Möchten Sie schon vorab etwas über die Gesundheit Ihres Babys erfahren? Sprechen wir über pränatale Gentests!

Wenn Sie ein Kind erwarten, ist Ihr größter Wunsch ein gesundes Baby, nicht wahr? Deshalb sprechen wir heute über spezielle Testmethoden, mit denen Sie bereits im Mutterleib erfahren können, ob Ihr Baby genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen hat. Diese Tests nennen wir Pränataldiagnostik. Sie sind nicht für jede Frau notwendig, aber es ist wichtig, dass Sie darüber Bescheid wissen.

Was ist das (Pränatale Gentests)?

Vereinfacht gesagt, handelt es sich dabei um Tests, die Aufschluss darüber geben können, ob Ihr ungeborenes Baby eine genetische Erkrankung oder einen Geburtsfehler hat. Im Gegensatz zu den üblicherweise in der Schwangerschaft durchgeführten Blutgruppen-, Hämoglobin- und Blutzuckertests sind diese Gentests nicht zwingend notwendig und können nur auf Ihren Wunsch hin durchgeführt werden . Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin und entscheiden Sie gemeinsam, welche Tests für Sie am besten geeignet sind.

Alles in unserem Körper wird von unseren Genen gesteuert. Diese Gene sind in sogenannten Chromosomen gespeichert. Wenn es Veränderungen oder Defekte in diesen Genen oder Chromosomen gibt, können verschiedene Krankheiten auftreten. Solche angeborenen Erkrankungen bezeichnen wir als „angeborene Erkrankungen“. Mithilfe von Gentests können einige dieser Erkrankungen bereits vor der Geburt erkannt werden.

Um welche beiden Testarten handelt es sich? (Screening- und Diagnosetests)

Okay, schauen wir uns das mal an. Es gibt zwei Hauptarten von „Pränatalen Gentests“.

1. Screening-Tests: Diese Tests dienen dazu, festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung besteht. Das bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Baby die Krankheit hat. Bei einem erhöhten Risiko wird Ihr Arzt Ihnen jedoch das weitere Vorgehen erklären.

2. Diagnostische Tests: Diese Tests können bestätigen, ob das Baby eine genetische Erkrankung hat oder nicht. Sie werden in der Regel nur durchgeführt, wenn ein Screening-Test ein Risiko aufzeigt oder wenn aus einem anderen Grund ein erhöhtes Risiko besteht.

Nun wollen wir die einzelnen Typen etwas genauer betrachten.

Betrachten wir zunächst die „Screening-Tests“ (Tests zur Feststellung von Risiken für den Fötus).

Das Wichtigste ist, dass diese Screening-Tests niemals mit Sicherheit sagen, ob eine genetische Erkrankung vorliegt. Selbst ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht, dass das Baby die Erkrankung zwangsläufig haben wird. Es bedeutet lediglich, dass im Vergleich zu anderen ein gewisses Risiko besteht. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen die Ergebnisse erklären und Ihnen die nächsten Schritte erläutern. In manchen Fällen wird er/sie Ihnen auch einen diagnostischen Test empfehlen.

Es gibt verschiedene Arten von Screening-Tests:

1. Träger-Screening – Haben Sie eine Krankheit, die an Ihr Baby weitergegeben werden kann?

Dies ist ein Bluttest, den Sie und Ihr Partner durchführen lassen können. Er sucht nach monogenen Erkrankungen, die schwere gesundheitliche Probleme verursachen können, die Ihr Baby erben könnte. Beispielsweise kann er Erkrankungen wie Mukoviszidose, Sichelzellanämie und spinale Muskelatrophie nachweisen.

Wenn beispielsweise ein Bluttest ergibt, dass Sie Träger eines bestimmten genetischen Risikos sind, ist es sehr wichtig, dass sich auch Ihr Partner testen lässt. Denn wenn beide Elternteile Träger desselben genetischen Risikos sind, besteht beim Kind die Wahrscheinlichkeit, dass es eine schwere Form dieser Krankheit entwickelt. Dieser sogenannte „Träger-Screening“-Test wird nur einmal im Leben durchgeführt.

2. Screening auf abnormale Chromosomenzahl

Wie bereits erwähnt, erben wir Chromosomen paarweise – eines von der Mutter und eines vom Vater. Manchmal können während der Befruchtung natürliche Fehler auftreten. Dann können Teile des Chromosomenpaares fehlen oder hinzukommen. Beispiele hierfür sind das Down-Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 21) und das Turner-Syndrom (ein fehlendes X-Chromosom). Die Ergebnisse dieser Tests können von Schwangerschaft zu Schwangerschaft variieren.

Es gibt verschiedene Arten von Tests:

• Zellfreies fetales DNA-Screening: Dies wird auch als nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) bezeichnet. Dabei werden kleine Mengen der DNA Ihres Babys (fetale DNA) aus Ihrem Blut entnommen und auf häufige Chromosomenanomalien untersucht. Da die Menge der fetalen DNA jedoch sehr gering ist, kann dieser Test erst ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Serum-Screening: Auch hierbei wird eine Blutprobe entnommen. Im Gegensatz zum ersten Trimester untersucht das Serum-Screening jedoch nicht direkt die DNA des Babys, sondern analysiert die Konzentration verschiedener Proteine ​​in Ihrem Blut, um Ihr Risiko für Chromosomenanomalien zu bestimmen. Beispiele hierfür sind das sequentielle Screening, das Quad-Screening und das Serum-Screening im ersten Trimester. Jeder dieser Tests muss zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Fragen Sie daher am besten Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, welcher Test für Sie geeignet ist. Diese Tests können in der Regel ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

3. Screening auf körperliche Anomalien

Manchmal können Chromosomenanomalien Veränderungen in der Körperstruktur des Babys verursachen. Auch bei normalen Chromosomen kann das Baby eine körperliche Fehlbildung aufweisen. Ultraschall- und Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft geben Aufschluss über das Risiko des Babys, solche Fehlbildungen zu entwickeln, und darüber, ob diese genetisch bedingt sind.

• Nackentransparenzmessung (NT-Scan):Bei dieser Ultraschalluntersuchung wird die Dicke der Haut im Nacken des Fötus gemessen. Eine erhöhte Hautdicke kann auf ein Risiko für Chromosomenanomalien sowie körperliche Probleme wie beispielsweise Herzfehler hinweisen. Diese Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• AFP-Screening (mütterliches Serum-Screening): Dabei wird Ihnen Blut abgenommen und der Spiegel des Proteins AFP (Alpha-Fetoprotein) gemessen. Ein erhöhter Wert kann auf mögliche körperliche Probleme im Bauchraum, Gesicht oder der Wirbelsäule des Babys hinweisen. Die Untersuchung erfolgt zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche.
• Quad-Screening: Dabei werden die Konzentrationen von vier Substanzen in Ihrem Blut gemessen, um das Risiko für Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte bei Ihrem Baby zu bestimmen. Dieses Verfahren wird auch als „Multiple-Marker-Screening“ bezeichnet und findet zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche statt.
• Fetale Feindiagnostik: Viele kennen diese Untersuchung auch als „Feindseligkeitsuntersuchung“. Dabei werden mithilfe eines Ultraschalls die Körperstrukturen des Babys untersucht, darunter das sich entwickelnde Gehirn, Skelett, Herz, Nieren, Bauchraum, Gesicht und Gliedmaßen. Diese Ultraschalluntersuchung wird üblicherweise zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wichtig: Nochmals, diese Screening-Tests weisen lediglich auf die Möglichkeit einer Erkrankung hin. Sie beweisen nicht zwangsläufig das Vorliegen einer Krankheit.

Was sind „diagnostische Tests“? (Tests, um genau festzustellen, ob eine Krankheit vorliegt)

Diagnostische Tests können bestätigen, ob ein Baby eine genetische Erkrankung hat. Diese Tests werden nur durchgeführt, wenn die Ergebnisse eines Screening-Tests auffällig sind oder wenn andere Gründe vorliegen, die auf ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung beim Baby hindeuten (z. B. wenn jemand in der Familie betroffen ist).

Die beiden häufigsten Arten von Diagnosetests sind die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie (CVS).

• Amniozentese: Bei dieser Untersuchung führt der Arzt eine dünne Nadel durch die Haut in die Gebärmutter ein und entnimmt eine kleine Probe des Fruchtwassers, das Ihr Baby umgibt. Diese Untersuchung wird zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei dieser Untersuchung führt der Arzt eine Nadel in die Gebärmutter ein und entnimmt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta. Der Arzt entscheidet, ob die Nadel durch die Bauchdecke oder durch die Vagina eingeführt wird, je nachdem, welcher Weg sicherer ist. Die CVS wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Die Proben werden anschließend zur Analyse an ein Labor geschickt. Dort können spezielle Tests wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Standard-Karyotypisierung und Mikroarray-Analysen durchgeführt werden. Einige diagnostische Tests liefern Ergebnisse innerhalb von nur 72 Stunden, während andere mehr als zwei Wochen benötigen.

Sollten diese Gentests durchgeführt werden? Wer sollte sie durchführen?

Ob Sie eine pränatale genetische Untersuchung durchführen lassen möchten, ist Ihre persönliche Entscheidung. Wenn Sie unsicher sind, fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin nach seiner/ihrer Empfehlung. Die Ergebnisse dieser Tests können wichtige Informationen über die Gesundheit Ihres Babys liefern. Normalerweise werden alle Schwangeren im Rahmen ihrer Schwangerschaftsvorsorge über diese genetischen Screening-Tests informiert.

Gründe, warum sich manche Familien für diagnostische Tests entscheiden, sind unter anderem:

• Ein auffälliges Ergebnis bei einem Screening-Test erhalten.
• Eine familiäre Vorbelastung mit einer genetischen Erkrankung.
• Schwangerschaft nach dem 35. Lebensjahr.
• Nach einer vorangegangenen Fehlgeburt oder Totgeburt.

Sind diese Tests während der Schwangerschaft notwendig?

Nein, es ist nicht notwendig. Die Entscheidung hängt von Ihren persönlichen Überzeugungen und Ihrer Krankengeschichte ab. Manche Eltern möchten im Voraus wissen, ob ihr Baby mit einer bestimmten Erkrankung geboren wird. So können sie die Betreuung ihres Babys im Voraus planen. Leider kann es in manchen Fällen zu sehr traurigen Ergebnissen kommen, und die betroffenen Familien müssen möglicherweise die schwierige Entscheidung treffen, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen. Ob Sie diese Vorsorgeuntersuchung oder diesen Diagnosetest durchführen lassen möchten, entscheiden daher ganz allein Sie und Ihr Arzt.

Wie werden diese Tests durchgeführt?

Die meisten pränatalen genetischen Screening-Tests werden anhand einer Blutprobe der Schwangeren durchgeführt. Zeigt das Screening ein erhöhtes Risiko für eine angeborene Fehlbildung, kann der Arzt weiterführende Untersuchungen (invasive Tests) durchführen, um spezifische Erkrankungen festzustellen. Zu diesen weiterführenden diagnostischen Tests gehören die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie (CVS).

Welche Tests werden in den verschiedenen Schwangerschaftswochen durchgeführt?

Das ist auch für viele Menschen ein Problem.

Tests im ersten Trimester (innerhalb der ersten 3 Monate)

Das Ersttrimester-Screening (Serumtest), der zellfreie fetale DNA-Test (NIPT) und die Nackentransparenzmessung (NT-Ultraschall) werden alle zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Durch die Kombination der Informationen aus diesen Bluttests und dem Ultraschall lässt sich das Risiko häufiger Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom abschätzen.

Trägertests können zu jedem Zeitpunkt Ihrer Schwangerschaft durchgeführt werden, sogar schon ab der 6. bis 10. Woche. Diese Tests suchen nach monogenen Erkrankungen, die Sie an Ihr Baby weitergeben können. Trägertests können jedoch keine Erkrankungen erkennen, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden, wie beispielsweise das Down-Syndrom.

Der zellfreie fetale DNA-Test (NIPT) untersucht die DNA des Babys in Ihrem Blut. Er sucht nach Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18. Dieser Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche oder auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Tests im zweiten Trimester (zwischen dem 4. und 6. Monat)

Die Screening-Untersuchungen im zweiten Trimester finden zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche statt. Dabei werden folgende Bluttests durchgeführt: der Alpha-Fetoprotein-Test (AFP-Test) und der Quadrupel-Test. Der Quadrupel-Test misst vier verschiedene Proteine: Alpha-Fetoprotein (AFP), Östriol, humanes Choriongonadotropin (hCG) und Inhibin A. Diese Tests helfen Ihrem Arzt festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein erhöhtes Risiko für genetische oder körperliche Fehlbildungen besteht. Eine weitere Screening-Methode ist die Ultraschalluntersuchung der fetalen Organe (Feindiagnostik), mit der genetische oder körperliche Fehlbildungen beim Baby festgestellt werden können.

