Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom (RTS)? Lad os forstå det enkelt.

Som mor eller far er vi meget bekymrede over hver eneste lille ting ved vores barn, ikke sandt? Hans vækst, hans udseende, hans adfærd... Vi er opmærksomme på alle disse ting. Nogle gange, når vi ser små ændringer i et barns udseende, for eksempel en let forstørret storetå eller endda små forsinkelser i udviklingen, bliver vi lidt bange. I sådanne tilfælde bør vi være opmærksomme på en sjælden, men vigtig genetisk tilstand. Det er Rubinstein-Taybi syndrom.

Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom (RTS)?

Kort sagt er Rubinstein-Taybi syndrom en sjælden genetisk tilstand, der påvirker flere systemer i kroppen. Det forkortes som RTS. De vigtigste symptomer, der ses hos børn med denne tilstand, er unormalt bredt placerede storetæer og storetæer , nogle karakteristiske ansigtstræk og udviklingsforsinkelser .

Denne tilstand blev første gang beskrevet i 1957. Det var dog først i 1963, at den endeligt blev identificeret som en sygdom af to læger, Dr. Jack Rubinstein og Dr. Hooshang Taybi. Deres navne bruges til at beskrive dette syndrom.

Hvad er de vigtigste symptomer på RTS?

Ikke alle børn med RTS vil have alle disse symptomer. Der er dog nogle almindelige symptomer. Lad os opdele disse i to letforståelige kategorier.

Synlige ændringer i vækst og adfærd

Ud over fysiske symptomer kan børn med RTS opleve visse forsinkelser og ændringer i udvikling og adfærd.

Intellektuelle og indlæringsforsinkelser

Børn med RTS kan have en lidt langsommere intellektuel udvikling end normale børn. Omfanget af denne forsinkelse varierer fra barn til barn. Nogle kan have en mild forsinkelse, mens andre kan have en mere alvorlig forsinkelse. De kan have svært ved at ræsonnere, lære nye ting og løse problemer. Dette bliver ofte tydeligt, når barnet starter i skole.

Forsinkelser i fysiske og motoriske færdigheder

Disse børn har ofte lav muskeltonus . Dette kan føre til forsinkelser i fysiske aktiviteter såsom at rulle rundt, sætte sig op og gå. De kan også have problemer med balance og bevægelseskontrol.

Forsinkelser i tale og kommunikation

Omkring 90 % af børn med RTS har betydelige forsinkelser i taleudviklingen. Et af de første tegn på dette kan være spisebesvær , da spisning og tale kræver god koordinering af musklerne i mund og tunge.

Hvad er årsagen til denne situation?

Når de får at vide, at dette er en genetisk tilstand, kan nogle forældre frygte, at det er noget, de har arvet.

Det er vigtigt at forstå, at denne tilstand i de fleste tilfælde skyldes en ny genetisk mutation i barnets krop. Det betyder , at den ikke arves fra hverken moderen eller faderen. Derfor er risikoen for, at deres næste barn udvikler tilstanden, mindre end 1% for et sundt par med et barn med RTS.

Men i meget sjældne tilfælde, hvis den ene forælder har RTS-tilstanden, er der en 50% chance for, at barnet arver genet. Dette skyldes primært ændringer i generne CREBBP og EP300 .

Hvordan identificerer man RTS-status?

Ofte vil en læge diagnosticere denne tilstand ved at undersøge barnets fysiske karakteristika, især brede tæer, nedadgående skrå øjne og en hævet øvre gane.

For at bekræfte denne diagnose udføres der nogle gange yderligere tests.

• Røntgenbilleder: Se efter specifikke ændringer i knoglerne i arme og ben.
• Hjernescanninger: Overvåg hjernens elektriske aktivitet.
• Genetisk testning: Denne test kan udføres for at bekræfte, om der er genetiske mutationer forbundet med RTS. Hos nogle børn med RTS kan denne genetiske mutation dog muligvis ikke opdages ved testning.

Nogle børn kan få diagnosen ved fødslen. Andre får diagnosen lidt senere. Det afhænger af symptomernes sværhedsgrad.

Hvad er behandlingerne for dette?

Først og fremmest findes der ingen kur mod RTS, men det kan håndteres, og barnet kan leve et succesfuldt liv ved at udvikle sine evner og håndtere sine symptomer .

Behandlingsplanen bestemmes ud fra barnets symptomer. Dette er en holdindsats.

Her er nogle af de vigtigste behandlingsmetoder:

• Regelmæssig overvågning: Barnets vækst overvåges ved hjælp af særlige vækstkurver. Derudover kontrolleres øjne og ører hvert år.
• Kirurgi: Hvis fingre og tæer er bøjede, eller der er defekter i organer som hjerte eller nyrer, kan det være nødvendigt med en operation for at korrigere dem.
• Terapier: Dette er meget vigtigt. Ting som talepædagogik, fysioterapi og adfærdsterapi er meget vigtige for at forhindre udviklingsforsinkelser hos barnet.
• Specialundervisning: At henvise et barn til specialundervisningsprogrammer, der er skræddersyet til deres indlæringsevner, støtter i høj grad deres intellektuelle udvikling.
• Genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning er meget vigtig for at give familier en klar forståelse af tilstanden, de skridt, der skal tages, og de risici, der er forbundet med fremtidige børn.

Det vigtigste er, at du som forælder er godt informeret om dit barns tilstand og arbejder tæt sammen med det lægeteam, der behandler dit barn.