Vores børn er alle forskellige og unikke. Nogle gange kommer denne unikke karakter fra deres gener, det vil sige fra fødslen. I dag skal vi tale om en tilstand, der er forårsaget af en sådan genetisk ændring, men som der ikke tales så meget om i samfundet. Det vil sige, at en drengs celler har et ekstra Y-kromosom, eller i medicinske termer, XYY-syndrom. Bliv ikke bange, når du hører dette, lad os forstå alt om det på en simpel måde.
Hvorfor sker dette? Hvad forårsager XYY-syndrom?
Kort sagt har hver celle i vores krop noget, der hedder kromosomer . Tænk på dem som de instruktionsbøger, der bygger vores kroppe. Normalt har hver af vores celler disse instruktionsbøger eller 46 kromosomer. Vi får disse i 23 par. Vi får et fra hvert par, et fra vores mor og et fra vores far.
Af disse 23 par bestemmer de første 22 par alle andre karakteristika ved vores krop. Det 23. par bestemmer vores køn . For en pige er dette par XX, og for en dreng er det XY.
Sådan opstår XYY-syndrom. Når et barn undfanges, sker der en lille fejl i dannelsen af faderens sædcelle, hvilket forårsager, at der tilføjes et ekstra Y-kromosom til sædcellen. Dette kaldes nondisjunktion i lægevidenskaben. Derefter indeholder hver celle i drengebarnets krop, der er født fra den sædcelle, XYY-kromosomkombinationen i stedet for den normale XY.
Det vigtige er, at dette ikke er moderens eller faderens skyld . Det er heller ikke en arvelig tilstand. Det vil sige, at en far med XYY-syndrom ikke vil give denne tilstand videre til sin søn.
Hvad er de fysiske karakteristika hos et barn med XYY syndrom?
Dette er et reelt problem for mange mennesker. Men sandheden er, at ikke alle drenge med XYY syndrom viser betydelige fysiske forskelle. Nogle gange er der slet ingen synlige særlige træk.
Vores genotype er det sæt af instruktioner, der udgør vores krop. Denne genetiske sammensætning, sammen med det miljø, vi lever i, bestemmer vores ydre karakteristika (fænotype) såsom højde, vægt og udseende.
Der er dog nogle fysiske symptomer , der nogle gange kan være forbundet med denne tilstand. Men husk, at ikke alle disse symptomer gælder for alle.
| Fysisk karakteristik | En simpel forklaring |
|---|---|
| At være højere end gennemsnittet | Dette er det mest almindelige træk. De kan være højere end resten af familien. |
| Stort hoved og tænder | Hovedet og tænderne kan være ret store i forhold til kroppens størrelse. |
| Platfødder | Fraværet af den normale kurve i lænden. |
| Større afstand mellem øjnene | Afstanden mellem øjnene er lidt større end normalt. |
| Skoliose | Der er mulighed for en lateral krumning af rygsøjlen. |
| Testikelforstørrelse | Nogle børns testikler kan være større end normalt. |
Som tidligere nævnt er det at være højere end gennemsnittet det mest almindelige træk blandt disse mennesker. Forskning har vist, at disse mennesker har en ekstra kopi af SHOX-genet på vores kønskromosomer, hvilket forårsager accelereret knoglevækst , især i lemmerne.
De fleste mænd med XYY-syndrom har normal seksuel udvikling og testosteronniveauer , så de er i stand til at få børn. Dog kan et meget lille antal mænd opleve fertilitetsproblemer.
Hvad er symptomerne forbundet med denne tilstand?
XYY syndrom kan være forbundet med visse helbredsproblemer og indlæringsvanskeligheder. Imidlertid varierer karakteren af disse symptomer meget fra person til person. Mens nogle kan opleve dem meget mildt, kan andre være mere alvorligt påvirket.
| Symptomkategori | Mulige situationer |
|---|---|
| Udviklingsforsinkelser | |
| Motoriske færdigheder | En lille forsinkelse i ting som at sidde, gå osv. Lav muskeltonus. |
| Taleforsinkelse | Forsinket talebegyndelse eller visse talevanskeligheder. |
| Lærings- og adfærdsproblemer | |
| Indlæringsvanskeligheder | Har lidt problemer med at læse og skrive. |
| Adfærdsmønstre | ADHD (opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet), mild autismespektrumforstyrrelse, angst, rastløshed. |
| Andre helbredsproblemer | |
| Fysiske forhold | Astma, anfald, håndskælv. |
Her er noget, vi alle skal huske: Intellektuelle handicap .Intellektuelle handicap er ikke et almindeligt træk ved XYY syndrom. Disse børns intelligensniveau ligger ofte inden for normalområdet.
Hvordan diagnosticeres XYY syndrom?
Denne tilstand kan diagnosticeres gennem tests udført før et barn bliver født, det vil sige under graviditeten , samt gennem tests udført i alle aldre efter fødslen.
- Under graviditet: Denne tilstand kan diagnosticeres gennem særlige genetiske tests såsom fostervandsprøve eller chorionvillusprøvetagning udført på en gravid mor.
- Efter fødslen: En karyotypetest udføres oftest. Dette er en simpel blodprøve. Den kan præcist bestemme antallet af kromosomer i vores celler og deres arrangement.
Når denne tilstand er identificeret, og dit barn har en taleforsinkelse eller en forsinkelse i motoriske færdigheder, kan særlige terapier og pædagogisk støtte hjælpe. Tal med din læge om dette, og henvis om nødvendigt til en børnelæge, genetiker eller udviklingsspecialist.
Faktisk lever en stor procentdel af mænd med XYY syndrom i verden hele deres liv uden at vide det. Dette skyldes, at de ikke har nogen mærkbare symptomer.
Besked til hjemmet
- XYY-syndrom er en genetisk tilstand, der opstår tilfældigt. Det er ikke forårsaget af en forælders fejl eller nedarvet fra generation til generation.
- De fleste drenge og voksne lever sunde, normale liv uden symptomer eller med meget milde symptomer.
- Det mest almindelige kendetegn er at være højere end gennemsnittet.
- Denne tilstand forårsager normalt ikke intellektuel handicap.
- Hvis et barn har problemer såsom forsinkelser i tale- eller motorisk udvikling, kan tidlig identifikation og passende terapi og støtte gøre en stor forskel. Tal med din læge om eventuelle bekymringer.
XYY syndrom, Jacob syndrom, ekstra Y-kromosom, genetiske sygdomme, karyotype, drengebørn, udviklingsforsinkelse
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar