Er du lidt bekymret for din babys gener? Lad os tale om trisomi!

Du har måske hørt ordet "trisomi", eller din læge har måske nævnt det. Det er normalt at føle sig lidt bange og nysgerrig, når du hører dette. Hvad er trisomi? Hvorfor sker det? Hvordan vil det påvirke barnet? Lad os tale om det hele på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er trisomi? Kort sagt...

Forestil dig, at vores krop består af millioner af bittesmå celler. Inde i hver celle er der et sted, der ligner cellens kontrolcenter, som vi kalder cellekernen . Inde i denne cellekerne findes der ting, der kaldes 'kromosomer' . De er som bøger. Alt om vores krop, alle de karakteristika, der adskiller os fra andre (såsom højde, farve, hårfarve, øjenfarve), er skrevet i disse bøger, der kaldes kromosomer. Denne information er det, vi kalder 'DNA' .

Normalt har hver celle i en rask person 23 par af disse kromosomer. Det er i alt 46 kromosomer. Halvdelen af ​​disse, 23, kommer fra vores mor, og den anden halvdel, 23, kommer fra vores far.

Her er hvad trisomi betyder: Nogle gange tilføjes et ekstra kromosom ud over et af disse kromosompar. Så bliver det samlede antal kromosomer 47 i stedet for 46. "Tri" betyder tre, og "somi" betyder noget i retning af en krop. Så trisomi er simpelthen at have tre kromosomer, hvor der burde være to.

Selvom en baby med dette ekstra kromosom kan blive født til termin, kan det nogle gange forårsage en spontan abort i de første tre måneder af graviditeten.

Hvad er de vigtigste typer af trisomi?

Læger diagnosticerer denne trisomitilstand baseret på hvilket kromosompar det ekstra kromosom er i. Fordi hvert kromosompar har en specifik rolle i vores krop, vil barnets genetiske tilstand variere afhængigt af, hvor det ekstra kromosom er tilføjet.

De mest almindelige trisomitilstande er:

• Trisomi 21 : Dette er den tilstand, vi alle kender som Downs syndrom . Der er et ekstra kromosom i det 21. kromosompar.
• Trisomi 18 : Dette kaldes også Edwards syndrom .
• Trisomi 13 : Dette kaldes Pataus syndrom .

På samme måde bestemmer det 23. par kromosomer i vores genetiske sammensætning vores køn. Disse kaldes 'XX' for en kvinde og 'XY' for en mand. Når celler deler sig, kan der også forekomme abnormiteter i disse kønskromosomer, hvilket resulterer i trisomier. Eksempler på disse er:

• Trisomi X (`Trisomi X` eller `XXX`)
• Klinefelter syndrom (`Klinefelter syndrom` eller `XXY`)
• Jacobs syndrom (Jacobs syndrom eller XYY)

Hvem er mest sandsynligt påvirket af denne trisomitilstand?

Faktisk kan trisomi forekomme på ethvert stadie af graviditeten. Det har dog vist sig, at risikoen er en smule højere, når kvinder over 35 år bliver gravide . Overraskende nok er de fleste babyer født med trisomi dog født af forældre under 35 år. Dette skyldes, at der statistisk set fødes flere babyer af personer under 35 år.

Det vigtigste: Trisomi er ikke noget, der sker på grund af moderens eller faderens skyld. Det er en genetisk ændring, der sker tilfældigt.

Hvor almindelig er trisomi?

Den mest almindelige type trisomi er trisomi 21 eller Downs syndrom. For eksempel fødes der alene i USA omkring 6.000 babyer med Downs syndrom hvert år. Det er omkring én ud af hver 700 babyer.

Hvad er symptomerne på trisomi under graviditet?

Under din ultralydsscanning under graviditeten vil din læge se efter tegn på trisomi. Nogle af tegnene omfatter:

• Mængden af ​​vand omkring babyen (fostervand) er meget lille.
• Barnets navlestreng har kun én arterie i stedet for det sædvanlige antal arterier.
• Placenta mindre end normalt.
• Babyens bevægelser (vridninger) synes at være færre.
• Babyen ser mindre ud end sin faktiske alder.
• Nogle fysiske abnormiteter, for eksempel visse hjerteproblemer eller en ganespalte.

Hvad er symptomerne efter fødslen?

De symptomer, en baby kan opleve, kan variere afhængigt af typen af ​​trisomi. Nogle almindelige symptomer inkluderer:

• At være kortere end normalt (kort statur).
• Et rundt ansigt og et fladt ansigt.
• Et skævt blik i øjnene.
• Ganespalte.
• Misdannelser af indre organer (såsom hjerte, lunger, nyrer) eller problemer med deres funktion.
• Udviklingsforsinkelser og intellektuelle handicap.

Hvorfor opstår denne trisomi? En meget videnskabelig forklaring...

Kromosomerne i vores kroppe er lavet i en meget specifik rækkefølge. Denne cellesekvens er som "planen" for, hvem vi er. Når cellerne i reproduktionsorganerne dannes (sædceller hos mænd, æg hos kvinder), starter de med en enkelt befrugtet celle. Denne celle gennemgår derefter en proces kaldet meiose . Det er her, at en celle deler sig to gange og producerer fire celler. Hver ny celle har halvdelen af ​​den mængde DNA, der var i den oprindelige celle, eller 23 kromosomer.

Dette er processen med celledeling (meiose).Nogle gange kan celler dele sig forkert. Når det sker, kommer en ekstra kopi af en celle og forbinder et kromosompar. Normalt bør der være to kromosomer i hvert par. Men her dannes et tredje kromosom og forbinder sig med det par. Det kaldes trisomi.

Trisomi opstår på befrugtningstidspunktet . Dette er en tilfældig begivenhed, der ikke er forårsaget af noget, moderen gjorde under graviditeten. Men som tidligere nævnt er risikoen lidt højere for dem, der bliver gravide efter 35-årsalderen.

Hvordan diagnosticeres trisomi?

Gentestning under graviditet kan give spor om tilstedeværelsen af ​​trisomi. Efter fødslen bekræftes tilstanden ved en fysisk undersøgelse og en anden genetisk kromosomtest med en blodprøve fra barnet.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere trisomi?

Under graviditeten vil din læge sandsynligvis bestille en blodprøve fra din mor og en scanning. Som tidligere nævnt vil scanningen undersøge ting som overskydende væske omkring barnet, nakkeslør og længden af ​​barnets lemmer. Disse kan være tegn på en genetisk abnormalitet.

Efter disse grundlæggende tests er der mere specifikke tests for at bekræfte tilstanden:

• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Mellem 10. og 13. graviditetsuge tages en lille celleprøve fra moderkagen for at teste for genetiske tilstande og barnets køn.
• Fostervandsprøve: Mellem 15 og 20 uger af graviditeten tages en lille prøve af fostervandet omkring barnet for at kontrollere for mulige helbredsproblemer.
• Perkutan navlestrengsblodprøvetagning (PUBS): En lille blodprøve tages fra barnets navlestreng for at kontrollere barnets helbred.
• Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT): Efter 10 ugers graviditet tages en blodprøve fra moderen for at vurdere, om barnet har genetiske abnormiteter.

Hvordan behandles trisomitilstande?

Trisomi er en livslang tilstand. Derfor er langvarig behandling nødvendig for at lindre symptomerne forbundet med denne tilstand. Behandlinger for børn født med trisomi omfatter:

• Kirurgi for at korrigere fysiske abnormiteter.
• Ydelse af uddannelsesmæssig støtte .
• Tale-, adfærds- og fysioterapi .
• Medicin til at kontrollere symptomer på andre medicinske tilstande, der kan udvikle sig over tid.

Er der en måde at reducere risikoen for trisomi?

Faktisk kan genetiske tilstande som trisomi ikke forebygges. Fordi kromosomfejlen opstår tilfældigt under celledeling, kan du reducere din risiko for at få et barn med en genetisk tilstand ved at gøre følgende:

• Forstå risikoen ved graviditet, hvis du er over 35.
• Genetiske screeninger før graviditet.
• Undgå brugen af ​​tobaksvarer og alkohol.
• Pas på dit helbred ved at spise en velafbalanceret kost og dyrke regelmæssig motion.

Hvordan vil denne trisomi påvirke min baby?

Fordi det ekstra kromosom ændrer barnets "plan", kan det forårsage fødselsdefekter ( såsom karakteristiske ansigtstræk) og intellektuelle handicap. Mange børn født med trisomi 12 vil udvikle andre helbredsproblemer (såsom hyppige øreinfektioner, hjertesygdomme og søvnapnø) efter at tilstanden er blevet diagnosticeret. Men med den rette behandling kan dit barn leve et lykkeligt og meningsfuldt liv .

Babyer født med tilstande som trisomi 18 eller trisomi 13 har dog en lavere chance for at overleve ud over de første par uger af livet (neonatalperioden) på grund af tilstandens sværhedsgrad (især forsinkelser eller abnormiteter i organudviklingen). Din læge vil vurdere dit barns helbred og give behandling for at øge chancerne for overlevelse for babyer født med disse tilstande.

Hvornår skal jeg se en læge?

En bivirkning ved trisomi er risikoen for spontan abort . Dette forekommer normalt i løbet af de første tre måneder af graviditeten. Hvis du oplever nogen af ​​symptomerne på spontan abort (anført nedenfor), skal du straks kontakte din læge:

• Smerter i nedre del af maven, kramper.
• Smerter i lænden.
• Mavesmerter.
• Let eller kraftig blødning.
• Forkølelse og feber.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Hvis du har flere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din læge. Her er nogle spørgsmål, du kan stille:

• Hvordan kan jeg mindske risikoen for at få et barn med en genetisk tilstand som trisomi?
• Hvilke prænatale tests anbefaler I for at bekræfte, om mit barn har en genetisk sygdom?
• Kan jeg have en vellykket graviditet efter at have fået konstateret trisomi?

Hvad er forskellen mellem trisomi og monosomi?

Begge disse er genetiske tilstande.

• Trisomi er tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af et kromosom.
• Monosomi er fraværet af én kopi af et kromosom (dvs. tabet af ét kromosom).

Begge disse genetiske tilstande opstår som følge af en genetisk mutation, der opstår under celledeling. Denne abnormalitet kan ikke forhindres i at opstå under celledeling.

Hvad man skal huske fra det, vi har diskuteret (Take-home Message)

Da der ikke er nogen måde at forhindre genetiske abnormiteter som trisomi, skal du, hvis du planlægger at blive gravid, tale med din læge om genetisk testning for at vurdere din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvis du får konstateret en trisomi, mens du er gravid, så gå ikke i panik. Der er masser af støtte og ressourcer tilgængelige for at hjælpe dig og din baby med at leve sunde og meningsfulde liv. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå din babys tilstand og give den pleje og støtte, den har brug for, mens den vokser. Husk, du er ikke alene.

` Trisomi, kromosomer, gener, Downs syndrom, graviditet, gentestning, Pataus syndrom, Edwards syndrom