Har din baby problemer med sine knogler og led? - Lad os lære om Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Fortalte lægen dig, at din lille guldklump har nogle mindre ændringer i sine knogler og led, da de blev født? Eller har du bemærket, at dit barn er kortere end andre børn, eller at der er noget anderledes ved deres gang? Måske endda synsproblemer. Det er normalt at blive bange, når man hører disse ting. Men bare rolig. I dag skal vi tale om en meget sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage disse symptomer, kaldet Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, eller SEDC forkortet.

Hvilken slags situation er denne SEDC egentlig?

Kort sagt er SEDC en meget sjælden genetisk sygdom . Den påvirker udviklingen af ​​dit barns knogler, led og nogle gange endda øjnene. Det vigtige er, at disse virkninger begynder i livmoderen, og symptomerne er synlige ved fødslen . Derfor kaldes det "congenita", som betyder "fra fødslen".

Børn med SEDC udviser typisk følgende:

• Forkerte led i rygsøjlen, hofteleddene og knæleddene.
• Skeletdysplasi er en tilstand, der påvirker et barns samlede udvikling.
• Kortere end gennemsnitshøjde , især i overkrop, hals og lemmer.
• Syns- og hørenedsættelser .

Denne tilstand har flere andre navne, for eksempel:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, medfødt type
• SEDc
• Spondyloepifyseal dysplasi, medfødt type

Dette er så almindeligt, at det kun rammer omkring én ud af 100.000 levendefødte . Det er meget sjældent. Der er i øjeblikket kun rapporteret 175 tilfælde på verdensplan.

Hvad er forskellen mellem SEDC og SEDT?

Ligesom SEDC findes der en anden tilstand kaldet Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Selvom begge disse lyder ens, er der nogle små forskelle.

"Congenita" betyder "ved fødslen", "Tarda" betyder "forsinket". Det vil sige:

• Symptomer på SEDT optræder normalt mellem 6 og 8 år. SEDC er dog synlig ved fødslen.
• SEDT rammer kun drenge , men SEDC kan ramme både drenge og piger ligeligt.
• Personer med SEDC har risiko for nethindeløsning, men denne risiko er generelt lavere ved SEDT.

Hvad er årsagen til oprettelsen af ​​SEDC?

Hovedårsagen til SEDC er en mutation i genet `COL2A1` . Dette `COL2A1`-gen er ansvarligt for produktionen af ​​type II-kollagen i vores krop.Det hjælper med at danne et protein kaldet kollagen. Kollagen er afgørende for opbygningen af ​​bindevæv i vores krop. Det er det, der giver vores væv dets styrke og form.

Type II-kollagen findes primært i brusk og et stof kaldet glaslegemet . Brusk er et stærkt, men fleksibelt bindevæv, der findes i steder som vores led og øreflipper. Glaslegemet er et gelélignende stof, der findes inde i vores øjenæbler. Så hvis dette kollagen ikke produceres korrekt, kan du forestille dig, hvordan det ville påvirke steder som vores knogler, led og øjne.

SEDC er oftest forårsaget af en ny genmutation (de novo-mutation) . Det betyder, at ingen i familien har haft sygdommen før. En "de novo-mutation" opstår, når en sædcelle og et æg smelter sammen. Det påvirker kun det pågældende barn, ikke barnets søskende.

Imidlertid kan denne `COL2A1`-genmutation nogle gange arves fra en af ​​forældrene.

Hvad er symptomerne på SEDC?

Symptomerne på SEDC kan variere meget fra person til person . Nogle mennesker kan have flere symptomer, andre kan have færre.

De vigtigste fysiske træk, der kan ses, er:

• Overkroppen, halsen og lemmerne er kortere end andre.
• At være lav , mellem 0,91 og 1,2 meter i højden i voksenalderen.
• En bred, tøndeformet brystkasse . Brystbenet eller ribbenene kan stikke ud.
• Klumpfod . Størrelsen og formen på hænder og fødder kan dog være normal.
• Forskellige krumninger i rygsøjlen . For eksempel kan der være tilstande som sidelæns krumning (skoliose), bagoverkrumning (kyfose), fremadkrumning (lordose) eller en kombination af disse.
• Nogle ændringer i ansigtet , såsom udvidelse af øjnene, fladning af kindbenene eller en ganespalte .
• Rygsøjlens ryghvirvler bliver flade eller ustabile .
• Indadrotation af hofte- eller knæleddene.

Der er også bivirkninger, der kan opstå på grund af disse vækstproblemer:

• Gigttilstand .
• Besvær med at gå og bevæge sig .
• Høretab .
• Ledstivhed, smerter og dislokationer .
• Iskias er en tilstand, der forårsager smerter i lænden, balderne og bagsiden af ​​benene på grund af kompression af en nerve.
• Vejrtrækningsbesvær på grund af problemer med udviklingen af ​​brystkassen eller ribbenene.
• Synsproblemer , især svær nærsynethed og nethindeløsning .
• Mens man gårVaglende gang eller lang tid om at lære at gå.
• Nedsat muskeltonus (hypotoni) .

Det er vigtigt at bemærke, at personer med SEDC normalt har en god intellektuel udvikling. Det betyder, at indlæringsvanskeligheder normalt ikke ses. Fysiske udviklingsmilepæle som at sidde og gå nås dog muligvis ikke i den rette alder.

Hvordan identificerer man SEDC-status?

