Haben Sie schon einmal von einem jungen, gesunden und sportlichen Menschen gehört, der plötzlich an einem Herzinfarkt gestorben ist? Das ist wirklich traurig. Meistens denken wir bei Herzerkrankungen an ein typisches Altersproblem. Doch manchmal ist die Ursache dieser unvorstellbaren Ereignisse eine sehr seltene Erkrankung, die uns noch unbekannt ist. Heute sprechen wir über eine solche Herzerkrankung, die insbesondere junge Menschen betreffen kann: die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC).
Was genau ist ARVC?
ARVC ist, einfach ausgedrückt, eine seltene , genetisch bedingte Herzkrankheit, die über Generationen weitergegeben werden kann. Dabei werden die Herzmuskeln geschädigt.
Stellen Sie sich unser Herz als eine leistungsstarke Pumpe vor, die aus vier Kammern besteht. Sie pumpt das Blut durch den Körper. Die Kammer unten rechts wird als rechter Ventrikel bezeichnet. Bei ARVC sterben die gesunden Herzmuskelzellen im rechten Ventrikel ab und werden durch Fett- und Bindegewebe (Narbengewebe) ersetzt.
Es ist, als würde ein Ziegelstein aus einer intakten Mauer fallen und die Lücken würden sich mit Lehm füllen. Was passiert? Die Wand der betroffenen Herzkammer wird dünn, schwach und gedehnt. Dadurch kann sie sich nicht mehr richtig zusammenziehen und das Blut nicht mehr ausreichend pumpen. Dies kann zu Atemnot und Ohnmacht führen.
Noch gefährlicher ist, dass das neu gebildete Fett- und Narbengewebe die elektrischen Signale im Herzen stört. Dies führt zu Herzrhythmusstörungen, auch Arrhythmie genannt. Sie ist die gefährlichste Komplikation dieser Erkrankung, da sie zu einem plötzlichen Herzstillstand und sogar zum Tod führen kann.
Diese Erkrankung wird auch ARVC oder arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) genannt. Manchmal wird sie auch als arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) bezeichnet, da sie auch die linke Herzkammer betrifft.
Was sind die Symptome dieser Erkrankung?
Ein Problem dieser Krankheit ist, dass sie in den frühen Stadien symptomlos verlaufen kann. Symptome treten häufig vor dem 40. Lebensjahr auf, manchmal sogar schon im jungen Erwachsenenalter.
Das Schlimmste daran ist, dass für manche Menschen der plötzliche Herztod das erste und einzige Symptom ist, das ihnen signalisiert, dass sie an dieser Krankheit leiden.
Daher ist es sehr wichtig, die folgenden Symptome zu kennen.
| Symptom | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) | Ungewöhnliche Veränderungen der Herzfrequenz. Dies kann sich wie ein Flattern oder ein Engegefühl in der Brust anfühlen. Besonders bei Erkrankungen wie Vorhofflimmern . |
| Schwindel oder Ohnmacht | Es ist, als würde man das Bewusstsein verlieren, weil das Gehirn nicht ausreichend mit Blut versorgt wird. |
| Ermüdung | Ich fühle mich ständig extrem müde, weil mein Körper das Blut nicht richtig pumpt. |
| Brustschmerzen | Brustschmerzen aufgrund von Druck auf das Herz. |
| Atembeschwerden | Kurzatmigkeit aufgrund unzureichender Blutversorgung der Lunge. |
| Körperschwellungen | Schwellungen in den Beinen, Knöcheln, Füßen oder im Bauchraum. |
| Herzinsuffizienz | Mit der Zeit lässt die Pumpfähigkeit des Herzens fast vollständig nach. |
Ursachen und Vererbung der ARVC
ARVC wird meist durch eine genetische Variante verursacht. Dabei handelt es sich um einen kleinen Fehler im Bauplan, den Genen, aus denen unsere Körperzellen bestehen. Diese Erkrankung tritt auf, wenn Fehler in Genen vorliegen, die Proteine betreffen, welche die Herzmuskelzellen miteinander verbinden.
Wenn diese Verbindung schwächer wird, beginnen sich die Herzmuskelzellen voneinander zu trennen und abzusterben. Dies kann insbesondere bei Belastung des Herzens, wie beispielsweise bei körperlicher Anstrengung, geschehen.
Etwa die Hälfte der ARVC-Patienten hat eine familiäre Vorbelastung für die Erkrankung. Das bedeutet, dass eine genetische Veranlagung besteht.
Wenn bei einem Familienmitglied ARVC diagnostiziert wurde, ist es daher sehr wichtig, dass sich die nahen Angehörigen (Eltern, Geschwister, Kinder, Enkelkinder, Onkel, Tanten, Neffen, Nichten) untersuchen lassen. Auch wenn keine Symptome vorliegen, sollten junge Menschen einen Arzt aufsuchen und die Erkrankung besprechen.
ARVC kann auf zwei Hauptwegen von Generation zu Generation weitergegeben werden:
- Autosomal-dominant: Dies ist die häufigste Form. Das bedeutet, dass ein Elternteil die Genmutation trägt. Das Kind hat dann eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , die Krankheit zu erben. Die Symptome und das Erkrankungsalter können jedoch innerhalb einer Familie variieren.
