Har din baby denne sjældne genetiske lidelse? Lad os tale om trisomi 13 (Trisomi 13 - Patau syndrom)!

Når man venter en baby eller har et lille barn, er det normalt at være lidt bekymret eller nysgerrig omkring deres helbred, ikke? Nogle gange lærer vi om sygdomme med navne, vi aldrig har hørt om. For eksempel kaldes en sjælden genetisk tilstand, som mange mennesker ikke er bekendt med, men som kan påvirke et barn, trisomi 13. Nogle kalder det også Pataus syndrom. Selvom det måske lyder lidt skræmmende, er det vigtigt at være velinformeret om det. Så lad os tale om det enkelt, på en måde, du kan forstå.

Ved du, hvad trisomi 13 er?

Kort sagt indeholder hver celle i vores krop små pakker kaldet kromosomer , der lagrer genetisk information. Disse er ligesom de instruktionsmanualer, som vores kroppe har brug for for at vokse og fungere. Tænk på dem som kapitler i en bog. Normalt har vi par, eller to, af hvert kromosom. Vi får et fra vores mor og et fra vores far.

En baby med trisomi 13 har dog tre kopier af det 13. kromosom i stedet for to. Derfor kaldes det 'trisomi' ('tri' betyder tre). Dette ekstra kromosom påvirker babyens ansigts-, hjerne-, hjerte- og kropsudvikling på forskellige måder. Dette kan ofte være en livstruende tilstand for babyen. Derfor er der nogle gange risiko for spontan abort under graviditeten, eller desværre er risikoen for at miste babyen inden for det første leveår høj.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Dette er noget, der kan ske for alle. Fordi det er forårsaget af en kopieringsfejl, der sker ved et uheld, når celler deler sig under fosterudviklingen. Det vil sige, at det ikke skyldes moderens eller faderens skyld. Nogle undersøgelser har dog vist, at mødre over 35 år har en lidt højere risiko for at udvikle denne genetiske tilstand, når de får et barn . Dette betyder dog ikke, at det ikke sker for yngre mødre, og det sker heller ikke for alle, der er ældre.

For at finde ud af, om du er i risiko for denne type genetiske tilstand, er det en god idé at tale med din læge om genetisk testning , især hvis du planlægger at stifte familie eller er gravid.

Hvor almindelig er trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Dette er en meget sjælden tilstand. Den rammer omkring 1 ud af 10.000 til 20.000 levendefødte. Dødeligheden er høj i de første par dage af livet. Fordi livstruende tilstande som hjerteproblemer og rygmarvsforstyrrelser kan udvikle sig i fosterstadiet, ender mange graviditeter med en spontan abort. Kun 5% til 10% af babyer født med trisomi 13 overlever ud over deres første år. Det er forståeligt at blive ked af det, når man hører disse statistikker, men det er vigtigt at være opmærksom på denne tilstand.

Hvordan påvirker trisomi 13 (Patau syndrom) mit barns krop?

Trisomi 13 kan have en betydelig indflydelse på dit barns udvikling. Disse effekter kan variere fra barn til barn.

For eksempel,

• Ganespalte eller læbespalte
• Ekstra fingre på hænder og fødder (polydaktyli)
• Muskelsvaghed (hypotoni) , hvilket betyder, at barnets krop føles livløs.
• Lille hoved (mikrocefali)

Der kan ses abnormiteter i den fysiske udvikling.

Det påvirker også udviklingen af ​​barnets indre organer. Dette kan forårsage problemer med vigtige organer, især hjertet, hjernen og nyrerne. Dette kan føre til livstruende symptomer. Efter fødslen vil barnet sandsynligvis blive indlagt på neonatal intensiv afdeling (NICU) . Der vil læger og sygeplejersker give barnet den nødvendige medicinske behandling og pleje baseret på barnets fysiske symptomer for at give det den bedste chance for at overleve.

Hvad er symptomerne på trisomi 13 (Patau syndrom)?

Disse symptomer kan variere fra person til person, og deres sværhedsgrad kan variere. Nogle babyer kan have mange symptomer, mens andre kan have få.

De vigtigste synlige træk er:

• Medfødte hjertefejl. Dette er en meget almindelig tilstand.
• Fysiske udviklingsforstyrrelser, især rygmarvsforstyrrelser.
• Alvorlige problemer med kognitiv funktion. Det betyder, at det har en stor indflydelse på barnets mentale udvikling.
• Underudviklede indre organer.

Hvad er de fysiske tegn?

Dette er nogle af de ydre karakteristika:

• Læbe- eller ganespalte.
• Vanskeligheder med at tage på i vægt, hvilket betyder, at babyen ikke får nok mælk og ikke tager godt fat.
• At have ekstra fingre eller tæer (polydaktyli).
• Lavt ansatte ører.
• Unormaliteter i udviklingen af ​​arme og ben.
• Muskelsvaghed (hypotoni).
• Lille hoved (mikrocefali) og lille kæbe (mikrognati).
• Meget små, tætsiddende eller underudviklede øjne.

Hvilke symptomer påvirker de indre organer?

Denne tilstand påvirker også organerne i kroppen:

• Mave-tarmproblemer (GI), der forårsager spisebesvær.
• Hjertesvigt.
• Høreproblemer, det vil sige hørenedsættelser.
• Underudviklede lunger.
• Synsproblemer.

Fordi disse symptomer på indre organer kan være livstruende, dør omkring 80% af babyer, der diagnosticeres med trisomi 13, før deres første fødselsdag.Selv dem, der lever sådan, kan udvikle andre livstruende tilstande, såsom kræft og anfald, efter det første år.

Hvad forårsager trisomi 13 (Patau syndrom)?

Som vi nævnte tidligere, skyldes trisomi 13 tilføjelsen af ​​et ekstra kromosom ud over kromosom 13. Så en person med trisomi 13 har i alt 47 kromosomer i stedet for de normale 46.

Forestil dig, at vores kroppe har noget, der kaldes kromosomer. Disse er DNA'et (deoxyribonukleinsyre) i vores celler, som lagrer de instruktioner, vores kroppe har brug for for at vokse og fungere. Gener er dele af dette DNA, ligesom kapitler i en instruktionsbog.

Celler dannes først i kønsorganerne, når en sædcelle og et æg slås sammen og danner en befrugtet celle. De nye celler deler sig og laver kopier af sig selv med halvdelen af ​​DNA'et fra den oprindelige celle. Under denne celledelingsproces kan et tredje kromosom nogle gange tilfældigt tilføjes til et kromosompar – dette kaldes trisomi. Det er som et ekstra bogstav i en lærebog, når man skriver det ordret af. Når denne 'tastefejl' opstår, opstår symptomerne på trisomi 13. Fordi cellerne ikke får de instruktioner, de har brug for for at vokse og fungere korrekt.

Der er tre måder, hvorpå trisomi 13 kan opstå:

Der er tre primære måder, hvorpå trisomi 13 kan opstå, afhængigt af hvordan kromosom 13 er forbundet:

1. Fuldstændig trisomi 13: Dette er den mest almindelige. Det, der sker her, er, at før undfangelsen, når sædceller og æg dannes, forårsager en tilfældig kopieringsfejl, at der tilføjes mere genetisk materiale til kromosom 13 end nødvendigt. Det betyder, at hver celle hos barnet har tre kopier af kromosom 13. Dette ekstra genetiske materiale er det, der forårsager symptomerne.

2. Translokation: Dette forekommer hos omkring 20% ​​af personer med trisomi 13. Dette sker, når et stykke af kromosom 13 under embryonal udvikling hæfter sig til et andet nærliggende kromosom (for eksempel kromosom 14). I dette tilfælde er der normalt to par af kromosom 13, men derudover er et stykke af kromosom 13 hæftet til et andet kromosom.

