Har din lille guldklump disse symptomer? Lad os lære om Sanfilippo syndrom

Bemærker du ændringer i din lilles adfærd, tale eller udseende, som du har svært ved at forstå? Nogle gange ved vi ikke meget om visse sygdomme, der rammer små, så vi begynder at tænke på den ene ting efter den anden. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men som alle bør være opmærksomme på. Dette kaldes Sanfilippo syndrom . Bare rolig, vi vil tale om det i detaljer og på en enkel måde.

Hvad er Sanfilippo syndrom?

Kort sagt er Sanfilippo syndrom en genetisk tilstand, der er arvelig . Det er faktisk en gruppe af sygdomme. Det påvirker primært dit barns centralnervesystem , som er hjernen og rygmarven. Dette kan forårsage en række symptomer i barnets kognitive, adfærdsmæssige og fysiske områder. Desværre har disse symptomer en tendens til at forværres over tid, og denne tilstand kan forkorte børns forventede levetid.

Et andet navn for dette er mukopolysakkaridose type III (MPS III) .

Tænk over det, inde i vores celler er der små "affaldshåndteringscentre". Disse kaldes lysosomer . Det er dem, der nedbryder og fjerner uønskede stoffer eller "affald", der ophobes inde i cellerne. Et barn med Sanfilippo syndrom mangler et af de fire enzymer, der er nødvendige for at nedbryde et komplekst kulhydrat kaldet heparansulfat ( også kaldet glycosaminoglycan ). Fordi dette enzym ikke fungerer korrekt, ophobes stoffet kaldet heparansulfat inde i barnets celler, væv og organer. Denne ophobning forårsager skade på dem. Dette er, hvad vi kalder en lysosomal lagringsforstyrrelse .

Findes der typer af Sanfilippo syndrom?

Ja, der er fire hovedtyper af dette. Hver type er forårsaget af en mangel på et forskelligt enzym.

• Type A: Mangel på enzymet sulfamidase.
• Type B: Mangel på enzymet alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Type C: Mangel på enzymet heparanacetyl CoA: alfa-glucosaminid N-acetyltransferase.
• Type D: Mangel på enzymet N-acetylglucosamin 6-sulfatase.

Af disse er type A den mest almindelige undertype på verdensplan , mens type D er den mindst almindelige.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Sanfilippo syndrom er en meget sjælden tilstand.Ifølge forskere rammer dette omkring én ud af 50.000 til 250.000 mennesker. Så man kan se, hvor sjældent dette er.

Hvad er symptomerne på Sanfilippo syndrom?

Symptomerne og sværhedsgraden af ​​denne tilstand kan variere fra barn til barn, samt afhængigt af sygdommens type. Nogle af de tidlige symptomer, der kan ses hos nyfødte og små børn, omfatter:

• Grove ansigtstræk.
• Klare, brede øjenvipper.
• Mere kropsbehåring end normalt (hirsutisme) aftager ikke over tid.
• Hoved større end normalt (makrocefali).
• Søvnforstyrrelser, søvnbesvær.
• Luftvejsproblemer, for eksempel tilstoppet næse og/eller øre, vejrtrækningsbesvær.
• Stærke mavesmerter og gråd (koliklignende episoder).
• Hyppig diarré.

Du bemærker muligvis ikke disse tidlige tegn med det samme. Efterhånden som dit barn bliver ældre, vil andre symptomer relateret til Sanfilippo syndrom begynde at vise sig. Disse symptomer opstår normalt mellem 1 og 4 år .

Karakteristika relateret til nervesystemet og adfærd:

• En forsinkelse i tale- og sprogfærdigheder (ofte et tidligt symptom).
• Et barns udvikling er forsinket uden en specifik årsag (uspecifik udviklingsforsinkelse).
• Intellektuelle evner aftager med tiden.
• Aggressiv eller destruktiv adfærd .
• Hyperaktivitet.
• Uansvarlig adfærd, pludselige vredesudbrud (raserianfald).
• Ikke at være bange for farlige ting.
• Hyppig bidning, tåreflåd, sugning eller synkning (hyperoralitet).
• Rastløshed.
• Søvnproblemer - frygt for at falde i søvn, parasomnier, søvnapnø.
• Ændringer i gangmønster, for eksempel tågang .
• Kropsstivhed, spasticitet.
• Anfald.

