Vi arver ikke kun vores udseende og talenter fra vores forældre, men nogle gange kan vi også arve sygdomme. Huntingtons sygdom er en alvorlig tilstand, der påvirker nervecellerne i hjernen og går i arv fra generation til generation . Du bliver måske bange, når du hører dette navn, men det er meget vigtigt at være opmærksom på det. Så lad os i dag tale om det på en enkel og forståelig måde.
Hvad er Huntingtons sygdom præcist?
Huntingtons sygdom er kort sagt en genetisk sygdom, der går i arv fra generation til generation. Den forårsager gradvist død af nervecellerne i hjernen. Over tid kan dette føre til ændringer i vores motoriske færdigheder, kognition og endda humør. Dette kan øge risikoen for at udvikle psykiske problemer som depression og angst.
Selvom sygdommen kan debutere i alle aldre, opstår symptomerne oftest mellem 30 og 40 år. Men hvis sygdommen debuterer i barndommen eller før 20-årsalderen, kaldes den juvenil Huntingtons sygdom (JHD).
Der findes i øjeblikket ingen kur mod denne sygdom. Der findes dog mange behandlinger , der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Så opgiv ikke håbet.
Det er normalt at føle sig overvældet, når man hører om en sygdom som denne. Men det kan være en stor hjælp at få hjælp fra en socialrådgiver, en rådgiver eller en støttegruppe af mennesker, der lever med sygdommen, til at håndtere denne situation. Med hjælp fra et tværfagligt team af sundhedspersonale kan selv en person med Huntingtons sygdom leve selvstændigt i mange år.
Hvad forårsager denne sygdom?
Hovedårsagen til dette er en genetisk defekt. Forestil dig, at et sæt instruktioner for hver funktion i vores krop, ligesom en opskrift, er skrevet i vores gener. Vi har alle det gen, der forårsager Huntingtons sygdom (HS-genet). Men i nogle familier arves en defekt, muteret kopi af dette gen fra forældre til børn.
Hvis din mor eller far har sygdommen, har du 50% chance for at arve det defekte gen og udvikle sygdommen. Det betyder, at du måske får den, måske ikke. Det er som at kaste en mønt.
Det er vigtigt at vide et par ting mere om dette:
- Dette defekte gen kan arves af både mænd og kvinder.
- Hvis du ikke arver det defekte gen, vil du aldrig udvikle Huntingtons sygdom, og du vil ikke give sygdommen videre til dine børn.
- Denne sygdom springer ikke generationer over. Det vil sige, at et barn ikke kan udvikle den, hvis bedstefaren havde den, men ikke faderen.
Hvis du eller nogen i din familie overvejer genetisk testning for at se, om du har denne tilstand, er det vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver på forhånd. De kan hjælpe dig med at forstå konsekvenserne af testresultaterne og hjælpe dig med at forberede dig på dem.
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Symptomerne på Huntingtons sygdom kan opdeles i tre hovedkategorier: motoriske færdigheder, kognitiv funktion og adfærdsændringer. Mange mennesker med sygdommen oplever symptomer på alle tre områder. Disse symptomer optræder normalt afhængigt af sygdommens stadie.
| Sygdommens stadium | Almindeligt set symptomer |
|---|---|
| Tidlig fase | Ændringerne er meget subtile på nuværende tidspunkt, så det er svært at genkende dem let.
|
| Mellemstadiet | Symptomerne begynder at påvirke dagligdagen mere og mere.
|
| Sent stadie | På dette stadie kan patienten ikke gøre noget selv og er fuldstændig afhængig af andre.
|
Symptomer på Huntingtons sygdom (JHD) hos små børn
Hvis et barn eller en ung person udvikler denne sygdom, kan den udvikle sig hurtigt. Der er flere forskellige symptomer, der kan ses:
- Stivhed og gangbesvær
- Koncentrationsbesvær
- Pludselig fravær fra skolearbejde
- Rystelser
- Anfald
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
Jo før sygdommen diagnosticeres, jo længere kan du opretholde din livskvalitet. Hvis du har symptomer, vil din læge spørge om din families sygehistorie og udføre en fysisk undersøgelse. Derudover vil de udføre adskillige tests relateret til nervesystemet.
- Reflekser
- Muskelstyrke
- Kropsbalance
- Syn og hørelse
- Hukommelse og tænkeevne
Frem for alt er den bedste måde at endeligt bekræfte sygdommen på gennem en genetisk test . Denne kan fortælle dig med sikkerhed, om du har det defekte HD-gen i din krop eller ej.
Hvordan behandles og håndteres det?
Selvom der ikke findes nogen kur mod denne sygdom, findes der mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Der er et ordsprog blandt læger, der siger: "Vi lægger måske ikke år til dit liv, men vi kan lægge liv til dine år." Det er sandt. Det vigtigste er at have specialister fra forskellige områder, der arbejder sammen om at behandle dig.
Medicin
Lægen kan ordinere forskellige lægemidler for at kontrollere symptomerne.
- Til bevægelseskontrol: En klasse af lægemidler kaldet 'VMAT2-hæmmere' (f.eks. deutetrabenazin, tetrabenazin) bruges til at reducere ukontrollerede bevægelser såsom 'chorea'.
- Ved psykiske problemer:Antidepressiva og humørstabiliserende midler ordineres til behandling af tilstande som depression og angst.
Terapi
Disse er en meget vigtig del af sygdomsbehandlingen.
- Fysioterapi: Hjælper med at reducere fald ved at forbedre gang og balance.
- Ergoterapi: Underviser i teknikker og udstyr, der er nødvendigt for at fortsætte daglige aktiviteter (påklædning, spisning).
- Logopædi: Hjælper med tale- og synkebesvær.
Ernærings- og livsstilsændringer
Patienter med Huntingtons sygdom har større sandsynlighed for at tabe sig. Dette skyldes, at kroppen forbrænder flere kalorier på grund af normal bevægelse og besvær med at synke mad. Derfor er det meget vigtigt at spise kalorierige, nærende og letfordøjelige fødevarer, som anbefalet af en diætist .
Derudover er motion, en middelhavskost, undgå alkohol, få god søvn og reducere stress også meget nyttige til at håndtere sygdommen.
Besked til hjemmet
- Huntingtons sygdom er en genetisk sygdom, der går i familier. Det er normalt at blive bange, når man hører om den, men det vigtigste er at være opmærksom på den.
- Selvom der endnu ikke findes en fuldstændig kur mod dette, findes der mange behandlinger og terapier, der kan hjælpe dig med at kontrollere dine symptomer og leve et bedre liv.
- Jo før sygdommen diagnosticeres, desto lettere er det at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere.
- Det er vigtigt at søge støtte fra et medicinsk team bestående af forskellige specialister, såsom din læge, fysioterapeut og rådgiver.
- Hvorvidt man skal gennemgå en genetisk test eller ej, er en personlig beslutning, men søg hjælp hos en genetisk rådgiver, før du træffer den beslutning.
- Du er ikke alene. Der findes støttegrupper og organisationer, der kan hjælpe dig og dine omsorgspersoner med at leve med denne sygdom. Mød denne situation med håb og mod.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar