Har du for meget kobber i kroppen? Lad os lære præcist om Wilsons sygdom!

Føler du dig nogle gange bare træt? Eller oplever du ting som en følelse af svaghed, mavesmerter og mental forvirring uden grund? Der er nogle mærkelige sygdomme, der påvirker kroppen på måder, vi ikke engang kan forestille os. I dag skal vi tale om en sygdom, der er lidt sjælden, men hvis du er ordentligt informeret, kan du identificere den tidligt og minimere den skade, den kan forårsage på dit liv. Dette kaldes Wilsons sygdom .

Hvad er Wilsons sygdom?

Kort sagt er Wilsons sygdom en sjælden genetisk tilstand, der får vores kroppe til at ophobe mere kobber, end de har brug for. Dette kobber ophobes i vores lever og hjerne. Vores kroppe har faktisk brug for en lille mængde kobber fra mad for at forblive sunde. Men hvis en person med Wilsons sygdom ikke behandles ordentligt, kan kobberniveauet i kroppen blive farligt højt og forårsage livstruende organskader.

Hvem er mest påvirket af Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en sygdom, der arves fra forældre til børn . For at udvikle den, skal barnet modtage et unormalt gen fra hver af forældrene. Dette kaldes autosomal recessiv arv. Det er meget vanskeligt at sige præcis, hvem der vil udvikle den. Dette skyldes, at forældrene i de fleste tilfælde ikke viser nogen symptomer på at have dette unormale gen i kroppen. Derfor ved de ikke, at de er "bærere" af dette gen. Men hvis en nær slægtning i din familie har denne sygdom, kan du også være i risikozonen.

Hvor almindelig er Wilsons sygdom?

Dette er en meget sjælden sygdom . Det anslås, at omkring én ud af 30.000 mennesker udvikler sygdommen. Men hvis nogen i familien har sygdommen, er chancerne for, at andre udvikler den, højere. Endnu flere mennesker har kun ét af de defekte gener, kaldet bærere. De har normalt ingen symptomer, men de kan give sygdommen videre til deres børn. Da bærere ikke har symptomer, er det svært at sige præcist, hvor mange mennesker i den generelle befolkning der har det defekte gen.

Hvordan påvirker Wilsons sygdom min krop?

Wilsons sygdom kan, hvis den ikke opdages og behandles tidligt, føre til livstruende komplikationer . Kobber ophobes i kroppen til giftige niveauer, især i leveren og hjernen. Dette kan forårsage skade på disse organer. Når kobberniveauet i kroppen stiger, kan din følelse ændre sig. Du kan føle dig meget træt, svag og have smerter. Hvis du har vedvarende svaghed, træthed eller smerter, er det bedst at søge lægehjælp.

Hvad er symptomerne på Wilsons sygdom?

Symptomerne på Wilsons sygdom kan variere meget fra person til person.Selvom dette er en medfødt tilstand, begynder symptomerne at vise sig, efter at kobber har ophobet sig i leveren, hjernen, øjnene eller andre organer. Personer med Wilsons sygdom udvikler normalt symptomer mellem 5 og 40 år. Nogle mennesker kan dog udvikle symptomer i en yngre eller ældre alder.

Husk, at disse symptomer nogle gange ligner andre leversygdomme eller psykiske problemer, så folk kan fejlagtigt tro, at det er noget andet. Det kan være svært at sige med sikkerhed, om det er Wilsons sygdom, før du får testet dine kobberniveauer.

Leverrelaterede symptomer

Mange mennesker med Wilsons sygdom kan udvikle symptomer på hepatitis. De kan også udvikle pludselig leversvigt. Symptomer omfatter:

• Altid træt.
• Kvalme og opkastning.
• Maden er smagløs.
• Smerter i højre side af maven, lige over leveren.
• Mørk urin.
• Lysfarvet afføring.
• Gulfarvning af det hvide i øjnene og huden (gulsot).

