Lasst uns mehr über die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) erfahren, die das Herz unbemerkt schädigt.

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass mit Ihrem Herzen etwas nicht stimmt? Es muss nichts Schlimmes sein, kann aber problematisch werden, wenn es nicht rechtzeitig erkannt wird. Heute sprechen wir über eine etwas komplizierte Herzerkrankung, über die jeder Bescheid wissen sollte: die Transthyretin-Amyloidose, oder wie Ärzte sie nennen: ATTR-CM.

Was ist Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei `(ATTR-CM)` um eine Herzerkrankung, die mit einem bestimmten Protein in unserem Körper zusammenhängt. Wollen wir das etwas genauer erklären?

Was ist Transthyretin (TTR)?

Transthyretin, kurz TTR, ist ein spezielles Protein im Blut, das hauptsächlich in der Leber gebildet wird. Es fungiert im Körper wie ein Kurierdienst . Dieses TTR-Protein transportiert Vitamin A (auch Retinol genannt) und das von der Schilddrüse produzierte Hormon Thyroxin zu den verschiedenen Körperteilen, wo sie benötigt werden.

Was ist Amyloidose?

Amyloidose ist die Ansammlung von abnormal geformten Proteinen in verschiedenen Organen unseres Körpers. Man kann es sich wie einen Haufen nutzloser Dinge im Haus vorstellen. Wenn sich Proteine ​​auf diese Weise im Herzen ablagern, spricht man von kardialer Amyloidose.

Diese abnormalen Proteine ​​bilden, ähnlich kleinen Fadenknäueln, faserige Strukturen, sogenannte Fibrillen . Diese Fibrillen gelangen ins Herz, insbesondere in die linke Herzkammer, die das Blut in den gesamten Körper pumpt. Dadurch verdickt und versteift sich das Herz allmählich. Anstatt weich und elastisch zu sein, wird es hart und steinig. Dies erschwert dem Herzen das richtige Zusammenziehen und Pumpen des Blutes.

Was ist Kardiomyopathie (CM)?

Wenn das Herz steif wird, erkrankt der Herzmuskel. Medizinisch spricht man hier von Kardiomyopathie (CM). Vereinfacht gesagt, wird der Herzmuskel schwach. Dadurch kann das Herz nicht mehr ausreichend Blut in den Körper pumpen. Dies führt häufig zu einer schwerwiegenden Erkrankung, der Herzinsuffizienz.

Denken Sie daran, dass es neben der Erkrankung ATTR-CM auch eine andere Form der Amyloidose gibt, die durch ein anderes Protein, die Leichtketten-Amyloidose, verursacht wird. Diese heißt AL-Amyloidose. Es handelt sich dabei um eine andere Erkrankung als die ATTR-CM, über die wir heute sprechen.

Diese Erkrankung (ATTR-CM) ist auch unter verschiedenen anderen Bezeichnungen bekannt. Beispielsweise wird sie von Ärzten oder anderen Stellen auch als kardiale Amyloidose, ATTR-Amyloidose oder Transthyretin-kardiale Amyloidose bezeichnet.

Was sind die Haupttypen von `(ATTR-CM)`?

Es gibt zwei Haupttypen dieser „(ATTR-CM)“-Krankheit.

1.Familiäre/Erbliche ATTR-CM:

Dies ist eine Form der Erkrankung. Vereinfacht gesagt, wird sie von Generation zu Generation weitergegeben . Ursache ist eine Veränderung unserer Gene, eine Genmutation. Man spricht hier von familiärer oder erblicher ATTR-CM. Bei dieser Erkrankung kann sich das abnorme Protein nicht nur im Herzen, sondern auch im Nervensystem und manchmal in den Nieren ablagern. Verschiedene Genmutationen beeinflussen diese Erkrankung bei unterschiedlichen ethnischen Gruppen weltweit.

2. Wildtyp ATTR-CM:

Der andere Typ ist der Wildtyp ATTR-CM. Hierfür wurde keine spezifische genetische Ursache gefunden . Er tritt spontan und ohne erkennbare Ursache auf. Auch dieser Typ betrifft hauptsächlich das Herz und das Nervensystem.

Wie häufig ist diese `(ATTR-CM)`-Krankheit?

Ehrlich gesagt, können selbst medizinische Experten nicht genau sagen, wie viele Menschen an dieser Erkrankung (ATTR-CM) leiden. Es wird jedoch vermutet, dass sie häufiger vorkommt als bisher angenommen . In vielen Fällen wird sie nicht richtig diagnostiziert, sie ist also unterdiagnostiziert.

Die genetische Variante kann manche ethnische Gruppen stärker betreffen als andere. Beispielsweise tritt diese Genmutation in den Vereinigten Staaten häufiger bei Afroamerikanern auf. Wichtig ist jedoch, dass nicht jeder, der die Mutation trägt, die Krankheit entwickelt.

Was sind die Ursachen von `(ATTR-CM)`?

Die Hauptursache der familiären ATTR-CM ist ein Defekt oder eine Veränderung im Gen, das für das bereits erwähnte Protein TTR kodiert. Sehr selten kann diese Genveränderung erstmals bei einer Person auftreten, ohne dass zuvor jemand in der Familie betroffen war. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.

Ärzte wissen noch immer nicht genau, was die Wildtyp-ATTR-CM verursacht. Sie tritt jedoch am häufigsten bei Männern über 65 Jahren auf. Daher wird angenommen, dass das Alter und in gewissem Maße auch das Geschlecht Risikofaktoren darstellen.

Unabhängig von der Ursache produziert unser Körper letztendlich abnorme, unregelmäßige TTR-Proteine. Diese abnormen Proteine ​​zerfallen leicht, verknäueln sich und falten sich falsch. Dabei bilden sie kleine Klumpen, sogenannte Amyloidfibrillen. Diese werden über das Blut im ganzen Körper verteilt und lagern sich in verschiedenen Organen wie Herz und Nerven ab. Mit der Zeit werden diese Organe dadurch geschädigt.

Was sind die Symptome der `(ATTR-CM)`-Krankheit?

Die Symptome dieser Erkrankung (ATTR-CM) können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Auch je nach Art der Erkrankung variieren die Symptome.

• Manche Menschen mit dem Wildtyp-ATTR-CM haben möglicherweise keine Symptome.Falls Symptome auftreten, geschieht dies in der Regel nach dem 65. Lebensjahr.
• Die Symptome der familiären ATTR-CM treten in der Regel erstmals nach dem 50. Lebensjahr auf. Manchmal können die Symptome jedoch auch früher, in den 20ern, oder sogar viel später, in den 80ern, beginnen.

Oft ähneln die Symptome der ATTR-CM sehr den Symptomen der Herzinsuffizienz. Überlegen Sie, ob Sie in letzter Zeit eines dieser Symptome verspürt haben:

• Kurzatmigkeit: Das Gefühl, kurzatmig zu sein, insbesondere beim Liegen im Bett oder auch schon bei geringer körperlicher Anstrengung, wie zum Beispiel beim Gehen einer kurzen Strecke.
• Ich fühle mich voll und aufgebläht .
• Verwirrt , Schwierigkeiten, klar zu denken.
• Husten, sich wie ein Falke fühlen (besonders im Liegen).
• Schwellung der Beine, Knöchel und Füße (Ödeme) (als wären sie mit Wasser gefüllt).
• Arrhythmie ist ein unregelmäßiger Herzschlag, manchmal auch schneller Herzschlag genannt, insbesondere eine Erkrankung namens Vorhofflimmern.
• Herzklopfen ist das Gefühl, dass das Herz sehr schnell schlägt, es fühlt sich an, als würde das Herz pochen/pulsieren .
• Müdigkeit bedeutet, sich ständig grundlos müde und erschöpft zu fühlen.
• Schwindelgefühl oder das Gefühl, ohnmächtig zu werden .

Welche Komplikationen können bei `(ATTR-CM)` auftreten?

Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann Herzrhythmusstörungen, vor allem Herzinsuffizienz und Vorhofflimmern (Afib), verursachen.

Wenn sich diese Amyloidablagerungen zudem im Nervensystem ansammeln, können folgende Probleme auftreten:

• Karpaltunnelsyndrom: Dabei wird ein Nerv im Handgelenk eingeklemmt. Häufig treten Taubheitsgefühle und Schmerzen in den Fingern beider Hände auf, und manchmal weckt der Schmerz die Betroffenen nachts.
• Schwarze Flecken, die vor den Augen schweben (Glaskörpertrübungen).
• Periphere Neuropathie: Hierbei handelt es sich um eine Schädigung der Nerven in den Gliedmaßen. Dies kann zu Taubheitsgefühl, Kribbeln, Schmerzen und möglicherweise zu Empfindungsverlust in den Gliedmaßen führen.