En læge kan diagnosticere SEDC ved nøje at observere barnets fysiske symptomer og resultaterne af følgende tests:

• Genetisk testning - Dette kan præcist afgøre, om der er en mutation i `COL2A1`-genet.
• Røntgenbilleder af hele skelettet.
• Andre billeddiagnostiske undersøgelser, såsom CT-scanninger (computertomografi) og MR (magnetisk resonansbilleddannelse) .

Findes der en behandling for SEDC? Kan det kureres?

Desværre er der endnu ingen kur mod SEDC . Men bare rolig. Her er nogle ting, du kan forvente af behandlingen:

• Kontrol og reduktion af dine symptomer .
• Hvis det er muligt, korrigering af skeletdeformiteter gennem kirurgi .
• Forebyggelse af komplikationer såsom skader og synstab.
• Forbedring af din styrke og mobilitet .

Hvilke behandlinger er tilgængelige for SEDC?

De behandlinger, der tilbydes, varierer fra person til person , afhængigt af hvilke specifikke problemer du har, og hvor alvorlige de er.

Du bør overvåges regelmæssigt af læger . På denne måde kan eventuelle problemer identificeres og behandles hurtigt. Dit lægeteam kan omfatte specialister såsom:

• Genetiske rådgivere
• Øjenlæger - Dem, der behandler øjensygdomme.
• Ortopædkirurger - specialister i knogle- og ledkirurgi .
• Fysioterapeuter - personer, der hjælper med at forbedre styrke, bevægelse og gang.
• Reumatologer - Læger , der behandler knogle-, muskel- og ledsygdomme, såsom gigt.

Dette er de mulige interventioner:

• Hjælpemidler , der hjælper med mobilitet, såsom benskinner.
• Briller til at korrigere synshandicap.
• Medicin til at reducere ledsmerter.
• Fysioterapi .
• Kirurgi for at korrigere rygsøjledeformiteter.
• Andre ledproblemer, for eksempel ledprotesekirurgi .
• Kirurgi for at korrigere nethindeløsning.
• Behandling for at gøre vejrtrækningen lettere.

Hvordan vil livet være med SEDC?

Livet med SEDC varierer meget fra person til person , afhængigt af symptomerne og deres sværhedsgrad.

Denne tilstand kan påvirke din mobilitet og evne til at udføre fysiske aktiviteter betydeligt . Mange mennesker kan have brug for livslang medicinsk behandling og kirurgi.

Men det bedste er, at mennesker med SEDC har en normal intellektuel udvikling og er i stand til at leve et normalt liv .

Er der en måde at forhindre SEDC på?

Desværre er der ingen måde at forebygge SEDC på, da det er genetisk. At vide, at nogle familier har genmutationen `COL2A1`, kan få dem til at tænke sig om en ekstra gang, før de får børn eller søger genetisk rådgivning.

Hvordan tager du dig af en person med SEDC (dig selv eller dit barn)?

Hvis du eller dit barn har SEDC, er det meget vigtigt at følge disse tips for at håndtere tilstanden:

• Gå til lægen på de planlagte dage, deltag i alle prøver og opfølgningsaftaler .
• Hold dig væk fra kontaktsport , især aktiviteter, der kan forårsage hoved- og nakkeskader, da leddene er ustabile og let kan blive skadet.
• Vær meget forsigtig, når du får anæstesi . Fortæl alle dine læger, at du har SEDC, da nogle af dine fysiske karakteristika kan forårsage komplikationer under operationen.
• Prøv at finde en rådgiver eller bliv medlem af en støttegruppe, der kan hjælpe dig med at håndtere denne situation. Dette vil hjælpe dig med at lære af andres erfaringer og give dig en følelse af, at du ikke er alene.

Hvad vil du ellers spørge din læge om SEDC?

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret SEDC, er det en god idé at stille dine læger disse spørgsmål:

• Hvilke dele af min krop påvirker SEDC ?
• Hvilke specialister skal jeg se?
• Hvor ofte skal jeg komme til opfølgende prøver og aftaler ?
• Hvilke behandlinger har jeg brug for ?
• Er anæstesi sikkert for mig ?
• Kan denne tilstand arves af mine børn ?
• Skal andre medlemmer af vores familie også gennemgå genetisk testning ?
• Kender du til nogen støttegrupper, der kan hjælpe dig med at håndtere denne tilstand?

Det er normalt at føle sig bange og ængstelig, når du finder ud af, at dit barn har en genetisk sygdom, der kræver behandling. Men husk, at dit lægeteam er der for at hjælpe dig. Gennem dem kan du også finde støttegrupper, hvor du kan dele dine oplevelser med andre, der har denne sjældne genetiske sygdom.

De vigtigste ting at huske

Okay, så ud fra det vi har talt om SEDC, er disse de vigtigste ting, du skal huske:

• SEDC er en meget sjælden, medfødt genetisk tilstand .
• Dette påvirker primært knoglerne, leddene og nogle gange øjnene .
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der forskellige behandlinger til at kontrollere symptomerne og forbedre livskvaliteten .
• Intellektuel udvikling er normal , og en normal levetid kan forventes.
• God behandling kan opnås med korrekt lægelig overvågning, fysioterapi og om nødvendigt kirurgi .
• Du er ikke alene. Du kan få hjælp fra læger og støttegrupper .

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har spørgsmål, er du velkommen til at spørge din læge.

` spondyloepifyseal dysplasia congenita, SEDC, genetiske sygdomme, knogleudvikling, ledproblemer, lav statur, kollagen, COL2A1-genet