Nogle mennesker udvikler muligvis kun symptomer, hvis Wilsons sygdom udvikler sig til kronisk leversygdom og cirrose, hvilket kan omfatte:

• Konstant træthed og svaghed.
• Ufatteligt vægttab.
• Hævelse af maven (ascites).
• Hævelse af underben, ankler og fødder (ødem).
• Kløende hud.
• Svær gulsot.

Symptomer relateret til centralnervesystemet

Når kobber ophobes i kroppen, kan personer med Wilsons sygdom udvikle symptomer, der påvirker centralnervesystemet, hvilket kan påvirke den mentale sundhed. Selvom disse er mere almindelige hos voksne, kan de også forekomme hos børn.

Symptomer relateret til nervesystemet kan omfatte:

• Problemer med at tale, synke eller fysisk koordination.
• Muskelstivhed.
• Rystelser eller ukontrollerede bevægelser (rastløshed).

Wilsons sygdomssymptomer, der påvirker den mentale sundhed:

• Angst.
• Ændringer i humør, personlighed eller adfærd.
• Depression.
• En tilstand, hvor tanker og følelser er forstyrrede, og det er vanskeligt at skelne mellem sandhed og løgn (psykose).

Øjenrelaterede symptomer

Mange mennesker med Wilsons sygdom har grønne, gyldne eller brune ringe (Kayser-Fleischer-ringe) rundt om kanten af ​​hornhinden (den sorte del af øjet). Disse "Kayser-Fleischer-ringe" skyldes en ophobning af kobber i øjet. Din læge kan se disse ringe under en særlig øjenundersøgelse (spaltelampeundersøgelse).

Mange mennesker med symptomer, der påvirker nervesystemet og diagnosticeret med Wilsons sygdom, har disse "Kayser-Fleischer-ringe". Kun omkring halvdelen af ​​​​personer med symptomer, der kun påvirker leveren, kan se disse ringe.

Andre symptomer på Wilsons sygdom

Wilsons sygdom kan også påvirke andre dele af din krop og forårsage symptomer som:

• Hæmolytisk anæmi er forårsaget af nedbrydning af blodlegemer.
• Knogle- og ledproblemer (gigt eller osteoporose).
• Hjertemuskelsygdom (kardiomyopati).
• Nyreproblemer (renal tubulær acidose eller nyresten).

Hvad forårsager Wilsons sygdom?

Hovedårsagen til Wilsons sygdom er en mutation i genet kaldet ATP7B . Dette gen er ansvarligt for at fjerne overskydende kobber fra vores krop.

Normalt frigiver leveren ekstra kobber i en væske (galde). Denne galde opbevares i galdeblæren. Den hjælper med at fordøje maden. Galde fjerner kobber, såvel som andre toksiner og affaldsprodukter, fra kroppen gennem fordøjelseskanalen. Hvis du har Wilsons sygdom, frigiver din lever mindre kobber i galden. Dette får det ekstra kobber til at forblive i din krop.

Kan jeg arve Wilsons sygdom?

Ja, man kan arve mutationen i ATP7B-genet, der forårsager Wilsons sygdom. Det betyder, at mutationen går i arv fra en forælder til en anden. For at udvikle Wilsons sygdom skal en person arve to defekte gener – et fra sin mor og et fra sin far (autosomal recessiv) .

Personer, der har ét ATP7B-gen uden en mutation og det andet med en mutation, udvikler ikke Wilsons sygdom. Men de er bærere af sygdommen. Det betyder, at de, afhængigt af deres partners genetiske status, kan give det raske gen, bærertilstanden eller sygdommen videre til deres børn.

Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom? (Diagnose)

For at diagnosticere Wilsons sygdom vil din læge spørge om din families sygehistorie og din personlige sygehistorie for at forsøge at afgøre, om dine symptomer kan være forårsaget af denne tilstand.

Læger vil undersøge dig for at se, om der er andre tegn, der tyder på problemer med din lever, hjerne eller øjne. Under en øjenundersøgelse vil lægen udføre en "spaltelampeundersøgelse". Dette er en test, der bruger et særligt lys til at lede efter "Kayser-Fleischer-ringe".

Hvis der er mistanke om Wilsons sygdom, vil din læge bestille blod- og urinprøver.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom diagnosticeres gennem blodprøver, urinprøver, genetisk testning eller en leverbiopsi.

Blodprøver

Blodprøver kan kontrollere mange ting i dit blod:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin er et protein, der transporterer kobber i blodet. Personer med Wilsons sygdom har lave niveauer af ceruloplasmin.
• Kobber: Personer med Wilsons sygdom kan have højere eller lavere niveauer af kobber i deres blod.
• Alanintransaminase (ALT) og aspartattransaminase (AST): ALT og AST er leverenzymer, der stiger, når leveren er beskadiget.
• Røde blodlegemer: Personer med Wilsons sygdom kan have et lavt antal røde blodlegemer (anæmi).

Hvis andre medicinske tests ikke kan bekræfte eller udelukke Wilsons sygdom, kan din læge bestille en blodprøve for at kontrollere den genetiske mutation, der forårsager Wilsons sygdom.

En 24-timers urinprøvetagning

Over en 24-timers periode vil du opsamle din urin derhjemme i en speciel kobberfri beholder, som din læge har udleveret. Et laboratorium vil teste mængden af ​​kobber i din urin. Personer med Wilsons sygdom har højere end normale niveauer af kobber i deres urin.

Leverbiopsi

Hvis blod- og urinprøver ikke kan bekræfte eller udelukke Wilsons sygdom, kan din læge bestille en leverbiopsi. I denne procedure tager din læge en lille vævsprøve fra din lever. En patolog undersøger vævet under et mikroskop for at se efter tegn på specifikke leversygdomme såsom Wilsons sygdom, leverskade og cirrose. Et stykke levervæv sendes til et laboratorium for at blive testet for kobber.

Billeddiagnostiske tests

Hvis du har symptomer relateret til dit nervesystem, kan din læge bruge billeddiagnostiske tests til at lede efter tegn på Wilsons sygdom eller andre tilstande i hjernen. Disse kan omfatte:

• MR (magnetisk resonansbilleddannelse)
• Røntgenbillede
• `CT-scanning` (computertomografisk scanning)

Hvordan behandles Wilsons sygdom?

Hovedfokus i behandlingen af ​​Wilsons sygdom er at reducere niveauet af giftigt kobber i kroppen, forhindre organskader og forebygge symptomer, der opstår, når organer ikke fungerer korrekt . Behandlingen omfatter:

• Indtagelse af medicin, der fjerner kobber fra kroppen (kelatdannere - f.eks. D-penicillamin, trientin, tetrathiomolybdat).
• Indtagelse af zink for at forhindre optagelsen af ​​kobber fra tarmene.
• Spis en kost med lavt kobberindhold.

Personer med Wilsons sygdom har brug for livslang behandling. Hvis behandlingen stoppes, kan der opstå akut leversvigt. Din læge vil tage regelmæssige blod- og urinprøver for at kontrollere, hvor godt behandlingen virker.

Hvad er medicinen mod Wilsons sygdom?

Din læge kan foreslå forskellige lægemidler for at reducere mængden af ​​kobber i din krop.

Chelaterende stoffer

Chelateringsmidler virker ved at fjerne kobber fra kroppen. Eksempler på disse inkluderer:

• Penicillamin
• Trientine

Når behandlingen påbegyndes, øger lægerne gradvist dosis af chelateringsmidler. Højere doser er nødvendige, indtil det overskydende kobber i kroppen er fjernet. Når symptomerne på Wilsons sygdom er forbedret, og tests bekræfter, at kobberet er på et sikkert niveau, kan lægen ordinere lavere doser af chelateringsmidler som vedligeholdelsesbehandling. Livslang vedligeholdelsesbehandling forhindrer, at kobber ophobes igen.

Disse lægemidler kan have bivirkninger, så det er vigtigt at spørge din læge, om du har brug for at tage kosttilskud, såsom vitaminer, eller tage forholdsregler før operationen.

Zink

Zink forhindrer optagelsen af ​​kobber fra tarmene. Din læge kan ordinere zink som en vedligeholdelsesbehandling efter at have fjernet overskydende kobber med chelateringsmidler. Hvis du har Wilsons sygdom, men ingen symptomer, kan din læge stadig ordinere zink.

Hvordan behandles Wilsons sygdom under graviditet?

Hvis du er gravid, bør du spørge din læge, hvordan du skal håndtere Wilsons sygdom under graviditeten. Da fosteret har brug for små mængder kobber, kan din læge ordinere lavdosis chelateringsmidler. Det kan være nyttigt at have en fødselslæge, der er bekendt med Wilsons sygdom.

Spørg også din læge, om det er sikkert at amme, mens du behandles for Wilsons sygdom.

Hvilke fødevarer bør du ikke spise, hvis du har Wilsons sygdom?

Hvis du har Wilsons sygdom, kan din læge råde dig til at undgå visse fødevarer med et højt kobberindhold. Du bør især undgå:

• Skaldyr, såsom muslinger og østers
• Lever

Andre fødevarer med højt kobberindhold:

• Chokolade
• Tørret frugt
• Tørrede bønner og ærter
• Svampe
• Nødder (såsom cashewnødder, jordnødder)

Når dine kobberniveauer er blevet sænket ved behandling, og vedligeholdelsesbehandlingen er påbegyndt, skal du tale med din læge om, hvorvidt du kan spise nogle af disse fødevarer med måde.

Hvis dit postevand kommer fra en brønd eller gennem kobberrør, skal du kontrollere kobberniveauet i dit vand. Du kan også bruge et vandfilter til at fjerne kobber fra dit postevand.

Hvis du overvejer at tage kosttilskud, såsom vitaminer, skal du tale med din læge, før du tager dem. Nogle kosttilskud kan indeholde kobber.

Er der nogen komplikationer i behandlingen?

Wilsons sygdom kan forårsage komplikationer, men tidlig opdagelse og behandling kan reducere risikoen for bivirkninger. Den medicin, der bruges til at behandle Wilsons sygdom, kan også have bivirkninger, så spørg din læge, hvad du skal være opmærksom på.

Akut leversvigt

Wilsons sygdom kan forårsage akut leversvigt. Det er, når leveren pludselig mister sin funktion uden varsel. Omkring 5% af personer med Wilsons sygdom har akut leversvigt på diagnosetidspunktet. Denne tilstand kan kræve en levertransplantation.

Personer med akut leversvigt på grund af Wilsons sygdom udvikler ofte også akut nyresvigt og en type anæmi kaldet hæmolytisk anæmi.

Cirrose

Cirrose er en tilstand, hvor sundt levervæv erstattes af arvæv, hvilket gør leveren ude af stand til at fungere ordentligt. Arvævet blokerer også i et vist omfang blodgennemstrømningen gennem leveren. Efterhånden som cirrose udvikler sig, begynder leveren at svigte.

Mellem 35% og 45% af de personer, der diagnosticeres med Wilsons sygdom, har cirrose på diagnosetidspunktet.

Cirrose øger risikoen for at udvikle leverkræft. Læger har dog fundet ud af, at personer, der udvikler cirrose på grund af Wilsons sygdom, har mindre risiko for at udvikle leverkræft end dem, der udvikler cirrose på grund af andre årsager.

Leversvigt

Cirrose kan i sidste ende føre til leversvigt. Leversvigt er, når din lever er så alvorligt beskadiget, at den holder op med at fungere. Dette kaldes også leversygdom i slutstadiet. Denne tilstand kan kræve en levertransplantation.

Hvordan behandles komplikationer af Wilsons sygdom?

