Du kender til de røde blodlegemer i dit blod. De er normalt runde, fleksible, som små gummibolde. Dette gør det muligt for dem at bevæge sig let gennem de små blodkar i din krop og transportere ilt til alle dele af din krop. Men hos nogle mennesker bliver disse røde blodlegemer seglformede (C-formede), stive og klæbrige. Dette er det, vi kalder seglcelleanæmi (SCD). Dette er ikke en sygdom, der er arvelig, men en genetisk tilstand.
Hvad er seglcelleanæmi (SCD) præcist?
Kort sagt er seglcelleanæmi en genetisk sygdom, der påvirker vores røde blodlegemer. Inde i disse røde blodlegemer findes et protein kaldet hæmoglobin . Dets primære opgave er at optage ilt fra lungerne og fordele det i hele kroppen. En rask persons hæmoglobinmolekyle er rundt og glat. Derfor er røde blodlegemer smukt runde.
Men hos en person med seglcelleanæmi ændrer formen på dette hæmoglobinmolekyle sig på grund af en genetisk defekt. På grund af dette unormale hæmoglobin bliver de røde blodlegemer seglformede, stive og klæbrige. Forestil dig, hvad der ville ske, hvis du forsøgte at sende hårde, seglformede blodstykker gennem et tyndt rør i stedet for runde kugler, der bevæger sig langs det? De ville klumpe sig sammen og sætte sig fast i røret, ikke sandt? På samme måde sætter disse seglformede celler sig fast i vores tynde blodkar og blokerer blodgennemstrømningen. Dette er det, der forårsager forskellige komplikationer såsom stærke smerter og anæmi .
Hvad er de almindelige symptomer på denne sygdom?
Babyer født med seglcelleanæmi begynder normalt at vise symptomer omkring 5 måneders alderen. Disse symptomer kan variere fra person til person. De kan også ændre sig over tid.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Anæmi | Seglceller er meget skrøbelige. Selvom normale røde blodlegemer lever i omkring 120 dage, dør disse celler inden for 10-20 dage. Dette forårsager, at kroppen mangler røde blodlegemer, hvilket får dig til at føle dig træt og udmattet hele tiden. |
| Smertekriser | Dette er det primære og mest alvorlige symptom på denne sygdom. Når seglceller ophobes og blokerer de sarte blodkar i brystet, maven, lemmerne og knoglerne, forårsager det uudholdelig smerte. Hvis disse smerter er alvorlige, kan det være nødvendigt at indlægges på hospitalet og tages til akutmodtagelsen (ETU) . |
| Hævelse af hænder og fødder | Når de sarte vener, der forsyner hænder og fødder med blod, blokeres, begynder disse områder at hæve. |
| Hyppige infektioner | Disse seglceller beskadiger sommetider organer som milten. Milten er et meget vigtigt organ i vores krops immunsystem. Når den er beskadiget, øges risikoen for at udvikle infektioner. |
| Gulfarvning af øjne og hud | Efterhånden som et stort antal beskadigede seglceller nedbrydes, kan huden og det hvide i øjnene blive gule (som gulsot). |
| Synshandicap | Hvis disse celler blokeres i blodkarrene, der forsyner øjet med blod, kan øjets nethinde blive beskadiget, og der kan opstå synsproblemer. |
| Væksthæmning | Børn med denne tilstand kan udvikle sig langsommere end andre børn, og puberteten kan også være forsinket. |
Hvorfor opstår denne sygdom? Hvem er mest udsat?
Den primære årsag til denne sygdom er en genetisk defekt. Den skyldes en defekt i et gen (hæmoglobin-beta-genet) på vores kromosom 11, som er involveret i produktionen af hæmoglobin.
Det vigtigste er, at for at et barn kan udvikle denne sygdom, skal de arve dette defekte gen fra både deres mor og far.
Hvis begge forældre er bærere af dette defekte gen, hvilket betyder, at de ikke har sygdommen, men har det gen, der forårsager sygdommen, i kroppen, har deres barn en 1 ud af 4 (25%) chance for at blive født med sygdommen.
Hvis kun én forælder arver genet, bliver barnet bærer af sygdommen. De viser normalt ikke symptomer, men de kan give genet videre til deres børn.