Können diese „Screening“-Tests für Erkrankungen wie das Down-Syndrom fehlerhaft sein?

Ja, es besteht immer die Möglichkeit, dass ein Screening-Test ein falsches Ergebnis liefert. Das heißt, manchmal kann ein Risiko bestehen, obwohl der Test kein Risiko anzeigt, und umgekehrt (dies nennt man „falsch positiv“ und „falsch negativ“). Ihr Arzt kann Ihnen die Genauigkeit der einzelnen Screening-Tests während Ihrer Schwangerschaft erläutern.

Bestehen bei diesen Tests irgendwelche Risiken?

Screeningtests (Blutentnahme) gelten als risikoarm. Bei diagnostischen Tests wie der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie besteht jedoch ein sehr geringes Risiko . Zu diesen Risiken zählen Infektionen, Blutungen oder eine Fehlgeburt. Daher werden diese diagnostischen Tests im Rahmen der pränatalen genetischen Untersuchung nicht routinemäßig durchgeführt, sondern nur bei Verdacht auf eine Schwangerschaft.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen? Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse von Vorsorgeuntersuchungen liegen in wenigen Tagen vor. Bei diagnostischen Tests kann es einige Tage bis einige Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. In den meisten Fällen werden die Proben zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Ihr Arzt erhält die Ergebnisse zuerst und teilt sie Ihnen anschließend mit.

Die Ergebnisse von Screening-Tests weisen lediglich auf ein Risiko hin. Sie geben keine sichere Auskunft darüber, ob das Baby eine genetische Erkrankung hat.

• Ein positives Testergebnis bedeutet, dass das Baby ein höheres Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung.
• Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Baby ein geringeres Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung.

Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen eine diagnostische Untersuchung vorschlagen, beispielsweise eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Er/Sie kann Sie auch an eine/n Humangenetiker/in überweisen, die/der auf Risikoschwangerschaften und genetische Erkrankungen spezialisiert ist. Scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin über die Bedeutung Ihrer Testergebnisse sowie die Risiken und Vorteile diagnostischer Tests zu sprechen.

Lässt sich das Geschlecht des Babys durch diese Tests bestimmen?

Neben der Information über das Risiko genetischer Erkrankungen kann der zellfreie DNA-Test (NIPT) auch Aufschluss über das Geschlecht des Babys geben. Auch eine Ultraschalluntersuchung kann das Geschlecht manchmal bestimmen. Dies ist jedoch nur ein zusätzlicher Vorteil und nicht der Hauptgrund für den Test.

Was sollte ich den Arzt bezüglich dieser Gentests fragen?

Vorsorgeuntersuchungen und diagnostische Tests während der Schwangerschaft sind eine persönliche Entscheidung. Vielleicht haben Sie Fragen dazu, welche Tests für Sie sinnvoll sind oder was Ihre Testergebnisse bedeuten. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen. Denken Sie daran: Nur Sie und Ihre Familie können entscheiden, wie Sie mit positiven Ergebnissen beider Arten von Gentests umgehen.

Einige häufig gestellte Fragen, die Sie stellen können:

• „Welche Vorsorgeuntersuchungen empfehlen Sie mir aufgrund meiner Krankengeschichte?“
• "Wenn mein Screening-Test positiv ausfällt, was sind dann die nächsten Schritte?"
• Können diese Gentests dem Baby schaden?
• „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für falsch positive Ergebnisse?“

Zum Schluss noch ein paar Dinge, die Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Bei pränatalen Gentests gibt es kein Richtig oder Falsch. Die Entscheidung liegt bei Ihnen und Ihrer Familie. Wenn Sie Bedenken bezüglich dieser Tests haben oder wissen möchten, was die einzelnen Tests genau untersuchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Er oder sie kann die Risiken und Vorteile jedes Gentests mit Ihnen besprechen und Ihnen helfen, die beste Entscheidung für Sie und Ihre Familie zu treffen.

Denken Sie daran: Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Dennoch ist es wichtig, Ihre Möglichkeiten und die verfügbaren Gentests zu kennen. Ihr Arzt ist dabei Ihr bester Ansprechpartner.

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