3. Mosaisk trisomi 13: Dette er meget sjældent. Det, der sker her, er, at kun nogle celler i kroppen har en ekstra kopi af kromosom 13, ikke alle celler. Det vil sige, at nogle celler har tre af de 13 kromosomer, mens andre celler har de normale to par (euploide). Sværhedsgraden af ​​symptomerne ved mosaisk trisomi 13 afhænger af antallet af celler, der har det ekstra kromosom. Jo flere celler der har den ekstra kopi, desto mere alvorlige er symptomerne.

Hvordan diagnosticeres trisomi 13 (Pataus syndrom)?

I løbet af graviditetens første trimester, omkring uge 11-14, vil din læge udføre rutinemæssige prænatale ultralydsscanninger.Derudover anbefales genetiske screeningstests . Disse scanninger undersøger ting som overskydende fostervand og eventuelle abnormiteter i barnets udvikling. Disse inkluderer også blodprøver.

Hvis disse indledende test indikerer en risiko, kan lægen foreslå yderligere diagnostiske tests. Diagnosen kan bekræftes efter fødslen. Lægen kan derefter fysisk undersøge barnet for at se efter symptomer og om nødvendigt udføre specialiserede kromosomtests, såsom en karyotypetest . Denne karyotypetest bruges til at bekræfte den nøjagtige kromosomafvigelse.

Hvordan behandles trisomi 13 (Patau syndrom)?

En baby med trisomi 13 vil have brug for behandling både ved fødslen og på lang sigt for at kontrollere symptomerne og gøre barnet så trygt som muligt. Vi skal dog også forstå, at der ikke findes nogen fuldstændig kur mod denne tilstand . Behandlingen er primært rettet mod at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Behandlinger for børn født med trisomi 13 omfatter:

• Uddannelsesstøtte: Uddannelsesprogrammer skræddersyet til børn med særlige behov.
• Medicin til at reducere symptomer: For eksempel medicin til at kontrollere anfald eller mod hjertesygdomme.
• Tale-, adfærds- og fysioterapi: Disse behandlinger hjælper med at udvikle barnets evner.
• Kirurgi for at korrigere fysiske abnormiteter: For eksempel kan der udføres kirurgi for at reparere en ganespalte eller visse hjertefejl. Disse operationer udføres dog efter at have overvejet barnets generelle helbred.

I nogle tilfælde af trisomi 13 lever barnet muligvis ikke til sin første fødselsdag, men symptomernes sværhedsgrad kan forhindre barnet i at nå sin første fødselsdag. I mange tilfælde resulterer en diagnose af trisomi 13 i en spontan abort eller tab af graviditet. I denne udfordrende tid er det vigtigt at søge støtte fra dine venner, familie og sundhedspersonale for at hjælpe dig med at håndtere tabet. Sorgrådgivning kan være en god måde at hjælpe dig med at håndtere tabet af en elsket, især et barn.

Hvordan kan jeg mindske risikoen for, at mit barn får trisomi 13 (Patau syndrom)?

Trisomi 13 er en genetisk defekt, der opstår tilfældigt, så der er virkelig ingen måde at forhindre den på. Det betyder, at den ikke kan være forårsaget af noget, du har gjort eller ikke har gjort. Men som vi nævnte tidligere, er din risiko for at få et barn med den genetiske tilstand lidt højere, hvis du er over 35, når du bliver gravid.

Hvis du planlægger at få et barn, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning.Det er vigtigt at være opmærksom på genetiske tests og forstå risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvad kan man forvente, hvis man får et barn med trisomi 13 (Patau syndrom)?

Selvom det kan være svært at høre, er det vigtigt at tale sandt. Det er svært at sige noget godt om prognosen for en baby, der får diagnosen trisomi 13. Dette skyldes, at der kan opstå alvorlige komplikationer i fosterstadiet, især når det påvirker babyens vitale organer, såsom hjerne, hjerte, rygmarv og lunger.

