Er din lille altid syg? Det kunne være XLA (X-bundet Agammaglobulinæmi). Lad os snakke!

Selvom vi nogle gange tror, ​​at det er normalt, at vores små bliver syge ofte, kan det for nogle børn være et lidt alvorligt problem. Især hvis en dreng konstant lider af bakterieinfektioner, kan det skyldes en sjælden genetisk lidelse. I dag skal vi tale om netop sådan en lidelse.

Hvad er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Okay, så hvad er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)? Kort sagt er det en genetisk tilstand . Vores krop har en meget vigtig hær af soldater til at bekæmpe sygdomme, og det er vores immunsystem . En særlig type celle i dette system kaldes B-celler . Disse B-celler er det, der producerer proteiner kaldet antistoffer til at bekæmpe sygdomme, når vores kroppe bliver syge. Disse antistoffer fungerer som soldater, der forsvarer vores land.

En person med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) producerer ikke disse B-celler korrekt. Eller de producerer meget få af dem. Så hvad sker der, når man ikke kan danne antistoffer? Man bliver meget let syg, og man bliver det ofte. Desuden udvikler de væv i vores krop, der er relateret til immunsystemet, såsom lymfeknuder , mandler og polypper, sig ikke korrekt, og nogle gange dannes de slet ikke. Denne tilstand ses oftest hos drenge . Vi vil tale om årsagen til dette senere.

Denne tilstand, kaldet XLA (X-bundet agammaglobulinæmi), er også kendt under andre navne:

• Brutons agammaglobulinæmi
• Medfødt agammaglobulinæmi
• Hypogammaglobulinæmi

Navnet hypogammaglobulinæmi bruges dog også om en anden lignende tilstand, nemlig CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) er normalt ikke så alvorlig som XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) og diagnosticeres oftest i voksenalderen. Børn med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) diagnosticeres dog før etårsalderen eller i en meget ung alder.

Hvad er forskellen mellem XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) og SCID (svær kombineret immundefekt)?

Nu undrer du dig måske over, om det er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) eller den alvorlige kombinerede immundefekttilstand, du måske har hørt om kaldet SCID (svær kombineret immundefekt) . Nej, der er en lille forskel mellem de to. Ved XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) er det primært de B-celler, vi talte om tidligere, der er påvirket. Ved SCID (svær kombineret immundefekt) er det T-cellerne, der er påvirket.En anden vigtig type immuncelle kaldes T-celler (nogle gange kan B-celler også være påvirket). Begge er genetiske tilstande, der svækker immunsystemet og ofte forårsager sygdom. Men den primære forskel mellem de to er den type celle, der er påvirket.

Hvor almindelig er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Denne tilstand kaldet XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) er faktisk meget sjælden . Det betyder, at det ikke er en sygdom, som mange mennesker får. Men som vi nævnte tidligere, er det mere almindeligt hos drenge . Statistisk set fødes omkring én ud af to hundrede tusinde (200.000) drenge med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi).

Hvad er symptomerne på XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Fordi børn med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) har et underudviklet immunforsvar, er deres lymfeknuder, mandler og polypper ofte små eller fraværende . Dette gør dem tilbøjelige til hyppige bakterieinfektioner fra en tidlig alder. For eksempel:

• Bronkitis : Dette er en infektion i bronkierne, de rør , der fører til lungerne.
• Øreinfektioner (Otitis media) : Infektioner i mellemøret.
• Bihulebetændelse : Infektion i bihulerne omkring næsen.
• Lungebetændelse : En alvorlig infektion, der påvirker lungerne.
• Mave-tarminfektioner : Ting som mavebesvær og diarré.

Men det er vigtigt at huske, at børn med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) normalt ikke er tilbøjelige til virusinfektioner (f.eks. cytomegalovirus (CMV) , RSV (respiratorisk syncytialvirus) eller svampeinfektioner . De er primært generet af bakterieinfektioner .

Hvad forårsager XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Som vi nævnte tidligere, er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) en genetisk sygdom . Det betyder, at et barn arver den fra enten moderen, faderen eller begge. Vi har et gen kaldet BTK-genet i vores krop. Dette gen instruerer vores krop til at danne B-celler. Vi ved, at B-celler danner antistoffer og bekæmper sygdomme.

Så hvis der er en ændring eller mutation i dette BTK-gen, kan B-celler ikke produceres korrekt. Så sker der, at en person, der ikke har den genmutation, ikke kan bekæmpe sygdomme på samme måde som dem. Derfor bliver de syge hele tiden og udvikler nogle gange endda alvorlige sygdomme, der kan være livstruende.

Hvad er 'X-bundet'?

Lad os nu se på, hvad 'X-bundet' betyder. Vi får alle vores gener fra begge forældre. Disse gener er placeret på ting, der kaldes kromosomer . Disse gener fortæller vores kroppe, hvordan de skal producere de proteiner, de har brug for for at fungere. For det meste, selvom der er en ændring i ét gen, er den anden kopi (den fra den anden forælder) stadig intakt, så kroppen kan fungere, som den skal.

Mænds kønskromosomer er dog ikke ens. De har et X-kromosom og et Y-kromosom . Så hvis der er en mutation i et gen på dette X-kromosom, er der ingen anden kopi til at kompensere for det. BTK-genet, som vi talte om, er placeret på dette X-kromosom. Derfor kaldes det 'X-bundet'. Så hvis en dreng har en mutation i BTK-genet på sit X-kromosom, vil han udvikle XLA (X-bundet agammaglobulinæmi).

Piger har to X-kromosomer. Selvom de har den mutation, der forårsager XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) på det ene af deres X-kromosomer, fungerer BTK-genet på det andet X-kromosom stadig korrekt, så de kan producere det nødvendige antal B-celler. Så de får ikke sygdommen, men de kan være bærere . Det betyder, at de kan bære genet uden at vise symptomer.

Hvad er risikofaktorerne for XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Indtil videre er den eneste kendte risikofaktor for udvikling af XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) en familiehistorie med tilstanden . Det betyder, at den er arvelig.

Kan piger udvikle XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Ja, meget sjældent kan et pigebarn også udvikle XLA (X-bundet agammaglobulinæmi). Men for at det kan ske, skal begge forældre bære et X-kromosom med det muterede BTK-gen. Det vil sige, at moderen er bærer, og faderen også har XLA (X-bundet agammaglobulinæmi). Normalt kan piger være bærere af denne genetiske mutation. Så selvom de ikke har sygdommen, kan de give dette gen videre til deres børn. Hvis disse børn er drenge, er det sandsynligt, at de vil udvikle XLA (X-bundet agammaglobulinæmi).

Hvad er de mulige komplikationer ved XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Nogle af de komplikationer, der kan opstå med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi), er:

• Kronisk lungesygdom : Hyppige lungeinfektioner kan skade lungerne over tid.
• Infektion, der spreder sig til andre dele af kroppen : For eksempel kan infektioner sprede sig til blodet (sepsis) eller hjernen (meningitis).
• Der er også en mistanke om, at der kan være en øget risiko for visse typer kræft , men der forskes i dette yderligere.

Hvordan diagnosticeres XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

En læge kan tage adskillige blodprøver for at finde ud af, om du eller dit barn har XLA (X-bundet agammaglobulinæmi). Hvis disse blodprøver viser, at dine B-celler eller antistoffer er lave, vil din læge foretage en genetisk test . Denne ser efter ændringer i BTK-genet i dit DNA .

Hvordan behandles XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Desværre findes der ingen kur mod XLA (X-bundet agammaglobulinæmi). Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer. De vigtigste er:

• Substitutionsimmunoglobulinbehandling (RIgG) : Dette indebærer intravenøs (IV) administration af antistoffer fra raske donorer. Denne behandling gives mindst én gang om måneden . Dette hjælper med at kontrollere de lave antistofniveauer i kroppen i et vist omfang.
• Tidlig behandling af infektioner : Så snart du eller dit barn har mistanke om en infektion, vil din læge begynde at behandle bakterieinfektioner med antibiotika . Det er vigtigt at starte behandlingen tidligt.
• Undgå levende vaccinationer : Personer med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) bør ikke modtage levende vacciner . Disse vacciner kan forårsage alvorlig sygdom og kan være livstruende. Eksempler omfatter MFR-vaccinen (mæslinger, fåresyge, røde hunde) , skoldkopper-varicellavaccinen og oral poliovaccine . Derfor er det vigtigt at tale med din læge om dette og være fuldt informeret.

Hvad kan en person med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) forvente?

Personer med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) skal tage medicin resten af ​​deres liv . Dette er for at reducere deres risiko for at udvikle sygdomme. De skal opretholde et tæt forhold til deres læge og søge behandling, så snart der opstår sygdom. Du eller dit barn med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) kan gå glip af flere skole- og arbejdsdage på grund af sygdom end den generelle befolkning.

Hvor længe lever personer med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?

Det er virkelig godt, at mennesker med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) i udviklede lande som Amerika , med udviklingen af ​​behandlingsmetoder , lever til voksenalderen . I udviklingslande er det dog stadig meget vanskeligt at diagnosticere og modtage behandling. Derfor kan den forventede levetid for børn med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) i sådanne lande generelt reduceres. Men i Sri Lanka findes der nu gode behandlinger for sådanne tilstande.

Kan XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) forebygges?

Hvis du er bekymret for XLA (X-bundet agammaglobulinæmi), hvilket betyder, at nogen i din familie har tilstanden, kan du gå til lægen og få foretaget en genetisk screening . Dette kan hjælpe dig med at finde ud af, hvilke genetiske tilstande du kan give videre til dit barn. Hvis du er bærer af den genmutation, der forårsager XLA (X-bundet agammaglobulinæmi), er der 50 % chance for, at barnet arver mutationen, når du får et barn. Hvis barnet er en dreng, kan han udvikle XLA (X-bundet agammaglobulinæmi). Hvis du har XLA (X-bundet agammaglobulinæmi), vil dine piger være bærere. En genetisk rådgiver eller den læge, der bestilte testen, vil give dig flere råd om dette.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Den bedste måde at passe på dig selv med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) er at prioritere dit helbred . Overhold dine lægeaftaler. Lær at genkende tegnene på en infektion. Spørg din læge, hvad du skal gøre, hvis du udvikler symptomer på en infektion.

Hvornår skal jeg se en læge?

Det er bedst at tale med en læge i sådanne tilfælde:

• Hvis dit barn bliver sygt efter at have fået en levende vaccine (f.eks. MFR-vaccine, skoldkoppevaccine).
• Hvis dit barn ofte får bakterieinfektioner .
• Hvis du også får hyppige bakterieinfektioner (da dette kan være en tilstand som CVID, som også rammer voksne).

Lægen vil kunne fortælle dig, om dette skal undersøges nærmere.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det kan være nyttigt for dig at stille spørgsmål som disse, når du ser din læge:

• Hvilke symptomer på infektion skal jeg være opmærksom på?
• Hvad skal jeg gøre, hvis jeg tror, ​​jeg eller mit barn har en infektion?
• Hvad er behandlingsmulighederne?
• Hvor ofte har jeg eller mit barn brug for behandling?

Det er normalt, at små børn ofte bliver syge. Men hvis dit barn ofte får bakterieinfektioner, kan der være noget andet bag. Tal med din læge om eventuelle bekymringer, du har. Tidlig diagnose og behandling er den bedste måde at få de bedste resultater på.

Hvis du lever med XLA (X-bundet agammaglobulinæmi) – en genetisk tilstand, hvor din krop ikke producerer B-celler korrekt – skal du følge din læges anvisninger nøje. Det er meget vigtigt at kunne genkende tegnene på en infektion, så du kan få behandling så hurtigt som muligt.

De vigtigste ting at huske i denne artikel

Okay, her er et par ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om om XLA (X-bundet agammaglobulinæmi):

• Hvad er XLA (X-bundet agammaglobulinæmi)?En sjælden genetisk tilstand, der primært rammer drenge .
• Dette er når kroppens B-celler ikke udvikler sig korrekt , hvilket resulterer i et fald i antistoffer og hyppige bakterieinfektioner .
• Ting som mandler og adenoider kan krympe eller forsvinde.
• Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod dette, kan det kontrolleres godt med livslang behandling (RIgG) og hurtig antibiotikabehandling.
• Det er ikke godt at give levende vacciner til disse mennesker.
• Hvis din lille dreng ofte er alvorligt syg, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme. Tidlig diagnose og behandling vil være en stor hjælp til at hjælpe dit barn med at leve et normalt liv.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har spørgsmål, så tøv ikke med at tale med din læge!

` X-bundet agammaglobulinæmi, XLA, B-celler, immunsystem, genetiske sygdomme, hyppig sygdom, drenge, antistoffer, BTK-gen, RIgG-behandling