Ist Ihnen diese genetische Erkrankung bekannt, die sowohl die Lunge als auch die Leber betrifft? (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel)

Leiden Sie auch schon länger unter Husten und Atembeschwerden? Sie denken vielleicht, das sei normal. Doch manchmal steckt hinter diesen Symptomen eine wichtige, bisher wenig beachtete Ursache. Heute sprechen wir über genau so eine Erkrankung: den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“.

Einfach ausgedrückt: Was ist Alpha-1?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine vererbte genetische Störung , die wir von unseren Eltern erben. Dabei kann unser Körper nicht genügend Alpha-1-Antitrypsin (AAT) produzieren, ein Protein, das unsere Lunge schützt. Man kann sich AAT wie einen Schutzschild für unsere Lunge vorstellen. Geht dieser Schutz verloren, ist die Lunge viel anfälliger für Schäden.

Daher besteht für Menschen mit Alpha-1-Status ein erhöhtes Risiko, Lungenerkrankungen zu entwickeln, insbesondere Emphysem (Schädigung der Lungenbläschen), Leberzirrhose (Vernarbung der Leber) und Pannikulitis, einer seltenen Hauterkrankung. Diese Erkrankungen können mitunter lebensbedrohlich sein.

Aus diesem Grund wird diese Krankheit von manchen auch als „genetische COPD“ bezeichnet.

Wie kommt es zu dieser Erkrankung? Wer ist am stärksten gefährdet?

Um Alpha-1 zu entwickeln, müssen wir das veränderte Gen von beiden Elternteilen erben. Vereinfacht gesagt sind Gene die Bauanleitung, die bestimmt, wie unser Körper funktioniert. Schon eine geringfügige Veränderung dieser Anleitung kann die Körperfunktionen beeinflussen.

Bei Alpha-1 führt eine Mutation im Gen SERPINA1 zu Problemen bei der Produktion des AAT-Proteins. Dadurch wird entweder nicht genügend AAT produziert oder das produzierte Protein weist eine fehlerhafte Struktur auf. In diesem Fall kann das Protein die Leber nicht verlassen und über das Blut in die Lunge transportiert werden. Dort verbleibt es und schädigt das Lebergewebe. Da kein Protein in die Lunge transportiert werden kann, ist auch diese gefährdet.

Manche Menschen erben dieses defekte Gen jedoch nur von einem Elternteil (entweder von der Mutter oder vom Vater). Sie werden als „Genträger“ bezeichnet. Obwohl ihr Körper normalerweise ausreichend AAT-Protein produziert, um ihre Lunge zu schützen, besteht dennoch ein Risiko für Lungenschäden. Dieses Risiko ist besonders hoch, wenn sie rauchen.

Welche Auswirkungen hat dies auf Lunge und Leber?

Um das zu verstehen, betrachten wir ein kleines Beispiel.

Unser AAT-Protein wird in der Leber gebildet. Anschließend gelangt es über das Blut in die Lunge. Dort befindet sich ein Enzym namens Neutrophilen-Elastase, das die Lunge bei der Bekämpfung von Infektionen unterstützt. Man kann sich dieses Enzym wie einen besonders effektiven und fähigen Kämpfer vorstellen. Es vernichtet Infektionen. Doch wenn es seine Aufgabe erfüllt hat, muss es gestoppt werden. Andernfalls greift es auch unsere gesunden Lungenzellen an.

Diese „Stopp“-Funktion, dieser „Ausschalter“, wird von unserem AAT-Protein übernommen. Es ist, als würde der Kommandant dem Soldaten sagen: „Okay, das reicht, Stopp.“

Bei Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel fehlt dieser „AAT“-Agent im Körper. Dadurch kann die „Neutrophilen-Elastase“ ungehindert die Lunge angreifen. Dies führt zur Zerstörung des Proteins „Elastin“ in der Lunge. Elastin verleiht den Lungenbläschen (Alveolen) ihre Elastizität und Festigkeit, vergleichbar mit einem Gummiband. Geht Elastin verloren, werden die Lungenbläschen schwach und hängen wie ein leerer Ballon durch. Dies nennt man Lungenemphysem . Dadurch wird das Atmen und die Sauerstoffaufnahme erschwert.

Was in der Leber passiert, ist etwas anders. Aufgrund bestimmter genetischer Defekte wird das AAT-Protein in der falschen Form gebildet. Man kann es sich wie ein falsch gefaltetes Blatt Papier vorstellen. Durch diese falsche Form kann das Protein die Leber nicht verlassen und lagert sich dort ab. Wenn sich zu viel Protein in dieser Form ansammelt, wird die Leber geschädigt und vernarbt. Dies nennt man Leberzirrhose .

Was sind die Symptome der Alpha-1-Krankheit?

Die durch Alpha-1 verursachten Symptome variieren je nach betroffenem Organ. Sie ähneln häufig den Symptomen der COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung).

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird hauptsächlich durch einen Bluttest diagnostiziert. Da die Symptome anderen Erkrankungen ähneln, kann es mitunter etwas dauern, bis eine genaue Diagnose gestellt wird. Wenn Sie Lebersymptome haben oder bei Ihnen COPD diagnostiziert wurde und sich Ihre Symptome trotz Behandlung nicht bessern, kann Ihr Arzt einen Test auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel veranlassen.

Die üblicherweise durchgeführten Tests sind:

• Blutuntersuchung: Ihr Blut wird auf den Gehalt des Proteins „AAT“ untersucht. Ist der Wert niedrig, wird ein Gentest durchgeführt, um festzustellen, ob ein Gendefekt im Zusammenhang mit Alpha-1 vorliegt.
• Bildgebende Verfahren: Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder eine Computertomographie kann das Ausmaß und die Lage der Lungenschädigung bestimmen.
• Lungenfunktionstests: Obwohl diese Tests Alpha-1 nicht direkt nachweisen können, geben sie Ihrem Arzt einen Anhaltspunkt dafür, wie gut Ihre Lunge funktioniert.
• Leberultraschall oder FibroScan®: Bei Verdacht auf Leberschäden werden diese Untersuchungen durchgeführt, um nach Vernarbungen in der Leber zu suchen.
• Leberbiopsie: Bei schweren Leberschäden wird ein sehr kleines Stück Gewebe aus der Leber entnommen und untersucht, um das genaue Ausmaß der Schädigung zu bestimmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Alpha-1?

Obwohl es keine spezifische Heilung für das Alpha-1-Syndrom gibt, gibt es viele Behandlungen, die die Symptome kontrollieren, Organschäden reduzieren und die Lebensqualität verbessern können.

Die Behandlungsmethoden variieren je nach betroffenem Organ:

Behandlung von Lungenerkrankungen

• Augmentationstherapie: Dies ist eine spezielle Behandlungsmethode für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Dabei wird das Alpha-1-Antitrypsin-Protein (AAT) aus dem Blut gesunder Spender gewonnen und dem Körper intravenös, ähnlich wie eine Kochsalzlösung, verabreicht. Zwar können bereits entstandene Schäden nicht rückgängig gemacht werden, aber zukünftige Lungenschäden können weitgehend gestoppt oder eingedämmt werden.
• Medikamente: Patienten mit COPD erhalten Medikamente wie Inhalatoren , beispielsweise Bronchodilatatoren, um ihnen das Atmen zu erleichtern.
• Sauerstofftherapie: Bei niedrigem Sauerstoffgehalt im Blut wird zusätzlicher Sauerstoff über einen kleinen Schlauch in der Nase oder eine Mundmaske verabreicht.
• Programme zur pulmonalen Rehabilitation: Es werden Trainings angeboten, um das Atmen durch Atemübungen und andere körperliche Übungen zu erleichtern.
• Lungentransplantation: Bei schwerer Lungenschädigung kann als letzter Ausweg eine gesunde Lungentransplantation erforderlich sein.

Behandlung der Leber

Leberschäden werden symptomatisch behandelt. Die einzige Möglichkeit, eine Alpha-1-Lebererkrankung vollständig zu heilen, ist jedoch eine Lebertransplantation . Nach der Transplantation einer gesunden Leber beginnt diese, das korrekte Alpha-1-Antitrypsin-Protein (AAT) zu produzieren.

Was kann ich tun, um mit Alpha-1 gesund zu leben?

Selbst wenn bei Ihnen Alpha-1 diagnostiziert wird, bedeutet das nicht das Ende Ihres Lebens. Es gibt viele Möglichkeiten, die Schädigung Ihrer Organe zu minimieren.

Darüber hinaus sollten Sie Folgendes beachten:

• Meiden Sie Orte, an denen geraucht wird. (Vermeiden Sie Passivrauchen.)
• Vermeiden Sie das Einatmen von lungenschädlichen Stoffen wie Staub und Chemikalien. Wenn Sie am Arbeitsplatz solchen Stoffen ausgesetzt sind, tragen Sie eine Schutzmaske.
• Verzichten Sie ganz auf Alkohol oder schränken Sie ihn so weit wie möglich ein. Alkohol kann Leberschäden verstärken.
• Vermeiden Sie die Einnahme von Schmerzmitteln (z. B. zu viel Paracetamol) oder anderen Kräutern, die die Leber beeinträchtigen können, ohne vorher Ihren Arzt zu konsultieren.
• Lassen Sie sich alle notwendigen Impfungen geben. Besonders wichtig ist die Impfung gegen Krankheiten wie Lungenentzündung, Grippe, COVID-19 sowie Hepatitis A und B, die die Leber befallen.
• Waschen Sie Ihre Hände häufig, achten Sie auf Sauberkeit und schützen Sie sich vor Infektionen.
• Wenn jemand in Ihrer Familie Alpha-1 hat, ist es ratsam, sich selbst testen zu lassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.
• Wenn Sie Alpha-1 haben oder Träger sind, ist es sehr wichtig, mit einem Humangenetiker zu sprechen, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

• Wenn Sie die Lungen- oder Lebersymptome haben, über die wir vorhin gesprochen haben.
• Wenn bei jemandem in Ihrer Familie Alpha-1 diagnostiziert wurde.
• Wenn bei Ihnen COPD oder Asthma diagnostiziert und behandelt wurden, sich Ihre Symptome aber nicht bessern, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Alpha-1-Test.
• Wenn Sie bereits an Alpha-1 erkrankt sind, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf, falls neue Symptome auftreten oder sich bestehende Symptome verschlimmern.

Das Leben mit Alpha-1 kann eine Herausforderung sein. Doch mit dem richtigen Wissen, der richtigen Behandlung und einem passenden Lebensstil können auch Sie ein gesundes und aktives Leben führen. Am besten sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt und entwickeln gemeinsam einen Plan, der zu Ihnen passt.