Vi har alle vores genetiske information lagret inde i vores celler. Det er ligesom bøger i et stort bibliotek. Vi kalder disse bøger for kromosomer. Vi vokser op med halvdelen fra vores mor og halvdelen fra vores far. Men forestil dig, nogle gange bliver to sider af disse bøger revet i stykker, og en side fra den ene bog sætter sig fast til den anden, og en side fra den anden bog sætter sig fast til denne bog. Det er sådan, vi kalder translokation i medicin, når dele af to kromosomer brækker af og skifter til hinanden. Vær ikke bange, når du hører dette navn. Mange mennesker kan have dette, og de ved det måske ikke engang. Lad os se, hvad det egentlig er.
Hvad kaldes denne genetiske forandring translokation?
Kort sagt er en translokation en ændring i kromosomernes struktur. Dette sker, når et stykke af et kromosom brækker af og hæfter sig til et andet kromosom. Nogle gange kan det ødelagte stykke af det andet kromosom også hæfte sig til det første.
Inde i cellekernen i hver af vores celler er der 23 par kromosomer. Det er i alt 46 kromosomer. Af disse styrer 22 par alle kroppens andre karakteristika (autosomer), mens det sidste par bestemmer vores køn (X- og Y-kromosomer).
Translokation kan opdeles i to hovedtyper:
1. Reciprok translokation: Dette er, når dele af to forskellige kromosomer udveksles. Forestil dig, at et stykke af kromosom 7 overføres til kromosom 21, og et stykke af kromosom 21 overføres til kromosom 7.
2. Robertsonsk translokation: Dette er, når et kromosom binder sig fuldstændigt til et andet kromosom.
Nu er der en anden vigtig ting. Hvis disse dele udskiftes, men ingen genetisk information går tabt eller optjenes, kalder vi det en balanceret translokation . En person med dette har normalt ingen helbredsproblemer. Men hvis noget genetisk information går tabt eller optjenes på grund af denne udskiftning, kalder vi det en ubalanceret translokation . Det er her, forskellige helbredsproblemer begynder at opstå.
Er det bare translokation? Andre ændringer, der kan forekomme i kromosomer
Udover translokation er der adskillige andre ændringer, der kan forekomme i kromosomernes struktur. Disse kan også forstyrre proteinproduktionsprocessen i vores krop og påvirke cellernes og vævenes funktion. Lad os se på, hvad de er.
| Type af ændring | Hvad der simpelthen sker |
|---|---|
| Sletning | En del af et kromosom brækker af og fjernes. Dette kan resultere i tabet af flere eller hundredvis af vigtige gener i kroppen. |
| Duplikering | En del af et kromosom kopieres unormalt to gange, hvilket giver mere genetisk information. |
| Inversion (at vende en del den anden vej rundt) | Et kromosom knækker to steder, hvorefter delen drejer sig om og sætter sig fast igen. |
| Andre komplekse ændringer | Mere komplekse variationer kan forekomme, såsom isokromosomer (kromosomer med to identiske arme) og ringkromosomer (kromosomer formet som en ring). |
Hvornår er denne translokation vigtig?
Der er millioner af celler i vores krop. En ændring som denne i blot én af disse celler vil ikke have den store indflydelse. Den celle vil sandsynligvis dø efter et stykke tid.
Denne translokation er dog kun alvorlig og vigtig, hvis den forekommer i moderens æg (ovum), faderens sæd (sædceller) eller den første celle, der dannes ved foreningen af de to (zygoten).
Forestil dig, at den enkelte celle så deler sig og deler sig for at danne et komplet barn. Det betyder, at hver celle i barnets krop gennemgår den translokation. Det er her, forskellige sygdomme opstår på grund af stigningen eller faldet i genetisk information.
Nogle gange sker denne ændring efter undfangelsen. Så kan nogle celler i kroppen være normale, og nogle celler kan have translokationen. Vi kalder dette mosaicisme .
Lad os se på et eksempel fra det virkelige liv.
For at forstå dette bedre, lad os tage et eksempel. Forestil dig en person, lad os kalde ham Sunil. Sunil har ingen sygdom, han er sund og rask. Men hvis vi tjekker hans gener, har han en balanceret translokation mellem hans 7. og 21. kromosom. Det betyder, at dele er blevet byttet om, men han har al den nødvendige genetiske information i sin krop. Derfor har han ingen problemer.
Problemet opstår, når et barn bliver født. Når sædcellen dannes i Sunils krop, adskilles kromosomparrene. Her kan nogle sædceller desværre bære det 7. kromosom med den del af det 21. kromosom, der er fastgjort i stedet for det normale 7. kromosom. Samtidig kan det normale 21. kromosom også gå til den sædcelle.
Hvad sker der nu, hvis denne sædcelle forenes med et sundt æg, og et barn bliver født? Moderen modtager et 21. kromosom. Faderen (Sunil) modtager både det normale 21. kromosom og den del af det 21. kromosom, der er bundet til kromosom 7. Barnets celler har derefter tre genetiske oplysninger relateret til kromosom 21. Det er det, vi kalder Downs syndrom .
Forstår du nu, hvordan en person med en balanceret translokation kan få et barn med en ubalanceret translokation, selvom de ikke har nogen symptomer?
Sygdomme, der kan være forårsaget af translokation
Der er flere hovedmedicinske tilstande, der kan være forårsaget af translokation.
| Medicinsk tilstand | Ofte associerede kromosomer og beskrivelse |
|---|---|
| Downs syndrom | Denne tilstand skyldes oftest tilstedeværelsen af tre kopier af kromosom 21 i stedet for to (trisomi 21). En lille procentdel af tilfældene skyldes dog en translokation. Den mest almindelige er en udskiftning mellem kromosom 14 og 21. Disse børn kan have komplikationer i hjertet, fordøjelseskanalen og rygsøjlen. |
| Kronisk myeloid leukæmi (CML) | Dette er en type blodkræft. Den er forårsaget af en forskydning mellem kromosom 9 og 22. Det nye 22. kromosom, der dannes som følge heraf, kaldes Philadelphia-kromosomet.Dette forårsager produktionen af et unormalt enzym, hvilket får kræftceller til at vokse ukontrolleret. |
| Lymfom og andre typer leukæmi | Translokationer mellem andre kromosomer, såsom kromosom 8 og 11, kan også forårsage forskellige typer leukæmi og lymfom. |
Besked til hjemmet
- En translokation kan være harmløs (balanceret), eller den kan forårsage alvorlige sygdomme (ubalanceret).
- Hvis du har en balanceret translokation, kan du leve et sundt liv. De eneste problemer, du kan have, er, når du får børn.
- Denne tilstand kan arves fra forældre, eller den kan udvikle sig nyligt på undfangelsestidspunktet.
- Der findes ingen "kur" mod en translokation, fordi den findes i alle celler i kroppen. De sygdomme, der opstår som følge af den, kan dog behandles.
- Dette er ikke en smitsom sygdom. Du kan omgås andre, have sex og donere blod uden frygt.
- Hvis nogen i din familie har en genetisk sygdom, eller hvis du har nogen tvivl eller spørgsmål om dette, er det bedste, du kan gøre, at kontakte din læge og tale med dig om det.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar