Bliver dit barn konstant sygt? Kunne det være det sjældne WHIM-syndrom?

Får dit barn ofte forkølelser, hoste, øreinfektioner eller hudinfektioner? Bliver én sygdom bedre før en anden? Normalt tror vi, at barnets immunforsvar er lidt lavt, og at det får sygdomme i skolen og på legepladser. I meget sjældne tilfælde kan dette dog være forårsaget af en specifik genetisk tilstand kaldet WHIM-syndrom . Selvom dette ikke tales meget om, er det meget vigtigt at være opmærksom på det.

Hvad er dette WHIM-syndrom?

Kort sagt er WHIM-syndrom en meget sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens immunsystem. Navnet WHIM er afledt af de første bogstaver i de fire hovedsymptomer på sygdommen.

• Vorter (vorter)
• Hypogammaglobulinæmi (lave niveauer af antistoffer i blodet)
• Infektioner (hyppige infektioner)
• Myeloalveolær blødning (ophobning af hvide blodlegemer i knoglemarven)

Forestil dig, at vores krop har en hær af hvide blodlegemer. Disse soldaters opgave er at bekæmpe fjender som bakterier og vira, der forårsager sygdom. Hos en person med WHIM-syndrom sætter de vigtigste soldater i denne hær, de hvide blodlegemer kaldet neutrofiler , sig fast i deres base, knoglemarven. De kan ikke komme ud i blodbanen for at bekæmpe sygdom. Så kroppens forsvarssystem svækkes, og de begynder at blive syge oftere.

Hvad er symptomerne på WHIM-syndrom?

Disse symptomer kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har meget milde symptomer. Andre kan udvikle alvorlige infektioner, der kan være livstruende. Disse symptomer starter normalt i barndommen, men nogle gange kan sygdommen forblive udiagnosticeret indtil voksenalderen.

Isærligt om vorter og kræftrisiko

Mange mennesker omkring os kan blive smittet med human papillomavirus (HPV), som forårsager vorter. Hos en person med et sundt immunforsvar forsvinder denne virus dog næsten automatisk fra kroppen. Da immunforsvaret hos en person med WHIM-syndrom er svagt, er det dog vanskeligt at bekæmpe denne HPV-virus. Derfor forbliver virussen i kroppen i lang tid, hvilket forårsager vorter og i nogle tilfælde øger risikoen for kræft.

Hvad forårsager dette? Er det smitsomt?

Hovedårsagen til WHIM-syndrom er en mutation i genet kaldet `CXCR4` i vores krop. Tænk på dette gen som et program, der instruerer vores celler. Når dette gen ændrer sig, holder de førnævnte hvide blodlegemer (neutrofiler) op med at komme ud af knoglemarven.

Da dette er en genetisk tilstand, kan den ikke spredes fra person til person gennem nys eller berøring . Den kan dog overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene har denne genmutation, har hvert barn, de har, en 50% chance for at arve tilstanden .

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Fordi dette er en så sjælden sygdom, er det svært at stille en diagnose med blot én test. Din læge vil omhyggeligt undersøge dig og dit barns symptomer, hvor ofte de får infektioner, og kan derefter anbefale flere tests.

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette kontrollerer for lave hvide blodlegemer, især neutrofiler, i blodet.
• Antistoftest (immunoglobulin G - IgG blodprøve):Denne test udføres for at se, om niveauet af antistoffer, der bekæmper infektion, er lavt.
• Knoglemarvsbiopsi: I denne procedure tages en lille prøve af knoglemarv fra hoftebenet under mild bedøvelse og undersøges under et mikroskop. Dette kan præcist bestemme, om hvide blodlegemer er fanget i knoglemarven (myelokathexis).
• Genetisk testning: Denne test kan bekræfte, om der er en mutation i `CXCR4`-genet, der forårsager WHIM-syndrom.

Hvad er behandlingerne for WHIM syndrom?

Der findes endnu ingen kur mod denne tilstand. Der findes dog flere behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, beskytte mod infektioner og hjælpe dig med at leve et normalt liv.

Typer af lægemidler

• Xolremdi: Dette er et nyt lægemiddel, der blev godkendt i 2024. Det hjælper med at frigive hvide blodlegemer, der sidder fast i knoglemarven. Dette kan reducere risikoen for infektion med omkring 40 %.
• G-CSF-behandling: Dette er en indsprøjtning. Den stimulerer knoglemarven og hjælper den med at producere flere hvide blodlegemer.
• IgG-behandling: For dem med lave antistofniveauer styrkes immunforsvaret ved at administrere antistoffer udefra.
• Antibiotika: Når der opstår bakterieinfektioner (såsom lungebetændelse, hudinfektioner), vil din læge ordinere disse for at kontrollere dem.

Behandling af vorter

Hvis vorter opstår ofte, kan du opsøge en hudlæge for at få dem fjernet. Der er flere metoder til at gøre det.

• Kryokirurgi
• Elektrokirurgi
• Laserbehandling
• Typer af specialbelægninger

Hvordan lever man sundt med WHIM syndrom?

Når man lever med en så sjælden lidelse, er man nødt til at tænke mere på sit helbred.

• En god kost: En nærende kost er meget vigtig for at holde dit immunforsvar stærkt. Inkluder flere grøntsager, frugter, fuldkorn, fisk og kylling i din kost.
• Motion: Motion hjælper med at holde kroppen stærk og styrker immunforsvaret. Gør noget, du kan lide, såsom sport, gåture eller svømning, hver dag.
• Beskyttelse mod infektioner:
• Undgå overfyldte steder så vidt muligt.
• Vask dine hænder ofte med sæbe.
• Tal med din læge, og afgør, hvilke vacciner du og din familie har brug for.Tal specifikt om ting som HPV-vaccinen, lungebetændelsesvaccinen og den årlige influenzavaccine.

Ud over din familielæge kan du have brug for hjælp fra forskellige læger, såsom en immunolog, en hæmatolog og en hudlæge, til at behandle dig.