Får dine årer let blå mærker? Er din hud meget tynd? Lad os være opmærksomme på det farlige vaskulære Ehlers-Danlos syndrom (vEDS)!

Får du nogle gange en stor blå plet på kroppen, selv efter en lille bule? Eller bliver din hud så tynd, at dine vener er synlige? Disse kan nogle gange være symptomer på en sjælden, men meget alvorlig sygdom, selvom vi nogle gange ikke lægger så meget vægt på dem. I dag skal vi tale om netop sådan en sygdom, en sygdom, der svækker kroppens bindevæv, især blodkarrene. Dette kaldes vaskulært Ehlers-Danlos syndrom , eller (vEDS) forkortet. Selvom det kan virke lidt kompliceret, lad os forstå det enkelt.

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)? Er den vaskulære type farlig?

Kort sagt er Ehlers-Danlos syndrom (EDS) en gruppe af genetiske sygdomme, der påvirker bindevævet i vores kroppe. Nu undrer du dig måske over, hvad bindevæv er. Det er de ting, der forbinder vores kroppe sammen og giver dem styrke. For eksempel ting som ledbånd, sener og brusk. Det er disse, der giver vores kroppe form, styrke og fleksibilitet.

Der findes omkring 13 typer EDS. Den vaskulære EDS (vEDS) , vi taler om i dag, er den fjerde type ("(Type IV)"). Dette er den sjældneste og mest alvorlige af disse EDS-typer. Personer med denne tilstand har meget svage blodkar, det vil sige arterierne, der transporterer blod, og indre organer i dem ("(indre organer)"), der er meget svage og let kan beskadiges. Det er som tyndt glas, der kan gå i stykker selv med den mindste genstand.

Hvem kan udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Da dette er en genetisk sygdom , arves den ofte fra en eller begge forældre. Det betyder, at den er arvelig. Men nogle gange, selvom ingen i familien har haft denne sygdom før, kan nogen udvikle sygdommen gennem en spontan mutation af dette gen.

EDS er generelt en sjælden sygdom. Den rammer omkring én ud af 5.000 mennesker. Forestil dig, hvor sjældnere denne type EDS (vEDS) er. Den rammer omkring én ud af 200.000 eller 250.000 mennesker . Så det er ikke underligt, at så mange mennesker ikke kender til den.

Hvordan påvirker dette kroppen?

Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) er en tilstand, der forårsager, at kroppens væv, især blodkar (arterier) og indre organer, mister deres styrke og elasticitet . Dette kan medføre, at folk let får blå mærker og har en højere risiko for indre blødninger fra skader.

Tænk over det, en lille bule på hovedet er ikke en stor ting for en normal person. Men for en person med denne tilstand kan et blodkar indeni briste, eller væggen kan revne (arteriedissektion). Det er som et gammelt gummirør, der er klar til at sprænges ved det mindste tryk.

Hvad er symptomerne på vaskulær EDS?

Selvom symptomerne på denne sygdom kan variere fra person til person, er der nogle almindelige symptomer, man kan se. Lad os se på, hvad de er:

• Hudforandringer:
• Huden bliver meget tynd, gennemskinnelig og sart , hvilket gør venerne på kroppen tydeligt synlige.
• Huden nogle steder, især på hænder og fødder, ser ud som om den er ældet hurtigere end andre steder.

• Særprægede ansigtstræk:
• Læber og næse hos personer med denne sygdom kan blive usædvanligt tynde .
• Lille hage .
• Øjnene er store og lidt adskilte .
• Nogle mennesker har meget få øjenvipper, eller slet ingen .
• Øreflipperne er meget små eller næsten ikke-eksisterende . Begge ører er placeret lidt væk fra hovedet og kan synes at stikke fremad.

• Problemer med kredsløbssystemet:
• Kroppen får let blå mærker. Selv hvis man bliver ramt af noget lille, får man store blå pletter.
• Åreknuder kan opstå i en yngre alder end normalt.
• Forhøjet blodtryk (hypertension) og hjerteklapproblemer (f.eks. mitralklapprolaps ) er almindelige.
• Der er en øget risiko for arterielle skader. Dette omfatter ting som arterielle dissektioner . Disse kan føre til farlige aneurismer (svækkelse af blodkarvæggene og ballondannelse) eller bristninger.

• Svagheder i de indre organer:
• Farlige komplikationer kan forekomme, såsom lungekollaps (pneumothorax) og bristning af indre organer, hvilket resulterer i overdreven blødning.

• Skeletforandringer:
• En nedsunken brystkasse (pectus excavatum) kan ses.
• De kan være kortere end normalt.

Hvorfor opstår denne situation? Hvad er årsagen?

Vi har allerede sagt, at dette er en genetisk sygdom. Det betyder, at det sker på grund af en mutation ("(genetisk mutation)") i et gen i vores DNA . Tænk over det, vores DNA er som en instruktionsbog, der opbygger og styrer kroppen. Vores celler og organer fungerer i henhold til denne instruktionsbog. En genetisk mutation er som en fejl i denne instruktionsbog. Men kroppen følger den forkerte instruktion alligevel.

Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) skyldes en mutation i et gen, der producerer et protein kaldet kollagen III . Normalt bruger vores kroppe dette kollagen III til at styrke bestemte væv og strukturer. Men på grund af denne genmutation producerer kroppen enten ikke nok kollagen III, eller også har det producerede kollagen III en defekt. Så det giver ikke vævene den styrke, de har brug for.

Fordi det er genetisk, kan en person med denne sygdom give den videre til sine børn.Hvis den ene forælder har sygdommen, er der 50 % chance for, at barnet arver sygdommen ved hver graviditet. Hvis begge forældre har sygdommen, har barnet 100 % chance for at arve sygdommen.