På verdensplan er denne sygdom mest almindelig blandt mennesker af afrikansk, mellemøstlig, sydeuropæisk og asiatisk-indisk afstamning.
Hvordan diagnosticerer man sygdommen? (Diagnose)
Der er en meget simpel måde at opdage dette på. En simpel blodprøve kan påvise tilstedeværelsen af denne defekte type hæmoglobin. I mange lande bliver alle nyfødte babyer testet for dette.
Hvis du eller dit barn får diagnosticeret denne tilstand, kan din læge anbefale yderligere test (såsom en særlig scanning for at kontrollere risikoen for slagtilfælde). Og fordi det er en genetisk tilstand, kan du også blive henvist til en genetisk rådgiver.
Hvis du eller din partner har seglcelleanæmi eller er bærer af sygdommen, kan du få dit barns fostervand testet under graviditeten for at se, om det har sygdommen. Spørg din læge for yderligere information.
Hvad er behandlingerne?
Der er tre hovedmål med behandling af seglcelleanæmi:
- Forebyggelse af smertekriser
- Kontrol af symptomer og lindring
- Forebyggelse af andre komplikationer
Der findes forskellige behandlinger for dette.
Medicin
- Hydroxyurea: Denne medicin, der tages dagligt, kan reducere hyppigheden af anfald og reducere komplikationer såsom anæmi og infektioner. Gravide kvinder bør undgå at tage denne medicin.
- Smertestillende medicin: Når der opstår et smerteanfald, kan smertestillende medicin, som lægen har ordineret, hjælpe med at kontrollere smerten.
- Andre lægemidler: Lægemidler som `Crizanlizumab` (en injektion) og `L-glutamin` (et pulver) bruges nu til at reducere smerteanfald, og lægemidler som `Voxelotor` mod anæmi.
Andre behandlinger
- Blodtransfusioner: Donation af sundt blod kan forhindre komplikationer som anæmi og lammelse.
- Stamcelletransplantation: Dette er en knoglemarvstransplantation. Nogle børn og unge voksne har potentiale til at blive fuldstændig helbredt for sygdommen gennem denne. Der skal dog findes en velegnet donor (normalt en nær slægtning) til dette.
Nyeste behandlingsmetoder: Genterapi
Med fremskridt inden for lægevidenskaben er der nu dukket meget succesfulde og lovende behandlinger for denne sygdom op. 'Casgevy' og 'Lyfgenia' er to af disse nyeste genterapier. Kort sagt bruger disse metoder stamceller taget fra patientens egen knoglemarv, 'redigeret' ved hjælp af genteknologi som 'CRISPR', det vil sige, korrigeret defekten, omdannet til sunde røde blodlegemer og derefter genintroduceret i kroppen. Dette er en meget avanceret behandling, der kan helbrede sygdommen.
Hvad er forholdet mellem seglcelleanæmi og malaria?
Det er en meget mærkelig historie. Malaria er en alvorlig sygdom, der overføres af myg. Forskere mener, at seglcelleanæmien har udviklet sig for at beskytte mennesker mod malaria. Hvordan er det muligt? Hvis en person, der er bærer af seglcelleanæmi (ikke sygdommen, kun genet), får malaria, er det mindre alvorligt. Dette skyldes, at de seglformede røde blodlegemer forhindrer malariaparasitten i at vokse ordentligt inde i kroppen. Det er derfor, at folk med dette gen overlevede i områder, hvor malaria var almindelig, såsom Afrika.
Besked til hjemmet
- Seglcelleanæmi er ikke en smitsom sygdom, men en genetisk sygdom, der arves fra forældre.
- Hovedproblemet her er, at formen på de røde blodlegemer ændrer sig og tilstoppes i blodkarrene.
- Stærke smerter, hyppig træthed (anæmi) og infektion er de vigtigste symptomer.
- Ved at følge korrekt medicinsk behandling og rådgivning kan du kontrollere dine symptomer og leve et normalt liv. Det er meget vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge.
- Takket være moderne behandlinger som genterapi er der nu meget godt håb for denne sygdom.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar