Har din lille en stor lilla plet i ansigtet? Kunne det være Sturge-Weber syndrom?

Du kan være lidt bekymret, hvis du ser en stor, flad, lyserød til mørkelilla plet på den ene side af din nyfødtes ansigt, måske på panden eller over øjenlågene. For det meste er det normale modermærker. Men meget sjældent kan en plet som denne være et tegn på en genetisk tilstand kaldet Sturge-Weber syndrom . Lad os tale mere detaljeret om dette i dag, skal vi? Bare rolig, det vigtige er at være opmærksom på dette.

Hvad er Sturge-Weber syndrom?

Kort sagt er Sturge-Weber syndrom en genetisk tilstand, der påvirker den måde, blodkarrene i dit barns hjerne, hud og øjne udvikler sig på. Det ses ofte ved fødslen.

Det første og mest åbenlyse tegn på denne tilstand er modermærket, som vi nævnte tidligere , portvinspletten . Dette er en flad, lyserød til mørkelilla (eller mørkere end babyens naturlige hudfarve) plet på hudens overflade. Den har fået sit navn, fordi den ligner den farve, som lidt vin ville efterlade på huden. Denne plet ses oftest på den ene side af babyens ansigt, især på panden og over øjenlåget.

Fødselsmærker er dog meget almindelige. Derfor har ikke alle babyer med en portvinsplet Sturge-Weber syndrom. Nogle børn kan kun have denne plet uden andre yderligere symptomer.

Men hvis din baby bliver født med denne type modermærke, vil lægerne undersøge barnets blodkar i hjernen, så snart fødslen er færdig, for at se, om der er andre ændringer. Dette skyldes, at problemer med blodkarrene i hjernen kan påvirke blodgennemstrømningen til hjernen og forårsage ting som anfald . Denne tilstand (Sturge-Weber syndrom) er ikke livstruende. Men hvis den ikke behandles, kan den påvirke barnets livskvalitet. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på dette og tage de nødvendige skridt.

Hvad er symptomerne på Sturge-Weber syndrom?

Der er tre hovedsymptomer på Sturge-Weber syndrom. Lad os se på, hvad de er:

• (Portvinsfarvning) Fødselsmærke: Dette er det primære og første synlige tegn. Det er en samling af blodkar, der har samlet sig i barnets hud. Det ses oftest på panden og over øjenlågene. Med tiden kan huden, hvor dette sted er placeret, blive tykkere og blive mørkere i farven.

• Grøn stær: Dette er en tilstand, hvor væske ophobes inde i øjet, hvilket forårsager opbygning af tryk. Det er som en ballon, der fyldes med vand og får den til at trække sig sammen. Dette kan skade dit syn, så du skal også være opmærksom på dette. Et betydeligt antal børn med Sturge-Weber syndrom kan udvikle denne tilstand.

• Leptomeningeale angiomer:Det er et lidt kompliceret navn, ikke sandt? Kort sagt refererer det til unormale blodkar (kaldet angiomer), der dannes i membranerne, der dækker hjernen og rygmarven (kaldet leptomeninger). Disse unormale blodkar kan blokere blodgennemstrømningen til dele af hjernen. De berørte dele af hjernen kan forårsage anfald og svaghed i den ene side af kroppen (hemiparese) .

Hvis dit barn får et anfald, kan det starte inden for det første år, ofte før det fylder to år. Normalt påvirker symptomerne på et anfald kun den ene side af kroppen. Portvinsfarven kan blive mørkere, efterhånden som anfaldet skrider frem. Dette er normalt, så bare rolig.

Ud over disse hovedsymptomer er der nogle andre symptomer, som du måske bemærker. Det er vigtigt at huske, at ikke alle vil opleve alle disse.

• Udviklingsforsinkelse: Dette betyder, at barnet er sent i at udvikle alderssvarende færdigheder såsom at tale, gå og lege med andre børn.
• Hypothyroidisme: Dette kan bremse mange kropsprocesser og forårsage træthed og forstoppelse.
• Intellektuel handicap: Ting som indlæringsvanskeligheder og nedsat evne til at forstå.
• Hovedpine eller migræne: Hyppig hovedpine.

Men husk, at ikke alle disse symptomer forekommer hos alle børn. De kan variere fra barn til barn. Nogle børn har måske kun udslæt, mens andre kan have udslæt sammen med anfaldet.

Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?

Dette skyldes en genetisk variant i et gen kaldet (CNAQ). Dette gen er ansvarligt for at kontrollere dannelsen og funktionen af ​​blodkar i vores krop. Ligesom en opskrift ikke kan tilberedes korrekt, hvis der er en fejl, kan en ændring i dette gen det også. Som følge heraf dannes blodkar ikke korrekt, mens barnet stadig er i livmoderen.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Det er et spørgsmål, som mange forældre har. Nej, Sturge-Weber syndrom er ikke noget, der er arvet. Det er noget, der sker tilfældigt, det vil sige uden en specifik årsag (sporadisk). Det betyder, at alle kan blive født med denne tilstand. Gå ikke ud fra, at det skete på grund af noget, du gjorde eller sagde.

Denne genetiske ændring forekommer i somatiske celler – det vil sige, at den ikke påvirker moderens og faderens kønsceller (ægceller og sædceller). Denne ændring forekommer meget tidligt i embryoets udvikling. Nogle celler kan have denne genetiske ændring, mens andre ikke gør (dette kaldes mosaicisme). Det er derfor, at nogle blodkar dannes korrekt, mens andre ikke gør.

Hvad er de mulige komplikationer ved Sturge-Weber syndrom?

På grund af de leptomeningeale angiomer, vi talte om, som er unormale blodkar i hjernen, kan der være en øget risiko for visse komplikationer. Disse omfatter:

• Forkalkning: Dette er ophobning af calcium i blodkarrene . Dette kan ses på røntgenbilleder af hjernen.
• Tab/svind af hjernevæv (atrofi): Med tiden kan nogle dele af hjernen skrumpe.
• Lammelse: Tab af kraft i den ene side af kroppen.
• Slagtilfælde: En alvorlig tilstand forårsaget af blokering eller bristning af et blodkar, der forsyner hjernen med blod.

Disse komplikationer sker ikke for alle, men det er vigtigt at være opmærksom på dem.

Hvordan ved man, om man har Sturge-Weber syndrom?

En læge vil afgøre, om din baby har Sturge-Weber syndrom, efter han eller hun er født. Du kan også se portvinsfarvningen på din babys hud. Lægen vil undersøge den under din babys første fysiske undersøgelse. Derefter vil der blive udført en neurologisk undersøgelse og andre tests for at se efter abnormiteter i blodkarrene, der påvirker øjnene og hjernen. Disse tests kan omfatte:

• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Denne scanning kan tage detaljerede billeder af hjernen og blodkarrene. Dette er meget vigtigt for at finde ud af, om der er nogen (leptomeningeale angiomer).
• CT-scanning (computertomografi): Denne scanning tager også billeder af hjernen, især for at se om der er forkalkning.
• EEG (elektroencefalogram) test: Denne test måler hjernens elektriske aktivitet. Hvis der opstår et anfald, kan det hjælpe med at bestemme, hvad der forårsager det, og hvor i hjernen det starter.
• Øjenundersøgelse: Dette er vigtigt for at kontrollere for grøn stær og øjentryk.

Det er baseret på informationen fra disse tests, at lægerne når frem til en præcis diagnose.

Hvad er behandlingerne for Sturge-Weber syndrom?