Hvis Wilsons sygdom forårsager skrumpelever, kan din læge muligvis behandle dine komplikationer med medicin eller kirurgi.

Hvis Wilsons sygdom forårsager akut leversvigt eller kronisk leversvigt på grund af skrumpelever, kan du have brug for en levertransplantation. Nogle mennesker, der har fået foretaget en levertransplantation, kommer sig helt over Wilsons sygdom. Men din læge vil overvåge dig nøje for at sikre, at transplantationen lykkes.

Hvor hurtigt vil jeg få det bedre efter behandlingen?

Behandling af Wilsons sygdom er en livslang proces . Den tid det tager for dig at få det bedre afhænger af sværhedsgraden af ​​dine symptomer. Men efter fire til seks måneders behandling, efterfulgt af regelmæssig vedligeholdelsesbehandling, kan dine symptomer reduceres betydeligt. Din læge vil udføre regelmæssige tests for at kontrollere, hvor godt din behandling af Wilsons sygdom virker. Han eller hun vil også justere dosis af din medicin, så den passer til din krops behov.

Hvad skal jeg forvente, hvis jeg har Wilsons sygdom?

Afhængigt af din diagnose kan du have symptomer forbundet med Wilsons sygdom eller ej. Hvis du har symptomer, kan de være livstruende, hvis du ikke får behandling. Det vigtigste er at følge din læges behandlingsplan nøje for at fjerne giftigt kobber fra din krop og forhindre organskader.

Wilsons sygdom er en livslang tilstand, og der findes ingen kur. Ubehandlet Wilsons sygdom har en kort forventet levetid. Personer, der får diagnosen Wilsons sygdom og gennemgår en levertransplantation, har en god forventet levetid. Men selv efter transplantationen skal de være under lægeligt tilsyn resten af ​​deres liv.

Kan Wilsons sygdom forebygges?

Wilsons sygdom er resultatet af en arvelig genetisk mutation, så den kan ikke forebygges. Hvis du har en familiehistorie med Wilsons sygdom, skal du tale med din læge om genetisk testning for at forstå din risiko for at udvikle Wilsons sygdom eller at få et barn med denne genetiske tilstand.

Hvordan kan jeg passe på mig selv?

Hvis du har Wilsons sygdom, kan du passe på dig selv ved at tage din medicin som ordineret af din læge og udelukke fødevarer med et højt kobberindhold fra din kost. Med behandling kan du reducere dine symptomer og forhindre livstruende komplikationer.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis dine symptomer på Wilsons sygdom forværres, især hvis de tidligere er blevet bedre, bør du kontakte din læge. Dette kan betyde, at din medicindosis skal ændres.

Hvis dine symptomer på Wilsons sygdom forhindrer dig i at udføre dine normale daglige aktiviteter, især hvis du ikke kan spise, kaster op konstant, udvikler psykose, gulner i huden (gulsot), eller har svære mavesmerter, skal du straks tage på skadestuen eller ringe 112.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Skal jeg have en levertransplantation?
• Hvad er bivirkningerne ved den medicin, der er ordineret til behandling af Wilsons sygdom?
• Hvis jeg bliver gravid, vil mit barn så få Wilsons sygdom?
• Må jeg tage min medicin, hvis jeg bliver gravid?
• Hvor længe skal jeg tage den medicin, du har ordineret?

Husk endelig (besked til hjemmet)

Tidlig diagnose og behandling af Wilsons sygdom er de bedste måder at behandle denne livslange genetiske lidelse. Du skal muligvis foretage livsstilsændringer for at reducere kobberindtaget i din kost. Sørg for at se din læge for at sikre dig, at din behandling virker ved at reducere mængden af ​​kobber i din krop. Den rigtige behandling kan hjælpe dig med at få det bedre og forhindre livstruende komplikationer. Gå ikke i panik, det vigtigste er at være opmærksom og følge din læges råd.

Wilsons sygdom, kobber, lever, hjerne, genetiske sygdomme, cirrose, Keiser-Fleischer-ringe