Er dette smitsomt?

Nej. Dette er ikke en sygdom, der kan overføres fra person til person. Det er noget, der udelukkende nedarves gennem gener.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

En læge kan have mistanke om vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på din sygehistorie, fysiske undersøgelse, symptomer og om nogen i din familie har tilstanden. Når denne mistanke er rejst, udføres der genetisk testning for at bekræfte eller udelukke muligheden. Da der er to primære genetiske mutationer (i øjeblikket identificeret), der forårsager tilstanden, er genetisk testning den eneste måde at stille en endelig diagnose på.

Hvilke slags tests udføres?

Da det er en meget sjælden tilstand, kan lægerne udføre adskillige andre tests før genetisk testning. For eksempel kan de udføre et ekkokardiogram (en scanning af hjertet) eller en CT-scanning . Disse tests udføres først for at udelukke andre blodsygdomme, der kan forårsage overdreven blødning eller let blå mærker. Dog kan kun genetisk testning definitivt afgøre, om du har vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS).

Hvad er behandlingerne? Kan det helbredes?

Vaskulær EDS er ikke en helbredelig sygdom. Det er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er livslang. Da den ikke kan helbredes, fokuserer lægerne på at håndtere symptomerne og minimere deres virkning.

Hvilken slags medicin/behandling anvendes?

Personer med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom har en øget risiko for at udvikle aneurismer (udbulende blodkar) og farlige indre blødninger på grund af bristede blodkar. Hvis du har denne tilstand, skal du derfor regelmæssigt undersøges for aneurismer. I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at reparere indre skader eller aneurismer.

Denne tilstand kan også forårsage alvorlige, endda livstruende komplikationer under graviditeten, såsom livmoderruptur eller kraftig blødning.

Din læge er den bedste person at tale med om den medicin, de behandlinger og de operationer, du måtte have brug for. Han eller hun kan forklare alt baseret på din tilstand, din personlige baggrund og detaljerne i den behandling, du har brug for.

Er der nogen komplikationer i behandlingen?

Fordi dit væv er meget svagt på grund af denne sygdom, har du en højere risiko for blødning . Det kan også være vanskeligt at komme sig efter operationen, men det skyldes svagheden i dette væv. Din læge kan bedst forklare de bivirkninger og risici, du kan opleve.

Hvordan passer jeg på mig selv/håndterer jeg symptomer?

Vaskulær EDS er en kompleks tilstand, der kræver nøje lægelig overvågning og hyppige lægebesøg . Den er så kompleks, at du ikke kan behandle eller håndtere den selv uden hjælp fra en læge. Derfor er det meget vigtigt at følge din læges anvisninger.

Er der en måde at forhindre dette på?

Da vaskulær EDS er en genetisk tilstand, er der ingen måde at forebygge den eller reducere risikoen for at udvikle den. Personer med denne tilstand bør tale med deres læge om genetisk rådgivning, hvis de planlægger at blive gravide eller få børn. Dette vil hjælpe dem med at forstå, hvad de kan forvente, hvis deres barn arver tilstanden.

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har denne tilstand? Hvad er udsigterne?

Personer med vaskulær EDS har en øget risiko for komplikationer og problemer relateret til blødning eller svækket indre væv og organer.

De fleste mennesker med denne tilstand vil opleve mindst én alvorlig komplikation inden de fylder 20 år. Ved 40-årsalderen er risikoen for at udvikle livstruende komplikationer omkring 80 % . Statistikker viser, at omkring halvdelen af ​​​​personer med denne sygdom lever til de bliver 48 år gamle .

Men vær ikke bange for at høre dette. For med den medicinske videnskabs fremskridt dukker der nye måder at håndtere disse tilstande på, og folk er i stand til at leve bedre liv end før.

Hvor længe vil denne situation vare?

Vaskulær EDS er en tilstand, der er til stede fra fødslen og varer hele livet.

Hvordan skal jeg passe på mig selv?

Personer med vaskulær EDS bør regelmæssigt se en læge for at overvåge deres tilstand og kontrollere for eventuelle nye problemer.

Og også,

• Du bør undgå farlige lege eller aktiviteter .
• Du bør undgå at løfte vægte eller andre aktiviteter, der indebærer en høj risiko for skader.
• Det er også klogt at undgå planlagt kirurgi på grund af den øgede risiko for kraftig blødning og indre skader.

Hvornår skal jeg se en læge? / Hvornår skal jeg søge akut behandling?

Gå regelmæssigt til lægen som anbefalet. Han eller hun vil også fortælle dig, hvornår du skal ringe eller se din læge, og hvilke symptomer du skal være opmærksom på.

I en nødsituation betyder det:

• Hvis du har denne tilstand, skal du straks søge lægehjælp, hvis du oplever stærke smerter uden nogen åbenlys grund, især i brystet eller maven .
• Hvis du også har et ydre sår, der bløder kraftigt eller siver , skal du straks søge lægehjælp.

Sidste besked til hjemmet

Det er sandt, at vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) er en kompleks, genetisk sygdom. Det kræver nøje medicinsk overvågning og pleje. Det lyder måske skræmmende, men husk, at takket være fremskridt inden for medicin og forståelse af sygdommen kan mennesker med tilstanden nu leve længere og bedre end tidligere. Derfor er det vigtigt at følge din læges råd og passe på dit helbred. Hvis du eller en, du kender, har spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med en læge.

` vaskulært ehlers-danlos syndrom, veds, ehlers-danlos syndrom, eds, genetisk lidelse, bindevæv, skrøbelige arterier, let blå mærker, hudsygdomme, genetiske sygdomme, blodkar