Behandling af denne tilstand sigter primært mod at kontrollere symptomerne. Det betyder, at der endnu ikke findes nogen kur, men der findes mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et bedre liv. Disse kan omfatte:

• Antiepileptisk medicin eller nogle gange kirurgi bruges til at kontrollere anfald. Mange børn kan kontrollere deres anfald med medicin.
• Medicinske øjendråber eller kirurgi for grøn stær hjælper med at reducere øjentrykket.
• Laserbehandling af huden kan reducere forekomsten af ​​en portvinsplet. Selvom dette ikke fjerner pletten helt, kan det reducere dens farve og ændre dens udseende i et vist omfang.
• Fysioterapi for muskelsvaghed. Hvis der er svaghed i den ene side af kroppen, kan dette hjælpe med at styrke disse muskler og gøre bevægelse lettere.
• Der findes specialundervisningskurser for børn med udviklingsforsinkelser eller intellektuelle handicap. Disse er meget vigtige for at udvikle deres evner.

Læger kan anbefale, at voksne med Sturge-Weber syndrom tager en lavdosis aspirin dagligt for at reducere risikoen for slagtilfælde og relaterede symptomer. Giv dog ikke aspirin til små børn uden lægens anbefaling. Det kan være farligt.

Behandlingen varierer fra person til person. Dit barns læge vil fortælle dig, hvilke behandlinger de anbefaler, og hvad bivirkningerne af disse behandlinger er, så du kan træffe informerede beslutninger om dit barns helbred.

Hvordan vil fremtiden være for et barn med Sturge-Weber syndrom?

Dit barns læge kan bedst fortælle dig om barnets tilstand. I tilfælde af Sturge-Weber syndrom kan omfanget af hjerneskaden hjælpe din læge med at bestemme dit barns prognose. Hvis dit barn for eksempel begynder at få anfald før 2-årsalderen, er det mere sandsynligt, at de har udviklingsforsinkelser eller intellektuelle handicap. Dette er dog ikke tilfældet for alle børn.

Dit barn skal holde tæt kontakt med sit lægeteam hele livet for at håndtere symptomerne. Barnet kan om nødvendigt se en neurolog og en øjenlæge til årlige synstjek.

Er der en effekt på levetiden?

Dette er en bekymring for mange forældre. Sturge-Weber syndrom påvirker normalt ikke et barns levetid. Symptomerne kan dog påvirke et barns livskvalitet, så behandling og pleje fra en læge vil være nødvendig hele barnets liv. Da sværhedsgraden af ​​denne tilstand varierer fra person til person, vil dit barns læge forklare, hvad man kan forvente, og hvad man skal være opmærksom på.

Kan Sturge-Weber syndrom forebygges?

Som vi nævnte tidligere, forekommer den genmutation, der forårsager Sturge-Weber syndrom, tilfældigt uden nogen åbenlys årsag. Derfor er der i øjeblikket ingen dokumenteret måde at forhindre det på. Dette er ikke noget, der sker på grund af nogens skyld.

Er det muligt at leve et normalt liv med Sturge-Weber syndrom?

Ja, det er fuldt ud muligt at leve et normalt liv med en tilstand som Sturge-Weber syndrom. Mange mennesker lever succesfulde og lykkelige liv med denne tilstand.

Fødselsmærker er meget almindelige. Synlige, udbredte fødselsmærker i ansigtet er dog ikke så almindelige. Du kan overveje laserbehandling for at reducere synligheden af ​​disse fødselsmærker for at føle dig mere komfortabel. Det er helt din beslutning.

Der er ikke noget galt med den måde, du er født på. Alle har deres eget unikke udseende. Mange mennesker får foretaget kosmetisk kirurgi for at foretage personlige ændringer i deres udseende. Det er forståeligt. Om du vælger at få foretaget kosmetisk kirurgi eller ej, er en personlig beslutning. Hvad andre mennesker synes om dig, bør ikke påvirke den beslutning.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med Sturge-Weber syndrom?

Det vigtigste, du kan gøre som forælder, er at elske, støtte og give dit barn den lægehjælp, det har brug for. Det vigtigste at gøre for at håndtere denne tilstand godt er at opbygge et positivt selvbillede.