Hvis en baby har trisomi 13, er spontan abort almindelig i første trimester. 80% af babyer født med trisomi 13 har en kort forventet levetid. De fleste babyer dør inden for de første par uger af livet eller før deres første fødselsdag. Kun omkring 10% overlever ud over deres første år. Disse børn må også leve med alvorlige helbredsproblemer og udviklingsforsinkelser på lang sigt.

Hvordan passer jeg på mig selv efter at have fået diagnosen trisomi 13 (Patau syndrom)?

Det er en meget vanskelig oplevelse at få diagnosen trisomi 13 eller at miste et barn på grund af det. Det er meget vigtigt, at du passer på dig selv og din familie i denne tid.

• Hvis du føler dig trist, angst, deprimeret eller håbløs og har svært ved at håndtere tabet af din baby, skal du kontakte en læge eller en psykolog .
• At få rådgivning kan være en stor hjælp til at håndtere denne sorg.
• Del dine følelser med din familie og nære venner.
• Husk at du ikke er alene. Søg også støttegrupper, hvor du kan få støtte fra andre forældre, der har været igennem lignende oplevelser.

Hvornår skal jeg se en læge?

Kontakt straks lægen, hvis din baby viser alvorlige symptomer på trisomi 13. Det betyder:

• Hvis det er svært at spise, hvis der synes at være mælk i halsen.
• Hvis vejrtrækningen er vanskelig, hvis vejrtrækningsmønsteret er anderledes.
• Hvis hjerterytmen er uregelmæssig.
• Hvis der opstår anfald.

Hvis du også oplever uudholdelig tristhed, angst eller depression på grund af tabet af et barn eller denne diagnose, skal du sørge for at se en læge og tale om det.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det er normalt at have mange spørgsmål på et tidspunkt som dette. Vær ikke bange for at stille din læge disse spørgsmål:

• "Hvad er min/vores risiko for at få et barn med en genetisk sygdom?"
• "Hvilke behandlinger anbefaler du for at hjælpe min baby med at overleve efter fødslen?"
• "Hvilke særlige ting skal jeg være opmærksom på, når jeg passer et barn født med denne tilstand?"
• "Hvis jeg mister mit barn, kan du fortælle mig om rådgivningstjenester eller andre ressourcer, der kan hjælpe mig med at håndtere sorgen?"

Hvad er forskellen mellem trisomi 13 og trisomi 18?

Trisomi 13 og trisomi 18 – også kendt som Edwards syndrom – ligner hinanden, idet de begge involverer tilføjelse af et ekstra kromosom til et par. Forskellen er, om det ekstra kromosom tilføjes til kromosom 13 eller kromosom 18. I begge tilfælde har patienten i alt 47 kromosomer i stedet for de normale 46.

Symptomerne på begge tilstande er meget ens, og begge er meget alvorlige. Konsekvenserne er ofte livstruende. Mange forældre oplever spontan abort, dødfødsler, eller babyen dør før sin første fødselsdag.

En vigtig besked til at beslutte dig for

Når du finder ud af, at din baby har trisomi 13 og derfor forventes at leve et kort liv, kan du føle en masse chok, tristhed og smerte. Du kan føle mange følelser på én gang, såsom tristhed, vrede, forvirring, hjælpeløshed, eller du kan føle dig fortabt. Alle disse følelser er normale.

Husk, at du ikke er alene i denne svære tid. Det er vigtigt at have støttende mennesker omkring dig, herunder din familie, ægtefælle og betroede venner, samt psykologer som læger, sygeplejersker og sorgrådgivere, der kan hjælpe dig igennem denne svære oplevelse. Vær aldrig bange for at tale om dine følelser og bede om hjælp.

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en forståelse af den tilstand, der kaldes trisomi 13 (Patau syndrom).

Trisomi 13, Pataus syndrom, genetiske sygdomme, kromosomafvigelser, graviditet, babyens sundhed, medfødte defekter