Har du også høretab med ændringer i hud-, hår- og øjenfarve? Lad os tale om dette (Waardenburg syndrom)!

Nogle gange har du måske bemærket, at der blandt vores befolkning er folk, der har haft en plet hvidt hår siden barndommen, eller folk, der har det ene blå øje og det andet brunt øje. Nogle mennesker har høreproblemer siden barndommen. Nogle gange kan der være en genetisk årsag bag sådanne ting, som vi ikke kender. Det er en sådan særlig tilstand, som vi skal tale om i dag (Waardenburg syndrom) . Vær ikke bange, vi vil tale om det enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er Waardenburg syndrom? Simpelthen sagt...

Okay, lad os nu se på, hvad dette (Waardenburg syndrom) er. Det er en genetisk tilstand . Det vil sige, at den er forårsaget af en ændring i generne i vores krop. For at være præcis kan denne tilstand ændre farven (pigmenteringen) på dit hår, øjne og hud . Ikke nok med det, men nogle mennesker kan også have hørenedsættelse på grund af dette. Der er fire hovedtyper af dette (Waardenburg syndrom). Disse typer er forårsaget af forskellige ændringer (mutationer) i seks gener. Hver type har nogle unikke karakteristika.

Hvem får Waardenburg syndrom?

Da dette er en genetisk tilstand, kan den ramme alle. Oftest arver et barn genet for denne tilstand fra enten moderen eller faderen. I medicinske termer kaldes dette "autosomal dominant" arv. I så fald har den forælder, der giver genet, normalt også tilstanden. Forestil dig, at hvis enten moderen eller faderen har disse karakteristika, kan barnet også få dem.

Waardenburg syndrom type II og IV kan dog nogle gange også overføres som et "autosomalt recessivt" gen. Det betyder, at begge forældre skal være bærere af det berørte gen, men de har ikke symptomer. Men hvis begge forældre giver genet videre til deres barn, kan barnet udvikle tilstanden.

Meget sjældent kan denne tilstand udvikle sig hos en person uden familiehistorie på grund af en ny genetisk mutation.

Hvor almindeligt er dette?

Waardenburg syndrom rammer omkring én ud af hver 40.000 mennesker . Det er også ansvarligt for mellem 2 % og 5 % af medfødte høretab.

Hvordan påvirker Waardenburg Syndrom min krop?

De genetiske mutationer, der forårsager dette, kan påvirke din hørelse . Nogle mennesker har normal hørelse, men andre er født med et alvorligt høretab (medfødt). Disse gener kan også ændre udseendet af dine øjne, hud og hår . Du kan have to eller flere forskellige farvede øjne. Denne tilstand kan forårsage, at nogle områder af din hud er lysere end andre, at dit hår skifter farve, og at dit hår bliver gråt, især i en meget ung alder .

Hvad er symptomerne på Waardenburgs syndrom?

Symptomerne på dette syndrom varierer fra person til person. De kan variere, selv inden for samme familie. De vigtigste symptomer er høretab og pigmentering af hår, hud og øjne. Derudover er der specifikke symptomer afhængigt af typen af ​​Waardenburg syndrom. For eksempel er der ved type 1 en øget afstand mellem øjnene, ved type 3 abnormiteter i hænder og fingre, og ved type 4 en tarmsygdom kaldet Hirschsprungs sygdom .

Hørehæmning

Nogle personer med Waardenburgs syndrom kan udvikle moderat til svær høretab i det ene eller begge ører. I nogle tilfælde kan hørelsen dog slet ikke påvirkes. Dette høretab er medfødt .

Pigmenteringssymptomer

Waardenburg syndrom kan forårsage ændringer i dit hår, din hud og din øjenfarve, såsom:

• Meget lyse, blå øjne.
• At have to øjne i to farver. Forestil dig, det ene blå og det andet brune.
• Heterokromi irides er en ændring i farven i den farvede del af øjet (iris), selv inden for det samme øje.
• Tilstedeværelsen af ​​en hvid tot eller tot af hår i håret, normalt over panden (forlokken).
• Gråning af hår i en meget ung alder.
• Pletter eller områder på huden, der er lysere end andre områder (medfødt leukodermi) .

Hvad er typerne af Waardenburg syndrom?

Der er fire hovedtyper af Waardenburg syndrom. En læge vil diagnosticere denne type baseret på dine symptomer.

• Type I: Afstanden mellem øjnene er for stor, og næseryggen er bred.
• Type II: Moderat til alvorligt høretab.
• Type III - Også kaldet "Klein-Waardenburg syndrom": høretab, ændringer i hudpigmentering og abnormiteter i knogleudviklingen i hænder og fingre.
• Type IV - Også kendt som Waardenburg-Shah syndrom: Sammen med alle de andre træk ved Waardenburg syndrom forekommer også en tilstand kaldet Hirschsprungs sygdom . Dette kan forårsage alvorlig forstoppelse eller tarmobstruktion.

