med urinvejene: Dette er den mest alvorlige del af tilstanden. Barnets nyrer, blære og de rør, der forbinder dem (uretere), er ikke fuldt udviklede. Dette kan forårsage alvorlige problemer med vandladning.

Ud over disse tre hovedsymptomer kan nogle babyer også have forskellige problemer med hjertet, lungerne, tarmene og skeletsystemet.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er en meget sjælden tilstand. Den rammer omkring én ud af 30.000 til 40.000 nyfødte. Det særlige er, at 95 % af disse tilfælde rapporteres hos drenge . Det skyldes, at problemet med ikke-nedsunkne testikler, som vi talte om tidligere, kun rammer drenge.

Hvad er tegnene, der kan hjælpe dig med at identificere, om din baby har denne tilstand?

Prune Belly Syndrome siges at have mere end 50 symptomer. Disse symptomer kan dog variere fra baby til baby. Nogle babyer kan være meget alvorligt påvirket, mens andre måske ikke er så alvorlige. Din læge vil undersøge din baby og udføre de nødvendige tests for at bekræfte dette med sikkerhed.

Lad os se på tabellen nedenfor for at se, hvad de mest almindelige symptomer er.

Hvorfor sker dette for babyer?

For at være ærlig har lægerne stadig ikke fundet den præcise årsag til dette, men der er flere teorier.

Andre mener, at dette problem opstår, fordi mavemusklerne ikke udvikler sig ordentligt i første omgang. Andre siger, at det kan skyldes en genetisk årsag. Denne tilstand er også blevet rapporteret blandt søskende. Nogle børn med kromosomafvigelser såsom 'Trisomi 18 (Edwards syndrom)' og 'Trisomi 21 (Downs syndrom)' oplever også dette Prune Belly Syndrome.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Sværhedsgraden af ​​​​prune belly syndrome afhænger af andre tilknyttede problemer, især omfanget af skade på urinvejene.

De mest almindelige komplikationer er:

• Forstoppelse: Svage mavemuskler gør det svært at presse hårdt nok til at få afføring.
• Knogledeformiteter: ting som hofteforskydning, deformiteter af hænder, fingre eller tæer.
• Hyppige urinvejsinfektioner: Infektioner kan let opstå, fordi urinen ikke drænes ordentligt. Disse infektioner kan skade nyrerne.
• Infertilitet: Manglende evne til at stige ned i testiklerne kan påvirke evnen til at få børn i fremtiden. Der er også risiko for testikelkræft.
• Pulmonal hypoplasi: Lungerne udvikler sig muligvis ikke korrekt på grund af mangel på plads i livmoderen.
• Kronisk nyresvigt: Dette er den mest alvorlige komplikation. Vedvarende problemer med urinvejene kan føre til gradvis nyresvigt.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

I de fleste tilfælde kan denne tilstand opdages tidligt i graviditeten med en ultralydsscanning af fosteret.Læger vil have mistanke om dette, hvis scanningen viser, at barnets blære er meget stor, eller at nyrerne er hævede. Scanningen kan også vise, at barnet ikke har mavemuskler.

Efter barnet er født, kan lægen have mistanke om dette baseret på barnets ydre udseende, dvs. mavens rynkede udseende. Derefter udføres forskellige tests for at bekræfte sygdommen og bestemme omfanget af organskaden.

Hvilke tests udføres?

• Blodprøver: Lær om nyrefunktionen.
• Ultralydsscanning: Kontroller tilstanden af ​​organer i maven, såsom nyrer og blære.
• Røntgen: For at kontrollere for eventuelle problemer med skeletsystemet.
• CT-scanning eller MR-scanning: Få et klarere og mere detaljeret billede af organerne.
• VCUG (Voiding Cystourethrogram): Dette er en særlig røntgenundersøgelse. Det involverer at injicere en særlig væske i blæren og observere væsken, mens babyen urinerer. Dette hjælper med at bestemme, om urinen flyder baglæns (reflux).

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandlingen af ​​Prune Belly Syndrome varierer fra baby til baby. Fordi ikke alle babyer påvirkes på samme måde, arbejder et team af specialister, såsom børnelæger, børneurologer og nefrologer, sammen for at udvikle den bedste behandlingsplan for din baby.

Når der træffes beslutning om behandling, tages disse faktorer i betragtning:

• Barnets generelle helbred.
• Barnets alder.
• Sygdommens sværhedsgrad og hvilke organer der er beskadiget.
• Barnets evne til at tolerere operation og behandling.
• Jeres meninger og ønsker som forældre.

Mange babyer skal dog gennemgå flere operationer. Disse operationer har til formål at styrke bugvæggen, sænke testiklerne og korrigere problemer med urinvejene.

Der udføres flere hovedtyper af operationer:

• Vesikostomi: Dette involverer kirurgisk at lave en lille åbning i den nedre del af maven ind til blæren. Dette gør det muligt for urinen at løbe direkte ud. Dette kan reducere skader på nyrerne.
• Orchiopexy: Dette involverer kirurgisk flytning af testiklerne, som er placeret inde i maven, ned i pungen og fastgørelse af dem.
• Cystoplastik: Dette er en lidt mere kompleks operation. Det involverer en fuldstændig rekonstruktion af blæren.

I nogle alvorlige tilfælde, hvis nyrerne svigter fuldstændigt,En nyretransplantation kan også være nødvendig.

Hvordan vil fremtiden for disse børn være?

Jeg ved, at det er lidt svært at høre. Men det er vigtigt at kende sandheden. Disse børns levetid afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Desværre dør mellem 10 % og 25 % af babyer i livmoderen eller dør af komplikationer inden for de første par uger efter fødslen.

Men der er også en lys side. Omkring 40 % af børn med Prune Belly Syndrome opretholder normal nyrefunktion og lever stort set normale liv, på trods af mindre problemer med deres urinveje.

Yderligere 30% kan have brug for en nyretransplantation på et tidspunkt i deres liv. Vigtigst af alt skal alle med denne tilstand være under lægeligt tilsyn resten af ​​deres liv. Regelmæssig overvågning af urinvejene er afgørende for at minimere eventuelle skader på nyrerne.

Hvordan skal man passe sit barn, og hvornår skal man gå til lægen?

Hvis dit barn får diagnosen Prune Belly Syndrome, er det vigtigste at finde en erfaren læge, der har kendskab til tilstanden. Han eller hun vil forklare dig alt og vejlede dig i, hvordan du skal passe på dit barn.

Urinvejsinfektioner (UVI'er) er meget farlige for disse børn. Derfor bør du straks kontakte din læge, hvis du bemærker selv det mindste tegn på en urinvejsinfektion.

Hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer, så tøv ikke. Søg straks lægehjælp. Det er også vigtigt at gå til klinikkerne til de planlagte tidspunkter og få dit barn undersøgt, som lægen anbefaler.