Symptomer på øre, næse og hals:

• Høretab.
• Hyppige øreinfektioner (otitis).
• Vedvarende tilstoppet næse.
• Behov for at få fjernet adenoider og mandler (adenotonsillektomi) tidligere end normale børn.

Andre symptomer:

• Langvarig diarré eller forstoppelse.
• Forstoppelse.
• Mavebesvær.
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi).
• Hjertemuskelsygdom (kardiomyopati).
• Ledstivhed.
• Skoliose.

Hvad forårsager Sanfilippo syndrom?

Som vi nævnte før, er Sanfilippo syndrom en lysosomal lagringssygdom (LSD).Det er en genetisk sygdom, der tilhører den gruppe, der kaldes ... Mennesker med denne sygdom ophober giftige stoffer i deres kropsceller. Årsagen til dette er, at nogle enzymer i deres krop ikke fungerer korrekt eller mangler . Når disse enzymer mangler, kan vores krop ikke nedbryde og fjerne visse stoffer. Det er, når de ophobes i kroppen, at de bliver skadelige.

Ved Sanfilippo syndrom mangler et af de fire enzymer, der hjælper med at nedbryde et stof kaldet heparansulfat . Heparansulfat ophobes derefter i cellerne og beskadiger dem. Denne ophobning påvirker primært barnets hjerneceller .

Disse enzymmangler er forårsaget af genetiske mutationer , især mutationer i gener som SGSH-genet .

Disse genetiske ændringer nedarves af barnet fra begge forældre. Dette kaldes et autosomalt recessivt arvemønster . Det betyder, at begge forældre skal være bærere af det ændrede gen. En bærer af dette gen viser dog normalt ikke symptomer.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Fordi Sanfilippo syndrom er så sjældent, og dets symptomer ligner symptomerne på andre almindelige lidelser , kan diagnosen ofte forsinkes. Læger kan fejldiagnosticere tilstanden som en udviklingsforsinkelse, ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) eller autisme .

Dit barns læge vil udføre en fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse. De vil også spørge om dit barns symptomer og sygehistorie. De kan også bestille tests for at udelukke andre tilstande.

Test, der hjælper med at bekræfte diagnosen af ​​Sanfilippo syndrom, er:

• GAG urintest: En urinprøve fra barnet kontrolleres for tilstedeværelsen af ​​et stof kaldet glycosaminoglycaner (GAG) .
• Enzymanalyse: Aktiviteten af ​​relevante enzymer måles i en blodprøve.
• Genetisk testning: Denne test kan kontrollere for genetiske ændringer (mutationer), der vides at være forbundet med Sanfilippo syndrom.

Derudover kan lægen anbefale andre tests for at se, om der er skader på barnets organer eller væv. For eksempel:

• MR-scanning af hjernen.
• En øjenundersøgelse.
• En høretest.
• Hjerteprøver - såsom ekkokardiogram og elektrokardiogram (EKG) .
• En søvnundersøgelse.
• Røntgenundersøgelser.

Prænatal diagnose

Hvis nogen i din familie har haft Sanfilippo syndrom, kan din læge anbefale at teste dit ufødte barn for tilstanden under graviditeten. Dette kan gøres gennem prøver såsom fostervandsprøve eller chorionvillusprøvetagning .

Hvad er behandlingerne for Sanfilippo syndrom?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur eller sygdomsmodificerende behandling for Sanfilippo syndrom . Behandlingen fokuserer primært på symptomhåndtering og palliativ pleje . Fordi tilstanden påvirker så mange aspekter af et barns helbred, er der behov for et tværfagligt team af læger til at behandle barnet. Dette team kan omfatte:

• Børnelæger.
• Pædiatriske neurologer.
• Fysioterapeuter.
• Ergoterapeuter.
• Logopeder.
• Otolaryngologer (øre-, næse- og halsspecialister).
• Børnepsykologer.
• Socialrådgivere.
• Specialpædagoger.

Disse specialister anbefaler medicin, terapier og hjælpemidler, der er skræddersyet til barnets behov. Hovedmålene med behandlingen er at opretholde barnets fysiske aktivitet, maksimere dets evner og opretholde den højest mulige livskvalitet.

Dit barn kan også få mulighed for at deltage i et klinisk forsøg . Spørg dit barns lægeteam om dette. Forskere studerer i øjeblikket specifikke behandlinger for Sanfilippo syndrom. For eksempel:

• Enzymbehandling.
• Stamcelletransplantation.
• Genterapi.

I de senere stadier af sygdommen er behandlingens prioritet at opretholde livskvaliteten og forebygge komplikationer.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Sanfilippo syndrom?

Hvis dit barn har Sanfilippo syndrom, vil du sandsynligvis have hyppige lægekonsultationer og undersøgelser. Det kan være svært at forstå denne komplekse tilstand på én gang. Men husk, at dit barns lægeteam er med dig hele vejen. Fordi Sanfilippo syndrom påvirker hvert barn forskelligt, kan dit barns lægeteam bedst rådgive dig om, hvad fremtiden bringer for dit barn og din familie.

I de senere stadier af Sanfilippo syndrom kan dit barn ofte opleve følgende:

• Nedsat forbindelse med deres omgivelser.
• Demens .
• Tab af motoriske funktioner såsom at gå, tale og spise.

Disse helbredsproblemer forværres over tid og kan i sidste ende føre til døden. Luftvejsinfektioner, især lungebetændelse , er den mest almindelige dødsårsag.

Hvad er den forventede levetid for en person med Sanfilippo syndrom?

I et studie af 113 patienter med Sanfilippo syndrom var den gennemsnitlige forventede levetid:

• Type A: Mellem 11 og 19 år gammel.
• Type B: Mellem 12 og 16 år.
• Type C: Mellem 14 og 32 år gammel.

Type D er meget sjælden, så der er ikke nok information om den.

Men vigtigst af alt er hvert barn med Sanfilippo syndrom forskelligt . Dit barns lægeteam vil være den bedste person til at give dig en god idé om, hvordan tilstanden vil påvirke dit barns helbred.

Kan Sanfilippo syndrom forebygges?

Da Sanfilippo syndrom er en genetisk sygdom, er der intet, du kan gøre for at forebygge det .

Hvis du er bekymret for risikoen for at give Sanfilippo syndrom eller andre genetiske lidelser videre til dit barn, er det en god idé at tale med en læge og få genetisk rådgivning , før du får et barn.

Hvis mit barn har Sanfilippo syndrom, hvordan skal jeg så tage mig af ham/hende?

Hvis dit barn har Sanfilippo syndrom, er det meget vigtigt at sikre, at de får den bedst mulige lægehjælp . Ved at tale dit barns sag kan du være med til at sikre, at de får den bedst mulige livskvalitet.

Du og din familie kan også deltage i en støttegruppe, hvor I kan møde andre mennesker, der har haft lignende oplevelser. Dette kan være en stor kilde til styrke.

Tilstande, der gradvist svækker nervesystemet, såsom Sanfilippo syndrom, kan have en alvorlig negativ indvirkning på din og din families mentale sundhed og livskvalitet. Forældre og omsorgspersoner til børn med Sanfilippo syndrom har en øget risiko for at udvikle tilstande som posttraumatisk stresslidelse (PTSD) . Derfor bør du også passe på din mentale sundhed. Hvis du oplever depression, angst eller langvarig stress, skal du sørge for at se en psykiater eller rådgiver.

Hvornår skal mit barn se en læge?

Du bør få dit barns lægeteam til at undersøge det regelmæssigt hver 6. til 12. måned (eller oftere) for at opdage ændringer i dets intellektuelle evner, motoriske færdigheder og adfærd. Hvis du bemærker nye symptomer, eller hvis dine symptomer synes at blive værre, skal du straks tale med dit barns lægeteam.

Endelig ting at huske

Det er normalt at føle sig overvældet og chokeret, når man hører diagnosen Sanfilippo syndrom. Men husk, at dit barns lægeteam vil udarbejde en omfattende behandlingsplan, der er specifik for dit barn. Det er vigtigt at sikre, at du, dit barn og din familie får den støtte, de har brug for, og at du er opmærksom på dit barns helbred. Dit barns lægeteam er klar til at støtte dig hele vejen. Gå ikke i panik, men møde denne udfordring med mod. Tøv ikke med at lære de oplysninger, du har brug for, stille spørgsmål og få den hjælp, du har brug for.

Sanfilippo syndrom, genetiske sygdomme, pædiatriske sygdomme, nervesystem, enzymer, mukopolysakkaridose