Diese Ablagerungen können sich manchmal in der Wirbelsäule ansammeln und eine Spinalkanalstenose verursachen. Sie können sich auch in verschiedenen Geweben des Körpers ansammeln und zu Erkrankungen wie Sehnenrissen führen.

Wichtig ist auch, dass Amyloidose manchmal mit einer Aortenstenose einhergeht. Dabei handelt es sich um eine Verengung der Aortenklappe, die das Blut aus der Hauptkammer des Herzens transportiert. Wenn bei Ihnen eine Aortenstenose diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise auch auf Amyloidose untersuchen.Dies ist besonders wichtig, wenn Sie weitere Symptome haben, wie zum Beispiel Herzrhythmusstörungen und Karpaltunnelsyndrom.

Wie wird die `(ATTR-CM)`-Krankheit diagnostiziert?

Tatsächlich kann die Diagnose der ATTR-CM-Erkrankung mitunter etwas schwierig sein. Denn beispielsweise kann die erbliche Form Symptome aufweisen, die einer durch Bluthochdruck verursachten Herzerkrankung ähneln. Daher kann es vorkommen, dass Betroffene zunächst eine Fehldiagnose erhalten.

Andererseits zeigt die Wildtyp-Variante nicht immer offensichtliche Symptome. Daher wird die Krankheit möglicherweise erst diagnostiziert, wenn ein schwerwiegendes Problem wie Herzinsuffizienz auftritt.

Es gibt mehrere Haupttests, die Ärzte zur Diagnose der Krankheit anwenden:

• EKG (Elektrokardiogramm): Hierbei wird die elektrische Aktivität des Herzens überprüft.
• Bildgebende Verfahren des Herzens: Echokardiographie (dabei werden Form und Funktion des Herzens untersucht), MRT-Untersuchung, PET-Untersuchung usw.
• Knochenszintigraphie: Mit dieser Methode lassen sich Amyloidablagerungen im Körper nachweisen.
• Herzbiopsie: Dabei wird ein sehr kleines Stück Gewebe aus dem Herzen entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob Amyloidablagerungen vorhanden sind.
• Bluttests: Mit diesen können Veränderungen oder Mutationen im `(TTR)`-Gen nachgewiesen werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für `(ATTR-CM)`?

Dies ist für viele die wichtigste Frage. Ehrlich gesagt gibt es noch keine vollständige Heilung für ATTR-CM. Auch die bereits im Körper abgelagerten Amyloidfasern lassen sich derzeit nicht endgültig entfernen.

Aber keine Sorge! Es gibt mittlerweile Medikamente, die die Ansammlung dieser neuen, schädlichen Proteine ​​reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können. Das ist eine große Erleichterung.

Darüber hinaus werden separate Behandlungen angeboten, um die Symptome zu kontrollieren, die durch die Nebenwirkungen dieser Krankheit verursacht werden, wie z. B. Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen und Neuropathie.

• Es gibt spezielle Medikamente zur Behandlung der familiären ATTR-CM. Diese binden an das TTR-Protein, stabilisieren es und verhindern so dessen Fehlfaltung. Beispiele hierfür sind Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) und Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal gehört zur Gruppe der nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR). Ärzte verschreiben es manchmal „off-label“, d. h. es ist nicht speziell für diese Erkrankung zugelassen, sondern wird eingesetzt, weil es für andere Erkrankungen zugelassen ist und möglicherweise auch bei dieser Erkrankung hilfreich sein kann.
• Es gibt weitere Medikamente wie Inotersen (Tegsedi®) und Patisiran (Onpattro®), die wirken, indem sie die Produktion dieser fehlerhaften Amyloidproteine ​​in der Leber verlangsamen.

Sehr selten, bei einer Verschlimmerung der Erkrankung, kann Folgendes erforderlich sein:

• Eine Lebertransplantation.
• Eine Nierentransplantation.
• Ein linksventrikuläres Unterstützungssystem (LVAD) (eine kleine Maschine, die dem Herzen beim Pumpen von Blut hilft) ist in Ordnung, oder als letzte Möglichkeit eine Herztransplantation.

Kann die Krankheit `(ATTR-CM)` verhindert werden?