Du kan hjælpe dit barn med at føle sig godt tilpas med sit udseende ved at tale om dets højde, formen på dets næse og endda den portvinsplettet som en normal del af dets udseende. Tal med dit barn om ting som: "Der er ting ved vores kroppe, som vi ikke kan kontrollere. Men vi kan lære at elske det, vi har, ved at tænke på dem som 'os'."

Hvis du eller dit barn har brug for psykologisk støtte, skal du tale med din læge. Han eller hun kan anbefale, at du går til en psykolog eller deltager i en støttegruppe med andre familier med Sturge-Weber syndrom. Der er meget at lære af andres erfaringer.

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen?

Hvis dit barn ikke når de udviklingsmæssige milepæle, der er passende for dets alder, såsom at tale sine første ord eller gå, skal du fortælle det til din læge.

Nogle af symptomerne på Sturge-Weber syndrom, såsom muskelsvaghed i den ene side af kroppen, kan ligne symptomerne på et slagtilfælde. Hvis du bemærker nye eller usædvanlige symptomer, der adskiller sig fra dit barns sædvanlige adfærd, skal du ikke tøve med at ringe til din læge eller ringe til en skadestue.

Hvis dit barn får et anfald for første gang, skal du straks tage det på hospitalet. Dette er meget vigtigt.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Når du besøger dit barns læge, så stil alle de spørgsmål, du har. Hold ikke noget tilbage. For eksempel er det en god idé at stille spørgsmål som:

• "Hvilke symptomer skal jeg være opmærksom på?"
• "Hvilken slags behandling anbefaler du?"
• "Er der nogen bivirkninger ved behandlingen? Hvad er de?"
• "Hvad gør jeg, hvis mit barn får et anfald?"
• "Hvilke ting skal vi forberede os på i fremtiden?"

Sturge-Weber syndrom er en diagnose, der kan være lidt udfordrende, hvis du finder ud af det i de første øjeblikke med din nyfødte. Du er måske bekymret for, hvad fremtiden bringer, og hvordan barnet vil håndtere de uventede symptomer, der pludselig opstår. Det er normalt at have spørgsmål og føle sig lidt fortabt på dette tidspunkt. Men husk, at du ikke er alene. Dit barns lægeteam er klar til at hjælpe dig med at forstå, hvad der sker, og besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have. De vil støtte dig og dit barn, mens de vokser. Hvis du bemærker nye symptomer eller har spørgsmål om dit barns behandling, skal du aldrig tøve med at tale med lægen.

De vigtigste ting, vi gerne vil tage med hjem fra denne artikel

Okay, så vi har talt en masse om Sturge-Weber syndrom i dag, ikke sandt? Her er nogle af de vigtigste ting at huske:

• Portvinsplet: Hovedtegnet på dette er en lyserød til mørk lilla plet på babyens ansigt, især på panden og over øjenlågene. Det er dog ikke alle, der har denne plet, der har Sturge-Weber syndrom.
• Dette er en genetisk tilstand: men det er ikke noget, der er arvet, det er noget, der sker ved en tilfældighed.
• Symptomer: Ud over makula omfatter andre symptomer øget øjentryk (glaukom), anfald på grund af problemer med blodkarrene i hjernen og udviklingsforsinkelser. Ikke alle vil opleve alle symptomerne.
• Der findes behandlinger: Behandlingen er primært rettet mod at kontrollere symptomer. Der findes ting som lasere, medicin, kirurgi og fysioterapi.
• Støt dit barn: Det er meget vigtigt at hjælpe dit barn med at udvikle en positiv holdning til sit udseende. Søg hjælp hos læger og om nødvendigt psykologer.
• Gå ikke i panik, bliv informeret: Det er normalt at føle sig ængstelig, når du hører om en tilstand som denne. Men det vigtigste er at få ordentlig lægehjælp og være informeret om dette. Tal med din læge om alt.

Vi ønsker dig og dit barn altid at være glade og sunde!

` Sturge-Weber syndrom, portvinsfarvning, modermærke, grøn stær, kramper, genetiske sygdomme, børns sundhed