- Autosomal-rezessiv: Diese Form ist etwas seltener. Hierbei tragen beide Eltern die Genmutation, zeigen aber keine Symptome. Ihr Kind hat ein 25%iges Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Eine damit zusammenhängende Erkrankung ist die Naxos-Krankheit , die zu einer Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie zu einem dichten, wolligen Haarwuchs führen kann.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Ein Arzt kann ARVC anhand Ihrer Symptome, Ihrer Familiengeschichte und einiger medizinischer Tests diagnostizieren. Es gibt mehrere spezifische Diagnosekriterien für ARVC. Ärzte prüfen, wie viele dieser Kriterien Sie erfüllen.
Die wichtigsten Punkte, auf die Ärzte achten:
- Zur Überprüfung einer abnormalen rechtsventrikulären Funktion (hierfür werden Echokardiographie oder MRT- Untersuchungen durchgeführt).
- Um festzustellen, ob sich Fett- oder Narbengewebe im Herzmuskel befindet (hierfür ist eine MRT-Untersuchung sehr wichtig).
- Um bei einem EKG-Test ( Elektrokardiogramm - EKG/EKG ) auf Anomalien zu prüfen.
- Herzrhythmusstörungen, insbesondere während körperlicher Anstrengung.
- Ob jemand in der Familie an ARVC leidet.
Anhand dieser Faktoren entscheidet der Arzt, ob Sie die Krankheit „sicher“, „wahrscheinlich“ oder „möglicherweise“ haben. Gegebenenfalls wird er Sie auch zu einem Gentest überweisen.
Weitere verwendete Tests:
- Kardiale Computertomographie (CT )-Untersuchung des Herzens
- EKG-Untersuchung während körperlicher Belastung ( Belastungstest )
- Untersuchung der elektrischen Aktivität des Herzens ( Elektrophysiologische Untersuchung )
- Entnahme eines kleinen Stücks Herzmuskelgewebe zur Untersuchung ( Biopsie ).
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für ARVC?
Leider gibt es keine Heilung für ARVC. Es gibt jedoch viele wirksame Behandlungsmethoden, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu lindern, gefährliche Komplikationen zu vermeiden und ein möglichst normales Leben zu führen. Das Hauptziel Ihres Arztes ist die Behandlung Ihres Herzrhythmus und Ihrer Herzerkrankung.
| Behandlungsmethode | Was geschieht? |
|---|---|
| Medikamente | Zur Vorbeugung von Herzrhythmusstörungen werden Antiarrhythmika , Betablocker und Antikoagulanzien verabreicht. |
| Katheterablation | Wenn Sie an Herzrhythmusstörungen leiden, die sich nicht mit Medikamenten kontrollieren lassen, kann ein Verfahren angewendet werden, bei dem die Bereiche des Herzens, in denen abnormale elektrische Signale erzeugt werden, verbrannt werden. |
| ICD-Gerät (Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator) | Dies ist eine der wichtigsten Behandlungsmethoden. Menschen mit einem hohen Risiko, an einem plötzlichen Herzstillstand zu sterben, wird ein kleines Gerät unter die Haut im Brustbereich implantiert. Tritt eine gefährliche Herzrhythmusstörung auf, gibt dieses Gerät einen elektrischen Schock ab, um den normalen Herzschlag wiederherzustellen. |
| Herztransplantation | Es gilt als letzter Ausweg, wenn alle anderen Behandlungen fehlschlagen, aber die meisten Menschen mit ARVC müssen nicht so weit gehen. |
Was man beim Leben mit ARVC beachten sollte
Nach der Diagnose ARVC müssen Sie einige Änderungen an Ihrem Lebensstil vornehmen. Diese Maßnahmen können dazu beitragen, die Belastung Ihres Herzens zu reduzieren.
- Sportliche Betätigung einschränken: ARVC kann durch körperliche Anstrengung verschlimmert werden. Daher sollten Sie Leistungssport möglicherweise ganz vermeiden. Besprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt, welche Art und welches Ausmaß an Bewegung Sie täglich ausüben können.
- Ein gesunder Lebensstil: Es ist sehr wichtig, den Alkoholkonsum einzuschränken, das Rauchen zu vermeiden, sich nährstoffreich zu ernähren und koffeinhaltige Getränke (Kaffee, Tee) zu reduzieren.
- Nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein: Setzen Sie die von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente niemals aus.
- Regelmäßige ärztliche Untersuchungen: Sie werden Ihr Leben lang Ihren Arzt aufsuchen müssen. Wenn Sie einen ICD tragen, muss dieser regelmäßig überprüft werden.
Die Diagnose einer Herzkrankheit kann, besonders in jungen Jahren, sehr schwer zu verkraften sein. Für Sportler ist es schmerzlich, diese Identität aufgeben zu müssen. Doch denken Sie daran: Ihr Leben ist so viel wertvoller. Mit der richtigen Behandlung und einem gesunden Lebensstil können Sie ein erfülltes Leben führen.
Kernaussage
- ARVC ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die vorwiegend die rechte Herzhälfte betrifft.
- Das Gefährlichste an dieser Krankheit ist das Risiko eines plötzlichen Herzstillstands und Todes ohne jegliche Symptome.
- Bei Symptomen wie Engegefühl in der Brust, Schwindel oder Atembeschwerden sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen.
- Wenn jemand in Ihrer Familie an ARVC leidet, sollten Sie sich unbedingt ärztlich untersuchen lassen.
- Obwohl die Krankheit nicht vollständig geheilt werden kann, lässt sie sich mit Medikamenten, ICD-Geräten und einer Änderung des Lebensstils gut kontrollieren und man kann gut damit leben.
- Für diese Patienten ist es sehr wichtig, anstrengende, wettkampforientierte körperliche Betätigung zu vermeiden.
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