Er din datter lav? Er puberteten sen? Kunne det være Turners syndrom?

Synes du, din datter er lavere end andre børn? Er du bekymret for, at hendes krop ikke ændrer sig som andre børn på hendes alder, hvilket betyder, at hun starter puberteten sent? Nogle gange kan årsagen til disse ting være en tilstand, som vi ikke hører meget om, men som er meget vigtig at kende. I dag taler vi om en sådan tilstand, Turners syndrom. At være opmærksom på dette vil hjælpe dig med at give dit barn den bedste pleje.

Hvad er Turners syndrom?

Kort sagt er vores kroppe opbygget af bittesmå celler. Hver af disse celler har en blåtegning, der bestemmer alt fra vores form, højde og hudfarve. Vi kalder denne blåtegning for kromosomer .

Normalt har en piges celle 23 par af disse kromosomer. Det 23. kromosompar, der bestemmer kønnet, er 'X' og 'X' (XX). Det betyder, at en pige har to X-kromosomer. En pige med Turners syndrom mangler dog hele eller en del af et af disse to X-kromosomer.

Dette er en medfødt tilstand, der kun rammer piger. Ikke alle børn med denne tilstand er ens. Der er dog to hovedtræk, der ofte ses:

1. Kort højde

2. Æggestokke fungerer ikke korrekt

Denne tilstand forekommer normalt hos omkring én ud af 2.000 eller 2.500 pigebørn.

Hvad er årsagen til denne situation?

Det første, man skal sige, er , at dette ikke er noget, der er moderens eller faderens skyld . Det sker fuldstændig tilfældigt. Det vil sige, at når et barn undfanges, kan der være en forskel i moderens æg eller faderens sæd, eller der kan være en ændring i X-kromosomet i de tidlige stadier af barnets udvikling i livmoderen. Forskerne ved stadig ikke præcis, hvad der forårsager dette.

Der er to hovedtyper af denne tilstand.

• Monosomi X: Dette er den fuldstændige mangel på ét X-kromosom. Dette er den mere alvorlige og mere symptomatiske type.
• Mosaic Turner syndrom: Ved denne tilstand har nogle celler i kroppen begge X-kromosomer, men andre celler har kun ét. Dette kan forårsage milde symptomer. Nogle gange kan tilstanden muligvis ikke opdages.

Hvad er symptomerne på et barn med Turners syndrom?

Nogle børn viser symptomer i en ung alder, mens andre først bemærker symptomer, når de er lidt ældre. Nogle gange er symptomerne meget subtile. Derfor er der tidspunkter, hvor tilstanden opdages, selv efter at man når voksenalderen. Lad os opdele disse symptomer i flere kategorier.

Er det muligt at vide det, inden barnet er født?

Ja, nogle gange kan tests foretaget under graviditeten give et fingerpeg om dette.

• Lægen kan have mistanke om noget under en ultralydsscanning: et problem med barnets hjerte, nyreproblemer eller væskeophobning bag halsen.
• Genetisk testning: Denne tilstand kan påvises gennem nogle genetiske tests udført under graviditet.

Symptomer, der opstår ved fødslen eller i barndommen

Disse symptomer optræder ikke på samme måde for alle, men man kan se et par stykker af dem.

Symptomer set i barndommen, ungdomsårene og voksenalderen

Det er disse karakteristika, som forældre bør være mest opmærksomme på.

• Vækstsvigt: Manglende vækst i højden i forhold til alderen. Dette viser sig normalt omkring 5-årsalderen.
• Manglende vækstspurt: Børn har normalt perioder med pludselig højdestigning, efterhånden som de vokser. Disse børn har ikke disse perioder.
• Forsinket eller manglende pubertet: Dette er et af de vigtigste symptomer. Ting som brystudvikling og menstruation kan forekomme.
• Lavt hormonniveau: Lavt niveau af kønshormoner som østrogen.
• Primær ovarieinsufficiens: Æggestokkene er meget små. De kan holde op med at fungere efter et par år, eller de kan være ude af stand til at fungere fra fødslen.
• Infertilitet: Fordi æggestokkene ikke fungerer, er det ikke muligt at få børn naturligt.

Hvilke andre helbredskomplikationer kan følge med denne tilstand?

Børn med Turners syndrom har en øget risiko for at udvikle visse andre helbredsproblemer, så det er meget vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser og være opmærksom på dette.

Hvordan finder en læge ud af dette?

Turners syndrom kan diagnosticeres før eller efter fødslen.

• Før fødslen:
• NIPT (Noninvasiv prænatal testning): En test, der undersøger genetiske problemer hos barnet ved at undersøge moderens blod under graviditeten.
• Scanning: Som tidligere nævnt kan der opstå mistanke baseret på de træk, der ses på scanningen.
• Fostervandsprøve og CVS: Disse er bekræftende tests. De involverer at tage en prøve af fostervand eller et stykke af moderkagen og udføre en genetisk test. Disse tests er 100% nøjagtige.

• Efter fødslen:
• Karyotypningstest: Dette er den vigtigste test. En genetisk test, der involverer at tage en lille mængde blod. Denne kan præcist afgøre, om et X-kromosom mangler.

Hvad er behandlingerne for dette?

Turners syndrom er ikke en fuldstændig helbredelig sygdom. DogDer findes mange gode behandlinger, der kan kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et normalt liv.

Behandlingen er primært hormonel.

• Væksthormonbehandling: Disse er daglige injektioner. Dette kan hjælpe meget med at øge et barns højde. Hvis det startes i en ung alder, kan det øge et barns endelige højde med blot et par centimeter.
• Østrogenbehandling: Dette er afgørende for mange børn med Turners syndrom for at nå puberteten. Det hjælper med brystudvikling og menstruationscyklusser. Det hjælper også med at styrke knoglerne og forbedre hjertesundheden. Denne behandling fortsætter normalt indtil overgangsalderen.
• Progestinbehandling: Denne behandling startes et par år efter, at østrogenbehandling er påbegyndt. Dette hjælper med at opretholde en naturlig menstruationscyklus.

Ud over disse behandlinger bør du, hvis du har nogle af de tidligere nævnte helbredsproblemer (hjerte, nyrer), også søge behandling hos en specialist.

Hvordan skal jeg passe på mit barn?

Det vigtigste er at diagnosticere sygdommen tidligt og starte behandlingen.

Jo før ting som hormonbehandling påbegyndes, desto bedre resultater. Disse børn skal også have regelmæssige lægeundersøgelser.

Derudover anbefaler læger:

• Screening for indlæringsvanskeligheder: Når disse identificeres i en tidlig alder, kan lærere konsulteres, og undervisningsmetoder kan introduceres til barnets behov.
• Søg hjælp hos en psykolog : Det er meget vigtigt at søge hjælp hos en person, f.eks. en børnepsykolog. Dette kan give stor styrke til at håndtere problemer som sociale problemer, lavt selvværd, angst og depression.

Et barn med denne tilstand kan have en lidt kortere forventet levetid end den gennemsnitlige person. Men med korrekt medicinsk behandling og testning kan mange leve et normalt og fuldt liv .