Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Sticklers syndrom

Har din lille ofte øjenproblemer, høretab eller ledsmerter? Måske er disse ting ledsaget af nogle ansigtsændringer, og det kan være meget vigtigt at være opmærksom på denne tilstand, som vi taler om i dag. Selvom det er et navn, der er lidt ukendt for dig, er det meget værdifuldt for dig som mor eller far at være opmærksom på denne tilstand. For jo før du genkender det, jo flere muligheder har du for at hjælpe dit barn.

Kort sagt, hvad er Sticklers syndrom?

Okay, lad os forstå det meget simpelt. Forestil dig, at vores krop er en smukt konstrueret bygning. I denne bygning har alting, som mursten, vægge og tag, en cementmørtel, der holder alt sammen og giver dem styrke og form, ikke sandt? På samme måde har hvert organ i vores krop, som knogler, hud, øjne og ører, et særligt netværk af væv, der holder alt sammen og giver dem styrke og fleksibilitet. Vi kalder disse bindevæv .

Sticklers syndrom er en tilstand forårsaget af en defekt i de gener, der styrer produktionen af ​​bindevæv. Ligesom det, der sker med en bygning, når cementmørtelens kvalitet falder, kan forskellige dele af vores krop blive påvirket, når dette bindevæv svækkes, især udviklingen af ​​øjne, ører, led og ansigt . Dette er en arvelig tilstand.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er faktisk ikke en særlig almindelig sygdom. Ifølge statistikker forekommer denne tilstand hos omkring en til tre ud af hver 7.500 til 10.000 nyfødte. Nogle gange er disse symptomer dog meget subtile. Derfor er der tilfælde, hvor symptomerne hos nogle børn ikke diagnosticeres. Derfor kan der være flere patienter i samfundet, end der rent faktisk rapporteres.

Hvad er de vigtigste symptomer på denne sygdom?

Dette er den vigtigste del. Symptomerne på Sticklers syndrom kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har måske kun nogle få af disse symptomer, mens andre har mange. Sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer også. For at gøre det lettere at forstå, lad os opdele disse symptomer i kategorier.

Findes der forskellige typer af Sticklers syndrom?

Ja, denne sygdom er opdelt i flere hovedtyper afhængigt af den genetiske mutation, der forårsager den, og symptomernes art. I øjeblikket er der identificeret 6 typer. De første tre typer er dog de mest almindelige.

• Type I: Dette er den mest almindelige type. Den er karakteriseret ved nærsynethed og mildt høretab.
• Type II: Dette ledsages af alvorligt høretab sammen med synshandicap.
• Type III: Høretab og ledproblemer er almindelige ved denne type. Det særlige er, at øjnene ikke påvirkes ved denne type.
• Type IV, V og VI: Disse typer er meget sjældne og kan forårsage mere alvorlige virkninger på øjne, ører og skeletsystem.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen til dette?

Som jeg sagde før, er hovedårsagen til dette en genetisk defekt. Kollagen er det vigtigste protein i kroppens bindevæv. Dette kollagen er som kroppens "tandkød". Der er flere typer gener, der instruerer produktionen af ​​dette kollagen. For eksempel `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

En person med Sticklers syndrom har en mutation eller defekt i et af disse gener. Som følge heraf er kroppen ikke i stand til at producere den nødvendige kvalitet af kollagen. Dette er årsagen til alle de tidligere nævnte problemer.

Hvordan får et barn dette?

Dette er primært en generationsting.

• Oftest: Hvis en af ​​forældrene har genmutationen, har barnet 50% chance for at arve den. Vi kalder dette det "autosomalt dominante" mønster.
• Sjældent: Selv hvis begge forældre er raske, er det muligt for begge at bære det muterede gen uden at vise symptomer, og barnet kan arve begge og udvikle denne tilstand (autosomal recessiv).
• Meget sjælden: Nogle gange kan denne tilstand opstå som en tilfældig genetisk mutation, uden at nogen i familien har den.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Hvis du har mistanke om, at dit barn har disse symptomer, vil han/hun, når du konsulterer en læge, udføre flere tests for at forsøge at bekræfte sygdommen.

• Fuldstændig fysisk undersøgelse: Lægen undersøger omhyggeligt barnets ansigtstræk, øvre gane, øjne, ører og led.
• Familiens sygehistorie: Det er meget vigtigt at spørge, om nogen i familien har haft disse symptomer for at kunne stille en diagnose.
• Syns- og hørescreening: Særlige tests udføres af en øjenlæge og en øre-, næse- og halsspecialist.
• Billeddiagnostiske tests:Test som røntgenbilleder bruges til at kontrollere for eventuelle rygmarvsdeformiteter eller abnormiteter i leddene.
• Genetisk testning: Dette er den eneste måde at endeligt bekræfte sygdommen. En blodprøve kan tages for at identificere den specifikke genetiske mutation, der forårsager den.

Hvordan behandles det?

Først og fremmest er Sticklers syndrom ikke en fuldstændig helbredelig sygdom. Fordi det er en genetisk tilstand. Men bare rolig. Der findes meget effektive behandlinger til at kontrollere symptomerne og komplikationerne forårsaget af denne sygdom. Behandlingen planlægges i henhold til hver patients symptomer.

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for at reparere en ganespalte, genmontere en løsnet nethinde (dette skal gøres meget hurtigt), afhjælpe vejrtrækningsproblemer og reparere eller udskifte beskadigede led.
• Briller og korrigerende linser: Personer med synshandicap har brug for brug af briller eller kontaktlinser.
• Høreapparater: Disse er meget nyttige for personer med høretab.
• Fysioterapi: Øvelser anbefales for at styrke musklerne omkring leddene, forbedre ledmobiliteten og reducere smerter.
• Smertestillende medicin: Lægen vil ordinere passende medicin til at kontrollere ledsmerter.
• Tand- og ortodontisk behandling: Hvis der er problemer med tændernes position, kan behandling være nødvendig.

Er det muligt at leve et normalt liv med denne tilstand?

Ja, absolut. Selvom der ikke findes nogen kur mod dette, påvirker denne sygdom ikke en persons forventede levetid. Det vigtigste er at genkende symptomerne tidligt, behandle dem korrekt og holde regelmæssig kontakt med din læge. Hvis det sker, kan de fleste mennesker leve et normalt, aktivt og meningsfuldt liv.

I hvilke situationer bør man se en læge?

Hvis du eller dit barn har denne sygdom, skal du være opmærksom på følgende symptomer. Hvis nogen af ​​disse opstår, skal du straks kontakte din læge.

• Hvis du oplever svære ledsmerter .
• Hvis du oplever pludselig sløret syn, lysglimt, flydende synsflekker eller skygger i synet, kan det være tegn på nethindeløsning. Dette er en tilstand, der kræver akut lægehjælp.
• Hvis barnet har svært ved at spise eller drikke.
• Hvis der kommer blod, puslignende væske fra operationsstedet, hævelse eller rødme (dette er tegn på infektion).
• Hvis du har vejrtrækningsbesvær , skal du straks tage til nærmeste skadestue (ETU).

Hvis nogen i din familie har denne sygdom, og du planlægger at få et barn, er det meget vigtigt at tale med din læge om at modtage genetisk rådgivning.