Har nogen i din familie en sjælden genetisk sygdom? Lær om lysosomale lagringsforstyrrelser

Nogle gange er det svært for os at forstå nogle af de sygdomme, der rammer en person i vores familie, især et lille barn. Når vi går til en læge, er vi ikke bekendt med nogle af de sygdomme, han fortæller os. Så i dag taler vi om en gruppe sygdomme, som mange mennesker ikke har hørt om, men som det er meget vigtigt at kende. Disse kaldes lysosomale lagringsforstyrrelser. Selvom dette navn kan virke lidt kompliceret, når man hører det, lad os forstå det enkelt.

Hvad er lysosomale lagringssygdomme (LSD) præcist?

Okay, lad os sige det på denne måde. Vores kroppe er opbygget af milliarder af bittesmå celler. Inde i hver af disse celler er der en særlig del kaldet et 'lysosom'. Tænk på det som en 'affaldsgenbrugsstation' inde i cellen. Dens primære opgave er at nedbryde, fordøje og genbruge ting, som cellen ikke har brug for, såsom proteiner, kulhydrater og gamle celledele.

For at udføre dette vigtige arbejde har lysosomet en særlig gruppe hjælpere. Vi kalder dem 'enzymer'. Disse er særlige typer proteiner. Ligesom sakse hjælper disse enzymer med at nedbryde og opløse store ting.

Tænk nu over det, hvad sker der, hvis et af disse enzymer af en eller anden grund ikke produceres korrekt i vores krop? Så fungerer "genbrugscentret" ikke korrekt. De ting, der skal nedbrydes og fordøjes, dvs. ting som proteiner og fedtstoffer, begynder at ophobe sig inde i cellerne. Som en losseplads. Med tiden bliver disse ophobede ting giftige for cellerne, begynder at ødelægge cellerne og dermed beskadige forskellige organer i vores krop. Det er den tilstand, vi kalder en lysosomal lagringsforstyrrelse.

Hvad er de vigtigste typer af denne gruppe af sygdomme?

Der er mange typer sygdomme under denne kategori. Hver af dem er forårsaget af en mangel på et specifikt enzym. Lad os se på et par af de mest almindelige typer. Selvom navnene på disse kan virke lidt forvirrende, er de lette at forstå, når du først ved, hvad de er.

Hvorfor opstår disse sygdomme?

Mange af disse sygdomme er genetiske sygdomme. Det vil sige, at de nedarves fra forældre til børn. Sådan foregår det.

Forestil dig, at begge forældre har en 'svag kopi' af det gen, der producerer et bestemt enzym. Men de viser ikke symptomer, fordi de også har en 'sund kopi' af det gen. Vi kalder disse mennesker 'bærere'.

Men hvis et barn arver denne svage kopi af genet fra både mor og far, vil barnets krop ikke producere det relevante enzym. Det er på det tidspunkt, at barnet vil udvikle den relevante lysosomale lagringssygdom.

Disse er meget sjældne sygdomme. Nogle sygdomme er dog mere almindelige i visse etniske grupper. For eksempel er Gauchers sygdom og Tay-Sachs sygdom mere almindelige hos personer af europæisk jødisk afstamning.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne afhænger af hvilket enzym der mangler, og dermed i hvilke organer i kroppen de uønskede stoffer opbevares. Derfor er symptomerne på hver sygdom forskellige.

• Symptomer på Fabrys sygdom omfatter betændelse, smerter, følelsesløshed, røde pletter på huden, nedsat svedtendens og høretab i lemmerne.
• Gauchers sygdom kan forårsage forstørret milt og lever, let blå mærker, knoglesmerter, svær træthed og anæmi (lavt blodtal).
• Pompes sygdom forårsager symptomer som alvorlig muskelsvaghed, vejrtrækningsbesvær, hæmmet vækst hos babyer og et forstørret hjerte.
• Babyer med Tay-Sachs sygdom udvikler sig godt de første par måneder, men mister senere muskelkontrol. De kan miste deres syn og hørelse og få anfald.

Hvordan finder man ud af, om man har disse sygdomme?

Det er en lidt kompliceret proces at diagnosticere disse sygdomme, men tidlig opdagelse er meget vigtig.

1. Bærerscreening: Afhængigt af din familiehistorie kan din læge foreslå genetisk testning før ægteskabet eller under graviditeten. Dette kan hjælpe med at afgøre, om du eller din partner er bærere af disse sygdomme.

2. Test under graviditet: Hvis der opdages en abnormalitet under en ultralydsscanning under graviditeten, kan lægen foreslå at teste fosteret.

• Fostervandsprøve: Gentestning ved at tage en lille prøve af fostervandet omkring moderens livmoder.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En lille celleprøve tages fra moderkagen og testes.

3. Hvis et barn har symptomer: En blodprøve fra barnet kan tages for at kontrollere enzymniveauer. Derudover kan andre tests såsom en MR-scanning, biopsi eller urinprøve udføres.

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes endnu ingen kur mod disse sygdomme. Der findes dog flere behandlinger, der kan kontrollere symptomerne og øge forventet levetid og livskvalitet.

• Enzymbehandling (ERT): Dette indebærer at give kroppens mangelfulde enzym direkte ind i kroppen gennem en vene (IV).
• Substratreduktionsterapi (SRT): Dette involverer administration af medicin, der reducerer produktionen af ​​uønskede stoffer, der ophobes i celler.
• Stamcelletransplantation:Stamceller taget fra en rask person transplanteres ind i patienten, hvilket hjælper kroppen med at producere det enzym, den har brug for.
• Symptombehandling: Symptomerne kontrolleres med behandlinger som smertestillende medicin, fysioterapi, kirurgi og i nogle tilfælde dialyse.

Derudover forskes der i moderne behandlinger som genterapi, hvilket kan give en mere permanent løsning i fremtiden.

Lad os lære om at leve med disse sygdomme.

Disse er livslange sygdomme, så sammen med behandlingen er det meget vigtigt at foretage livsstilsændringer.

• En god kost: Tal med din læge og en diætist for at sammensætte en afbalanceret kost, der passer til dig.
• Reducer din risiko: Disse sygdomme kan øge din risiko for at udvikle andre sygdomme. For eksempel er det meget vigtigt for en person med Fabrys sygdom at kontrollere sit kolesteroltal.
• Hold dig aktiv: Spørg din læge om sikre øvelser, der er egnede til din krop.
• Mental sundhed: Det kan være mentalt udfordrende at leve med en langvarig sygdom som denne. Søg hjælp hos en psykolog eller rådgiver. Det er også en stor hjælp at deltage i støttegrupper med mennesker med lignende sygdomme.