Er du bekymret for dit barns knogler? Lad os lære om XLH (X-bundet hypofosfatæmi)!

Er din lille guldklump sent ude med at gå? Eller ser benene lidt bøjede ud? Nogle gange kan det bare være normalt. Nogle gange kan der dog være en tilstand bagved, såsom XLH (X-bundet hypofosfatæmi) . Lad os tale lidt om det i dag, skal vi? Bare rolig, jeg skal hjælpe dig med at forstå alt dette.

Hvad betyder XLH? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er XLH (X-bundet hypofosfatæmi) en genetisk sygdom. Det vil sige en tilstand forårsaget af en lille ændring i generne i vores krop. Den påvirker primært dine knogler og tænder . Du har måske hørt om sygdommen kaldet "rakitis"? XLH er en type rakitis. Små børn med denne tilstand kan have svært ved at gå, deres ben kan være bøjede. Ikke nok med det, men de kan også have andre problemer såsom muskelsvaghed og høretab.

Hvad er symptomerne på XLH? Lad os være lidt forsigtige!

Symptomer på XLH optræder normalt i den tidlige barndom. Nogle symptomer kan dog også optræde i voksenalderen.

Symptomer hos små børn:

Her er nogle ting, du bør være opmærksom på:

• Gangbesvær eller forsinket start med at gå.
• Bøj benene eller bank knæene, som om en stor bold passerer mellem benene.
• Smerter i knogler og muskler. Siger din lille ofte: "Åh, mine ben gør ondt"?
• Nedsat højde (kort statur).
• Føler mig livløs og træt hele tiden.
• Muskelsvaghed.
• Tandproblemer: for tidligt tab af mælketænder, tandpine, bylder og hyppig tandforfald.
• Ændringer i hovedets eller ansigtets form. Nogle gange kan dette skyldes, at kraniets knogler smelter sammen for hurtigt (kaldet 'kraniosynostose').

Yderligere symptomer, der udvikler sig i voksenalderen:

Efterhånden som personer med XLH bliver ældre, kan der udvikles yderligere symptomer. Disse omfatter:

• Høretab.
• Hovedpine.
• Forsnævring af rygmarvskanalen (spinalstenose).
• Blødgøring af knogler hos voksne ('osteomalaci').
• Tab af balance under gang, gangbesvær.
• Tab af blivende tænder.
• Fortykkelse eller stramning af ledbånd eller sener.
• Ledstivhed, bøjningsbesvær.
• Hyppig træthed.
• Frakturer og pseudofrakturer (dvs. hvor en knogle ligner en fraktur på røntgenbilledet, men faktisk ikke er et fuldstændigt brud).

Hvad forårsager XLH? Hvorfor sker det?

Okay, lad os nu se på, hvorfor XLH udvikler sig. Årsagen til dette er en genetisk mutation i `PHEX-genet` i vores krop.Dette `PHEX`-gen producerer et hormon kaldet `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Dette `FGF23`-hormon er meget vigtigt. Fordi det hjælper med at kontrollere mængden af ​​fosfat i vores krop. Fosfat er essentielt for at holde vores knogler sunde.

Dette er, hvad der normalt sker: Hvis vores krop har nok fosfat, fortæller hormonet `FGF23` nyrerne: "Okay, nok nu, lad os slippe af med det overskydende fosfat i urinen." Men hvis kroppen har brug for mere fosfat, falder produktionen af ​​hormonet `FGF23`.

Mutationen i `PHEX`-genet får vores krop til at producere mere `FGF23`-hormon, end den har brug for. På grund af dette overskydende hormon udskiller kroppen mere fosfat, end den har brug for, i urinen. Det er her, det fosfat, der er nødvendigt for knogler og tænder, går tabt, og symptomerne på XLH opstår. Forstår du?

Kort sagt: en ændring i et gen -> mere af hormonet `FGF23` produceres -> mere fosfat udskilles fra kroppen -> knoglerne bliver svage.

Er XLH arveligt?

Ja, denne tilstand kaldet XLH nedarves i et X-bundet autosomalt dominant mønster . Det betyder, at hvis nogen har genet med den genetiske variation, vil de udvikle sygdommen. Det kan påvirke drenge lidt mere .

Se nu, en pige har to X-kromosomer, en dreng har et X-kromosom og et Y-kromosom. Da vi hver især modtager et kønskromosom (X eller Y) fra vores forældre:

• En kvinde med XLH har generelt en 50% chance for at give dette gen videre til sit barn.
• En mand med XLH giver dette gen videre til alle sine døtre , men ikke til sine sønner.

Nogle gange kan et barn dog udvikle XLH, selvom ingen af ​​forældrene har det. I sådanne tilfælde sker den genetiske ændring tilfældigt.

Hvordan ved man præcis, om man har XLH?

Hvis en læge har mistanke om, at du har XLH, kan de udføre flere tests, såsom:

• Blod- eller urinprøver: Disse kontrollerer fosfat- og FGF23-hormonniveauer .
• Genetisk testning: Undersøg om der er en mutation i PHEX-genet.
• Knogletæthedstest: Tjek hvor stærke dine knogler er.
• Røntgenbilleder eller andre billeddiagnostiske undersøgelser: Kontroller knoglernes form og om der er deformiteter.

Hvad er behandlingerne for XLH?

Desværre er der endnu ingen kur mod XLH. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer og opretholde knoglesundhed. Hovedmålet her er ikke at bringe fosfatniveauet tilbage til det normale (hvilket måske ikke er muligt), men at opretholde knoglesundhed.

Følgende kan udføres som behandling:

• Giver fosfattilskud og calcitriol (en type D-vitamin).
• Burosumab : Dette er et monoklonalt antistof, der blokerer hormonet FGF23.
• Fysioterapi (PT): Styrk musklerne og gør det lettere at gå.
• Ergoterapi (OT): Hjælper dig med at udføre daglige opgaver lettere.
• Kirurgi for at korrigere knogledeformiteter (f.eks. bøjede ben).
• Giver væksthormoner til dem, der er lave i højden.
• Høreapparater til hørehæmmede.

Derudover, hvis der opstår ting som knoglebrud eller tandproblemer, vil de også kræve operation eller anden behandling.

Hvad kan en person med XLH forvente?

Hvis du eller dit barn har XLH, er det vigtigt at få en diagnose og behandling så hurtigt som muligt . Dette kan hjælpe med at forhindre mange komplikationer. Nogle gange kan nogle knogledeformiteter forsvinde af sig selv, eller de forårsager måske ingen problemer. I nogle tilfælde kan det dog være nødvendigt med kirurgi eller fysioterapi for at korrigere dem. Det er en god idé at tale med din læge om dette og spørge, hvad du kan forvente.

Hvad er den forventede levetid for en person med XLH?

Studier har vist, at levetiden for en person med XLH kan være omkring otte år kortere end for en person uden tilstanden. Eksperter er dog stadig ikke sikre på, hvad der præcist forårsager denne forskel i levetid.

Kan XLH forebygges?

XLH er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Men hvis sygdommen diagnosticeres meget tidligt, og behandling som f.eks. Burosumab påbegyndes, kan børn udvikle sig normalt og uden symptomer . Hvis du har XLH og vil vide mere om muligheden for at give det videre til fremtidige børn, er det meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver .

Hvis jeg har XLH, hvordan passer jeg så på mig selv/mit barn?

Når du lever med XLH, kan disse ting hjælpe dig med at passe på dig selv og din baby:

• Få foretaget en genetisk test. Hvis sygdommen bekræftes, kan du starte behandlingen så hurtigt som muligt.
• Gå regelmæssigt til tandlægen , så problemer med dine tænder og tandkød kan opdages tidligt.
• Sørg for at gå til opfølgningsaftaler hver dag, du ser din læge. Spring ikke ting som fysioterapi (PT) og ergoterapi (OT) over. Fortæl det til din læge, hvis du får nye symptomer, eller hvis dine symptomer forværres.
• Tag din ordinerede medicin præcis som foreskrevet, til tiden. Hvis du har spørgsmål om, hvordan du skal tage din medicin, eller hvis du oplever bivirkninger, skal du fortælle det til din læge.
• Dyrk fysisk aktivitet som anbefalet af din læge.Spørg ham, hvilke sikre øvelser der vil styrke dine knogler.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har bekymringer om dit barns helbred, eller om det når udviklingsmilepæle, skal du tale med din børnelæge . Han eller hun vil anbefale yderligere tests, hvis det er nødvendigt.

Hvis du har XLH, skal du straks kontakte en læge, hvis du udvikler nye symptomer, eller hvis dine symptomer forværres.

Hvornår skal du på akutmodtagelsen (ETU) ?

Opsøg en tandlæge i tilfælde af en tandlæge-nødsituation. For eksempel:

• En alvorlig tandpine.
• En tand er slemt flækket eller knækket.
• En tand, der er løs eller ved at komme ud (ekstruderet tand).
• En tandbyld udvikler sig ved roden af ​​en tand, hvilket forårsager hævelse i ansigt og kæbe.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Det kan være nyttigt at stille spørgsmål som disse, når du ser din læge:

• Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for mig/mit barn?
• Hvordan kan jeg beskytte min/mit barns knoglesundhed?
• Hvornår skal du tage på skadestuen (ETU) ?
• Hvornår skal jeg se dig igen?

Når børn med XLH puberteten?

Ja, absolut. Børn med XLH går gennem puberteten og har vækstspurter ligesom alle andre børn. Vær ikke bange for det.

Til sidst, hvad man skal huske

Det kan være lidt skræmmende at blive diagnosticeret med en livslang lidelse. Du spekulerer måske på, hvordan dit barns fremtid – eller din egen – vil se ud med XLH.

Men husk, at folk med XLH kan leve lange og sunde liv. Tidlig diagnose og korrekt behandling kan være en stor hjælp til at holde dine knogler stærke og sunde. Tøv aldrig med at tale åbent med din læge om eventuelle bekymringer eller spørgsmål, du måtte have. Han eller hun vil være i stand til at hjælpe dig.

` XLH, X-bundet hypofosfatæmi, knoglesygdom, genetisk sygdom, rakitis, fosfat, børns sundhed, FGF23