Wenn Sie die Genmutation `(TTR)` haben, die familiäre `(familiäre) ATTR-CM` verursacht, besteht für Ihre Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , diese Genmutation zu erben. Das bedeutet, dass nicht jedes Kind, sondern nur eines von zwei Kindern betroffen ist. Wichtig ist jedoch, dass nicht jedes Kind, das diese Genmutation erbt, an ATTR-CM erkrankt.

Wenn Sie eine solche genetische Risikoveranlagung haben, ist es ratsam, sich bei Kinderwunsch von einem Humangenetiker beraten zu lassen. So können Sie sich über Möglichkeiten wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) informieren. Bei dieser Methode werden Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind, vor der Einpflanzung in die Gebärmutter auf das Vorhandensein des defekten Gens untersucht. Gesunde Embryonen ohne Defekte können dann ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt werden, um das Risiko zu verringern, dass das Kind die genetische Erkrankung erbt.

Welche Zukunftsaussichten haben Patienten mit `(ATTR-CM)`?

Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) ist eine fortschreitende Erkrankung, die zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann. Doch es gibt Hoffnung! Dank neuer Medikamente wie Tafamidis und weiterer Therapieansätze in klinischen Studien verbessern sich Lebenserwartung und Lebensqualität. Eine Studie zeigte, dass Patienten, die 30 Monate lang Tafamidis erhielten, eine um 13 % höhere Überlebenszeit aufwiesen.

Am wichtigsten ist es, regelmäßig einen Kardiologen aufzusuchen und dessen Rat zu befolgen, um sicherzustellen, dass Sie die richtigen Medikamente für Ihr Herz erhalten.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eines oder mehrere der folgenden Symptome haben, ist es sehr wichtig, so schnell wie möglich einen Arzt aufzusuchen und sich beraten zu lassen, anstatt die Symptome zu ignorieren:

• Plötzliche Verwirrung oder Gedächtnisprobleme.
• Das Sehen von schwarzen Flecken, die vor den Augen schweben, wird als „Glaskörpertrübungen“ bezeichnet.
• Unregelmäßiger Herzschlag oder ein Gefühl von Herzrasen (Herzklopfen).
• Atembeschwerden.
• Ohne ersichtlichen GrundÖdeme und Gewichtszunahme.

Welche Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen ATTR-CM diagnostiziert wurde oder Sie den Verdacht haben, daran zu leiden, ist es ratsam, Ihrem Arzt Fragen wie die folgenden zu stellen:

• Welche Art von Transthyretin-Amyloidose habe ich? (Hereditäre oder Wildtyp-Variante?)
• Was ist die Ursache für diese Situation?
• Habe ich eine Mutation oder einen Defekt im `(TTR)`-Gen?
• Welche Behandlungen schlagen Sie mir vor?
• Welche Nebenwirkungen haben diese Medikamente?
• Werde ich in Zukunft so etwas wie eine Organtransplantation benötigen?
• Auf welche Symptome von Komplikationen sollte ich besonders achten?

Zu den wichtigsten Dingen, die wir uns aus dieser Geschichte merken sollten, gehören:

Die Transthyretin-Amyloidose, oder „ATTR-CM“, ist eine Erkrankung, bei der sich das Protein „Transthyretin“ falsch faltet und sich als kleine „Fibrillen“ im Herzen ablagert. Dies kann zu einer Verdickung und Schwächung der Herzkammern führen, was eine „Kardiomyopathie“ zur Folge haben kann.

Bei manchen Menschen tritt diese Erkrankung familiär gehäuft auf (familiäre ATTR-CM). Dies bedeutet, dass eine genetische Veranlagung vorliegt. Bei anderen entwickelt sich die Erkrankung im Laufe des Lebens ohne erkennbaren Grund (Wildtyp-ATTR-CM).

Obwohl es noch keine Heilung gibt, stehen wirksame Medikamente und Therapien zur Verfügung, die die Neubildung von Proteinablagerungen kontrollieren, Symptome lindern und schwerwiegende Erkrankungen wie Herzinfarkte verhindern können. In sehr seltenen Fällen kann bei fortschreitender Erkrankung eine Organtransplantation notwendig werden.

Das Wichtigste ist: Wenn Sie ungewöhnliche Symptome oder Beschwerden im Zusammenhang mit Ihrem Herzen verspüren, ignorieren Sie diese nicht einfach, sondern suchen Sie umgehend ärztlichen Rat. Denn wie bei jeder Krankheit gilt: Je früher die Diagnose gestellt wird, desto größer sind die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung, die Minimierung von Komplikationen und ein möglichst normales Leben.

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