Af disse er type I og II de mest almindelige. Type III og IV er meget sjældne.

Hvad er årsagerne til Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom skyldes en mutation i et eller flere af følgende gener:

• `(EDN3)` (for type IV)
• `(EDNRB)` (for type IV)
• `(MITF)` (for type II)
• `(PAX3)` (for type I og III)
• `(SNAI2)` (for type II)
• `(SOX10)` (for type IV)

Disse gener er det, der skaber de forskellige celletyper i vores krop. Blandt dem er en særlig celletype kaldet "melanocytter" opbygget af disse celler. Disse celler producerer pigmentet "melaninpigment", der giver farve til vores hud, hår og øjne.Udover at producere pigmenter bidrager disse celler også til funktionen af ​​den indre del af vores øre. Så hvis der er en ændring i et af disse gener, kan det forårsage disse symptomer.

Hvordan diagnosticeres Waardenburg syndrom?

Dit barns læge vil sandsynligvis diagnosticere Waardenburgs syndrom ved fødslen eller i den tidlige barndom . De vil foretage en fysisk undersøgelse for at se efter symptomer og din families sygehistorie. Din læge kan også anbefale genetisk testning for at bekræfte diagnosen og se efter andre symptomer forbundet med tilstanden, såsom:

• En øjenundersøgelse.
• En auditiv test .
• Afhængigt af typen af ​​symptomer kan billeddiagnostiske undersøgelser udføres på det indre øre, hænder og fingre eller tarmene.

Hvordan behandles Waardenburg syndrom?

Ikke alle typer af Waardenburg syndrom kræver behandling. Men hvis der er symptomer, behandles de efter behov. For eksempel:

• Brug af høreapparater eller en cochlear-implantatoperation på grund af hørenedsættelse.
• Brug af solcreme til at beskytte områder med pigmentforandringer i huden mod solen .
• Hvis du har forstoppelse (især type IV), skal du tage medicin eller følge en fiberrig kost .
• Kirurgi for at fjerne eller reparere en blokeret del af tarmen (type IV).
• Brug af topiske lotioner eller salver til at opretholde hudens sundhed.

Kan Waardenburg syndrom forebygges?

Da dette er forårsaget af en genetisk mutation, er der ingen reel måde at forhindre det på . Men hvis du vil vide din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, kan du tale med en læge om genetisk rådgivning og testning .

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Waardenburgs syndrom?

Hvis dit barn får diagnosticeret Waardenburg syndrom, er det vigtigt at få foretaget regelmæssige høretests hele livet. Dette kan indebære at konsultere en læge eller audiolog. Dette skyldes, at høreproblemer, der opstår i barndommen , kan forsinke udviklingsmilepæle og påvirke den kognitive udvikling . Personer med denne tilstand kan dog ofte have gavn af cochlearimplantater og høreapparater .

Det vigtigste er at identificere dit barns høretab tidligt og iværksætte den nødvendige intervention.

Dit barns hår-, øjen- og hudfarve kan få dem til at føle sig akavede og anderledes end deres jævnaldrende. I sådanne tilfælde kan nogle børn drage fordel af psykologiske rådgivningsteknikker såsom kognitiv adfærdsterapi (CBT) for at hjælpe dem med at opbygge deres selvtillid.

Personer med Waardenburgs syndrom har en normal forventet levetid . Der findes ingen kur mod dette, men symptomerne kan håndteres, og man kan leve et godt liv.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dine symptomer gør det vanskeligt at udføre daglige aktiviteter, især hvis du har høretab , eller hvis du har problemer som hyppig forstoppelse , skal du sørge for at se en læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Når du går til lægen, kan du stille spørgsmål som disse:

• Skal jeg bruge et høreapparat?
• Har jeg brug for en operation for at forbedre min hørelse?
• Hvordan kan jeg beskytte min hud mod solen?
• Hvis jeg har ændringer i hårfarven, kan jeg så farve mit hår?

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Selvom du måske har nogle ændringer i dit udseende på grund af Waardenburg syndrom, er det netop disse ting, der gør dig unik . Nogle gange, især hos børn, hvis disse symptomer får dig til at føle dig utilpas, er det en god idé at tale med en psykolog for at hjælpe dem med at opbygge deres selvtillid . Hvis dit barn får diagnosen Waardenburg syndrom, skal du overvåge deres udviklingsmilepæle nøje gennem hele barndommen. Dette vil hjælpe med at sikre, at symptomerne ikke påvirker deres intellektuelle udvikling eller deres evne til at vokse ordentligt. Bare rolig, med den rette lægelige rådgivning og støtte kan du leve med denne tilstand!

Waardenburg syndrom, genetiske sygdomme, ændring af hudfarve, ændring af hårfarve, ændring af øjenfarve, hørenedsættelse, medfødt høretab